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考えれる16県の原因 wdr19

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  • 遺伝性腎細胞癌

    先天奇形 (CED1) IFT122 [HSA: 55764 ] [KO: K19656 ] (CED2) WDR35 [HSA: 57539 ] [KO: K19674 ] (CED3) IFT43 [HSA: 112752 ] [KO: K19675 ] (CED4) WDR19 [HSA: 57728 ] [KO: K19671 ][kegg.jp] HSA: 284086 ] [KO: K20877 ] (NPHP10) SDCCAG8 [HSA: 10806 ] [KO: K16488 ] (NPHP11) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (NPHP12) TTC21B [HSA: 79809 ] [KO: K19673 ] (NPHP13) WDR19[kegg.jp] NPHP4 [HSA: 261734 ] [KO: K16478 ] (SLSN5) IQCB1 [HSA: 9657 ] [KO: K16774 ] (SLSN6) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (SLSN7) SDCCAG8 [HSA: 10806 ] [KO: K16488 ] (SLSN8) WDR19[kegg.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    先天奇形 (CED1) IFT122 [HSA: 55764 ] [KO: K19656 ] (CED2) WDR35 [HSA: 57539 ] [KO: K19674 ] (CED3) IFT43 [HSA: 112752 ] [KO: K19675 ] (CED4) WDR19 [HSA: 57728 ] [KO: K19671 ][kegg.jp] HSA: 284086 ] [KO: K20877 ] (NPHP10) SDCCAG8 [HSA: 10806 ] [KO: K16488 ] (NPHP11) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (NPHP12) TTC21B [HSA: 79809 ] [KO: K19673 ] (NPHP13) WDR19[kegg.jp] NPHP4 [HSA: 261734 ] [KO: K16478 ] (SLSN5) IQCB1 [HSA: 9657 ] [KO: K16774 ] (SLSN6) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (SLSN7) SDCCAG8 [HSA: 10806 ] [KO: K16488 ] (SLSN8) WDR19[kegg.jp]

  • 家族性幼児両側線条体壊死

    ., 182, 182, 2017 05 WD repeat protein family 19(WDR19)の異常を認め、Caroli病を合併したネフロン癆の1男児例, 宮沢 朋生, 杉本 圭相, 西 一美, 塩谷 拓嗣, 宮崎 紘平, 岡田 満, 竹村 司, 日本小児腎臓病学会雑誌, 28, 1Suppl., 139, 139, 2015[research.kindai.ac.jp]

  • 膣閉鎖症

    (WDR19)の異常を認め、Caroli病を合併したネフロン廔の1例, 宮沢朋生、杉本圭相、西 一美、塩谷拓嗣、宮崎紘平、岡田 満、竹村 司, 第50回日本小児腎臓病学会学術集会, 2015年06月18日 先天性右腎欠損、Oligomeganephronia、全腸管型 Hirschsprung 病を呈するRET 遺伝子異常症の 1 例,[research.kindai.ac.jp] 司, 第74回近畿大学医学会学術講演会プログラム, 2015年07月18日 Cyclosporine A 投与による腎糸球体、尿細管CD2APの局在変化, 杉本圭相、宮沢朋生、西 一美、塩谷拓嗣、宮崎紘平、岡田 満、竹村 司, 第50回日本小児腎臓病学会学術集会, 2015年06月18日 WD repeat protein family 19[research.kindai.ac.jp]

  • 肝肺症候群

    ネフロン癆 1 NPHP1 2 NPHP1 NPHP2 INVS NPHP3 NPHP3 NPHP4 NPHP4 NPHP5(SLSN5) IQCB1 NPHP6 3 (SLSN6) CEP290 NPHP7 GLIS2 NPHP84 RPGRIP1L NPHP9 MEK8 NPHP11 TMEM67 NPHP12 TTC21B NPHP13 WDR19[grj.umin.jp]

  • Curry Hall症候群

    先天奇形 (SRTD2) IFT80 [HSA: 57560 ] [KO: K19678 ] (SRTD3) DYNC2H1 [HSA: 79659 ] [KO: K10414 ] (SRTD4) TTC21B [HSA: 79809 ] [KO: K19673 ] (SRTD5) WDR19 [HSA: 57728 ] [KO: K19671[kegg.jp] ] (SRTD6) NEK1 [HSA: 4750 ] [KO: K08857 ] (SRTD7) WDR35 [HSA: 57539 ] [KO: K19674 ] (SRTD8) WDR60 [HSA: 55112 ] [KO: K22869 ] (SRTD9) IFT140 [HSA: 9742 ] [KO: K19672 ] (SRTD10[kegg.jp]

  • Renal Hypoplasia(腎発育不全)

    ., 182, 182, 2017 05 WD repeat protein family 19(WDR19)の異常を認め、Caroli病を合併したネフロン癆の1男児例, 宮沢 朋生, 杉本 圭相, 西 一美, 塩谷 拓嗣, 宮崎 紘平, 岡田 満, 竹村 司, 日本小児腎臓病学会雑誌, 28, 1Suppl., 139, 139, 2015[research.kindai.ac.jp]

  • 脾機能亢進症

    ネフロン癆 1 NPHP1 2 NPHP1 NPHP2 INVS NPHP3 NPHP3 NPHP4 NPHP4 NPHP5(SLSN5) IQCB1 NPHP6 3 (SLSN6) CEP290 NPHP7 GLIS2 NPHP84 RPGRIP1L NPHP9 MEK8 NPHP11 TMEM67 NPHP12 TTC21B NPHP13 WDR19[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性先天性角化異常症 5型

    Vasopressin-regulated water reabsorption (ATD2) IFT80 [HSA: 57560 ] [KO: K19678 ] (ATD3) DYNC2H1 [HSA: 79659 ] [KO: K10414 ] (ATD4) TTC21B [HSA: 79809 ] [KO: K19673 ] (ATD5) WDR19[kegg.jp]

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

    ネフロン癆 1 NPHP1 2 NPHP1 NPHP2 INVS NPHP3 NPHP3 NPHP4 NPHP4 NPHP5(SLSN5) IQCB1 NPHP6 3 (SLSN6) CEP290 NPHP7 GLIS2 NPHP84 RPGRIP1L NPHP9 MEK8 NPHP11 TMEM67 NPHP12 TTC21B NPHP13 WDR19[grj.umin.jp]

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