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考えれる3県の原因 X-Linked EDMD

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  • 常染色体優性エメリー - ドレイフス型筋ジストロフィー

    病因、病態、病理 X連鎖劣性遺伝と常染色体優性遺伝があります。X連鎖劣性遺伝ではX染色体長腕(Xq28)に遺伝子座があり、最近その遺伝子がクローニングされました。またその遺伝子産物はエメリン(emerin)と命名され、6個のエクソンからなる2,147塩基からなる蛋白で、 threonine phosphokinase という酵素に似ています。その蛋白は細胞の中の核の膜(核膜)に局在することが明らかにされています。エメリンという蛋白の抗体ができていますので、抗体を使った免疫染色ができます。正常では核膜が染色されますが、患者さんでは染色されないので診断が容易となっています。[…][jmda.or.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    エメリー ・ ドライフスキンジストロフィ LMNA EMARY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, X-LINKED; EDMD エメリー ・ ドライフスキンジストロフィ EMD EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, PASINI TYPE 栄養障害型表皮水疱症 COL7A1 EPIDERMOLYSIS[weeklybiz.sakura.ne.jp] ダンロー ( ダンロース ) 症候群 タイプ6 PLOD1 EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VIIC エーレルス ( エーラース ) ・ ダンロー ( ダンロース ) 症候群 タイプ7 C ADAMATS2 EMARY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, AUTOSOMAL RECESSIVE; EDMD3[weeklybiz.sakura.ne.jp]

  • ツェルヴェーガー症候群

    エメリー ・ ドライフスキンジストロフィ LMNA EMARY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, X-LINKED; EDMD エメリー ・ ドライフスキンジストロフィ EMD EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, PASINI TYPE 栄養障害型表皮水疱症 COL7A1 EPIDERMOLYSIS[weeklybiz.sakura.ne.jp] ダンロー ( ダンロース ) 症候群 タイプ6 PLOD1 EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VIIC エーレルス ( エーラース ) ・ ダンロー ( ダンロース ) 症候群 タイプ7 C ADAMATS2 EMARY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, AUTOSOMAL RECESSIVE; EDMD3[weeklybiz.sakura.ne.jp]

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