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考えれる6県の原因 wdpcp

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  • バーデ - ビードル症候群11型

    TRIM32 [HSA: 22954 ] [KO: K10607 ] (BBS12) BBS12 [HSA: 166379 ] [KO: K19402 ] (BBS13) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (BBS14) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (BBS15) WDPCP[genome.jp]

  • Joubert症候群17型

    関与しており,正常な生体の機能に必須なオルガネラのひとつである.ヒトの遺伝性疾患である繊毛病においては,この繊毛の形成が不十分になることにより水頭症,多指症,嚢胞腎を代表としたさまざまな症状を示す 1,2) .これまで,筆者の研究室においては,平面内細胞極性(planar cell polarity: PCP )にかかわるタンパク質である WDPCP[first.lifesciencedb.jp] することにより,繊毛の形成に対し促進的にはたらくと考えられていたが,その分子機構については謎であった. 1.Jbts17は PCP タンパク質と結合する PCP タンパク質の繊毛の形成における分子機構の理解をめざし,免疫沈降法により PCP タンパク質と結合するタンパク質を探索し,質量分析法により同定した.その結果, PCP タンパク質である WDPCP[first.lifesciencedb.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    TRIM32 [HSA: 22954 ] [KO: K10607 ] (BBS12) BBS12 [HSA: 166379 ] [KO: K19402 ] (BBS13) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (BBS14) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (BBS15) WDPCP[genome.jp] メッケル・グルーバー症候群(OMIM:#249000)は、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS15/WDPCP、RPGRIP1L、CC2D2A、NPHP3、MKS2、又はMKS3遺伝子における変異により起こされうる。 アルストレーム症候群(OMIM:#203800)は、遺伝子ALMS1における変異により起こされる。[biosciencedbc.jp] バルデ・ビードル症候群(OMIM:#209900)は、BBS1、BBS2、BBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBS12、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS15/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、又はBBS17/LZTFL遺伝子における変異[biosciencedbc.jp]

  • メッケル - グルーバー症候群

    TRIM32 [HSA: 22954 ] [KO: K10607 ] (BBS12) BBS12 [HSA: 166379 ] [KO: K19402 ] (BBS13) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (BBS14) CE P290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (BBS15) WDPCP[kegg.jp] メッケル・グルーバー症候群(OMIM:#249000)は、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS15/WDPCP、RPGRIP1L、CC2D2A、NPHP3、MKS2、又はMKS3遺伝子における変異により起こされうる。 アルストレーム症候群(OMIM:#203800)は、遺伝子ALMS1における変異により起こされる。[biosciencedbc.jp] バルデ・ビードル症候群(OMIM:#209900)は、BBS1、BBS2、BBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBS12、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS15/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、又はBBS17/LZTFL遺伝子における変異[biosciencedbc.jp]

  • シニアローケン症候群

    メッケル・グルーバー症候群(OMIM:#249000)は、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS15/WDPCP、RPGRIP1L、CC2D2A、NPHP3、MKS2、又はMKS3遺伝子における変異により起こされうる。 アルストレーム症候群(OMIM:#203800)は、遺伝子ALMS1における変異により起こされる。[biosciencedbc.jp] バルデ・ビードル症候群(OMIM:#209900)は、BBS1、BBS2、BBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBS12、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS15/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、又はBBS17/LZTFL遺伝子における変異[biosciencedbc.jp] このように、繊毛機能障害に関連する網膜変性は、BBS1、BBS2、BBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBS12、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS15/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、BBS17/LZTFL1、RPGRIP1L、CC2D2A[biosciencedbc.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    Barber-Say 综合征 AD BBS10 Bardet-Biedl 综合征 10 型 AR TRIM32 Bardet-Biedl 综合征 11 型 AR BBS12 Bardet-Biedl 综合征 12 型 AR MKS1 Bardet-Biedl 综合征 13 型 AR CEP290 Bardet-Biedl 综合征 14 型 AR WDPCP[docsplayer.com]

さらなる症状