Create issue ticket

考えれる21県の原因 wwox

  • 常染色体劣性難聴 44

    [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1 [HSA: 3745 ] [KO: K04885 ] (EIEE27) GRIN2B [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (EIEE28) WWOX[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1 [HSA: 3745 ] [KO: K04885 ] (EIEE27) GRIN2B [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (EIEE28) WWOX[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1 [HSA: 3745 ] [KO: K04885 ] (EIEE27) GRIN2B [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (EIEE28) WWOX[kegg.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1 [HSA: 3745 ] [KO: K04885 ] (EIEE27) GRIN2B [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (EIEE28) WWOX[kegg.jp]

  • 家族性発育言語障害

    SYNE1 [HSA: 23345 ] [KO: K19326 ] (SCAR9) ADCK3 [HSA: 56997 ] [KO: K08869 ] (SCAR10) ANO10 [HSA: 55129 ] [KO: K19327 ] (SCAR11) SYT14 [HSA: 255928 ] [KO: K19328 ] (SCAR12) WWOX[kegg.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1 [HSA: 3745 ] [KO: K04885 ] (EIEE27) GRIN2B [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (EIEE28) WWOX[kegg.jp]

  • 側方髄膜瘤症候群

    SYNE1 [HSA: 23345 ] [KO: K19326 ] (SCAR9) ADCK3 [HSA: 56997 ] [KO: K08869 ] (SCAR10) ANO10 [HSA: 55129 ] [KO: K19327 ] (SCAR11) SYT14 [HSA: 255928 ] [KO: K19328 ] (SCAR12) WWOX[kegg.jp]

  • 家族性隔離長睫毛症

    SYNE1 [HSA: 23345 ] [KO: K19326 ] (SCAR9) ADCK3 [HSA: 56997 ] [KO: K08869 ] (SCAR10) ANO10 [HSA: 55129 ] [KO: K19327 ] (SCAR11) SYT14 [HSA: 255928 ] [KO: K19328 ] (SCAR12) WWOX[kegg.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    FHIT, WWOX P063 染色体脆弱部位 (CFS) 2 種類の点変異 (L858R,T790M) に特異的プローブを設計 コントロール DNA(L858R,T790M) 付 GATA2 遺伝子の点変異 (R398W, T354M) に特異的なプローブを含む Follicular Lymphoma 1p(TNFRSF14), 1q([docsplayer.net] SYNE1 [HSA: 23345 ] [KO: K19326 ] (SCAR9) ADCK3 [HSA: 56997 ] [KO: K08869 ] (SCAR10) ANO10 [HSA: 55129 ] [KO: K19327 ] (SCAR11) SYT14 [HSA: 255928 ] [KO: K19328 ] (SCAR12) WWOX[kegg.jp] するプローブを設計 E EGFR EGFR P315 がん細胞 ERBB2 ERBB2 他 P004 乳がん EXT EXT1, EXT2 P215 遺伝性多発性外骨腫 F Familial MDS-AML RUNX1, CEBPA, GATA2, TERC, TERT P437 家族性骨髄異形成症候群 家族性急性骨髄性白血病 FHIT-WWOX[docsplayer.net]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1 [HSA: 3745 ] [KO: K04885 ] (EIEE27) GRIN2B [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (EIEE28) WWOX[kegg.jp]

さらなる症状