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考えれる99県の原因 vhl 1

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  • 遺伝性腎細胞癌

    BAP1 遺伝子および SETD2 遺伝子の変異アリルの頻度は, VHL 遺伝子の変異アリルの頻度より有意に低かった.また, PBRM1 遺伝子の変異は予後に影響を及ぼさないのに対し, BAP1 遺伝子の変異例では全生存率が有意に低く, SETD2 遺伝子の変異例では高頻度に遠隔転移をきたしていた.これらのことから, VHL 遺伝子や PBRM1[first.lifesciencedb.jp] VHL 、 PBRM1 、 BAP1 、 SETD2 を除く遺伝子変異の多くは、今回、新規に腎細胞癌で同定された遺伝子変異であり、新規に同定された TCEB1 変異は VHL 遺伝子と排他的に観察される。[kyoto-u.ac.jp] VHL病は、生まれつきがん抑制遺伝子であるVHL遺伝子に異常がある疾患のこと。 ヒトの染色体は23対(46本)である。第3染色体に1対(2つ)のVHL遺伝子が存在してがんを抑制している。そのため、一方のVHL遺伝子が働かなくなったとしても、もう一方が正常に機能していれば、がんを抑制することができる。[medical.nikkeibp.co.jp]

  • 家族性褐色細胞腫

    褐色細胞腫の原因になりうる主要5遺伝子 NF1 RET VHL SDHA (NGS) SDHB SDHC SDHD SDHAF2 (NGS) TMEM127 MAX HIF2A KIF1B PHD2 HRAS FH 印:本研究室で解析可能な遺伝子 2)10%ルールは本当か? 褐色細胞腫は10%病と呼ばれる。[tsukuba-laboratorymedicine.com] 内訳は VHL 8.0%, SDHB 6.7%, RET 5.1%, SDHD 3.5%, SDHC 0%, NF1 4.1%である。[jstage.jst.go.jp] 具体的には、SDHB・SDHD・VHL・RET・NF1と呼ばれる遺伝子をはじめとし、現在では10種類以上の遺伝子の異常が明らかになっています。なかでもSDHB遺伝子が変異している場合、褐色細胞腫は悪性で転移が多いことが報告されています。[medicalnote.jp]

  • 腎細胞癌

    Part1 総論 腎細胞癌治療の新たな潮流 分子標的治療薬による治療戦略の変化と個別化医療 Part 2 腎細胞癌の分子病態と治療標的分子に迫る 1.VHL癌抑制遺伝子異常と腎細胞癌発症のかかわりをみる 2.増殖因子(VEGF,PDGF)と腎細胞癌のかかわりをみる 3.mammalian target of rapamycin(mTOR)と[sentan.com] BAP1 遺伝子および SETD2 遺伝子の変異アリルの頻度は, VHL 遺伝子の変異アリルの頻度より有意に低かった.また, PBRM1 遺伝子の変異は予後に影響を及ぼさないのに対し, BAP1 遺伝子の変異例では全生存率が有意に低く, SETD2 遺伝子の変異例では高頻度に遠隔転移をきたしていた.これらのことから, VHL 遺伝子や PBRM1[first.lifesciencedb.jp] )淡明細胞がん 腎がんの75-85%を占めています。von Hippel-Lindau (VHL)病に発生する腎がんはこのタイプです。このVHL病から発見されたVLH遺伝子はその後の研究で、自然発生腎がんにおいても40-50%で異常が認められることがわかりました。[shikoku-cc.go.jp]

  • 腎癌

    BAP1 遺伝子および SETD2 遺伝子の変異アリルの頻度は, VHL 遺伝子の変異アリルの頻度より有意に低かった.また, PBRM1 遺伝子の変異は予後に影響を及ぼさないのに対し, BAP1 遺伝子の変異例では全生存率が有意に低く, SETD2 遺伝子の変異例では高頻度に遠隔転移をきたしていた.これらのことから, VHL 遺伝子や PBRM1[first.lifesciencedb.jp] VHL 、 PBRM1 、 BAP1 、 SETD2 を除く遺伝子変異の多くは、今回、新規に腎細胞癌で同定された遺伝子変異であり、新規に同定された TCEB1 変異は VHL 遺伝子と排他的に観察される。[kyoto-u.ac.jp] このVHL遺伝子はがん抑制遺伝子の1つで、腎細胞のがん化を抑制する働きを持つたんぱく質を産生している。VHL遺伝子に傷が付くと細胞ががん化することにブレーキがかけられなくなるため、腎がんの発生リスクが高まると考えられている。VHL遺伝子に傷を付ける原因としては、喫煙、肥満、高血圧が報告されている。[medical.nikkeibp.co.jp]

  • Haddad症候群

    […] or LZTR1腫瘍抑制遺伝子に変異があります まれに髄膜腫を合併します フォン・ヒッペル・リンドウ病 VHL(別ページなのでここをクリック) 小脳と脊髄に血管芽腫が多発します 家族性大腸腺腫症 FAP familial adenomatous polyposis APC遺伝子の変異があります 大腸に無数の腺腫が発生して,やがて癌化します[plaza.umin.ac.jp] 両側の聴神経腫瘍が発生します 多数の脳神経に神経鞘腫ができます 髄膜腫が多発します 脊髄に上衣腫ができます 神経鞘腫症 schwannomatosis たくさんの神経鞘腫が脳神経と脊髄神経にできるのですが,NF-2とは違います germ-line NF-2 geneに変異がありませんがNF-2の不活化はみられます 半数くらいにSMARCB1[plaza.umin.ac.jp]

