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考えれる107県の原因 wnk4

  • 原発性ジストニアDYT2型

    SCNN1G [HSA: 6340 ] [KO: K048 27 ] (type 4) NR3C2 [HSA: 4306 ] [KO: K08555 ] (type 4) WNK1 [HSA: 65125 ] [KO: K08867 ] (type 4) WNK4 [HSA: 65266 ] [KO: K08867 ] (type 4)[kegg.jp] 2) SLC4A4 [HSA: 8671 ] [KO: K13575 ] (type 3) CA2 [HSA: 760 ] [KO: K18245 ] (type 4) SCNN1A [HSA: 6337 ] [KO: K048 24 ] (type 4) SCNN1B [HSA: 6338 ] [KO: K048 25 ] (type 4)[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非致死性多発性翼状症候群

    SCNN1G [HSA: 6340 ] [KO: K048 27 ] (type 4) NR3C2 [HSA: 4306 ] [KO: K08555 ] (type 4) WNK1 [HSA: 65125 ] [KO: K08867 ] (type 4) WNK4 [HSA: 65266 ] [KO: K08867 ] (type 4)[kegg.jp] 2) SLC4A4 [HSA: 8671 ] [KO: K13575 ] (type 3) CA2 [HSA: 760 ] [KO: K18245 ] (type 4) SCNN1A [HSA: 6337 ] [KO: K048 24 ] (type 4) SCNN1B [HSA: 6338 ] [KO: K048 25 ] (type 4)[kegg.jp]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    PHA1A) NR3C2 [HSA: 4306 ] [KO: K08555 ] (PHA1B) SCNN1A [HSA: 6337 ] [KO: K04824 ] (PHA1B) SCNN1B [HSA: 6338 ] [KO: K04825 ] (PHA1B) SCNN1G [HSA: 6340 ] [KO: K04827 ] (PHA2B) WNK4[kegg.jp] [HSA: 65266 ] [KO: K08867 ] (PHA2C) WNK1 [HSA: 65125 ] [KO: K08867 ] (PHA2D) KLHL3 [HSA: 26249 ] [KO: K10443 ] (PHA2E) CUL3 [HSA: 8452 ] [KO: K03869 ] H00244 偽性副甲状腺機能低下症[kegg.jp]

  • 低アルドステロン症

    セリン/スレオニンプロテインキナーゼファミリーのWNKのうち2B型ではWNK4の、2C型ではWNK1の遺伝子異常が同定されている。[pediatric-world.com] 偽性低アルドステロン症II型原因遺伝子WNK 偽性低アルドステロン症II型(PHAII)は高カリウム血症と高血圧を呈する常染色体優性遺伝性疾患であり、原因遺伝子としてプロテインキナーゼWNK1およびWNK4が同定された。[tmd.ac.jp] 低レニン性(続発性)選択的低アルドステロン症 1) 代謝性疾患: 糖尿病、痛風 2) 一次性・二次性腎疾患: 慢性間質性腎炎、慢性糸球体腎炎、腎硬化症、Sjogren症候群、 SLE、AIDS、多発性骨髄腫、腎アミロイドーシス 3) 薬剤性: NSAIDs、β遮断薬 4) 偽性低アルドステロン症II型 WNKl、WNK4変異 成長ホルモン([ibaraisikai.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    PHA1A) NR3C2 [HSA: 4306 ] [KO: K08555 ] (PHA1B) SCNN1A [HSA: 6337 ] [KO: K04824 ] (PHA1B) SCNN1B [HSA: 6338 ] [KO: K04825 ] (PHA1B) SCNN1G [HSA: 6340 ] [KO: K04827 ] (PHA2B) WNK4[kegg.jp] [HSA: 65266 ] [KO: K088 67 ] (PHA2C) WNK1 [HSA: 65125 ] [KO: K088 67 ] (PHA2D) KLHL3 [HSA: 26249 ] [KO: K10443 ] (PHA2E) CUL3 [HSA: 8452 ] [KO: K03869 ] H00264 シャルコー・マリー・トゥース[kegg.jp]

