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考えれる248県の原因 vcp

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  • TDP43を含むGRN関連前頭側頭型認知症

    FTLD-TDP/ALSに関連する遺伝子変異として、TDP-43、 Progranulin 、 Valocin含有タンパク質 (VCP)、 C9orf72 遺伝子の変異が家族例、時に孤発例で報告されている [4] 。[bsd.neuroinf.jp] パーキンソニズム(FTDP-17) FTLD- TDP (ユビキチン陽性、 TDP -43陽性封入体を有する) 弧発性:運動 ニューロン 疾患(MND)(FTD-MND)( 認知症 を伴う 筋萎縮性側索硬化症 ALS with dementia)、MNDを伴わないもの 遺伝性:プログ ラニ ュリン、 TDP -43、バロシン含有タンパク質(VCP[therapilasis.hatenadiary.jp] 遺伝性:progranulin、TDP-43、valosin含有タンパク質(VCP)、C9orf72遺伝子変異 (3)ユビキチン陽性、TDP-43陰性、FUS陽性封入体を有するもの(FTLD-FUS) :神経細胞性中間径フィラメント封入体病、好塩基性封入体病、非典型的FTLD、FUS遺伝子変異 (4)ユビキチン陽性、TDP-43及びFUS陰性封入体[bsd.neuroinf.jp]

  • 神経変性疾患

    一方、神経細胞でも非神経細胞でも、ともに変異ポリグルタミン病タンパク質は、VCPを凝集体に引き込み、VCPの「DNA損傷修復機能」を阻害しました。実際に、マウス脳組織の免疫染色では、VCPは神経細胞においては核に主に存在しており、DNA損傷修復機能に主に関与することが示唆されました。[tmd.ac.jp] したがって、本研究で示した4種類のポリグルタミン病におけるVCPの機能低下という所見と合わせると、ポリグルタミン病と前頭側頭葉変性症は、VCP機能という点から病態を共有することを意味しています。 今回の研究では、VCPを介して複数の神経変性疾患グループにまたがって共通する分子病態を解明しました。[tmd.ac.jp] モデルショウジョウバエ(中間の棒)に比べて、TERA/VCP/p97過剰発現ショウジョウバエではDNA損傷が減少している。 図6. ポリグルタミン病では一般にTERA/VCP/p97の核内動態が抑制されてDNA損傷修復が妨げられる。TERA/VCP/p97機能障害は前頭側頭葉変性症でも共通している。[tmd.ac.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症を伴う前頭側頭型認知症

    原因遺伝子としてubiquilin-2,p62,valosin-containing-protein(VCP)をコードする遺伝子が近年次々と同定されている。このうち,VCP遺伝子異常は自験例を含めて,わが国からの報告が続いている 1)2) 。[jmedj.co.jp] 以前は「IBMPFD」と呼ばれていましたが、筋萎縮性側索硬化症 (ALS)をはじめ、多彩な神経症状も示すことから、2013年にVCP関連多系統蛋白質症(MSP)と呼ぶ疾患概念が提唱されました。[www2.kuh.kumamoto-u.ac.jp] VCP の変異はIBMPFD 以外に家族性筋萎縮性側索硬化症、Charcot-Marie-Tooth 病、痙性対麻痺、パ-キンソン症候群などを起こすと報告されている。VCPはAAA-ATPase family の一つで、蛋白の分解、細胞増殖その他の機能を持っている。[pathologycenter.jp]

  • 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼii欠乏症

    VCP の変異はIBMPFD 以外に家族性筋萎縮性側索硬化症、Charcot-Marie-Tooth 病、痙性対麻痺、パ-キンソン症候群などを起こすと報告されている。VCPはAAA-ATPase family の一つで、蛋白の分解、細胞増殖その他の機能を持っている。[pathologycenter.jp] (3)IBMPFD(パジェット病と前頭側頭型認知症を伴う封入体筋症) Inclusion body myopathy with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementia はvalosin containing protein (VCP) をコードする遺伝子(VCP) の変異により[pathologycenter.jp] Fig.39 骨パジェット病と前頭側頭型認知症をともなう封入体筋症は valosin containing protein (VCP) 遺伝子の異常を伴う疾患である。筋病理として、ミオパチ-変化に加えて、縁取り空胞(矢頭)が見られる。また小角化線維があり、神経原性変化が伴うことが多い。[pathologycenter.jp]

