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考えれる34県の原因 wnt10a

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  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    […] signaling pathway hsa04340 Hedgehog signaling pathway hsa04916 Melanogenesis hsa05200 Pathways in cancer WNT10A (nonsense mutation) [HSA: 80326 ] [KO: K01357 ] H00647 外胚葉異形成[kegg.jp] COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:のうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp] […] receptor signaling pathway hsa04662 B cell receptor signaling pathway hsa04920 Adipocytokine signaling pathway IKBKG [HSA: 8517 ] [KO: K07210 ] H00646 歯・爪・皮膚形成異常 先天奇形 hsa04310 Wnt[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    口腔および歯の疾患 hsa04310 Wnt シグナル伝達経路 MSX1 [HSA: 4487 ] [KO: K09341 ] PAX9 [HSA: 5083 ] [KO: K09382 ] WNT10A [HSA: 80326 ] [KO: K01357 ] WNT10B [HSA: 7480 ] [KO: K01357 ] LRP6 [[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    口腔および歯の疾患 hsa04310 Wnt signaling pathway MSX1 [HSA: 4487 ] [KO: K09341 ] PAX9 [HSA: 5083 ] [KO: K09382 ] WNT10A [HSA: 80326 ] [KO: K01357 ] WNT10B [HSA: 7480 ] [KO: K01357[kegg.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    KO: K21879 ] (USH3A) CLRN1 [HSA: 7401 ] (USH3B) HARS [HSA: 3035 ] [KO: K01892 ] H00780 丘疹を伴う無毛症 皮膚疾患 HR [HSA: 55806 ] [KO: K00478 ] H00781 Schopf-Schulz-Passarge 症候群 先天奇形 WNT10A[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    口腔および歯の疾患 hsa04310 Wnt signaling pathway MSX1 [HSA: 4487 ] [KO: K09341 ] PAX9 [HSA: 5083 ] [KO: K09382 ] WNT10A [HSA: 80326 ] [KO: K01357 ] WNT10B [HSA: 7480 ] [KO: K01357[kegg.jp]

  • リー・フラウメニ症候群

    SRY (性決定領域 Y)-box10 テンプレート:Locus EP300 E1A結合タンパク質 p300 テンプレート:Locus WNT7B テンプレート:Locus SHANK3 22q13欠失症候群 疾病 22番染色体の異常が原因であると考えられている疾患には、以下のようなものがある。[sub-asate.ssl-lolipop.jp] テンプレート:Locus COMT カテコール-O-メチルトランスフェラーゼ遺伝子 テンプレート:Locus NEFH ニューロフィラメント、ポリペプチド(200 kDa ) テンプレート:Locus CHEK2 CHK2チェックポイントの相同体 テンプレート:Locus NF2 ニューロフィブロミン2 聴神経腫瘍 テンプレート:Locus SOX10[sub-asate.ssl-lolipop.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    シグナル伝達経路 hsa04340 Hedgehog シグナル伝達経路 hsa04916 メラニン産生 hsa05200 がんのパスウェイ WNT10A (nonsense mutation) [HSA: 80326 ] [KO: K01357 ] H00647 外胚葉異形成‐合指症症候群 先天奇形 hsa04520 アドヘレンスジャンクション[kegg.jp] […] hsa04210 アポトーシス hsa04380 破骨細胞の分化 hsa04660 T 細胞シグナル伝達経路 hsa04662 B 細胞シグナル伝達経路 hsa04920 アディポサイトカインシグナル伝達経路 IKBKG [HSA: 8517 ] [KO: K07210 ] H00646 歯・爪・皮膚形成異常 先天奇形 hsa04310 Wnt[kegg.jp]

  • バース症候群

    […] signaling pathway hsa04340 Hedgehog signaling pathway hsa04916 Melanogenesis hsa05200 Pathways in cancer WNT10A (nonsense mutation) [HSA: 80326 ] [KO: K01357 ] H00647 外胚葉異形成[kegg.jp] […] receptor signaling pathway hsa04662 B cell receptor signaling pathway hsa04920 Adipocytokine signaling pathway IKBKG [HSA: 8517 ] [KO: K07210 ] H00646 歯・爪・皮膚形成異常 先天奇形 hsa04310 Wnt[kegg.jp]

  • マッカルウェルズ症候群

    COL1A1 COL1A2 IFITM5 SERPINF1 CRTAP LEPRE1 PPIB SERPINH1 FKBP10 SP7 BMP1 TMEN38B WNT1 遺伝子の変異 45 47 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3 項目以上 Bのうち3 項目以上を満たしCの鑑別すべき疾患を除外し Dを満たすものまたは Aのうち[docsplayer.net]

  • 骨形成不全症 3型

    COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:のうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp]

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