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考えれる2県の原因 wdpcp

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  • バルデ・ビードル症候群 2

    TRIM32 [HSA: 22954 ] [KO: K10607 ] (BBS12) BBS12 [HSA: 166379 ] [KO: K19402 ] (BBS13) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (BBS14) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (BBS15) WDPCP[genome.jp] メッケル・グルーバー症候群(OMIM:#249000)は、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS15/WDPCP、RPGRIP1L、CC2D2A、NPHP3、MKS2、又はMKS3遺伝子における変異により起こされうる。 アルストレーム症候群(OMIM:#203800)は、遺伝子ALMS1における変異により起こされる。[biosciencedbc.jp] バルデ・ビードル症候群(OMIM:#209900)は、BBS1、BBS2、BBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBS12、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS15/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、又はBBS17/LZTFL遺伝子における変異[biosciencedbc.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    Barber-Say 综合征 AD BBS10 Bardet-Biedl 综合征 10 型 AR TRIM32 Bardet-Biedl 综合征 11 型 AR BBS12 Bardet-Biedl 综合征 12 型 AR MKS1 Bardet-Biedl 综合征 13 型 AR CEP290 Bardet-Biedl 综合征 14 型 AR WDPCP[docsplayer.com]

さらなる症状