Create issue ticket

考えれる111県の原因 wnk 1

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    : K04825 ] (PHA1B) SCNN1G [HSA: 6340 ] [KO: K04827 ] (PHA2B) WNK4 [HSA: 65266 ] [KO: K08867 ] (PHA2C) WNK1 [HSA: 65125 ] [KO: K08867 ] (PHA2D) KLHL3 [HSA: 26249 ] [KO: K10443[kegg.jp] SCNN1G [HSA: 6340 ] [KO: K04827 ] (PHA2B) WNK4 [HSA: 65266 ] [KO: K08867 ] (PHA2C) WNK1 [HSA: 65125 ] [KO: K08867 ] (PHA2D) KLHL3 [HSA: 26249 ] [KO: K10443 ] (PHA2E) CUL3[kegg.jp] 泌尿器系疾患 hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption (PHA1A) NR3C2 [HSA: 4306 ] [KO: K08555 ] (PHA1B) SCNN1A [HSA: 6337 ] [KO: K04824 ] (PHA1B) SCNN1B [HSA: 6338 ] [KO[kegg.jp]

  • 低アルドステロン症

    病因 遺伝子変異部位により、2A(1q31-42), 2B(17q21-22), 2C(12p13)の3亜型に分類される。セリン/スレオニンプロテインキナーゼファミリーのWNKのうち2B型ではWNK4の、2C型ではWNK1の遺伝子異常が同定されている。[pediatric-world.com] 我々は、WNK1結合因子としてSTE20様プロテインキナーゼSPAK/OSR1を同定し、機能解析を進め、生体内においてWNK1 SPAK/OSR1 共輸送体というシグナル伝達経路が存在し、この経路の制御異常が高血圧発症の一因である可能性を示した(J. Biol. Chem. 2005, Cell Met. 2007)。[tmd.ac.jp] GH)の異常を来す疾患・病態(H18.10、日本医師会雑誌別冊『最新臨床検査のABC』S224より) 1.[ibaraisikai.or.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    [HSA: 6340 ] [KO: K048 27 ] (type 4) NR3C2 [HSA: 4306 ] [KO: K08555 ] (type 4) WNK1 [HSA: 65125 ] [KO: K08867 ] (type 4) WNK4 [HSA: 65266 ] [KO: K08867 ] (type 4) KLHL3 [[kegg.jp] SLC4A4 [HSA: 8671 ] [KO: K13575 ] (type 3) CA2 [HSA: 760 ] [KO: K18245 ] (type 4) SCNN1A [HSA: 6337 ] [KO: K048 24 ] (type 4) SCNN1B [HSA: 6338 ] [KO: K048 25 ] (type 4) SCNN1G[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非致死性多発性翼状症候群

    [HSA: 6340 ] [KO: K048 27 ] (type 4) NR3C2 [HSA: 4306 ] [KO: K08555 ] (type 4) WNK1 [HSA: 65125 ] [KO: K08867 ] (type 4) WNK4 [HSA: 65266 ] [KO: K08867 ] (type 4) KLHL3 [[kegg.jp] SLC4A4 [HSA: 8671 ] [KO: K13575 ] (type 3) CA2 [HSA: 760 ] [KO: K18245 ] (type 4) SCNN1A [HSA: 6337 ] [KO: K048 24 ] (type 4) SCNN1B [HSA: 6338 ] [KO: K048 25 ] (type 4) SCNN1G[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    : K04825 ] (PHA1B) SCNN1G [HSA: 6340 ] [KO: K04827 ] (PHA2B) WNK4 [HSA: 65266 ] [KO: K088 67 ] (PHA2C) WNK1 [HSA: 65125 ] [KO: K088 67 ] (PHA2D) KLHL3 [HSA: 26249 ] [KO: K10443[kegg.jp] 泌尿器系疾患 hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption (PHA1A) NR3C2 [HSA: 4306 ] [KO: K08555 ] (PHA1B) SCNN1A [HSA: 6337 ] [KO: K04824 ] (PHA1B) SCNN1B [HSA: 6338 ] [KO[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    : K04825 ] (PHA1B) SCNN1G [HSA: 6340 ] [KO: K04827 ] (PHA2B) WNK4 [HSA: 65266 ] [KO: K088 67 ] (PHA2C) WNK1 [HSA: 65125 ] [KO: K088 67 ] (PHA2D) KLHL3 [HSA: 26249 ] [KO: K10443[kegg.jp] 泌尿器系疾患 hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption (PHA1A) NR3C2 [HSA: 4306 ] [KO: K08555 ] (PHA1B) SCNN1A [HSA: 6337 ] [KO: K04824 ] (PHA1B) SCNN1B [HSA: 6338 ] [KO[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    : K04825 ] (PHA1B) SCNN1G [HSA: 6340 ] [KO: K04827 ] (PHA2B) WNK4 [HSA: 65266 ] [KO: K088 67 ] (PHA2C) WNK1 [HSA: 65125 ] [KO: K088 67 ] (PHA2D) KLHL3 [HSA: 26249 ] [KO: K10443[kegg.jp] 泌尿器系疾患 hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption (PHA1A) NR3C2 [HSA: 4306 ] [KO: K08555 ] (PHA1B) SCNN1A [HSA: 6337 ] [KO: K04824 ] (PHA1B) SCNN1B [HSA: 6338 ] [KO[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴38

    […] subunit 1(SPTLC1)の点変異で生じる. 8)HSANⅡ型: 常染色体劣性遺伝,乳幼児期から無痛性潰瘍(図15-19-4)や手足の骨折がみられ,すべての感覚要素が高度に鈍麻するか脱失している.深部反射は消失するが,筋力は保たれている.感覚神経活動電位は誘発されない.神経病理学的には末梢有髄神経が高度に脱落するか,ほぼ完全に消失している.WNK1[kotobank.jp]

  • 常染色体優性古典的視神経萎縮症

    […] subunit 1(SPTLC1)の点変異で生じる. 8)HSANⅡ型: 常染色体劣性遺伝,乳幼児期から無痛性潰瘍(図15-19-4)や手足の骨折がみられ,すべての感覚要素が高度に鈍麻するか脱失している.深部反射は消失するが,筋力は保たれている.感覚神経活動電位は誘発されない.神経病理学的には末梢有髄神経が高度に脱落するか,ほぼ完全に消失している.WNK1[kotobank.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ58

    : K04825 ] (PHA1B) SCNN1G [HSA: 6340 ] [KO: K04827 ] (PHA2B) WNK4 [HSA: 65266 ] [KO: K088 67 ] (PHA2C) WNK1 [HSA: 65125 ] [KO: K088 67 ] (PHA2D) KLHL3 [HSA: 26249 ] [KO: K10443[kegg.jp] 泌尿器系疾患 hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption (PHA1A) NR3C2 [HSA: 4306 ] [KO: K08555 ] (PHA1B) SCNN1A [HSA: 6337 ] [KO: K04824 ] (PHA1B) SCNN1B [HSA: 6338 ] [KO[kegg.jp]

さらなる症状