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考えれる130県の原因 vhl

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  • フォン・ヒッペル・リンドウ病

    片方のVHL遺伝子に傷が入っても何も起こりませんが、もう片方のVHL遺伝子にも傷が入ると腫瘍化がはじまります。VHL病の患者は生まれた時点で片方のVHL遺伝子に傷が入っていますので、もう一つの遺伝子に傷が入ると腫瘍化が始まってしまいます( 1979年にクヌードソンが提唱した癌抑制遺伝子のツーヒットセオリー)。[vhl-japan.org] VHLの原因 VHL腫瘍抑制遺伝子 VHL tumor suppressor gene の変異が生じます すると組織内の HIF (hypoxia inducible factor)が増加します 低酸素状態での血液供給を促す作用のあるHIFは血管増殖因子の産生を誘導するので VEGF (vascular endothelial growth[plaza.umin.ac.jp] VHLアメリカン・ファミリー・アライアンス 本家本元。米国のVHL患者団体のホームページです。[vhl-japan.org]

  • 血管芽腫

    VHLの原因 VHL腫瘍抑制遺伝子 VHL tumor suppressor gene の変異が生じます すると組織内の HIF (hypoxia inducible factor)が増加します 低酸素状態での血液供給を促す作用のあるHIFは血管増殖因子の産生を誘導するので VEGF (vascular endothelial growth[plaza.umin.ac.jp] ただし、VHL患者では複数の血管芽腫を生じるため、孤発性の患者よりも予後が悪い。 疫学 [ 編集 ] 血管芽腫は中枢神経系腫瘍の中でも最も少ない部類に含まれ、2%未満である。通常は成人で発症するが、VHLの場合は若年者でも発症する。発症リスクに性差はなく、男女ほぼ同じである。[ja.wikipedia.org] Q3 遺伝以外でもVHL病になりますか? A3 遺伝以外に突然変異で発症する方が、VHL家系の20%くらいを占めます。 Q4 患者会は有りますか? A4 「ほっとchain」(私たち)が有ります。 Q5 特定疾患に認定されていますか? A5 国の特定疾患には認定されていません。東京都では単独で指定されています。[vhl-japan.org]

  • PDGFRB転位随伴性脊髄性腫瘍

    VHLの原因 VHL腫瘍抑制遺伝子 VHL tumor suppressor gene の変異が生じます すると組織内の HIF (hypoxia inducible factor)が増加します 低酸素状態での血液供給を促す作用のあるHIFは血管増殖因子の産生を誘導するので VEGF (vascular endothelial growth[plaza.umin.ac.jp] VHLの患者さんはとても多数回の手術を受けるのでどうしてもしなければならない時だけ手術摘出をします。[plaza.umin.ac.jp] 放射線治療をして治るサイズではないので他に治療法はありませんが ( _ フォン・ヒッペル・リンドウ病 VHL von Hippel Lindau disease 遺伝性の病気です 脳と脊髄の血管芽腫が多発したときにVHLといいます 腎臓ガン,褐色細胞腫,膵臓の腫瘍,精巣上体嚢胞腺腫などが合併します 網膜の血管芽腫,腎嚢腫,腎細胞癌 なども含[plaza.umin.ac.jp]

  • 褐色細胞腫

    家族内発症では、RET癌遺伝子やVHL癌抑制遺伝子に突然変異が見られるものがある。弧発性の褐色細胞腫においても最近遺伝子異常(RET,VHL,SDH,etc)が報告されている。特に悪性褐色細胞腫においては、高率にSDHB遺伝子の変異が認められる。それ以外の症例は原因不明である。[ja.wikipedia.org]

  • 家族性褐色細胞腫

    内訳は、NF-1、VHL、RET、MAXの体細胞遺伝子変異が多い。また、HIF2A、HRASの体細胞遺伝子変異も報告されている。 4)遺伝子検査について 本邦においても遺伝性は40%近くと高率で、さらにSDHB変異例は悪性化と密接に関連することが初めて証明された (投稿準備中)。[tsukuba-laboratorymedicine.com] 内訳は VHL 8.0%, SDHB 6.7%, RET 5.1%, SDHD 3.5%, SDHC 0%, NF1 4.1%である。[jstage.jst.go.jp] VHLおよびRET関連疾患患者、特に若年発症患者。 両側性褐色細胞腫は特にVHLおよびMEN2に伴う場合が多い[Gimenez-Roqueploら 2006]。[grj.umin.jp]

