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考えれる18県の原因 vhl 2b

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  • 遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌

    良性 1) 血管筋脂肪腫 (Angiomyolipoma) 2) 線維腫 (Fibroma) 3) 血管腫 (Hemangioma) 4) その他 B. 悪性 V .[home.hiroshima-u.ac.jp] その他 遺伝性腎癌 (1) von-Hipple Lindau病 VHL遺伝子(3p25) (2) Hereditary Papillary Renal Carcinoma (HPRC) Met遺伝子(7q31.3) (3) Hereditary Clear Renal Carcinoma (HPRC) (4) Hereditary Renal[home.hiroshima-u.ac.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    良性 1) 血管筋脂肪腫 (Angiomyolipoma) 2) 線維腫 (Fibroma) 3) 血管腫 (Hemangioma) 4) その他 B. 悪性 V.[home.hiroshima-u.ac.jp] 2:TCEB1(Elongin C)の変異 VHL分子との結合に重要な特定のアミノ酸に集中して生じる(左)VHLはElongin BやElongin Cと複合体を形成し、ユビキチン化を介したHIFの分解を促す(中央)TCEB1(Elongin C)に変異が生じると、VHLとの複合体が形成されず、HIFが分解されず、蓄積する(右)。[kyoto-u.ac.jp] その他 遺伝性腎癌 (1) von-Hipple Lindau病 VHL遺伝子(3p25) (2) Hereditary Papillary Renal Carcinoma (HPRC) Met遺伝子(7q31.3) (3) Hereditary Clear Renal Carcinoma (HPRC) (4) Hereditary Renal[home.hiroshima-u.ac.jp]

  • 嫌色素性腎細胞癌

    良性 1) 血管筋脂肪腫 (Angiomyolipoma) 2) 線維腫 (Fibroma) 3) 血管腫 (Hemangioma) 4) その他 B. 悪性 V.[home.hiroshima-u.ac.jp] その他 遺伝性腎癌 (1) von-Hipple Lindau病 VHL遺伝子(3p25) (2) Hereditary Papillary Renal Carcinoma (HPRC) Met遺伝子(7q31.3) (3) Hereditary Clear Renal Carcinoma (HPRC) (4) Hereditary Renal[home.hiroshima-u.ac.jp]

  • 腎癌

    2:TCEB1(Elongin C)の変異 VHL分子との結合に重要な特定のアミノ酸に集中して生じる(左)VHLはElongin BやElongin Cと複合体を形成し、ユビキチン化を介したHIFの分解を促す(中央)TCEB1(Elongin C)に変異が生じると、VHLとの複合体が形成されず、HIFが分解されず、蓄積する(右)。[kyoto-u.ac.jp]

  • 肺淡明細胞癌

    良性 1) 血管筋脂肪腫 (Angiomyolipoma) 2) 線維腫 (Fibroma) 3) 血管腫 (Hemangioma) 4) その他 B. 悪性 V.[home.hiroshima-u.ac.jp] その他 遺伝性腎癌 (1) von-Hipple Lindau病 VHL遺伝子(3p25) (2) Hereditary Papillary Renal Carcinoma (HPRC) Met遺伝子(7q31.3) (3) Hereditary Clear Renal Carcinoma (HPRC) (4) Hereditary Renal[home.hiroshima-u.ac.jp]

  • 家族性間質性腎炎

    良性 1) 血管筋脂肪腫 (Angiomyolipoma) 2) 線維腫 (Fibroma) 3) 血管腫 (Hemangioma) 4) その他 B. 悪性 V.[home.hiroshima-u.ac.jp] その他 遺伝性腎癌 (1) von-Hipple Lindau病 VHL遺伝子(3p25) (2) Hereditary Papillary Renal Carcinoma (HPRC) Met遺伝子(7q31.3) (3) Hereditary Clear Renal Carcinoma (HPRC) (4) Hereditary Renal[home.hiroshima-u.ac.jp]

  • 血管芽腫

    遺伝型と臨床型の関連 褐色細胞腫または腎細胞がんの発生しやすさに基づいて、VHL症候群は4つの表現型(1型、2型A、2B2型C)に分類されている。多くの研究により、褐色細胞腫の分子発生機構は他のVHL病変とは異なるという結論が裏付けられている。[grj.umin.jp] RCC(腎細胞がん)(2型Aおよび2型C)リスクが低く(あるいはない)褐色細胞腫につながる病的ミスセンスバリアントは、酸素分子が存在する状態でHIF1αをユビキチン化させる能力(そしてその機能を低下させる)を保っているVHLタンパク質を、褐色細胞腫とRCC(2B)を伴うVHL症候群につながる病的バリアントよりもコードしていることが多い。[grj.umin.jp] この遺伝子型では、腎細胞がんと褐色細胞腫の両方のリスクが低いという特徴を持ち、VHL1型Bとも命名されるかもしれない特徴的な臨床型を示すことがある。 明らかな2型C症候群の家系内患者の一部では血管芽腫がみられる[Neumann & Eng 2009]。 浸透率 VHL 病的バリアントでは疾患浸透率は高い。[grj.umin.jp]

  • 腎盂類表皮癌

    良性 1) 血管筋脂肪腫 (Angiomyolipoma) 2) 線維腫 (Fibroma) 3) 血管腫 (Hemangioma) 4) その他 B. 悪性 V.[home.hiroshima-u.ac.jp] その他 遺伝性腎癌 (1) von-Hipple Lindau病 VHL遺伝子(3p25) (2) Hereditary Papillary Renal Carcinoma (HPRC) Met遺伝子(7q31.3) (3) Hereditary Clear Renal Carcinoma (HPRC) (4) Hereditary Renal[home.hiroshima-u.ac.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、VIM、VMD、VMD1、VMGLOM、VNEZ、VNF、VP、VRNI、VWF、VWS、WAS、WBS2、WFS2、WFS1、WHCR、WHN、WISP3、WMS、WRN、WS2A、WS2、WSN、WSS、WT2、WT3、WT1、WTS、WWS、XAGE、XDH、XIC、XIST、XK、XM、XPA、XPC、XRCC9、XS、ZAP70[biosciencedbc.jp] UBE2A、UBE3A、UBE1、UCHL1、UFS、UGT1A、ULR、UMPK、UMPS、UOX、UPA、UQCRC1、URO5、UROD、UPK1B、UROS、USH2A、USH3A、USH1A、USH1C、USP9Y、UV24、VBCH、VCF、VDI、VDR、VEGF、VEGFR 2、VEGFR 1、VEGFR 2/FLK 1、VHL[biosciencedbc.jp]

  • 家族性褐色細胞腫

    褐色細胞腫の原因になりうる主要15遺伝子 NF1 RET VHL SDHA (NGS) SDHB SDHC SDHD SDHAF2 (NGS) TMEM127 MAX HIF2A KIF1B PHD2 HRAS FH 印:本研究室で解析可能な遺伝子 2)10%ルールは本当か? 褐色細胞腫は10%病と呼ばれる。[tsukuba-laboratorymedicine.com]

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