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考えれる12県の原因 vhl2c

  • 家族性大腸腺腫症

    病を発症しない遺伝子多型g.628C Tの2例 高知大学医学部泌尿器科学講座 田村 賢司 O -5 多発性顎嚢胞を契機に診断したPTCH遺伝子異常を伴った基底細胞母斑症候群 東京女子医科大学医学部口腔外科学/東京警察病院形成外科 佐々木 亮 O -6 両アレルのhMSH2遺伝子の変異が原因で胃癌・十二指腸癌が発生したHNPCCの1家系 がん・[c-linkage.co.jp] APC遺伝子codon836のナンセンス変異をもつ家族性大腸腺腫症の一家系と HRM(High Resolution Melting)法による迅速な遺伝子変異検出法 千葉大学大学院医学研究院分子病態解析学 松下 一之 O -3 BRCA2は14-3-3γと結合して中心体の凝集に関与する 東京医科歯科大学難治疾患研究所 三木 義男 O -4 VHL[c-linkage.co.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    TCEB1 遺伝子はElongin Cをコードしており、VHLとともにHIFの分解に関わっています。興味深いことに、TCEB1(Elongin C)の変異は特定の2か所のアミノ酸に集中していました(図2)。[kyoto-u.ac.jp] 遺伝子が不活性化していることにくわえ, PBRM1 遺伝子, BAP1 遺伝子, SETD2 遺伝子, KDM5C 遺伝子など,クロマチンの制御に関与する遺伝子に変異の生じていることが知られているが,分子病態の全体像はいまだ不明である.今回,筆者らは,遺伝子の変異にくわえ,ゲノムコピー数の異常,遺伝子発現の異常,DNAメチル化の異常を網羅的[first.lifesciencedb.jp] 2:TCEB1(Elongin C)の変異 VHL分子との結合に重要な特定のアミノ酸に集中して生じる(左)VHLはElongin BやElongin Cと複合体を形成し、ユビキチン化を介したHIFの分解を促す(中央)TCEB1(Elongin C)に変異が生じると、VHLとの複合体が形成されず、HIFが分解されず、蓄積する(右)。[kyoto-u.ac.jp]

  • 腎癌

    TCEB1 遺伝子はElongin Cをコードしており、VHLとともにHIFの分解に関わっています。興味深いことに、TCEB1(Elongin C)の変異は特定の2か所のアミノ酸に集中していました(図2)。[kyoto-u.ac.jp] 遺伝子が不活性化していることにくわえ, PBRM1 遺伝子, BAP1 遺伝子, SETD2 遺伝子, KDM5C 遺伝子など,クロマチンの制御に関与する遺伝子に変異の生じていることが知られているが,分子病態の全体像はいまだ不明である.今回,筆者らは,遺伝子の変異にくわえ,ゲノムコピー数の異常,遺伝子発現の異常,DNAメチル化の異常を網羅的[first.lifesciencedb.jp] 2:TCEB1(Elongin C)の変異 VHL分子との結合に重要な特定のアミノ酸に集中して生じる(左)VHLはElongin BやElongin Cと複合体を形成し、ユビキチン化を介したHIFの分解を促す(中央)TCEB1(Elongin C)に変異が生じると、VHLとの複合体が形成されず、HIFが分解されず、蓄積する(右)。[kyoto-u.ac.jp]

  • 腎細胞癌

    遺伝子が不活性化していることにくわえ, PBRM1 遺伝子, BAP1 遺伝子, SETD2 遺伝子, KDM5C 遺伝子など,クロマチンの制御に関与する遺伝子に変異の生じていることが知られているが,分子病態の全体像はいまだ不明である.今回,筆者らは,遺伝子の変異にくわえ,ゲノムコピー数の異常,遺伝子発現の異常,DNAメチル化の異常を網羅的[first.lifesciencedb.jp] 変異は特定の2か所のアミノ酸残基, Tyr 79および Ala 100にのみ生じており,これらのアミノ酸残基は VHL との結合において重要な役割を担っていると考えられた( 図1 ).293T細胞に野生型および変異型のElongion Cを発現させ免疫沈降実験を行ったところ,野生型のElongin Cは VHL との結合が保たれていたが,変異型[first.lifesciencedb.jp] Masashi Fukayama, Hiroyuki Aburatani, Masashi Sanada, Satoru Miyano, Yukio Homma, Seishi Ogawa Nature Genetics, 45, 860-867 (2013) 要 約 淡明細胞型腎細胞がんは腎がんのおよそ80%をしめる.きわめて高頻度に VHL[first.lifesciencedb.jp]

  • 血管芽腫

    遺伝型と臨床型の関連 褐色細胞腫または腎細胞がんの発生しやすさに基づいて、VHL症候群は4つの表現型(1型、2型A、2型B、2C)に分類されている。多くの研究により、褐色細胞腫の分子発生機構は他のVHL病変とは異なるという結論が裏付けられている。[grj.umin.jp] この遺伝子型では、腎細胞がんと褐色細胞腫の両方のリスクが低いという特徴を持ち、VHL1型Bとも命名されるかもしれない特徴的な臨床型を示すことがある。 明らかな2C症候群の家系内患者の一部では血管芽腫がみられる[Neumann & Eng 2009]。 浸透率 VHL 病的バリアントでは疾患浸透率は高い。[grj.umin.jp] 2型A : 褐色細胞腫、網膜血管腫およびCNS血管芽腫;腎細胞癌のリスクは低い 2型B: 褐色細胞腫、網膜血管腫、CNS血管芽腫、膵嚢胞および神経内分泌腫瘍、腎細胞がんのリスクが高い 2C: 褐色細胞腫のみを発症する いくつかのグループが、 VHL 遺伝子の完全欠失では腎細胞癌のリスクが低いことを報告した[Cybulskiら2002、Maranchie[grj.umin.jp]

