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考えれる122県の原因 wws2

  • トムセンの全身性筋緊張症

    非福山型先天性筋ジストロフィー 1) メロシン欠損症 林 由起子 146 2) Walker-Warburg症候群(WWS) 遠藤 玉夫 150 3) Santavuori病(muscle-eye-brain disease) 遠藤 玉夫 154 4) Bethlemミオパチー 樋口 逸郎 158 5) Ullrich congenital[nippon-rinsho.co.jp] 先天性筋ジストロフィー(CMD) 1 福山型先天性筋ジストロフィー 大澤真木子 97 2 非福山型先天性筋ジストロフィー(NFCMD) 1) メロシン欠損症 林 由起子 103 2) Walker-Warburg症候群(WWS) 林 由起子 107 3) Santavuori病(muscle-eye-brain disease) 林 由起子[nippon-rinsho.co.jp] LGMD2H 先天性筋 dys.[medbooks.or.jp]

  • X連鎖還元体筋障害

    先天性筋ジストロフィー(CMD) 1 福山型先天性筋ジストロフィー 大澤真木子 97 2 非福山型先天性筋ジストロフィー(NFCMD) 1) メロシン欠損症 林 由起子 103 2) Walker-Warburg症候群(WWS) 林 由起子 107 3) Santavuori病(muscle-eye-brain disease) 林 由起子[nippon-rinsho.co.jp] LGMD2H 先天性筋 dys.[medbooks.or.jp] (NFCMD) メロシン欠損症 Walker-Warburg 症候群(WWS) Santavuori病(muscle-eye-brain disease) 非福山型先天性筋 dys. 筋強直性 症候群、dys.[medbooks.or.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー1D型

    Walker-Warburg 症候群(WWS) 臨床的にWWSと診断のついた患者の20%に POMT1 遺伝子に変異がみられる.Van Reeuwijkらは POMT2 の変異によるWWSの3家系を同定した.まだ同定されていないグリコシル化に関連した酵素がコードする未知の遺伝子がおそらく主要な責任遺伝子であろう. 1D型先天性筋ジストロフィー[grj.umin.jp] […] saminyltransferase 1 原文臨床検査参照 (MEB)disease Walker-Warburg Syndrome(WWS) POMT1 9q34.1 Protein O-mannosyl-transferase 1 原文臨床検査参照 POMT2 14q24.3 Protein O-mannosyl-transferase[grj.umin.jp] 表1 症候性先天性筋ジストロフィー(CMD):分子遺伝学 病名 遺伝子名 染色体座 蛋白名 分子遺伝学的検査の可否 福山型CMD FCMD 9q31 Fukutin 原文臨床検査参照 (FCMD) Muscle-eye-brain POMGNT1 1p34-p33 Protein O-mannoside beta-1,2-N-acetylgluco[grj.umin.jp]

  • Lmna変異による先天性筋ジストロフィー

    非福山型先天性筋ジストロフィー 1) メロシン欠損症 林 由起子 146 2) Walker-Warburg症候群(WWS) 遠藤 玉夫 150 3) Santavuori病(muscle-eye-brain disease) 遠藤 玉夫 154 4) Bethlemミオパチー 樋口 逸郎 158 5) Ullrich congenital[nippon-rinsho.co.jp] 3) LGMD2C,LGMD2D,LGMD2E,LGMD2F 松村喜一郎 115 4) LGMD2G 大熊 秀彦 122 5) LGMD2H 大熊 秀彦 124 6) LGMD2I 杉浦千登勢 126 7) LGMD2M 村上てるみ 130 8 先天性筋ジストロフィー(CMD) (1) 福山型先天性筋ジストロフィー 戸田 達史 135 (2)[nippon-rinsho.co.jp]

  • 遠位ミオパチータイプ立山

    非福山型先天性筋ジストロフィー 1) メロシン欠損症 林 由起子 146 2) Walker-Warburg症候群(WWS) 遠藤 玉夫 150 3) Santavuori病(muscle-eye-brain disease) 遠藤 玉夫 154 4) Bethlemミオパチー 樋口 逸郎 158 5) Ullrich congenital[nippon-rinsho.co.jp] 3) LGMD2C,LGMD2D,LGMD2E,LGMD2F 松村喜一郎 115 4) LGMD2G 大熊 秀彦 122 5) LGMD2H 大熊 秀彦 124 6) LGMD2I 杉浦千登勢 126 7) LGMD2M 村上てるみ 130 8 先天性筋ジストロフィー(CMD) (1) 福山型先天性筋ジストロフィー 戸田 達史 135 (2)[nippon-rinsho.co.jp]

