考えられる原因 に wnt10a & ネフローゼ症候群 骨形成不全症 13型 COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 <診断のカテゴリー> Definite:Aのうち3項目以上+Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を [nanbyou.or.jp] 骨形成不全症 3型 COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 <診断のカテゴリー> Definite:Aのうち3項目以上+Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を [nanbyou.or.jp] 非症候性先天性皮膚形成不全症 COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 <診断のカテゴリー> Definite:Aのうち3項目以上+Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を [nanbyou.or.jp] 頭蓋前頭鼻骨形成異常 COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 <診断のカテゴリー> Definite:Aのうち3項目以上+Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を [nanbyou.or.jp] 大腿骨発育不全 - 大腿骨形成不全 COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 <診断のカテゴリー> Definite:Aのうち3項目以上+Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を [nanbyou.or.jp] 遺伝性エナメル質形成不全症 COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 <診断のカテゴリー> Definite:Aのうち3項目以上+Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を [nanbyou.or.jp] 皮膚形成不全 - 近視症候群 COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 <診断のカテゴリー> Definite:Aのうち3項目以上+Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を [nanbyou.or.jp] 免疫骨形成異常 COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 <診断のカテゴリー> Definite:Aのうち3項目以上+Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を [nanbyou.or.jp] 曲がった骨形成異常 COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 <診断のカテゴリー> Definite:Aのうち3項目以上+Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を [nanbyou.or.jp]