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考えれる86県の原因 vhl 2

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  • 松果体嚢胞

    ダンベル型脊髄腫瘍 神経鞘腫 神経繊維腫 6 小児腹部腫瘍5 神経芽腫 腎芽腫 肝芽種 奇形腫 横紋筋肉腫 7 骨腫瘍 年齢 1-5歳 神経芽細胞腫の転移 5-10歳 LCH 10-20歳 ユーイング肉腫、骨肉腫、軟骨芽細胞腫 骨端線閉鎖後 骨巨細胞腫 30-50歳 軟骨肉腫 50歳- M&M 8 髄内腫瘍 鑑別 上衣腫 最多 出血ありT[en.ankimore.net] 星細胞腫 小児〜若年者 不均一な造影 血管芽細胞腫 VHL 9 脊椎後方 仙椎 好発 脊椎後方成分 類骨腫、骨芽細胞腫 ・仙椎:骨巨細胞腫、脊索腫が好発 10 肋骨腫瘍5 肋骨:原発としてはFD、動脈瘤様骨嚢腫、内軟骨腫、軟骨肉腫、骨髄腫など 11 軟部腫瘍 t2低4つ 表在型線維腫症,類腱腫(desmoid),SFT/血管周皮腫,腱鞘巨細胞腫[en.ankimore.net]

  • 遺伝性腎細胞癌

    VHL病は、生まれつきがん抑制遺伝子であるVHL遺伝子に異常がある疾患のこと。 ヒトの染色体は23対(46本)である。第3染色体に1対(2つ)のVHL遺伝子が存在してがんを抑制している。そのため、一方のVHL遺伝子が働かなくなったとしても、もう一方が正常に機能していれば、がんを抑制することができる。[medical.nikkeibp.co.jp] TCEB1 遺伝子はElongin Cをコードしており、VHLとともにHIFの分解に関わっています。興味深いことに、TCEB1(Elongin C)の変異は特定の2か所のアミノ酸に集中していました(図2)。[kyoto-u.ac.jp] 病理診断はclear cell carcinoma, G2, INFα, v0, ly0, pT2aであった。父親および同胞(姉)二人に腎癌手術歴があるため、VHL遺伝子およびFH遺伝子をダイレクトシークエンス法にて調べたところ、FH遺伝子のexon2に193 G to Aのミスセンス変異(D65N)が認められた。[archive.jsco.or.jp]

  • 血管芽腫

    VHLタンパク質のフォールディングを著しく破壊する切断型変異またはミスセンス病的バリアント[Stebbinsら1999]はVHL1型と関係している。 VHL2型 褐色細胞腫、網膜血管腫およびCNS血管芽腫。 VHL2型は褐色細胞腫の発症リスクが高い。VHL2型の患者はほぼ全例がミスセンス病的バリアントを有している。[grj.umin.jp] 2割の患者で再発する場合がある [4] ものの、完全に切除できれば予後は極めて良好である。ただし、VHL患者では複数の血管芽腫を生じるため、孤発性の患者よりも予後が悪い。 疫学 [ 編集 ] 血管芽腫は中枢神経系腫瘍の中でも最も少ない部類に含まれ、2%未満である。通常は成人で発症するが、VHLの場合は若年者でも発症する。[ja.wikipedia.org] 比較的珍しい腫瘍です(脳腫瘍の1 2%)。 von Hippel Lindau病(フォン・ヒッペル・リンドウ病、VHL病)という遺伝子疾患を有する患者さんに発生するタイプと、そうでないタイプの2つがあります。後者の方が過半数を占めます。 頭蓋内では、小脳に発生するのが全体の88%、延髄が6%です。[h-ns.net]

  • 遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌

    Weber症候群 [第5章]遺伝性腎腫瘍 1.von Hippel-Lindau病(VHL病) 2.遺伝性乳頭状腎細胞癌(HPRC) 3.Birt-Hogg-Dub?症候群(BHD症候群) 4.遺伝性平滑筋腫症?[molcom.jp] 病理診断はclear cell carcinoma, G2, INFα, v0, ly0, pT2aであった。父親および同胞(姉)二人に腎癌手術歴があるため、VHL遺伝子およびFH遺伝子をダイレクトシークエンス法にて調べたところ、FH遺伝子のexon2に193 G to Aのミスセンス変異(D65N)が認められた。[archive.jsco.or.jp] 病) CLINICAL Findings/菅野 洋 IMAGING Findings/秋田大宇ほか 2.遺伝性乳頭状腎細胞癌(HPRC) CLINICAL Findings/藤田哲夫ほか IMAGING Findings/秋田大宇ほか 3.Birt-Hogg-Dubé症候群(BHD症候群) CLINICAL Findings/古屋充子ほか[fujisan.co.jp]

  • 家族性大腸腺腫症

    14-3-3γと結合して中心体の凝集に関与する 東京医科歯科大学難治疾患研究所 三木 義男 O -4 VHL病を発症しない遺伝子多型g.628C Tの2例 高知大学医学部泌尿器科学講座 田村 賢司 O -5 多発性顎嚢胞を契機に診断したPTCH遺伝子異常を伴った基底細胞母斑症候群 東京女子医科大学医学部口腔外科学/東京警察病院形成外科 佐々木[c-linkage.co.jp] SDHB変異による悪性褐色細胞腫について 筑波大学大学院人間総合科学研究科検査医学 竹越 一博 O -2 APC遺伝子codon836のナンセンス変異をもつ家族性大腸腺腫症の一家系と HRM(High Resolution Melting)法による迅速な遺伝子変異検出法 千葉大学大学院医学研究院分子病態解析学 松下 一之 O -3 BRCA2[c-linkage.co.jp]

