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考えれる184県の原因 wws

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  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2N型

    WWSは、特に重篤な脳の形態異常、典型的なII型滑脳症、眼奇形を示すもう一つの先天性筋ジストロフィーである。WWS患者は出生時から重篤であり、ほとんど一年以内に死亡してしまう 12 。患者は世界中でみられる。[glycoforum.gr.jp] […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1([pathologycenter.jp] つまり、糖転移酵素と予想される遺伝子の変異によるα-ジストログリカンの糖鎖異常は、細胞外成分との結合異常を起こしMEB、WWS、FCMD、MDC1C、 myd マウスで共通にみられる筋変性と脳の形態異常を引き起こしていると考えられる。[glycoforum.gr.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1([pathologycenter.jp] FKRP 遺伝子異常はときにMEB やWWSの表現型をとるなど、単一の遺伝子変異としてはきわめて多彩な症状を現す特徴がある。FKRP 遺伝子異常によるCMD とLGMD では、骨格筋症状とともに心筋や中枢神経の障害が起きうる。[pathologycenter.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー1D型

    Walker-Warburg 症候群(WWS) WWSの臨床的特徴はMEBに似ている.先天性白内障,小眼球,先天性緑内障,Peter 奇形はWWSに特有な眼科的特徴である.後頭部髄膜瘤,大脳半球癒合,脳梁欠損はWWSに特徴的な脳奇形所見である.脳奇形の程度が重度であるため,経口栄養は困難で,しばしば胃瘻からの経管栄養が必要となる.WWSは他[grj.umin.jp] Walker-Warburg 症候群(WWS) 臨床的にWWSと診断のついた患者の20%に POMT1 遺伝子に変異がみられる.Van Reeuwijkらは POMT2 の変異によるWWSの3家系を同定した.まだ同定されていないグリコシル化に関連した酵素がコードする未知の遺伝子がおそらく主要な責任遺伝子であろう. 1D型先天性筋ジストロフィー[grj.umin.jp] 9q31 Fukutin 原文臨床検査参照 (FCMD) Muscle-eye-brain POMGNT1 1p34-p33 Protein O-mannoside beta-1,2-N-acetylgluco saminyltransferase 1 原文臨床検査参照 (MEB)disease Walker-Warburg Syndrome(WWS[grj.umin.jp]

  • X連鎖還元体筋障害

    (NFCMD) メロシン欠損症 Walker-Warburg 症候群(WWS) Santavuori病(muscle-eye-brain disease) 非福山型先天性筋 dys. 筋強直性 症候群、dys.[medbooks.or.jp] 先天性筋ジストロフィー(CMD) 1 福山型先天性筋ジストロフィー 大澤真木子 97 2 非福山型先天性筋ジストロフィー(NFCMD) 1) メロシン欠損症 林 由起子 103 2) Walker-Warburg症候群(WWS) 林 由起子 107 3) Santavuori病(muscle-eye-brain disease) 林 由起子[nippon-rinsho.co.jp]

