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考えれる157県の原因 vhl

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  • 遺伝性腎細胞癌

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) Von Hippel-Lindau(フォン・ヒッペル・リンドウ、VHL)病(平成21年度) Von Hippel-Lindau(ふぉん・ひっぺる・りんどう、VHL)びょう 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 常染色体優性遺伝性疾患で国内に200家系程度と推定される。[nanbyou.or.jp] だが、生まれつき2つのうち1つのVHL遺伝子に異常を持っているVHL病の場合、もう一方のVHL遺伝子に異常が起こるとがんが発生することが明らかになっている。 腎がんの好発年齢は55 80歳であるのに対し、VHL病で腎がんが発見される年齢は平均38歳と若年であることが特徴だ(図4)。[medical.nikkeibp.co.jp] この疾患の責任遺伝子は第3染色体の3p35-26領域にあるVHL遺伝子である [4] 。VHL遺伝子は がん抑制遺伝子 であり、最も研究されているのは HIF-α に対するE3 ユビキチンリガーゼ 活性である。[ja.wikipedia.org]

  • 血管芽腫

    VHLの原因 VHL腫瘍抑制遺伝子 VHL tumor suppressor gene の変異が生じます すると組織内の HIF (hypoxia inducible factor)が増加します 低酸素状態での血液供給を促す作用のあるHIFは血管増殖因子の産生を誘導するので VEGF (vascular endothelial growth[plaza.umin.ac.jp] ただし、VHL患者では複数の血管芽腫を生じるため、孤発性の患者よりも予後が悪い。 疫学 [ 編集 ] 血管芽腫は中枢神経系腫瘍の中でも最も少ない部類に含まれ、2%未満である。通常は成人で発症するが、VHLの場合は若年者でも発症する。発症リスクに性差はなく、男女ほぼ同じである。[ja.wikipedia.org] Q3 遺伝以外でもVHL病になりますか? A3 遺伝以外に突然変異で発症する方が、VHL家系の20%くらいを占めます。 Q4 患者会は有りますか? A4 「ほっとchain」(私たち)が有ります。 Q5 特定疾患に認定されていますか? A5 国の特定疾患には認定されていません。東京都では単独で指定されています。[vhl-japan.org]

  • 褐色細胞腫

    家族内発症では、RET癌遺伝子やVHL癌抑制遺伝子に突然変異が見られるものがある。弧発性の褐色細胞腫においても最近遺伝子異常(RET,VHL,SDH,etc)が報告されている。特に悪性褐色細胞腫においては、高率にSDHB遺伝子の変異が認められる。それ以外の症例は原因不明である。[ja.wikipedia.org]

  • 腎細胞癌

    染色体3pの欠損、VHL遺伝子の欠損がしばしば認められる。 顆粒細胞型 (granular cell)15%の確率で見られる。好酸性顆粒状細胞(ミトコンドリアの多い細胞)から成る。染色体・遺伝子異常の現れ方は淡明細胞型と変わりがない。[ja.wikipedia.org] 大半を占めるのが淡明型腎癌で、この淡明型腎癌では約60%でvon Hippel Lindau(VHL)遺伝子の不活化が認められています。[keio-urology.jp] Part1 総論 腎細胞癌治療の新たな潮流 分子標的治療薬による治療戦略の変化と個別化医療 Part 2 腎細胞癌の分子病態と治療標的分子に迫る 1.VHL癌抑制遺伝子異常と腎細胞癌発症のかかわりをみる 2.増殖因子(VEGF,PDGF)と腎細胞癌のかかわりをみる 3.mammalian target of rapamycin(mTOR)と[sentan.com]

  • 嫌色素性腎細胞癌

    その他にも腎がんと関連する基礎疾患として、von Hipple-Lindau(フォンヒッペル・リンドウ:VHL)病などがあります。 -参考- VHL病:1900年代初めドイツの眼科医von Hippelによって網膜の血管芽腫が報告され、その後スウェーデンの病理学者Lindauが40例を集めて報告、VHL病と命名されました。[shikoku-cc.go.jp] 大半を占めるのが淡明型腎癌で、この淡明型腎癌では約60%でvon Hippel Lindau(VHL)遺伝子の不活化が認められています。[keio-urology.jp] そのほか、問診で自覚症状があるのか、あればそれはどんな症状なのか、家系内にVHL病の人はいるのか、透析を行っているのかなどを聞きます。 腎臓がん(腎細胞がん)を思わせる事項に該当した場合 ②確定診断 造影CT検査によって確定診断を行います。[oncolo.jp]

  • 肺淡明細胞癌

    腎淡明細胞癌の発症メカニズム VHL遺伝子に変異を持つVHL症候群患者の約40%において、腎臓に淡明細胞癌が発症することが知られている。また、散発性の腎淡明細胞癌においても、8割以上の患者においてVHL遺伝子の欠損もしくは発現抑制があることが分かってきている。[medical.nikkeibp.co.jp] VHLは網膜小脳血管芽腫をはじめ、腎細胞癌を含む、膵臓、肝臓、肺などに多発性の腫瘍を発症する常染色体優勢遺伝病であるvon Hippel-Lindau病の頭文字であり、同疾患家系の遺伝子を分子生物学的手法を用いて検索することによりVHL遺伝子は解明されました。このVHL遺伝子は癌遺伝子の中でも癌抑制遺伝子と呼ばれる種類に分類されます。[okinawa.med.or.jp] 大半を占めるのが淡明型腎癌で、この淡明型腎癌では約60%でvon Hippel Lindau(VHL)遺伝子の不活化が認められています。[keio-urology.jp]

