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考えれる2県の原因 wnk 1

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  • 低アルドステロン症

    病因 遺伝子変異部位により、2A(1q31-42), 2B(17q21-22), 2C(12p13)の3亜型に分類される。セリン/スレオニンプロテインキナーゼファミリーのWNKのうち2B型ではWNK4の、2C型ではWNK1の遺伝子異常が同定されている。[pediatric-world.com] 2B型ではWNK4の異常により、サイアザイド感受性Na/Cl共輸送体(NCCT)の発現亢進によりCl-再吸収の亢進とK , H の尿細管腔への排泄障害をきたし、カリウムチャネル(ROMK)の発現抑制により高K血症をきたす。一方2C型ではWNK1の発現亢進によりWNK4のNCCT抑制が阻害され、NCCTの発現が亢進すると言われている。[pediatric-world.com] 病因の一部としてセリンースレオニンキナーゼであるWNKあるいはWNK4の異常が同定されている。高K血症,高血圧、高Cl血症性代謝性アシドーシス を特徴とし塩類喪失を伴わない疾患である。1970年にGordonらが記載したことからGordon症候群ともいう。多くは家族内発症がみられ、常染色体優性遺伝形式を示す遺伝性尿細管疾患である。[pediatric-world.com]

  • 塩類喪失

    神戸大学大学院医学研究科腎臓内科 清水 真央、後藤 俊介、原 明子、大田 健人、野津 寛大、藤井 秀毅、西 愼一 1-2 ACTH依存性クッシング症候群に低カリウム血症と多発骨折・多発筋膿瘍・蜂窩織炎による高度炎症を呈した症例 帝京大学医学部 内科学講座 腎臓グループ 酒井 一広、山崎 修、上野 雅樹、盛田 幸司、新井 繁幸、田村 好古、藤垣 嘉秀、柴田 茂 1-[rinshotaieki.kenkyuukai.jp] 3 29歳で初めて診断に至ったWNK4遺伝子変異による偽性低アルドステロン症2型の一例 虎の門病院 酒匂 崇史、関根 章成、星野 純一、水野 裕基、川田 真宏、長谷川 詠子、澤 直樹、 藤丸 拓也、森 崇寧、蘇原 映誠、内田 信一、乳原 善文、高市 憲明 1-4 カドミウムによる尿細管性アシドーシスを伴うファンコニー症候群が疑われた一例 浜松医科大学第一内科[rinshotaieki.kenkyuukai.jp]

さらなる症状