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考えれる56県の原因 wws

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  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2N型

    WWSは、特に重篤な脳の形態異常、典型的なII型滑脳症、眼奇形を示すもう一つの先天性筋ジストロフィーである。WWS患者は出生時から重篤であり、ほとんど一年以内に死亡してしまう 12 。患者は世界中でみられる。[glycoforum.gr.jp] […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1([pathologycenter.jp] つまり、糖転移酵素と予想される遺伝子の変異によるα-ジストログリカンの糖鎖異常は、細胞外成分との結合異常を起こしMEB、WWS、FCMD、MDC1C、 myd マウスで共通にみられる筋変性と脳の形態異常を引き起こしていると考えられる。[glycoforum.gr.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1([pathologycenter.jp] FKRP 遺伝子異常はときにMEB やWWSの表現型をとるなど、単一の遺伝子変異としてはきわめて多彩な症状を現す特徴がある。FKRP 遺伝子異常によるCMD とLGMD では、骨格筋症状とともに心筋や中枢神経の障害が起きうる。[pathologycenter.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    Walker-Warburg 症候群(WWS) WWSの臨床的特徴はMEBに似ている.先天性白内障,小眼球,先天性緑内障,Peter 奇形はWWSに特有な眼科的特徴である.後頭部髄膜瘤,大脳半球癒合,脳梁欠損はWWSに特徴的な脳奇形所見である.脳奇形の程度が重度であるため,経口栄養は困難で,しばしば胃瘻からの経管栄養が必要となる.WWSは他[grj.umin.jp] WWSは、特に重篤な脳の形態異常、典型的なII型滑脳症、眼奇形を示すもう一つの先天性筋ジストロフィーである。WWS患者は出生時から重篤であり、ほとんど一年以内に死亡してしまう 12 。患者は世界中でみられる。[glycoforum.gr.jp] Walker-Warburg 症候群(WWS) 臨床的にWWSと診断のついた患者の20%に POMT1 遺伝子に変異がみられる.Van Reeuwijkらは POMT2 の変異によるWWSの3家系を同定した.まだ同定されていないグリコシル化に関連した酵素がコードする未知の遺伝子がおそらく主要な責任遺伝子であろう. 1D型先天性筋ジストロフィー[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    WWSは、特に重篤な脳の形態異常、典型的なII型滑脳症、眼奇形を示すもう一つの先天性筋ジストロフィーである。WWS患者は出生時から重篤であり、ほとんど一年以内に死亡してしまう 12 。患者は世界中でみられる。[glycoforum.gr.jp] […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1([pathologycenter.jp] 先天性筋ジストロフィー(CMD) 1 福山型先天性筋ジストロフィー 大澤真木子 97 2 非福山型先天性筋ジストロフィー(NFCMD) 1) メロシン欠損症 林 由起子 103 2) Walker-Warburg症候群(WWS) 林 由起子 107 3) Santavuori病(muscle-eye-brain disease) 林 由起子[nippon-rinsho.co.jp]

  • ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー

    […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1([pathologycenter.jp] FKRP 遺伝子異常はときにMEB やWWSの表現型をとるなど、単一の遺伝子変異としてはきわめて多彩な症状を現す特徴がある。FKRP 遺伝子異常によるCMD とLGMD では、骨格筋症状とともに心筋や中枢神経の障害が起きうる。[pathologycenter.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    WWSは、特に重篤な脳の形態異常、典型的なII型滑脳症、眼奇形を示すもう一つの先天性筋ジストロフィーである。WWS患者は出生時から重篤であり、ほとんど一年以内に死亡してしまう 12 。患者は世界中でみられる。[glycoforum.gr.jp] 5) LGMD2H 大熊 秀彦 124 6) LGMD2I 杉浦千登勢 126 7) LGMD2M 村上てるみ 130 8 先天性筋ジストロフィー(CMD) (1) 福山型先天性筋ジストロフィー 戸田 達史 135 (2) 非福山型先天性筋ジストロフィー 1) メロシン欠損症 林 由起子 146 2) Walker-Warburg症候群(WWS[nippon-rinsho.co.jp] […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1([pathologycenter.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    Walker-Warburg 症候群(WWS) WWSの臨床的特徴はMEBに似ている.先天性白内障,小眼球,先天性緑内障,Peter 奇形はWWSに特有な眼科的特徴である.後頭部髄膜瘤,大脳半球癒合,脳梁欠損はWWSに特徴的な脳奇形所見である.脳奇形の程度が重度であるため,経口栄養は困難で,しばしば胃瘻からの経管栄養が必要となる.WWSは他[grj.umin.jp] […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1([pathologycenter.jp] Walker-Warburg 症候群(WWS) 臨床的にWWSと診断のついた患者の20%に POMT1 遺伝子に変異がみられる.Van Reeuwijkらは POMT2 の変異によるWWSの3家系を同定した.まだ同定されていないグリコシル化に関連した酵素がコードする未知の遺伝子がおそらく主要な責任遺伝子であろう. 1D型先天性筋ジストロフィー[grj.umin.jp]

  • 筋ジストロフィー

    昨年、WWS患者の全ゲノム配列解析により、AGO61と呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子がWWSの原因遺伝子の1つであることが報告されました。しかしながら、遺伝子にコードされたタンパク質AGO61が、実際に生体内でαDG上の糖鎖の合成に関与しているかどうかは未だ不明でした。[ims.ac.jp] […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1([pathologycenter.jp] 研究の背景 アルファ・ジストログリカノパチー(注1)は、ウォーカー・ワールブルグ症候群 (WWS) (注2)などの先天性筋ジストロフィー(注3)を含む筋ジストロフィーの総称です。このアルファ・ジストログリカノパチー疾患患者には、細胞膜上に存在するタンパク質であるアルファ・ジストログリカン(αDG)上の糖鎖の発現異常が認められています。[ims.ac.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1([pathologycenter.jp] FKRP 遺伝子異常はときにMEB やWWSの表現型をとるなど、単一の遺伝子変異としてはきわめて多彩な症状を現す特徴がある。FKRP 遺伝子異常によるCMD とLGMD では、骨格筋症状とともに心筋や中枢神経の障害が起きうる。[pathologycenter.jp]

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー

    […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1([pathologycenter.jp] FKRP 遺伝子異常はときにMEB やWWSの表現型をとるなど、単一の遺伝子変異としてはきわめて多彩な症状を現す特徴がある。FKRP 遺伝子異常によるCMD とLGMD では、骨格筋症状とともに心筋や中枢神経の障害が起きうる。[pathologycenter.jp]

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