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考えれる121県の原因 wws1

  • 先天性筋ジストロフィー1D型

    Walker-Warburg 症候群(WWS) 臨床的にWWSと診断のついた患者の20%に POMT1 遺伝子に変異がみられる.Van Reeuwijkらは POMT2 の変異によるWWSの3家系を同定した.まだ同定されていないグリコシル化に関連した酵素がコードする未知の遺伝子がおそらく主要な責任遺伝子であろう. 1D型先天性筋ジストロフィー[grj.umin.jp] […] saminyltransferase 1 原文臨床検査参照 (MEB)disease Walker-Warburg Syndrome(WWS) POMT1 9q34.1 Protein O-mannosyl-transferase 1 原文臨床検査参照 POMT2 14q24.3 Protein O-mannosyl-transferase[grj.umin.jp] 表1 症候性先天性筋ジストロフィー(CMD):分子遺伝学 病名 遺伝子名 染色体座 蛋白名 分子遺伝学的検査の可否 福山型CMD FCMD 9q31 Fukutin 原文臨床検査参照 (FCMD) Muscle-eye-brain POMGNT1 1p34-p33 Protein O-mannoside beta-1,2-N-acetylgluco[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2N型

    他の筋ジストロフィーにおけるα-ジストログリカンの糖鎖異常 最近の研究により詳細はまだ不明であるが、福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD: OMIM 253800)、先天性筋ジストロフィーC型(MDC1C: OMIM 606612)、Walker-Warburg症候群(WWS: OMIM 236670)、筋ジストロフィーモデル( myd[glycoforum.gr.jp] […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1[pathologycenter.jp] つまり、糖転移酵素と予想される遺伝子の変異によるα-ジストログリカンの糖鎖異常は、細胞外成分との結合異常を起こしMEB、WWS、FCMD、MDC1C、 myd マウスで共通にみられる筋変性と脳の形態異常を引き起こしていると考えられる。[glycoforum.gr.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    他の筋ジストロフィーにおけるα-ジストログリカンの糖鎖異常 最近の研究により詳細はまだ不明であるが、福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD: OMIM 253800)、先天性筋ジストロフィーC型(MDC1C: OMIM 606612)、Walker-Warburg症候群(WWS: OMIM 236670)、筋ジストロフィーモデル( myd[glycoforum.gr.jp] Walker-Warburg 症候群(WWS) 臨床的にWWSと診断のついた患者の20%に POMT1 遺伝子に変異がみられる.Van Reeuwijkらは POMT2 の変異によるWWSの3家系を同定した.まだ同定されていないグリコシル化に関連した酵素がコードする未知の遺伝子がおそらく主要な責任遺伝子であろう. 1D型先天性筋ジストロフィー[grj.umin.jp] つまり、糖転移酵素と予想される遺伝子の変異によるα-ジストログリカンの糖鎖異常は、細胞外成分との結合異常を起こしMEB、WWS、FCMD、MDC1C、 myd マウスで共通にみられる筋変性と脳の形態異常を引き起こしていると考えられる。[glycoforum.gr.jp]

  • 常染色体劣性四肢帯筋ジストロフィー2I型

    他の筋ジストロフィーにおけるα-ジストログリカンの糖鎖異常 最近の研究により詳細はまだ不明であるが、福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD: OMIM 253800)、先天性筋ジストロフィーC型(MDC1C: OMIM 606612)、Walker-Warburg症候群(WWS: OMIM 236670)、筋ジストロフィーモデル( myd[glycoforum.gr.jp] つまり、糖転移酵素と予想される遺伝子の変異によるα-ジストログリカンの糖鎖異常は、細胞外成分との結合異常を起こしMEB、WWS、FCMD、MDC1C、 myd マウスで共通にみられる筋変性と脳の形態異常を引き起こしていると考えられる。[glycoforum.gr.jp] 1 α-ジストログリカンの糖鎖異常が示唆される筋ジストロフィー MEBと同じように、FCMDとWWSは先天性筋ジストロフィー、滑脳症と眼奇形を伴う常染色体劣性遺伝病である 11,12 。FCMDは日本において比較的良く見られる常染色体劣性遺伝病である 11 。[glycoforum.gr.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    Walker-Warburg 症候群(WWS) 臨床的にWWSと診断のついた患者の20%に POMT1 遺伝子に変異がみられる.Van Reeuwijkらは POMT2 の変異によるWWSの3家系を同定した.まだ同定されていないグリコシル化に関連した酵素がコードする未知の遺伝子がおそらく主要な責任遺伝子であろう. 1D型先天性筋ジストロフィー[grj.umin.jp] […] saminyltransferase 1 原文臨床検査参照 (MEB)disease Walker-Warburg Syndrome(WWS) POMT1 9q34.1 Protein O-mannosyl-transferase 1 原文臨床検査参照 POMT2 14q24.3 Protein O-mannosyl-transferase[grj.umin.jp] 表1 症候性先天性筋ジストロフィー(CMD):分子遺伝学 病名 遺伝子名 染色体座 蛋白名 分子遺伝学的検査の可否 福山型CMD FCMD 9q31 Fukutin 原文臨床検査参照 (FCMD) Muscle-eye-brain POMGNT1 1p34-p33 Protein O-mannoside beta-1,2-N-acetylgluco[grj.umin.jp]

