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考えれる34県の原因 wnt7a

  • Dursun 症候群

    中国文献整理番号を使って検索することもできます(例)09A0599077一発詳細画面TOP WNT7A .... Petrozza JC、Grey MR、Davis AJ、Reindollar RH. 子宮と膣の先天性欠損は、優性遺伝形質として一般には伝達されない:代理妊娠の結果.[whitekit99pu.over-blog.com]

  • リー・フラウメニ症候群

    タンパク質 p300 テンプレート:Locus WNT7B テンプレート:Locus SHANK3 22q13欠失症候群 疾病 22番染色体の異常が原因であると考えられている疾患には、以下のようなものがある。[sub-asate.ssl-lolipop.jp] Locus NEFH ニューロフィラメント、ポリペプチド(200 kDa ) テンプレート:Locus CHEK2 CHK2チェックポイントの相同体 テンプレート:Locus NF2 ニューロフィブロミン2 聴神経腫瘍 テンプレート:Locus SOX10 SRY (性決定領域 Y)-box10 テンプレート:Locus EP300 E1A結合[sub-asate.ssl-lolipop.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    遺伝子診断 疾患原因遺伝子 FAM126A ( DRCTNNB1A )(7p15.3)のDNA塩基配列決定法により変異を同定する.[plaza.umin.ac.jp] FAM126A はβカテニン/Wntシグナルに関連し,オリゴデンドロサイトの分化への関与が示唆されている. (2)失調,歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 (Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination;ADDH,HLD7,OMIM 612440) 疾患概要 進行性の失調,乏歯・欠歯などの歯牙低形成[plaza.umin.ac.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:のうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp]

  • マッカルウェルズ症候群

    COL1A1 COL1A2 IFITM5 SERPINF1 CRTAP LEPRE1 PPIB SERPINH1 FKBP10 SP7 BMP1 TMEN38B WNT1 遺伝子の変異 45 47 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3 項目以上 Bのうち3 項目以上を満たしCの鑑別すべき疾患を除外し Dを満たすものまたは Aのうち[docsplayer.net]

  • 骨形成不全症 3型

    COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:のうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp]

  • 骨形成不全症 13型

    COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:のうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp]

  • 肢端大腿骨頭異形成

    ファミリーの1つWnt-7aによって誘導され,Wnt-7aをニワトリ肢芽で発現すると背側のみならず腹側の間葉細胞でLmx1の発現が誘導される.Wnt-7aはShhに対しても正の効果を示すことが知られており,その結果肢芽前部にShhの発現が誘導され,重複肢が生じる.逆にWnt-7aのノックアウトマウスでは背側の構造が欠失することが知られており[kawasaki-m.ac.jp] ,同時に後部の骨格が欠失する 22) .これはWnt-7aがFGF-4と同様にShhに対して正の誘導因子として働くことを示している.Wnt-11も背側の間葉細胞で発現することが知られており 23) ,Lmx1に対してどのような効果を示すのか,またWnt-7aとの関係はどのようになっているのか興味深い.[kawasaki-m.ac.jp] 1つに,背腹軸のパターン決定に関係するLmx1がある.これは背側の間葉細胞で発現し,背側の形質を優位に支配する機能を持つ(図5).Lmx1をレトロウイルスで異所的に発現すると脚の背ー腹のパターンが背ー背のパターンに変わる 21) (図6).すなわち,腹側の筋肉,腱などが消失し,背側の筋肉で置き換えられる.Lmx1の発現は背側外皮で発現するWnt[kawasaki-m.ac.jp]

  • 先天性骨盤異常

    WNT7A の機能がFuhrmann 症候群では部分的に損なわれるのに対し、Al-Awadi/Raas-Rothschild 症候群では、完全に失われていることによる。[kegg.jp] 先天奇形 WNT7A [HSA: 7476 ] [KO: K00572 ] H00847 Al-Awadi/Raas-Rothschild 症候群 Al-Awadi/Raas-Rothschild 症候群は、四肢奇形の一種で、Fuhrmann 症候群と共通の症状を持つが、より重症の四肢の短縮が見られる。[kegg.jp] 先天奇形 WNT7A [HSA: 7476 ] [KO: K00572 ] H00848 眼球運動失行を伴う失調症 眼球運動失行を伴う失調症(AOA)は、血管拡張性失調症 (AT)や運動失調動眼失行症(AOA1, AOA2)等の常染色体劣性遺伝性の運動失調症群で、主な症状は、運動失調、眼球運動失効、舞踏病アテトーゼである。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    遺伝子診断 疾患原因遺伝子 FAM126A ( DRCTNNB1A )(7p15.3)のDNA塩基配列決定法により変異を同定する.[plaza.umin.ac.jp] FAM126A はβカテニン/Wntシグナルに関連し,オリゴデンドロサイトの分化への関与が示唆されている. (2)失調,歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 (Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination;ADDH,HLD7,OMIM 612440) 疾患概要 進行性の失調,乏歯・欠歯などの歯牙低形成[plaza.umin.ac.jp]

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