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考えれる76県の原因 vps13a

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN[kegg.jp] 神経系疾患 hsa00770 パントテン酸と補酵素 A の生合成 (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN) PANK2 [HSA: 80025[kegg.jp]

  • 常染色体優性マクロ血小板減少症

    VPS13A 遺伝子は、細胞構造の変化に役割を果たすと考えられている chorein をコードしている。本疾患は、不随意運動、認知障害、行動異常、発作および多発性神経障害等を特徴とする ...[kegg.jp] 神経系疾患 VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] H01433 バット・キアリ症候群 バッド-キアリ症候群(BCS)は、肝静脈や 下大静脈における肝静脈血流出障害を特徴とする疾患群である。臨床症状としては肝腫大、門脈圧亢進を特徴とし、肝機能が急速に悪化することもある。[kegg.jp] PRKAR1A [HSA: 5573 ] [KO: K04739 ] PDE11A [HSA: 50940 ] [KO: K13298 ] PDE8B [HSA: 8622 ] [KO: K18437 ] H01432 有棘赤血球を伴う舞踏病 有棘赤血球を伴う舞踏病 (CHAC) は、神経の異常と有棘赤血球を特徴とする神経有棘赤血球症の一種で、VPS13A[kegg.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN[kegg.jp]

  • 重症常染色体劣性マクロ血小板減少症

    VPS13A 遺伝子は、細胞構造の変化に役割を果たすと考えられている chorein をコードしている。本疾患は、不随意運動、認知障害、行動異常、発作および多発性神経障害等を特徴とする ...[kegg.jp] メカニズム 272 tuber 462 T-チューブ 498 Upshaw-Schulman syndrome:USSU 272,289 V180I変異 081 VDR 481 -遺伝子 482 VTE 289 vitamin D dependent rickets:VDDR 481 von Willebrand factor:VWF 271 VPS13A[rnavi.ndl.go.jp] 神経系疾患 VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] H01433 バット・キアリ症候群 バッド-キアリ症候群(BCS)は、肝静脈や 下大静脈における肝静脈血流出障害を特徴とする疾患群である。臨床症状としては肝腫大、門脈圧亢進を特徴とし、肝機能が急速に悪化することもある。[kegg.jp]

  • 外眼筋タイプ3Aの先天性線維症

    神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN[kegg.jp]

  • 小脳萎縮を伴うジストニア(dytca)

    VPS13A は最近知られたChAcに関連する唯一の遺伝子である[Rampoldi et al 2001, Ueno et al 2001]。遺伝形式は常染色体劣性である。[grj.umin.jp] PKAN)(ハラーフォルデン・シュパッツ症候群) ― PANK2 20p13-p12.3 Pantothenate kinase 2 臨床検査 234200, 606157 早期発症パーキンソン病、パーキン型を含む ― PARK2 6q25.2-q27 Parkin 臨床検査 602544, 600116 有棘赤血球舞踏病 (ChAc) ― VPS13A[grj.umin.jp]

  • 早期発症捻転ジストニア

    VPS13A は最近知られたChAcに関連する唯一の遺伝子である[Rampoldi et al 2001, Ueno et al 2001]。遺伝形式は常染色体劣性である。[grj.umin.jp] PKAN)(ハラーフォルデン・シュパッツ症候群) ― PANK2 20p13-p12.3 Pantothenate kinase 2 臨床検査 234200, 606157 早期発症パーキンソン病、パーキン型を含む ― PARK2 6q25.2-q27 Parkin 臨床検査 602544, 600116 有棘赤血球舞踏病 (ChAc) ― VPS13A[grj.umin.jp]

  • レチノール輸送障害による進行性網膜ジストロフィー

    神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN[kegg.jp] 神経系疾患 hsa00770 パントテン酸と補酵素 A の生合成 (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN) PANK2 [HSA: 80025[kegg.jp]

  • 小児神経軸索ジストロフィー1

    神経系疾患 hsa00770 パントテン酸と補酵素 A の生合成 (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN) PANK2 [HSA: 80025[kegg.jp]

  • 家族性良性斑点のある網膜

    神経系疾患 hsa00770 パントテン酸と補酵素 A の生合成 (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN) PANK2 [HSA: 80025[kegg.jp]

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