  • ワールブルグ症候群フレデリウス症候群

    Walker-Warburg 症候群(WWS) 臨床的にWWSと診断のついた患者の20%に POMT1 遺伝子に変異がみられる.Van Reeuwijkらは POMT2 の変異によるWWSの3家系を同定した.まだ同定されていないグリコシル化に関連した酵素がコードする未知の遺伝子がおそらく主要な責任遺伝子であろう. 1D型先天性筋ジストロフィー[grj.umin.jp] […] saminyltransferase 1 原文臨床検査参照 (MEB)disease Walker-Warburg Syndrome(WWS) POMT1 9q34.1 Protein O-mannosyl-transferase 1 原文臨床検査参照 POMT2 14q24.3 Protein O-mannosyl-transferase[grj.umin.jp] 表1 症候性先天性筋ジストロフィー(CMD):分子遺伝学 病名 遺伝子名 染色体座 蛋白名 分子遺伝学的検査の可否 福山型CMD FCMD 9q31 Fukutin 原文臨床検査参照 (FCMD) Muscle-eye-brain POMGNT1 1p34-p33 Protein O-mannoside beta-1,2-N-acetylgluco[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    他の筋ジストロフィーにおけるα-ジストログリカンの糖鎖異常 最近の研究により詳細はまだ不明であるが、福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD: OMIM 253800)、先天性筋ジストロフィーC型(MDC1C: OMIM 606612)、Walker-Warburg症候群(WWS: OMIM 236670)、筋ジストロフィーモデル( myd[glycoforum.gr.jp] 先天性筋ジストロフィー(CMD) 1 福山型先天性筋ジストロフィー 大澤真木子 97 2 非福山型先天性筋ジストロフィー(NFCMD) 1) メロシン欠損症 林 由起子 103 2) Walker-Warburg症候群(WWS) 林 由起子 107 3) Santavuori病(muscle-eye-brain disease) 林 由起子[nippon-rinsho.co.jp] […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1[pathologycenter.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    他の筋ジストロフィーにおけるα-ジストログリカンの糖鎖異常 最近の研究により詳細はまだ不明であるが、福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD: OMIM 253800)、先天性筋ジストロフィーC型(MDC1C: OMIM 606612)、Walker-Warburg症候群(WWS: OMIM 236670)、筋ジストロフィーモデル( myd[glycoforum.gr.jp] 福山型先天性筋ジストロフィー 戸田 達史 135 (2) 非福山型先天性筋ジストロフィー 1) メロシン欠損症 林 由起子 146 2) Walker-Warburg症候群(WWS) 遠藤 玉夫 150 3) Santavuori病(muscle-eye-brain disease) 遠藤 玉夫 154 4) Bethlemミオパチー 樋口[nippon-rinsho.co.jp] […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1[pathologycenter.jp]

  • ワールブルグマイクロ症候群3

    POMT1は胎児脳、精巣、骨格筋というWWSで影響がみられる組織で特に高頻度で発現している。なおこれら30人の患者では、もうひとつのホモローグであるPOMT2の変異はまったくみつからなかった。このことは、この症候群では未知の原因遺伝子が他にあることを示している。[jcggdb.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    Walker-Warburg 症候群(WWS) 臨床的にWWSと診断のついた患者の20%に POMT1 遺伝子に変異がみられる.Van Reeuwijkらは POMT2 の変異によるWWSの3家系を同定した.まだ同定されていないグリコシル化に関連した酵素がコードする未知の遺伝子がおそらく主要な責任遺伝子であろう. 1D型先天性筋ジストロフィー[grj.umin.jp] […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1[pathologycenter.jp] […] saminyltransferase 1 原文臨床検査参照 (MEB)disease Walker-Warburg Syndrome(WWS) POMT1 9q34.1 Protein O-mannosyl-transferase 1 原文臨床検査参照 POMT2 14q24.3 Protein O-mannosyl-transferase[grj.umin.jp]

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