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考えれる33県の原因 wfs1

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  • ウォルフラム症候群

    疫学 50から200人。 3. 原因 原因遺伝子WFS1が1998年に同定され、遺伝子診断が可能になっ た。この遺伝子にコードされる蛋白、WFS1蛋白 (woflramin)は主に細胞内小器官である小胞体に存在し、この蛋白を欠損する細胞は小胞体ストレスに脆弱であることが示されている。[kiyosawa.or.jp] また、WFS1遺伝子変異によらないWolfram症候群も存在し、疾患の多様性が明らかになっている。最近、WFS2としてCISD2遺伝子が同定された。 4. 症状 典型例では10歳前後に発症するインスリン依存性の糖尿病が初発症状となる。やや遅れて視神経萎縮による視力障害が発症し、失明に至りうる。[nanbyou.or.jp] 原因は Wolfram Syndrome 1(WFS1)遺伝子の異常により発病することが明らかにされています。またWFS1遺伝子以外の原因によるウォルフラム症候群も存在します。しかしながら、発病に至るメカニズムについては不明な点が多く残されています。 治療は 糖尿病に対してインスリン治療を行います。[sannaika.med.yamaguchi-u.ac.jp]

  • 老人性難聴

    2.原因 若年発症型両側性感音難聴の病態は未だ不明であるが、最近の分子遺伝学の進歩により、さまざまな遺伝子( ACTG1 遺伝子、 CDH23 遺伝子、 COCH 遺伝子、 KCNQ4 遺伝子、 TECTA 遺伝子、 TMPRSS3 遺伝子、 WFS1 遺伝子など)の関与が明らかになってきた。[nanbyou.or.jp] ・ DFNA6/14/38(原因遺伝子WFS1)は、低音障害型の感音難聴を示します。難聴の進行はさまざまであり、一般に中等度から高度の難聴を示します。 ・ DFNA8/12(原因遺伝子TECTA)の多くは、進行性の感音難聴を示し、めまいは稀です。特徴的な皿型の感音難聴を示すことがあります。[tmd-otohns.jp] 3.原因について (1)既知の遅発性・進行性難聴を引き起こす原因遺伝子が同定されている 既知の遅発性・進行性難聴を引き起こす原因遺伝子としては、現在までに、 ACTG1 遺伝子、 CDH23 遺伝子、 COCH 遺伝子、 KCNQ4 遺伝子、 TECTA 遺伝子、 TMPRSS3 遺伝子、 WFS1 遺伝子の変異が同定されている。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    WFS1 遺伝子変異が原因であるDFNA6/14/38難聴に関連するものがある.[grj.umin.jp] WFS1 遺伝子変異は,高周波の聴力は維持されて主に低周波が損なわれる優性遺伝性の難聴の家系の75%にみられる[ Cryns et al 2003 ]. 側頭骨のCT画像診断 .[grj.umin.jp] DFNA6/14/38 と Wolfram症候群 ; WFS1 遺伝子変異が原因である. 大多数の常染色体劣性の遺伝子座は言語習得前の高度 重度の難聴の原因となる.例外はDFNB8であり,言語習得後に急速に進行する. 大多数の常染色体優性の遺伝子座は言語習得後難聴の原因となる.[grj.umin.jp]

  • 先天性難聴

    ・ DFNA6/14/38(原因遺伝子WFS1)は、低音障害型の感音難聴を示します。難聴の進行はさまざまであり、一般に中等度から高度の難聴を示します。 ・ DFNA8/12(原因遺伝子TECTA)の多くは、進行性の感音難聴を示し、めまいは稀です。特徴的な皿型の感音難聴を示すことがあります。[tmd-otohns.jp]

  • リンパ水腫

    ・ DFNA6/14/38(原因遺伝子WFS1)は、低音障害型の感音難聴を示します。難聴の進行はさまざまであり、一般に中等度から高度の難聴を示します。 ・ DFNA8/12(原因遺伝子TECTA)の多くは、進行性の感音難聴を示し、めまいは稀です。特徴的な皿型の感音難聴を示すことがあります。[tmd-otohns.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    現在までに優性遺伝形式をとる難聴の原因遺伝子としてはKCNQ4、COCH、EYA1、TECTA、WFS1、CRYM、MYO7Aな どが知られているが、難聴の程度、難聴の型なども様々である。また、進行性の難聴である場合が多い。 4.[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    WFS1 遺伝子変異が原因であるDFNA6/14/38難聴に関連するものがある.[grj.umin.jp] WFS1 遺伝子変異は,高周波の聴力は維持されて主に低周波が損なわれる優性遺伝性の難聴の家系の75%にみられる[ Cryns et al 2003 ]. 側頭骨のCT画像診断 .[grj.umin.jp] DFNA6/14/38 と Wolfram症候群 ; WFS1 遺伝子変異が原因である. 大多数の常染色体劣性の遺伝子座は言語習得前の高度 重度の難聴の原因となる.例外はDFNB8であり,言語習得後に急速に進行する. 大多数の常染色体優性の遺伝子座は言語習得後難聴の原因となる.[grj.umin.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    WFS1遺伝子による難聴 8. COCH遺伝子による難聴 9. ミトコンドリア遺伝子m.1555A G変異による難聴 10. ミトコンドリア遺伝子m.3243A G変異による難聴 11. アッシャー症候群 12. 鰓・耳・腎症候群 13. ワーデンブルク症候群 5章 頭部・顔面疾患 1. FGFR関連頭蓋骨癒合症候群 2.[webview.isho.jp]

  • 難聴

    ・ DFNA6/14/38(原因遺伝子WFS1)は、低音障害型の感音難聴を示します。難聴の進行はさまざまであり、一般に中等度から高度の難聴を示します。 ・ DFNA8/12(原因遺伝子TECTA)の多くは、進行性の感音難聴を示し、めまいは稀です。特徴的な皿型の感音難聴を示すことがあります。[tmd-otohns.jp]

  • 家族性再発性末梢性顔面神経麻痺

    ・ DFNA6/14/38(原因遺伝子WFS1)は、低音障害型の感音難聴を示します。難聴の進行はさまざまであり、一般に中等度から高度の難聴を示します。 ・ DFNA8/12(原因遺伝子TECTA)の多くは、進行性の感音難聴を示し、めまいは稀です。特徴的な皿型の感音難聴を示すことがあります。[tmd-otohns.jp]

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