  • 指紋ミオパチー

    先天性筋ジストロフィー(CMD) 1 福山型先天性筋ジストロフィー 大澤真木子 97 2 非福山型先天性筋ジストロフィー(NFCMD) 1) メロシン欠損症 林 由起子 103 2) Walker-Warburg症候群(WWS) 林 由起子 107 3) Santavuori病(muscle-eye-brain disease) 林 由起子[nippon-rinsho.co.jp]

  • X連鎖中心核ミオパチー

    非福山型先天性筋ジストロフィー 1) メロシン欠損症 林 由起子 146 2) Walker-Warburg症候群(WWS) 遠藤 玉夫 150 3) Santavuori病(muscle-eye-brain disease) 遠藤 玉夫 154 4) Bethlemミオパチー 樋口 逸郎 158 5) Ullrich congenital[nippon-rinsho.co.jp] 先天性筋ジストロフィー(CMD) 1 福山型先天性筋ジストロフィー 大澤真木子 97 2 非福山型先天性筋ジストロフィー(NFCMD) 1) メロシン欠損症 林 由起子 103 2) Walker-Warburg症候群(WWS) 林 由起子 107 3) Santavuori病(muscle-eye-brain disease) 林 由起子[nippon-rinsho.co.jp] Walker-Warburg 症候群(WWS) 臨床的にWWSと診断のついた患者の20%に POMT1 遺伝子に変異がみられる.Van Reeuwijkらは POMT2 の変異によるWWSの3家系を同定した.まだ同定されていないグリコシル化に関連した酵素がコードする未知の遺伝子がおそらく主要な責任遺伝子であろう. 1D型先天性筋ジストロフィー[grj.umin.jp]

  • 筋ジストロフィー

    研究の背景 アルファ・ジストログリカノパチー(注1)は、ウォーカー・ワールブルグ症候群 (WWS) (注)などの先天性筋ジストロフィー(注3)を含む筋ジストロフィーの総称です。このアルファ・ジストログリカノパチー疾患患者には、細胞膜上に存在するタンパク質であるアルファ・ジストログリカン(αDG)上の糖鎖の発現異常が認められています。[ims.ac.jp] さらにその他にPOMT2, POMGnT1, Fukitin, FKRP, LARGE 遺伝子の変異例も発見され、その多様性が明らかになっている。しかし典型例とされる報告例に関する限り、中枢神経の異常は他疾患とは異なっていて、水頭症やクモ膜嚢胞など特徴的な変化が含まれている。筋病理についてはMEB と類似の所見である。[pathologycenter.jp] […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1([pathologycenter.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    Walker-Warburg 症候群(WWS) 臨床的にWWSと診断のついた患者の20%に POMT1 遺伝子に変異がみられる.Van Reeuwijkらは POMT2 の変異によるWWSの3家系を同定した.まだ同定されていないグリコシル化に関連した酵素がコードする未知の遺伝子がおそらく主要な責任遺伝子であろう. 1D型先天性筋ジストロフィー[grj.umin.jp] […] saminyltransferase 1 原文臨床検査参照 (MEB)disease Walker-Warburg Syndrome(WWS) POMT1 9q34.1 Protein O-mannosyl-transferase 1 原文臨床検査参照 POMT2 14q24.3 Protein O-mannosyl-transferase[grj.umin.jp] 表1 症候性先天性筋ジストロフィー(CMD):分子遺伝学 病名 遺伝子名 染色体座 蛋白名 分子遺伝学的検査の可否 福山型CMD FCMD 9q31 Fukutin 原文臨床検査参照 (FCMD) Muscle-eye-brain POMGNT1 1p34-p33 Protein O-mannoside beta-1,2-N-acetylgluco[grj.umin.jp]

  • 福山性筋ジストロフィー

    研究の背景 アルファ・ジストログリカノパチー(注1)は、ウォーカー・ワールブルグ症候群 (WWS) (注)などの先天性筋ジストロフィー(注3)を含む筋ジストロフィーの総称です。このアルファ・ジストログリカノパチー疾患患者には、細胞膜上に存在するタンパク質であるアルファ・ジストログリカン(αDG)上の糖鎖の発現異常が認められています。[ims.ac.jp] Walker-Warburg 症候群(WWS) 臨床的にWWSと診断のついた患者の20%に POMT1 遺伝子に変異がみられる.Van Reeuwijkらは POMT2 の変異によるWWSの3家系を同定した.まだ同定されていないグリコシル化に関連した酵素がコードする未知の遺伝子がおそらく主要な責任遺伝子であろう. 1D型先天性筋ジストロフィー[grj.umin.jp] WWS患者は出生時から重篤であり、ほとんど一年以内に死亡してしまう 12 。患者は世界中でみられる。最近、患者の0%(30人の患者中6人)でprotein O-mannosyltransferase 1 (POMT1)に変異がみつかった。[glycoforum.gr.jp]

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