  • 遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌

    検索結果に戻る 特集 腎癌診療をめぐる最近の話題 Pharma Medica Vol.30 No.8, 9-15, 2012 「はじめに」ヒト腎細胞癌の研究はvon Hoppel-Lindau(VHL)病などの遺伝性腎癌の原因遺伝子の研究が約10年間行われ, 1993年のVHL病遺伝子の同定とそれに続くVHL蛋白の機能解明により1つの頂点を[med.m-review.co.jp] Weber症候群 [第5章]遺伝性腎腫瘍 1.von Hippel-Lindau病(VHL病) 2.遺伝性乳頭状腎細胞癌(HPRC) 3.Birt-Hogg-Dub?症候群(BHD症候群) 4.遺伝性平滑筋腫症?[molcom.jp] Findings/藤岡友之ほか 8.遺伝性びまん性胃癌(HDGC) CLINICAL Findings/椙村春彦 IMAGING Findings/藤岡友之ほか [第4章] Klippel–Trenaunay–Weber症候群 CLINICAL Findings/中村貴之 IMAGING Findings/土屋一洋ほか [第5章]遺伝性腎腫瘍 1[fujisan.co.jp]

  • 家族性前立腺癌

    神経線維腫症1型 (NF1) (太田有史) 18. 神経線維腫症2型 (NF2) (齋藤 清) 19. von Hippel-Lindau(VHL)病 (執印太郎・山崎一郎・井上啓史・田村賢司) 21. 家族性胃がん (岩泉守哉・椙村春彦) 23.[medicaldo.co.jp]

  • 血管芽腫

    VHL1型 網膜血管腫、CNS 血管芽腫、腎細胞がん、膵嚢胞および神経内分泌腫瘍。 VHL1型は褐色細胞腫の発症リスクが低い。VHLタンパク質のフォールディングを著しく破壊する切断型変異またはミスセンス病的バリアント[Stebbinsら1999]はVHL1型と関係している。 VHL2型 褐色細胞腫、網膜血管腫およびCNS血管芽腫。[grj.umin.jp] 遺伝子exon 1に点変異 最終診断:von Hippel-Lindau病 頭部単純CT冠状断 Von Hipple-Lindau病 ・特徴 -1/36000(80%が家族性) -常染色体優性遺伝 -全身に腫瘍性病変多発 -多血症が有用 ・病態 -癌抑制遺伝子VHL点変異もしくは欠失 遺伝子解析 【腫瘍性病変】 ・中枢神経血管芽腫 ・膵漿液性嚢胞腺腫[trc-rad.jp] 脳実質内腫瘍で、WHOのgrade 1の良性腫瘍です。 比較的珍しい腫瘍です(脳腫瘍の1 2%)。 von Hippel Lindau病(フォン・ヒッペル・リンドウ病、VHL病)という遺伝子疾患を有する患者さんに発生するタイプと、そうでないタイプの2つがあります。後者の方が過半数を占めます。[h-ns.net]

  • 嫌色素性腎細胞癌

    ,MET,FH,BHD,TSC1/2 などが同定され,腎がんが異なる遺伝子背景を持つ腫瘍亜型の集合体であることが明らかとなった.これらの遺伝子の機能解析から,VHL/HIF 経路,さらに TSC1/2,mTOR などを含むシグナルネットワークが腫瘍化に深くかかわっており,これらのシグナル経路に作用する新規分子標的薬の開発,臨床導入が活発に進[saishin-igaku.co.jp] 家族性腫瘍症候群への対応 1. ヒト腎癌の組織学的分類とヒト遺伝性腎癌の分類 2. von Hippel - Lindau ( VHL ) 病 3. 遺伝性乳頭状腎癌1型と2型 4. Birt - Hogg - Dube ( BHD ) 症候群 5. 結節性硬化症 ( TS ) 6. 最近のトピックス 7. 遺伝カウンセリング 8.[molcom.jp] )淡明細胞がん 腎がんの75-85%を占めています。von Hippel-Lindau (VHL)病に発生する腎がんはこのタイプです。このVHL病から発見されたVLH遺伝子はその後の研究で、自然発生腎がんにおいても40-50%で異常が認められることがわかりました。[shikoku-cc.go.jp]

  • 肺淡明細胞癌

    この淡明細胞型腎細胞癌の発生原因は1993年Latifらによって第3番染色体短腕に存在する約1.8kbpのVHLと呼ばれる癌遺伝子が原因であることが科学雑誌Scienceに発表されました。[okinawa.med.or.jp] その他 遺伝性腎癌 (1) von-Hipple Lindau病 VHL遺伝子(3p25) (2) Hereditary Papillary Renal Carcinoma (HPRC) Met遺伝子(7q31.3) (3) Hereditary Clear Renal Carcinoma (HPRC) (4) Hereditary Renal[home.hiroshima-u.ac.jp] 良性 1) 血管筋脂肪腫 (Angiomyolipoma) 2) 線維腫 (Fibroma) 3) 血管腫 (Hemangioma) 4) その他 B. 悪性 V.[home.hiroshima-u.ac.jp]

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