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考えれる76県の原因 vhl

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  • 血管芽腫

    VHLの原因 VHL腫瘍抑制遺伝子 VHL tumor suppressor gene の変異が生じます すると組織内の HIF (hypoxia inducible factor)が増加します 低酸素状態での血液供給を促す作用のあるHIFは血管増殖因子の産生を誘導するので VEGF (vascular endothelial growth[plaza.umin.ac.jp] ただし、VHL患者では複数の血管芽腫を生じるため、孤発性の患者よりも予後が悪い。 疫学 [ 編集 ] 血管芽腫は中枢神経系腫瘍の中でも最も少ない部類に含まれ、2%未満である。通常は成人で発症するが、VHLの場合は若年者でも発症する。発症リスクに性差はなく、男女ほぼ同じである。[ja.wikipedia.org] VHL病の場合には、悪性腫瘍など全身の合併症の存在が予後を決定すると考えられます。[h-ns.net]

  • 遺伝性腎細胞癌

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) Von Hippel-Lindau(フォン・ヒッペル・リンドウ、VHL)病(平成21年度) Von Hippel-Lindau(ふぉん・ひっぺる・りんどう、VHL)びょう 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 常染色体優性遺伝性疾患で国内に200家系程度と推定される。[nanbyou.or.jp] さらに、多くの非遺伝性淡明細胞型腎細胞癌においても、VHL遺伝子は変異しているか発現していないことを突き止め、VHL遺伝子が探していた腎癌遺伝子であることが示唆された。 この発見により、研究者らはVHLを標的とする治療を検証し、今日6品目の進行淡明細胞型腎細胞癌患者の治療薬が米国食品医薬品局(FDA)から承認されている。[cancerit.jp] 父親および同胞(姉)二人に腎癌手術歴があるため、VHL遺伝子およびFH遺伝子をダイレクトシークエンス法にて調べたところ、FH遺伝子のexon2に193 G to Aのミスセンス変異(D65N)が認められた。VHL遺伝子に関しては、異常が認められなかったため、さらにMLPA法を行ったが、遺伝子変異は認められなかった。[archive.jsco.or.jp]

  • 褐色細胞腫

    家族内発症では、RET癌遺伝子やVHL癌抑制遺伝子に突然変異が見られるものがある。弧発性の褐色細胞腫においても最近遺伝子異常(RET,VHL,SDH,etc)が報告されている。特に悪性褐色細胞腫においては、高率にSDHB遺伝子の変異が認められる。それ以外の症例は原因不明である。[ja.wikipedia.org]

  • 腎細胞癌

    染色体3pの欠損、VHL遺伝子の欠損がしばしば認められる。 顆粒細胞型 (granular cell)15%の確率で見られる。好酸性顆粒状細胞(ミトコンドリアの多い細胞)から成る。染色体・遺伝子異常の現れ方は淡明細胞型と変わりがない。[ja.wikipedia.org] 大半を占めるのが淡明型腎癌で、この淡明型腎癌では約60%でvon Hippel Lindau(VHL)遺伝子の不活化が認められています。[keio-urology.jp] その他にも腎がんと関連する基礎疾患として、von Hipple-Lindau(フォンヒッペル・リンドウ:VHL)病などがあります。 -参考- VHL病:1900年代初めドイツの眼科医von Hippelによって網膜の血管芽腫が報告され、その後スウェーデンの病理学者Lindauが40例を集めて報告、VHL病と命名されました。[shikoku-cc.go.jp]

  • 家族性褐色細胞腫

    VHLおよびRET関連疾患患者、特に若年発症患者。 両側性褐色細胞腫は特にVHLおよびMEN2に伴う場合が多い[Gimenez-Roqueploら 2006]。[grj.umin.jp] 原因 [ 編集 ] 家族内発症では、RET 癌遺伝子 やVHL 癌抑制遺伝子 に 突然変異 が見られるものがある。弧発性の褐色細胞腫においても最近遺伝子異常(RET,VHL,SDH,etc)が報告されている。特に悪性褐色細胞腫においては、高率にSDHB遺伝子の変異が認められる。それ以外の症例は原因不明である。[ja.wikipedia.org] 具体的には、SDHB・SDHD・VHL・RET・NF1と呼ばれる遺伝子をはじめとし、現在では10種類以上の遺伝子の異常が明らかになっています。なかでもSDHB遺伝子が変異している場合、褐色細胞腫は悪性で転移が多いことが報告されています。[medicalnote.jp]

  • 腎癌

    その他にも腎がんと関連する基礎疾患として、von Hipple-Lindau(フォンヒッペル・リンドウ:VHL)病などがあります。 -参考- VHL病:1900年代初めドイツの眼科医von Hippelによって網膜の血管芽腫が報告され、その後スウェーデンの病理学者Lindauが40例を集めて報告、VHL病と命名されました。[shikoku-cc.go.jp] このVHL遺伝子はがん抑制遺伝子の1つで、腎細胞のがん化を抑制する働きを持つたんぱく質を産生している。VHL遺伝子に傷が付くと細胞ががん化することにブレーキがかけられなくなるため、腎がんの発生リスクが高まると考えられている。VHL遺伝子に傷を付ける原因としては、喫煙、肥満、高血圧が報告されている。[medical.nikkeibp.co.jp] 大半を占めるのが淡明型腎癌で、この淡明型腎癌では約60%でvon Hippel Lindau(VHL)遺伝子の不活化が認められています。[keio-urology.jp]