  • 腎臓の乳頭状嚢胞腺腫

    VHL症候群患者の子供は50%の確率で VHL 遺伝子の病的バリアントを受け継ぐ。病的バリアントが同一家族に確認されていれば出生前診断は可能である。 診断 疑われる所見 VHL症候群は、VHL家族歴の有無にかかわらず、以下の場合に疑うべきである。[grj.umin.jp] その他にも腎がんと関連する基礎疾患として、von Hipple-Lindau(フォンヒッペル・リンドウ:VHL)病などがあります。 -参考- VHL病:1900年代初めドイツの眼科医von Hippelによって網膜の血管芽腫が報告され、その後スウェーデンの病理学者Lindauが40例を集めて報告、VHL病と命名されました。[shikoku-cc.go.jp] フォンヒッペル・リンドウ(VHL)症候群 淡明細胞型腎細胞癌。VHL症候群の患者は、中枢神経系血管芽腫、網膜血管腫、褐色細胞腫、内リンパ嚢腫瘍のリスクが高い。常染色体優性遺伝である。[grj.umin.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    だが、生まれつき2つのうち1つのVHL遺伝子に異常を持っているVHL病の場合、もう一方のVHL遺伝子に異常が起こるとがんが発生することが明らかになっている。 腎がんの好発年齢は55 80歳であるのに対し、VHL病で腎がんが発見される年齢は平均38歳と若年であることが特徴だ(図4)。[medical.nikkeibp.co.jp] VHL 異常を有さない症例においてVHLと複合体を形成する TCEB1 (elonginC)に変異が同定された。 TCEB1 に変異が生じることによりVHLと複合体が形成できず、 VHL 異常と同様にHIFタンパクが細胞内に蓄積される。 背景 淡明細胞型腎細胞癌は腎臓に発生する癌のうちおよそ80%を占める代表的な腎臓癌です。[kyoto-u.ac.jp] その他にも腎がんと関連する基礎疾患として、von Hipple-Lindau(フォンヒッペル・リンドウ:VHL)病などがあります。 -参考- VHL病:1900年代初めドイツの眼科医von Hippelによって網膜の血管芽腫が報告され、その後スウェーデンの病理学者Lindauが40例を集めて報告、VHL病と命名されました。[shikoku-cc.go.jp]

  • 遺伝性乳頭状腎細胞癌

    その他にも腎がんと関連する基礎疾患として、von Hipple-Lindau(フォンヒッペル・リンドウ:VHL)病などがあります。 -参考- VHL病:1900年代初めドイツの眼科医von Hippelによって網膜の血管芽腫が報告され、その後スウェーデンの病理学者Lindauが40例を集めて報告、VHL病と命名されました。[shikoku-cc.go.jp] さらに、多くの非遺伝性淡明細胞型腎細胞癌においても、VHL遺伝子は変異しているか発現していないことを突き止め、VHL遺伝子が探していた腎癌遺伝子であることが示唆された。 この発見により、研究者らはVHLを標的とする治療を検証し、今日6品目の進行淡明細胞型腎細胞癌患者の治療薬が米国食品医薬品局(FDA)から承認されている。[cancerit.jp] 父親および同胞(姉)二人に腎癌手術歴があるため、VHL遺伝子およびFH遺伝子をダイレクトシークエンス法にて調べたところ、FH遺伝子のexon2に193 G to Aのミスセンス変異(D65N)が認められた。VHL遺伝子に関しては、異常が認められなかったため、さらにMLPA法を行ったが、遺伝子変異は認められなかった。[archive.jsco.or.jp]

  • 常染色体優性二次性赤血球増加症

    VHL症候群患者の子供は50%の確率で VHL 遺伝子の病的バリアントを受け継ぐ。病的バリアントが同一家族に確認されていれば出生前診断は可能である。 診断 疑われる所見 VHL症候群は、VHL家族歴の有無にかかわらず、以下の場合に疑うべきである。[grj.umin.jp] 内科学 第10版 の解説 HIF-1α発現制御機構の破綻による遺伝性赤血球増加症(二次性赤血球増加症) (1)HIF-1α発現制御機構の破綻による遺伝性赤血球増加症 (表14-9-20) a.VHL遺伝子異常症 Chuvash赤血球増加症はロシア連邦チュバシ共和国のチューバッシュ民族にみられる常染色体劣性遺伝性疾患である.HIF-1αのユビキチン[kotobank.jp] 血液疾患 (ECYT1) EPOR [HSA: 2057 ] [KO: K05079 ] (ECYT2) VHL [HSA: 7428 ] [KO: K03871 ] (ECYT3) EGLN1 [HSA: 54583 ] [KO: K09592 ] (ECYT4) EPAS1 [HSA: 2034 ] [KO: K09095 ] H00237[kegg.jp]

  • 遺伝性褐色細胞腫 - 傍神経節腫

    内訳は、NF-1、VHL、RET、MAXの体細胞遺伝子変異が多い。また、HIF2A、HRASの体細胞遺伝子変異も報告されている。 4)遺伝子検査について 本邦においても遺伝性は40%近くと高率で、さらにSDHB変異例は悪性化と密接に関連することが初めて証明された (投稿準備中)。[tsukuba-laboratorymedicine.com] VHLおよびRET関連疾患患者、特に若年発症患者。 両側性褐色細胞腫は特にVHLおよびMEN2に伴う場合が多い[Gimenez-Roqueploら 2006]。[grj.umin.jp] これまでの研究から、両側性または片側性の副腎傍神経節腫(褐色細胞腫)はSDH サブユニット遺伝子変異よりもVHL、MEN2、 もしくはNF1 遺伝子における生殖細胞系列変異とより強力に関連することが明らかにされているため、これらの患者は解析から除外した。[natureasia.com]

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