  • 家族性褐色細胞腫

    血縁関係がなく参加の同意が得られた褐色細胞腫患者から採取した末梢血を用いて RET , VHL , SDHD および SDHB の変異を検査した.初診時および追跡調査時の臨床データを評価した.[nejm.jp] 内訳は、NF-1、VHL、RET、MAXの体細胞遺伝子変異が多い。また、HIF2A、HRASの体細胞遺伝子変異も報告されている。 4)遺伝子検査について 本邦においても遺伝性は40%近くと高率で、さらにSDHB変異例は悪性化と密接に関連することが初めて証明された (投稿準備中)。[tsukuba-laboratorymedicine.com] 内訳は VHL 8.0%, SDHB 6.7%, RET 5.1%, SDHD 3.5%, SDHC 0%, NF1 4.1%である。[jstage.jst.go.jp]

  • 遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌

    VHL病で発症する腎癌と淡明細胞型腎細胞癌におけるVHL遺伝子の異常は, 最初にそのことを明らかにした. ※記事の内容は雑誌掲載時のものです。 抄録[med.m-review.co.jp] 父親および同胞(姉)二人に腎癌手術歴があるため、VHL遺伝子およびFH遺伝子をダイレクトシークエンス法にて調べたところ、FH遺伝子のexon2に193 G to Aのミスセンス変異(D65N)が認められた。VHL遺伝子に関しては、異常が認められなかったため、さらにMLPA法を行ったが、遺伝子変異は認められなかった。[archive.jsco.or.jp] Weber症候群 [第5章]遺伝性腎腫瘍 1.von Hippel-Lindau病(VHL病) 2.遺伝性乳頭状腎細胞癌(HPRC) 3.Birt-Hogg-Dub?症候群(BHD症候群) 4.遺伝性平滑筋腫症?[molcom.jp]

  • 腎癌

    複合体の機能喪失は淡明細胞型腎細胞がんの95%以上においてみられたが,これは, VHL 遺伝子の変異やその遺伝子プロモーターのDNAメチル化だけでなく, VHL 複合体の構成タンパク質のひとつであるElongin Cをコードする TCEB1 遺伝子の変異でも生じることが明らかになった.また,治療の標的となりうる新規の遺伝子異常を同定した.[first.lifesciencedb.jp] VHL 異常を有さない症例においてVHLと複合体を形成する TCEB1 (elonginC)に変異が同定された。 TCEB1 に変異が生じることによりVHLと複合体が形成できず、 VHL 異常と同様にHIFタンパクが細胞内に蓄積される。 背景 淡明細胞型腎細胞癌は腎臓に発生する癌のうちおよそ80%を占める代表的な腎臓癌です。[kyoto-u.ac.jp] このVHL遺伝子はがん抑制遺伝子の1つで、腎細胞のがん化を抑制する働きを持つたんぱく質を産生している。VHL遺伝子に傷が付くと細胞ががん化することにブレーキがかけられなくなるため、腎がんの発生リスクが高まると考えられている。VHL遺伝子に傷を付ける原因としては、喫煙、肥満、高血圧が報告されている。[medical.nikkeibp.co.jp]

  • 二次赤血球増加症

    低酸素血症によるものがほとんどで,高地在住,高地でのトレーニング,肺性心などの肺疾患,Fallot四徴症などの先天性心疾患,高度肥満やPickwick症候群による低換気症候群が含まれる.低酸素血症によらない機能性低酸素血症には酸素親和性亢進型の異常ヘモグロビン症,過度の喫煙や慢性一酸化炭素中毒などがある.恒常性の場合にはEPO産生を制御する分子(VHL[kotobank.jp] 二次性赤血球増多症で 一般的な原因 には,以下のものがある: 喫煙 慢性の動脈血低酸素血症 腫瘍(腫瘍に伴う赤血球増多症) まれな原因 には,以下のような特定の先天性疾患がある: 高酸素 親和性異常ヘモグロビン症 エリスロポエチン 受容体の遺伝子変異 Chuvash赤血球増多症( VHL 遺伝子の突然変異により低酸素センシング経路が影響を受[msdmanuals.com] 末梢組織での酸素受け渡しがうまくいかず,組織は酸素欠乏状態になり,腎臓でのEPO産生が亢進し,赤血球増加症をきたすものがある(Hb Hiroshima,Hb Yakimaなど).最近ではEPO受容体遺伝子変異,EPO発現を促進する転写因子hypoxia-inducible factor-1α(HIF-1α)にユビキチンを付加し蛋白分解へと導くVHL[kotobank.jp]

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