  • 肺淡明細胞癌

    腎淡明細胞癌の発症メカニズム VHL遺伝子に変異を持つVHL症候群患者の約40%において、腎臓に淡明細胞癌が発症することが知られている。また、散発性の腎淡明細胞癌においても、8割以上の患者においてVHL遺伝子の欠損もしくは発現抑制があることが分かってきている。[medical.nikkeibp.co.jp] 大半を占めるのが淡明型腎癌で、この淡明型腎癌では約60%でvon Hippel Lindau(VHL)遺伝子の不活化が認められています。[keio-urology.jp] VHL遺伝子の変異が起こるとVHL蛋白質が正常に機能しなくなり、正常酸素状態下でも低酸素応答性の転写因子であるHIFαの分解が抑制され、蓄積する。そして、血管新生促進因子や増殖因子が恒常的に産生され、血管新生や細胞増殖が引き起こされると考えられる(下図)。[medical.nikkeibp.co.jp]

  • 嫌色素性腎細胞癌

    その他にも腎がんと関連する基礎疾患として、von Hipple-Lindau(フォンヒッペル・リンドウ:VHL)病などがあります。 -参考- VHL病:1900年代初めドイツの眼科医von Hippelによって網膜の血管芽腫が報告され、その後スウェーデンの病理学者Lindauが40例を集めて報告、VHL病と命名されました。[shikoku-cc.go.jp] 大半を占めるのが淡明型腎癌で、この淡明型腎癌では約60%でvon Hippel Lindau(VHL)遺伝子の不活化が認められています。[keio-urology.jp] ヒト腎癌の組織学的分類とヒト遺伝性腎癌の分類 2. von Hippel - Lindau ( VHL ) 病 3. 遺伝性乳頭状腎癌1型と2型 4. Birt - Hogg - Dube ( BHD ) 症候群 5. 結節性硬化症 ( TS ) 6. 最近のトピックス 7. 遺伝カウンセリング 8. インフォームド・コンセント 9.[molcom.jp]

  • 小児期褐色細胞腫

    VHLおよびRET関連疾患患者、特に若年発症患者。 両側性褐色細胞腫は特にVHLおよびMEN2に伴う場合が多い[Gimenez-Roqueploら 2006]。[grj.umin.jp] 原因 [ 編集 ] 家族内発症では、RET 癌遺伝子 やVHL 癌抑制遺伝子 に 突然変異 が見られるものがある。弧発性の褐色細胞腫においても最近遺伝子異常(RET,VHL,SDH,etc)が報告されている。特に悪性褐色細胞腫においては、高率にSDHB遺伝子の変異が認められる。それ以外の症例は原因不明である。[ja.wikipedia.org] 具体的には、SDHB・SDHD・VHL・RET・NF1と呼ばれる遺伝子をはじめとし、現在では10種類以上の遺伝子の異常が明らかになっています。なかでもSDHB遺伝子が変異している場合、褐色細胞腫は悪性で転移が多いことが報告されています。[medicalnote.jp]

  • 頚動脈球傍神経節腫

    常染色体優性遺伝で、ほぼ全例VHL癌抑制遺伝子異常を認めます。 脳脊髄の血管芽腫:脳腫瘍の症状 網膜血管芽腫:ほとんど無症状だが、放置すると網膜剥離・眼内出血 副腎褐色細胞腫 (両側性のことあり)は良性で、幼児期以降、中年期までに10-20%に発生。 腎癌(淡明細胞癌) が多発(副腎褐色細胞腫と鑑別要)。膵腫瘍は悪性。[nagasaki-clinic.com] 遺伝性褐色細胞腫 多発性内分泌腫瘍 (MEN2)または フォン・ヒッペル-リンダウ症候群 (VHL)に関連する 遺伝性 の 褐色細胞腫 の患者さんでは、多くの場合、両方の 副腎 に 腫瘍 が発生します。多くの場合、腫瘍は 良性 です。 片方の副腎に生じた遺伝性褐色細胞腫の治療法は、その副腎を完全に摘出する 手術 です。[cancerinfo.tri-kobe.org] 多発性神経線維腫:ほぼ100%認められますが、数個から全身を覆うまで個人差が大きい カフェオレ斑:ほぼ100%認められる 眼病変 骨変形 知能障害 高血圧 悪性末梢神経鞘腫瘍(schwannoma) 腎嚢胞、腎動脈狭窄(腎血管性高血圧)、腎動脈瘤 もう一つの遺伝性 褐色細胞腫 Von Hippel-Lindau(フォン・ヒッペル・リンドウ、VHL[nagasaki-clinic.com]

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