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考えれる4県の原因 vcp

  • 後天性全汎リポジストロフィー

    この家系の症状は当初筋強直性ジストロフィーと酷似していると考えられたが、現在ではVCPの変異によって起こるパジェット病を伴う家族性封入体筋炎によるもので、DMとは異なる疾患であったと考えられている。[grj.umin.jp] この疾患はパジェット病、前頭側頭型認知症を伴った封入体筋炎としても知られ、 VCP 遺伝子の変異によっておこる。 頻度 筋強直性ジストロフィーは成人で最も多い筋ジストロフィーであり、全世界で約8000人に一人であると推定されている。DM1とDM2の割合は明らかではない。 しかしながら、浸透率はそれぞれの地域によって異なるとおもわれる。[grj.umin.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    この家系の症状は当初筋強直性ジストロフィーと酷似していると考えられたが、現在ではVCPの変異によって起こるパジェット病を伴う家族性封入体筋炎によるもので、DMとは異なる疾患であったと考えられている。[grj.umin.jp] この疾患はパジェット病、前頭側頭型認知症を伴った封入体筋炎としても知られ、 VCP 遺伝子の変異によっておこる。 頻度 筋強直性ジストロフィーは成人で最も多い筋ジストロフィーであり、全世界で約8000人に一人であると推定されている。DM1とDM2の割合は明らかではない。 しかしながら、浸透率はそれぞれの地域によって異なるとおもわれる。[grj.umin.jp]

  • 視覚障害

    現在、ツニカマイシン添加によるRPE細胞機能障害に対する、VCP阻害剤の効果について検討を行っている。また、サルでのVCP阻害剤の効果検討:動物モデル(カニクイザル)でのドルーゼン消失効果をほぼ確認できた。[mhlw-grants.niph.go.jp] また近年サルAMDモデルが確立され、その組成がマウスに比してヒトに類似していることが分かっており、当科ではVCP阻害剤を用いて、このAMDモデルサルのドルーゼン形成抑制・消失効果を有する可能性が分かりつつある。[mhlw-grants.niph.go.jp]

  • 移行性ペリツェウス・メルツバッハー病

    前頭側頭葉型変性症において同分子の機能低下が示唆されていますが、複数のポリグルタミン病においても異常タンパクがTERA/VCP/p97に結合して機能低下を来たし、特にTERA/VCP/p97のDNA損傷修復機能が影響を受けて変性につながることを示しました。[tmd.ac.jp] ( 写真を見る ) 2013年5月8日 プレスリリース 領域代表・岡澤 均(東京医科歯科大学難治疾患研究所・教授)らのグループは、TERA/VCP/p97による複数の神経変性疾患グループにまたがる共通病態シグナルを解明しました。[tmd.ac.jp]

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