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考えれる68県の原因 vcp

  • 家族性骨ページェット病

    また、VCPは、神経変性疾患であるIBMPFD(骨パジェット病と前側頭葉型痴呆を伴う遺伝性封入体筋炎)と、家族性ALSの原因遺伝子の一つとして同定されている。酵母を用いてVCP/Cdc48の機能解析を進め、VCP/Cdc48の新たな機能を探索すると共に、VCPの異常による上記の疾患の発症機構の解明を目指している。 出芽酵母 トピックス[agr.shizuoka.ac.jp] 以前は「IBMPFD」と呼ばれていましたが、筋萎縮性側索硬化症 (ALS)をはじめ、多彩な神経症状も示すことから、2013年にVCP関連多系統蛋白質症(MSP)と呼ぶ疾患概念が提唱されました。[www2.kuh.kumamoto-u.ac.jp] VCP の変異はIBMPFD 以外に家族性筋萎縮性側索硬化症、Charcot-Marie-Tooth 病、痙性対麻痺、パ-キンソン症候群などを起こすと報告されている。VCPはAAA-ATPase family の一つで、蛋白の分解、細胞増殖その他の機能を持っている。[pathologycenter.jp]

  • アルツハイマー病

    一方、家系の遺伝学的解析から、Tau, Progranulin, CHMP2B, VCP, TDP43, C9orf72などの原因遺伝子が複数同定された。[tmd.ac.jp] この結果、病理学的分類と遺伝子型分類の概ねの対応が明らかになっており、Progranulin, VCP, TDP43, C9orf72の遺伝子変異ではTDP43の凝集(封入体)が見られる。[tmd.ac.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    FLNC, GNE, KBTBD13, KLHL40, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1, PLEC, RBCK1, SEPN1, SIL1, STIM1, TCAP, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP[ncnp.go.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    VCP の変異はIBMPFD 以外に家族性筋萎縮性側索硬化症、Charcot-Marie-Tooth 病、痙性対麻痺、パ-キンソン症候群などを起こすと報告されている。VCPはAAA-ATPase family の一つで、蛋白の分解、細胞増殖その他の機能を持っている。[pathologycenter.jp] ALS14型( VCP 関連ALS) .[grj.umin.jp] (CMT2S) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (CMT2T) MME [HSA: 4311 ] [KO: K01389 ] (CMT2U) MARS [HSA: 4141 ] [KO: K01874 ] (CMT2W) HARS [HSA: 3035 ] [KO: K01892 ] (CMT2Y) VCP[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    ALS14型( VCP 関連ALS) .[grj.umin.jp] VCP変異はIBMPFDの他、家族性ALSの原因でもある。これまでに報告されているアジア人VCP変異は1例のみでありまれな疾患と考えられていた。我々は縁取り空胞を伴うアジア人ミオパチー154家系についてVCP変異をスクリーニングし、6家系7人(4%)に変異を認めた。[ncbiobank.org] (CMT2S) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (CMT2T) MME [HSA: 4311 ] [KO: K01389 ] (CMT2U) MARS [HSA: 4141 ] [KO: K01874 ] (CMT2W) HARS [HSA: 3035 ] [KO: K01892 ] (CMT2Y) VCP[kegg.jp]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    ユビキチン依存性セグリガーゼ AAA1 ATPase をコードする VCP 遺伝子変異が原因となることがある。また最近、ヘテロ核内リボタンパク質 (hnRNP) A2B1 および A1 にも病因となる遺伝子変異が見つかった。[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患 (IBMPFD1) VCP [HSA: 7415 ] [KO: K13525 ] [K13525] (IBMPFD2) HNRPA2B1 [HSA: 3181 ] [KO: K13158 ] (IBMPFD3) HNRNPA1 [HSA: 3178 ] [KO: K12741 ] H02032 エントモフトラ症 接合菌綱[kegg.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    ユビキチン依存性セグリガーゼ AAA1 ATPase をコードする VCP 遺伝子変異が原因となることがある。また最近、ヘテロ核内リボタンパク質 (hnRNP) A2B1 および A1 にも病因となる遺伝子変異が見つかった。[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患 (IBMPFD1) VCP [HSA: 7415 ] [KO: K13525 ] [K13525] (IBMPFD2) HNRPA2B1 [HSA: 3181 ] [KO: K13158 ] (IBMPFD3) HNRNPA1 [HSA: 3178 ] [KO: K12741 ] H02032 エントモフトラ症 接合菌綱[kegg.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    FLNC, GNE, KBTBD13, KLHL40, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1, PLEC, RBCK1, SEPN1, SIL1, STIM1, TCAP, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP[ncnp.go.jp]

  • 網膜動脈塞栓症

    京都大学で新規に開発された、VCPという蛋白に対するATPase阻害剤(KUS121)に、細胞や動物を用いた実験で神経保護作用があることが、近年の研究で明らかになりました。KUS121を、網膜中心動脈閉塞症発症早期に投与することで、細胞保護を行い、この細胞死を抑制することで、視力・視野改善の可能性があると考えています。[ophthalmol.kuhp.kyoto-u.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 27型

    ⑦poly-Q病の共通病態にVCP機能低下とDNA損傷修復病態のあること、SCA1の治療法としてHMGB1が標的分子となることを明らかにした。⑧SCA13では変異Kv3チャネルの機能低下が神経細胞の過剰興奮をきたし、細胞内Ca濃度上昇が細胞死を誘発することを明らかにした。[research-er.jp] (CMT2S) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (CMT2T) MME [HSA: 4311 ] [KO: K01389 ] (CMT2U) MARS [HSA: 4141 ] [KO: K01874 ] (CMT2W) HARS [HSA: 3035 ] [KO: K01892 ] (CMT2Y) VCP[kegg.jp]

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