  • 家族性骨ページェット病

    また、VCPは、神経変性疾患であるIBMPFD(骨パジェット病と前側頭葉型痴呆を伴う遺伝性封入体筋炎)と、家族性ALSの原因遺伝子の一つとして同定されている。酵母を用いてVCP/Cdc48の機能解析を進め、VCP/Cdc48の新たな機能を探索すると共に、VCPの異常による上記の疾患の発症機構の解明を目指している。 出芽酵母 トピックス[agr.shizuoka.ac.jp] 以前は「IBMPFD」と呼ばれていましたが、筋萎縮性側索硬化症 (ALS)をはじめ、多彩な神経症状も示すことから、2013年にVCP関連多系統蛋白質症(MSP)と呼ぶ疾患概念が提唱されました。[www2.kuh.kumamoto-u.ac.jp] VCP の変異はIBMPFD 以外に家族性筋萎縮性側索硬化症、Charcot-Marie-Tooth 病、痙性対麻痺、パ-キンソン症候群などを起こすと報告されている。VCPはAAA-ATPase family の一つで、蛋白の分解、細胞増殖その他の機能を持っている。[pathologycenter.jp]

  • 家族性ドルセン

    VCPというATPaseに属する蛋白質のATP加水分解活性を阻害する働きをもつ。京都大学生命科学研究科 垣塚彰教授の研究室で開発された、新規低分子化合物。 VCPとは? valosin-containing protein,(バロシン含有蛋白質)の略で、体中のあらゆる細胞の中に豊富に存在する蛋白質。[ophthalmol.kuhp.kyoto-u.ac.jp] 細胞内での異常蛋白質の分解・細胞周期・細胞死・細胞融合など、多岐にわたる働きを持つことが知られていますが、本KUS剤はこれらの機能を抑制すること無く、VCPのATPase活性を特異的に抑制します。[ophthalmol.kuhp.kyoto-u.ac.jp] 我々はVCPのATPaseに対する阻害剤の開発に成功し、リード化合物(元となる化合物)から展開した200種類の化合物(Kyoto University Substanced:KUS化合物)の一部に組織を超えて試験管内での細胞死を防御する作用があることを見出しました。[ophthalmol.kuhp.kyoto-u.ac.jp]

  • 高リポタンパク血症4型

    ICD10コード: E78 リポタンパク 蛋白 代謝障害及びその他の脂血症 検索数: 48 件 病名 ICD10コード 病名交換用コード 1 多中心性細網組織球症 D763 E788 HVQL 2 1型糖尿病性高コレステロール血症 E106 E780 J07B 3 2型糖尿病性高コレステロール血症 E116 E780 VCP7 4 糖尿病性高[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺タイプ42

    15種類のVCP遺伝子変異を有する231例(男性118例、女性113例)について、各種遺伝子変異とミオパチーや骨パジェット病(PDB)、前頭側頭型認知症(FTD)などの合併症の罹患率や発症年齢、重症度との相関が解析された。[www2.kuh.kumamoto-u.ac.jp] (CMT2S) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (CMT2T) MME [HSA: 4311 ] [KO: K01389 ] (CMT2U) MARS [HSA: 4141 ] [KO: K01874 ] (CMT2W) HARS [HSA: 3035 ] [KO: K01892 ] (CMT2Y) VCP[kegg.jp] VCP変異を有する患者の約9%は筋萎縮性側索硬化症(ALS)の表現型を示し、4%はパーキンソン病、2%はアルツハイマー病と診断されていた。家族間あるいは家族内の多様性が大きく、遺伝子変異のタイプと多系統蛋白質症に関連する臨床的特徴の関連性は見出されなかった。[www2.kuh.kumamoto-u.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ56

    ALS14型( VCP 関連ALS) .[grj.umin.jp] VCP変異はIBMPFDの他、家族性ALSの原因でもある。これまでに報告されているアジア人VCP変異は1例のみでありまれな疾患と考えられていた。我々は縁取り空胞を伴うアジア人ミオパチー154家系についてVCP変異をスクリーニングし、6家系7人(4%)に変異を認めた。[ncbiobank.org] (CMT2S) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (CMT2T) MME [HSA: 4311 ] [KO: K01389 ] (CMT2U) MARS [HSA: 4141 ] [KO: K01874 ] (CMT2W) HARS [HSA: 3035 ] [KO: K01892 ] (CMT2Y) VCP[kegg.jp]

  • グリコーゲン貯蔵病4型

    VCP の変異はIBMPFD 以外に家族性筋萎縮性側索硬化症、Charcot-Marie-Tooth 病、痙性対麻痺、パ-キンソン症候群などを起こすと報告されている。VCPはAAA-ATPase family の一つで、蛋白の分解、細胞増殖その他の機能を持っている。[pathologycenter.jp] (3)IBMPFD(パジェット病と前頭側頭型認知症を伴う封入体筋症) Inclusion body myopathy with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementia はvalosin containing protein (VCP) をコードする遺伝子(VCP) の変異により[pathologycenter.jp] Fig.39 骨パジェット病と前頭側頭型認知症をともなう封入体筋症は valosin containing protein (VCP) 遺伝子の異常を伴う疾患である。筋病理として、ミオパチ-変化に加えて、縁取り空胞(矢頭)が見られる。また小角化線維があり、神経原性変化が伴うことが多い。[pathologycenter.jp]

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