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考えれる18県の原因 wws

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  • 筋ジストロフィー

    昨年、WWS患者の全ゲノム配列解析により、AGO61と呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子がWWSの原因遺伝子の1つであることが報告されました。しかしながら、遺伝子にコードされたタンパク質AGO61が、実際に生体内でαDG上の糖鎖の合成に関与しているかどうかは未だ不明でした。[ims.ac.jp] 研究の背景 アルファ・ジストログリカノパチー(注1)は、ウォーカー・ワールブルグ症候群 (WWS) (注2)などの先天性筋ジストロフィー(注3)を含む筋ジストロフィーの総称です。このアルファ・ジストログリカノパチー疾患患者には、細胞膜上に存在するタンパク質であるアルファ・ジストログリカン(αDG)上の糖鎖の発現異常が認められています。[ims.ac.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    ヒルシュホーン染色体領域(WHCR)、ウォルフ-ヒルシュホーン症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフラム症候群、ウォルマン病(リソマール酸(Lysomal Acid)リパーゼ欠損症)、ウーディー ガスリー病、WPW症候群、書痙、WS、WS、WS、WSS、WWS[biosciencedbc.jp]

  • スプレンゲル変形

    ヒルシュホーン染色体領域(WHCR)、ウォルフ-ヒルシュホーン症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフラム症候群、ウォルマン病(リソマール酸(Lysomal Acid)リパーゼ欠損症)、ウーディー ガスリー病、WPW症候群、書痙、WS、WS、WS、WSS、WWS[biosciencedbc.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    ヒルシュホーン染色体領域(WHCR)、ウォルフ-ヒルシュホーン症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフラム症候群、ウォルマン病(リソマール酸(Lysomal Acid)リパーゼ欠損症)、ウーディー ガスリー病、WPW症候群、書痙、WS、WS、WS、WSS、WWS[ekouhou.net]

  • Aagenaes症候群

    ヒルシュホーン染色体領域(WHCR)、ウォルフ-ヒルシュホーン症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフラム症候群、ウォルマン病(リソマール酸(Lysomal Acid)リパーゼ欠損症)、ウーディー ガスリー病、WPW症候群、書痙、WS、WS、WS、WSS、WWS[biosciencedbc.jp]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    ヒルシュホーン染色体領域(WHCR)、ウォルフ-ヒルシュホーン症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフラム症候群、ウォルマン病(リソマール酸(Lysomal Acid)リパーゼ欠損症)、ウーディー ガスリー病、WPW症候群、書痙、WS、WS、WS、WSS、WWS[patentswamp.jp]

  • ライフェンスタイン症候群

    ヒルシュホーン染色体領域(WHCR)、ウォルフ-ヒルシュホーン症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフラム症候群、ウォルマン病(リソマール酸(Lysomal Acid)リパーゼ欠損症)、ウーディー ガスリー病、WPW症候群、書痙、WS、WS、WS、WSS、WWS[patentswamp.jp]

  • 筋・眼・脳病 2型

    昨年、WWS患者の全ゲノム配列解析により、AGO61と呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子がWWSの原因遺伝子の1つであることが報告されました。しかしながら、遺伝子にコードされたタンパク質AGO61が、実際に生体内でαDG上の糖鎖の合成に関与しているかどうかは未だ不明でした。[ims.ac.jp] 研究の背景 アルファ・ジストログリカノパチー(注1)は、ウォーカー・ワールブルグ症候群 (WWS) (注2)などの先天性筋ジストロフィー(注3)を含む筋ジストロフィーの総称です。このアルファ・ジストログリカノパチー疾患患者には、細胞膜上に存在するタンパク質であるアルファ・ジストログリカン(αDG)上の糖鎖の発現異常が認められています。[ims.ac.jp]

  • セリアック病、てんかん、大脳石灰化症候群

    ヒルシュホーン染色体領域(WHCR)、ウォルフ-ヒルシュホーン症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフラム症候群、ウォルマン病(リソマール酸(Lysomal Acid)リパーゼ欠損症)、ウーディー ガスリー病、WPW症候群、書痙、WS、WS、WS、WSS、WWS[biosciencedbc.jp]

  • 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常

    ヒルシュホーン染色体領域(WHCR)、ウォルフ-ヒルシュホーン症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウォルフラム症候群、ウォルマン病(リソマール酸(Lysomal Acid)リパーゼ欠損症)、ウーディー ガスリー病、WPW症候群、書痙、WS、WS、WS、WSS、WWS[biosciencedbc.jp]

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