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考えれる1県の原因 wdpcp

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  • バルデ・ビードル症候群 2

    メッケル・グルーバー症候群(OMIM:#249000)は、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS15/WDPCP、RPGRIP1L、CC2D2A、NPHP3、MKS2、又はMKS3遺伝子における変異により起こされうる。 アルストレーム症候群(OMIM:#203800)は、遺伝子ALMS1における変異により起こされる。[biosciencedbc.jp] バルデ・ビードル症候群(OMIM:#209900)は、BBS1、BBS2、BBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBS12、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS15/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、又はBBS17/LZTFL遺伝子における変異[biosciencedbc.jp] このように、繊毛機能障害に関連する網膜変性は、BBS1、BBS2、BBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBS12、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS15/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、BBS17/LZTFL1、RPGRIP1L、CC2D2A[biosciencedbc.jp]

さらなる症状