  • 家族性褐色細胞腫

    VHL1型患者の褐色細胞腫発症率は6% 9%に過ぎないが、2型では有病率が40% 59%と高くなる。VHL 2C型では、表現型としては褐色細胞腫のみ発症する。 褐色細胞腫のおよそ50%は両側性である。VHL病における褐色細胞腫では、主にノルエピネフリンおよびノルメタネフリンが分泌される。[grj.umin.jp] 病を発症しない遺伝子多型g.628C Tの2例 高知大学医学部泌尿器科学講座 田村 賢司 O -5 多発性顎嚢胞を契機に診断したPTCH遺伝子異常を伴った基底細胞母斑症候群 東京女子医科大学医学部口腔外科学/東京警察病院形成外科 佐々木 亮 O -6 両アレルのhMSH2遺伝子の変異が原因で胃癌・十二指腸癌が発生したHNPCCの1家系 がん・[c-linkage.co.jp] APC遺伝子codon836のナンセンス変異をもつ家族性大腸腺腫症の一家系と HRM(High Resolution Melting)法による迅速な遺伝子変異検出法 千葉大学大学院医学研究院分子病態解析学 松下 一之 O -3 BRCA2は14-3-3γと結合して中心体の凝集に関与する 東京医科歯科大学難治疾患研究所 三木 義男 O -4 VHL[c-linkage.co.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、USH3A、USH1A、USH1、USP9Y、UV4、VBCH、VCF、VDI、VDR、VEGF、VEGFR 2、VEGFR 1、VEGFR 2/FLK 1、VHL、VIM、VMD2、VMD1、VMGLOM、VNEZ、VNF、VP、VRNI、VWF、VWS、WAS、WBS2、WFS2、WFS1、WHCR、WHN、WISP3、WMS、WRN[biosciencedbc.jp] TSP 180、TST、TTGA2B、TTN、TTPA、TTR、TU M2 PK、TULP1、TWIST、TYH、TYR、TYROBP、TYROBP、TYRP1、TYS、UBE2A、UBE3A、UBE1、UCHL1、UFS、UGT1A、ULR、UMPK、UMPS、UOX、UPA、UQCRC1、URO5、UROD、UPK1B、UROS、USH[biosciencedbc.jp]

  • 小児期褐色細胞腫

    VHL1型患者の褐色細胞腫発症率は6% 9%に過ぎないが、2型では有病率が40% 59%と高くなる。VHL 2C型では、表現型としては褐色細胞腫のみ発症する。 褐色細胞腫のおよそ50%は両側性である。VHL病における褐色細胞腫では、主にノルエピネフリンおよびノルメタネフリンが分泌される。[grj.umin.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    , USH3A, USH1A, USH1, USP9Y, UV4, VBCH, VCF, VDI, VDR, VEGF, VEGFR 2, VEGFR 1, VEGFR 2/FLK 1, VHL, VIM, VMD2, VMD1, VMGLOM, VNEZ, VNF, VP, VRNI, VWF, VWS, WAS, WBS2, WFS2[patentswamp.jp] TTR, TU M2 PK, TULP1, TWIST, TYH, TYR, TYROBP, TYROBP, TYRP1, TYS, UBE2A, UBE3A, UBE1, UCHL1, UFS, UGT1A, ULR, UMPK, UMPS, UOX, UPA, UQCRC1, URO5, UROD, UPK1B, UROS, USH[patentswamp.jp]

  • 多発性内分泌腫瘍症2型

    病を発症しない遺伝子多型g.628C Tの2例 高知大学医学部泌尿器科学講座 田村 賢司 O -5 多発性顎嚢胞を契機に診断したPTCH遺伝子異常を伴った基底細胞母斑症候群 東京女子医科大学医学部口腔外科学/東京警察病院形成外科 佐々木 亮 O -6 両アレルのhMSH2遺伝子の変異が原因で胃癌・十二指腸癌が発生したHNPCCの1家系 がん・[c-linkage.co.jp] [PUBMED Abstract] Kaelin WG Jr: Molecular basis of the VHL hereditary cancer syndrome. Nat Rev Cancer 2 (9): 673-82, 2002.[cancerinfo.tri-kobe.org] APC遺伝子codon836のナンセンス変異をもつ家族性大腸腺腫症の一家系と HRM(High Resolution Melting)法による迅速な遺伝子変異検出法 千葉大学大学院医学研究院分子病態解析学 松下 一之 O -3 BRCA2は14-3-3γと結合して中心体の凝集に関与する 東京医科歯科大学難治疾患研究所 三木 義男 O -4 VHL[c-linkage.co.jp]

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