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考えれる49県の原因 wfs1

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  • ウォルフラム症候群

    疫学 50から200人。 3. 原因 原因遺伝子WFS1が1998年に同定され、遺伝子診断が可能になっ た。この遺伝子にコードされる蛋白、WFS1蛋白 (woflramin)は主に細胞内小器官である小胞体に存在し、この蛋白を欠損する細胞は小胞体ストレスに脆弱であることが示されている。[kiyosawa.or.jp] 2.原因 原因遺伝子 WFS1 が1998年に同定され、遺伝子診断が可能になった。日本人の患者では約60%にこの遺伝子に変異が同定されている。 WFS1 遺伝子にコードされる蛋白、WFS1蛋白 (wolframin)は主に細胞内小器官である小胞体に存在し、この蛋白を欠損する細胞は小胞体ストレスに脆弱であることが示されている。[nanbyou.or.jp] また、WFS1遺伝子変異によらないWolfram症候群も存在し、疾患の多様性が明らかになっている。最近、WFS2としてCISD2遺伝子が同定された。 4. 症状 典型例では10歳前後に発症するインスリン依存性の糖尿病が初発症状となる。やや遅れて視神経萎縮による視力障害が発症し、失明に至りうる。[nanbyou.or.jp]

  • 老人性難聴

    2.原因 若年発症型両側性感音難聴の病態は未だ不明であるが、最近の分子遺伝学の進歩により、さまざまな遺伝子( ACTG1 遺伝子、 CDH23 遺伝子、 COCH 遺伝子、 KCNQ4 遺伝子、 TECTA 遺伝子、 TMPRSS3 遺伝子、 WFS1 遺伝子など)の関与が明らかになってきた。[nanbyou.or.jp] ・ DFNA6/14/38(原因遺伝子WFS1)は、低音障害型の感音難聴を示します。難聴の進行はさまざまであり、一般に中等度から高度の難聴を示します。 ・ DFNA8/12(原因遺伝子TECTA)の多くは、進行性の感音難聴を示し、めまいは稀です。特徴的な皿型の感音難聴を示すことがあります。[tmd-otohns.jp] 3.原因について (1)既知の遅発性・進行性難聴を引き起こす原因遺伝子が同定されている 既知の遅発性・進行性難聴を引き起こす原因遺伝子としては、現在までに、 ACTG1 遺伝子、 CDH23 遺伝子、 COCH 遺伝子、 KCNQ4 遺伝子、 TECTA 遺伝子、 TMPRSS3 遺伝子、 WFS1 遺伝子の変異が同定されている。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    新たな遺伝子変異としては、若年者は中音領域の難聴、加齢により低音域の難聴が進行する常染色体優性遺伝家系で新規のWFS1変異を同定し、対象者の蝸電図検査では、内リンパ水腫の成績が得られ、WFS1変異との関連が推測された。[researchmap.jp] 現在までに優性遺伝形式をとる難聴の原因遺伝子としてはKCNQ4、COCH、EYA1、TECTA、WFS1、CRYM、MYO7Aな どが知られているが、難聴の程度、難聴の型なども様々である。また、進行性の難聴である場合が多い。 4.[nanbyou.or.jp] WFS1 遺伝子変異が原因であるDFNA6/14/38難聴に関連するものがある.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    WFS1 遺伝子変異が原因であるDFNA6/14/38難聴に関連するものがある.[grj.umin.jp] HSA: 10804 ] [KO: K07625 ] (DFNA4A) MYH14 [HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6/14/38) WFS1[kegg.jp] WFS1 遺伝子変異は,高周波の聴力は維持されて主に低周波が損なわれる優性遺伝性の難聴の家系の75%にみられる[ Cryns et al 2003 ]. 側頭骨のCT画像診断 .[grj.umin.jp]

  • リンパ水腫

    ・ DFNA6/14/38(原因遺伝子WFS1)は、低音障害型の感音難聴を示します。難聴の進行はさまざまであり、一般に中等度から高度の難聴を示します。 ・ DFNA8/12(原因遺伝子TECTA)の多くは、進行性の感音難聴を示し、めまいは稀です。特徴的な皿型の感音難聴を示すことがあります。[tmd-otohns.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    WFS1 遺伝子変異が原因であるDFNA6/14/38難聴に関連するものがある.[grj.umin.jp] HSA: 10804 ] [KO: K07625 ] (DFNA4A) MYH14 [HSA: 79784 ] [KO: K10352 ] (DFNA4B) CEACAM16 [HSA: 388551 ] [KO: K06499 ] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6/14/38) WFS1[kegg.jp] WFS1 遺伝子変異は,高周波の聴力は維持されて主に低周波が損なわれる優性遺伝性の難聴の家系の75%にみられる[ Cryns et al 2003 ]. 側頭骨のCT画像診断 .[grj.umin.jp]

  • 難聴

    ・ DFNA6/14/38(原因遺伝子WFS1)は、低音障害型の感音難聴を示します。難聴の進行はさまざまであり、一般に中等度から高度の難聴を示します。 ・ DFNA8/12(原因遺伝子TECTA)の多くは、進行性の感音難聴を示し、めまいは稀です。特徴的な皿型の感音難聴を示すことがあります。[tmd-otohns.jp]

  • 膵萎縮

    2.原因 原因遺伝子 WFS1 が1998年に同定され、遺伝子診断が可能になった。日本人の患者では約60%にこの遺伝子に変異が同定されている。 WFS1 遺伝子にコードされる蛋白、WFS1蛋白 (wolframin)は主に細胞内小器官である小胞体に存在し、この蛋白を欠損する細胞は小胞体ストレスに脆弱であることが示されている。[nanbyou.or.jp] 主要項目 .糖尿病(通常、30歳未満で発症し、インスリン依存状態に至る。) 2.視神経萎縮 3.遺伝子診断により、 WFS1 遺伝子に変異が証明される。[nanbyou.or.jp] 要件の判定に必要な事項 . 患者数 約200人 2. 発病の機構 不明(常染色体劣性遺伝。 WFS1 遺伝子変異によるものが60 70%。) 3. 効果的な治療方法 未確立(対症療法のみである。) 4. 長期の療養 必要(進行性である。) 5. 診断基準 あり(研究班作成の診断基準。) 6.[nanbyou.or.jp]

  • 音響外傷

    ・ DFNA6/14/38(原因遺伝子WFS1)は、低音障害型の感音難聴を示します。難聴の進行はさまざまであり、一般に中等度から高度の難聴を示します。 ・ DFNA8/12(原因遺伝子TECTA)の多くは、進行性の感音難聴を示し、めまいは稀です。特徴的な皿型の感音難聴を示すことがあります。[tmd-otohns.jp]

  • 家族性再発性末梢性顔面神経麻痺

    ・ DFNA6/14/38(原因遺伝子WFS1)は、低音障害型の感音難聴を示します。難聴の進行はさまざまであり、一般に中等度から高度の難聴を示します。 ・ DFNA8/12(原因遺伝子TECTA)の多くは、進行性の感音難聴を示し、めまいは稀です。特徴的な皿型の感音難聴を示すことがあります。[tmd-otohns.jp]

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