  • 肥満

    このたび、東京大学医学部附属病院 腎臓・内分泌内科 教授 藤田敏郎らの研究チームは、塩分感受性高血圧では塩分摂取過剰による交感神経活性異常が塩分排泄に関わる遺伝子(WNK4遺伝子)の転写活性を抑制していることを世界に先駆けて明らかにしました。[h.u-tokyo.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    PHA1A) NR3C2 [HSA: 4306 ] [KO: K08555 ] (PHA1B) SCNN1A [HSA: 6337 ] [KO: K04824 ] (PHA1B) SCNN1B [HSA: 6338 ] [KO: K04825 ] (PHA1B) SCNN1G [HSA: 6340 ] [KO: K04827 ] (PHA2B) WNK4[kegg.jp] [HSA: 65266 ] [KO: K088 67 ] (PHA2C) WNK1 [HSA: 65125 ] [KO: K088 67 ] (PHA2D) KLHL3 [HSA: 26249 ] [KO: K10443 ] (PHA2E) CUL3 [HSA: 8452 ] [KO: K03869 ] H00264 シャルコー・マリー・トゥース[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    PHA1A) NR3C2 [HSA: 4306 ] [KO: K08555 ] (PHA1B) SCNN1A [HSA: 6337 ] [KO: K04824 ] (PHA1B) SCNN1B [HSA: 6338 ] [KO: K04825 ] (PHA1B) SCNN1G [HSA: 6340 ] [KO: K04827 ] (PHA2B) WNK4[kegg.jp] [HSA: 65266 ] [KO: K088 67 ] (PHA2C) WNK1 [HSA: 65125 ] [KO: K088 67 ] (PHA2D) KLHL3 [HSA: 26249 ] [KO: K10443 ] (PHA2E) CUL3 [HSA: 8452 ] [KO: K03869 ] H00264 シャルコー・マリー・トゥース[kegg.jp]

  • 家族性エピソード疼痛症候群1型

    SCNN1G [HSA: 6340 ] [KO: K048 27 ] (type 4) NR3C2 [HSA: 4306 ] [KO: K08555 ] (type 4) WNK1 [HSA: 65125 ] [KO: K08867 ] (type 4) WNK4 [HSA: 65266 ] [KO: K08867 ] (type 4)[kegg.jp] 2) SLC4A4 [HSA: 8671 ] [KO: K13575 ] (type 3) CA2 [HSA: 760 ] [KO: K18245 ] (type 4) SCNN1A [HSA: 6337 ] [KO: K048 24 ] (type 4) SCNN1B [HSA: 6338 ] [KO: K048 25 ] (type 4)[kegg.jp]

  • ミネラルコルチコイド

    示唆された.また, WNK4 の下流において PP1 ホスファターゼの作用することが報告されているが 10) , in vitro における脱リン酸化解析により, PP1 ホスファターゼが Ser 843のリン酸化されたミネラルコルチコイド受容体の脱リン酸化酵素として作用することが明らかになった.[first.lifesciencedb.jp] キナーゼのアイソザイムである WNK4 は間在細胞においても発現が確認され,興味深いことに,偽性低アルドステロン症II型モデルマウスではリン酸化をうけたミネラルコルチコイド受容体の顕著な低下が認められた.そこで,このモデルマウスに対しアルドステロンを投与し,間在細胞におけるミネラルコルチコイド受容体の反応を検討したところ,野生型のマウスと比較[first.lifesciencedb.jp] し偽性低アルドステロン症II型モデルマウスではH -ATPaseの B1 サブユニットおよび Pendrin の発現が高度に誘導された.このことから,ミネラルコルチコイド受容体の脱リン酸化に WNK4 が関与することが確認され,偽性低アルドステロン症II型の病態にミネラルコルチコイド受容体の Ser 843におけるリン酸化の異常が関与することが[first.lifesciencedb.jp]

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