  • 嫌色素性腎細胞癌

    ヒト腎癌の組織学的分類とヒト遺伝性腎癌の分類 2. von Hippel - Lindau ( VHL ) 病 3. 遺伝性乳頭状腎癌1型と2型 4. Birt - Hogg - Dube ( BHD ) 症候群 5. 結節性硬化症 ( TS ) 6. 最近のトピックス 7. 遺伝カウンセリング 8. インフォームド・コンセント 9.[molcom.jp] ,MET,FH,BHD,TSC1/2 などが同定され,腎がんが異なる遺伝子背景を持つ腫瘍亜型の集合体であることが明らかとなった.これらの遺伝子の機能解析から,VHL/HIF 経路,さらに TSC1/2,mTOR などを含むシグナルネットワークが腫瘍化に深くかかわっており,これらのシグナル経路に作用する新規分子標的薬の開発,臨床導入が活発に進[saishin-igaku.co.jp] )乳頭状腎細胞がん 腎がんの10-15%を占め、VHL病以外の家族内発生(遺伝)に多いタイプです。また、最近の研究でタイプ1とタイプ2に細分類されており、タイプ2の予後は悪い事が知られています。 3)嫌色素性細胞がん 腎がんの5-10%を占め、一般に予後良好とされています。 4)紡錘細胞がん 頻度は非常に少ないのですが予後不良です。[shikoku-cc.go.jp]

  • 家族性前立腺癌

    神経線維腫症2型 (NF2) (齋藤 清) 19. von Hippel-Lindau(VHL)病 (執印太郎・山崎一郎・井上啓史・田村賢司) 21. 家族性胃がん (岩泉守哉・椙村春彦) 23.[medicaldo.co.jp]

  • 腎癌

    TCEB1 遺伝子はElongin Cをコードしており、VHLとともにHIFの分解に関わっています。興味深いことに、TCEB1(Elongin C)の変異は特定の2か所のアミノ酸に集中していました(図2)。[kyoto-u.ac.jp] BAP1 遺伝子および SETD2 遺伝子の変異アリルの頻度は, VHL 遺伝子の変異アリルの頻度より有意に低かった.また, PBRM1 遺伝子の変異は予後に影響を及ぼさないのに対し, BAP1 遺伝子の変異例では全生存率が有意に低く, SETD2 遺伝子の変異例では高頻度に遠隔転移をきたしていた.これらのことから, VHL 遺伝子や PBRM1[first.lifesciencedb.jp] )乳頭状腎細胞がん 腎がんの10-15%を占め、VHL病以外の家族内発生(遺伝)に多いタイプです。また、最近の研究でタイプ1とタイプに細分類されており、タイプ2の予後は悪い事が知られています。 3)嫌色素性細胞がん 腎がんの5-10%を占め、一般に予後良好とされています。 4)紡錘細胞がん 頻度は非常に少ないのですが予後不良です。[shikoku-cc.go.jp]

  • 腎細胞癌

    Part1 総論 腎細胞癌治療の新たな潮流 分子標的治療薬による治療戦略の変化と個別化医療 Part 2 腎細胞癌の分子病態と治療標的分子に迫る 1.VHL癌抑制遺伝子異常と腎細胞癌発症のかかわりをみる 2.増殖因子(VEGF,PDGF)と腎細胞癌のかかわりをみる 3.mammalian target of rapamycin(mTOR)と[sentan.com] BAP1 遺伝子および SETD2 遺伝子の変異アリルの頻度は, VHL 遺伝子の変異アリルの頻度より有意に低かった.また, PBRM1 遺伝子の変異は予後に影響を及ぼさないのに対し, BAP1 遺伝子の変異例では全生存率が有意に低く, SETD2 遺伝子の変異例では高頻度に遠隔転移をきたしていた.これらのことから, VHL 遺伝子や PBRM1[first.lifesciencedb.jp] )乳頭状腎細胞がん 腎がんの10-15%を占め、VHL病以外の家族内発生(遺伝)に多いタイプです。また、最近の研究でタイプ1とタイプに細分類されており、タイプ2の予後は悪い事が知られています。 3)嫌色素性細胞がん 腎がんの5-10%を占め、一般に予後良好とされています。 4)紡錘細胞がん 頻度は非常に少ないのですが予後不良です。[shikoku-cc.go.jp]

  • 慢性腎盂腎炎

    VHL病(型) 性腺疾患 ターナー症候群 クラインフェルター症候群[todai-jinnai.com] 甲状腺結節 副甲状腺・骨代謝疾患 原発性副甲状腺機能亢進症 副甲状腺機能低下症 骨粗鬆症 骨軟化症 副腎疾患 原発性アルドステロン症 クッシング症候群 褐色細胞腫 副腎腫瘍 副腎癌 副腎皮質機能低下症(アジソン病) 21水酸化酵素欠損症 神経内分泌腫瘍 インスリノーマ ガストリノーマ 家族性内分泌腫瘍 多発性内分泌腫瘍症1型 多発性内分泌腫瘍症[todai-jinnai.com]

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