  • トムセンの全身性筋緊張症

    (NFCMD) メロシン欠損症 Walker-Warburg 症候群(WWS) Santavuori病(muscle-eye-brain disease) 非福山型先天性筋 dys. 筋強直性 症候群、dys.[medbooks.or.jp] 5) LGMD2H 大熊 秀彦 124 6) LGMD2I 杉浦千登勢 126 7) LGMD2M 村上てるみ 130 8 先天性筋ジストロフィー(CMD) (1) 福山型先天性筋ジストロフィー 戸田 達史 135 (2) 非福山型先天性筋ジストロフィー 1) メロシン欠損症 林 由起子 146 2) Walker-Warburg症候群(WWS[nippon-rinsho.co.jp] 先天性筋ジストロフィー(CMD) 1 福山型先天性筋ジストロフィー 大澤真木子 97 2 非福山型先天性筋ジストロフィー(NFCMD) 1) メロシン欠損症 林 由起子 103 2) Walker-Warburg症候群(WWS) 林 由起子 107 3) Santavuori病(muscle-eye-brain disease) 林 由起子[nippon-rinsho.co.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    Walker-Warburg 症候群(WWS) WWSの臨床的特徴はMEBに似ている.先天性白内障,小眼球,先天性緑内障,Peter 奇形はWWSに特有な眼科的特徴である.後頭部髄膜瘤,大脳半球癒合,脳梁欠損はWWSに特徴的な脳奇形所見である.脳奇形の程度が重度であるため,経口栄養は困難で,しばしば胃瘻からの経管栄養が必要となる.WWSは他[grj.umin.jp] WWSは、特に重篤な脳の形態異常、典型的なII型滑脳症、眼奇形を示すもう一つの先天性筋ジストロフィーである。WWS患者は出生時から重篤であり、ほとんど一年以内に死亡してしまう 12 。患者は世界中でみられる。[glycoforum.gr.jp] Walker-Warburg 症候群(WWS) 臨床的にWWSと診断のついた患者の20%に POMT1 遺伝子に変異がみられる.Van Reeuwijkらは POMT2 の変異によるWWSの3家系を同定した.まだ同定されていないグリコシル化に関連した酵素がコードする未知の遺伝子がおそらく主要な責任遺伝子であろう. 1D型先天性筋ジストロフィー[grj.umin.jp]

  • ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー

    […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1([pathologycenter.jp] FKRP 遺伝子異常はときにMEB やWWSの表現型をとるなど、単一の遺伝子変異としてはきわめて多彩な症状を現す特徴がある。FKRP 遺伝子異常によるCMD とLGMD では、骨格筋症状とともに心筋や中枢神経の障害が起きうる。[pathologycenter.jp]

  • CD3ゼータによるT-B +重症複合免疫不全

    最も重篤な疾患スペクトラムは、ウォーカー・ワールブルク症候群 (WWS)、筋・眼・脳病 (MEB) および福山型先天性筋ジストロフィーである。これらは筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー A型と呼ばれ、重篤な脳や眼の構造的異常 (WWS ...[kegg.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    Walker-Warburg 症候群(WWS) WWSの臨床的特徴はMEBに似ている.先天性白内障,小眼球,先天性緑内障,Peter 奇形はWWSに特有な眼科的特徴である.後頭部髄膜瘤,大脳半球癒合,脳梁欠損はWWSに特徴的な脳奇形所見である.脳奇形の程度が重度であるため,経口栄養は困難で,しばしば胃瘻からの経管栄養が必要となる.WWSは他[grj.umin.jp] ヴォールファルト病、ヴォールファルト-クーゲルベルク-ヴェランデル病、ヴォルフ症候群、ヴォルフ-ヒルシュホルン(Hirschhorn)染色体領域(WHCR)、ヴォルフ-ヒルシュホルン症候群、ヴォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフラム症候群、ウォルマン病(ライソゾーム酸リパーゼ欠損症)、ウッディーガスリー病、WPW症候群、書痙、WS、WSS、WWS[ekouhou.net] Walker-Warburg 症候群(WWS) 臨床的にWWSと診断のついた患者の20%に POMT1 遺伝子に変異がみられる.Van Reeuwijkらは POMT2 の変異によるWWSの3家系を同定した.まだ同定されていないグリコシル化に関連した酵素がコードする未知の遺伝子がおそらく主要な責任遺伝子であろう. 1D型先天性筋ジストロフィー[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    WWSは、特に重篤な脳の形態異常、典型的なII型滑脳症、眼奇形を示すもう一つの先天性筋ジストロフィーである。WWS患者は出生時から重篤であり、ほとんど一年以内に死亡してしまう 12 。患者は世界中でみられる。[glycoforum.gr.jp] […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1([pathologycenter.jp] 先天性筋ジストロフィー(CMD) 1 福山型先天性筋ジストロフィー 大澤真木子 97 2 非福山型先天性筋ジストロフィー(NFCMD) 1) メロシン欠損症 林 由起子 103 2) Walker-Warburg症候群(WWS) 林 由起子 107 3) Santavuori病(muscle-eye-brain disease) 林 由起子[nippon-rinsho.co.jp]

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