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考えれる18県の原因 vapb

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  • パーキンソン病 3型

    . : A mutation in VAPB that causes amyotrophic lateral sclerosis also causes a nuclear envelope defect. J. Cell Sci., 125, 2831-2836 (2012)[ PubMed ] Padiath, Q.[first.lifesciencedb.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    VAPB 遺伝子に関する配列データベースは,NM_004738.3とNP_004729.1を参照. ALS9型.[grj.umin.jp] VAPB 遺伝子検査は成人発症で脊髄性筋萎縮症の臨床症状が主にみられる場合に実施すべきである. FUS/TLS 遺伝子, TARDBP 遺伝子, ANG 遺伝子の検査は臨床的に実施されており,家族性ALS患者で SOD1 遺伝子の変異が認められない患者で考慮されるべきである.[grj.umin.jp] ALS8 型 (別名SMA4型,フィンケル型SMA)は,上位運動ニューロン障害が軽度に認められる成人発症型下位運動ニューロン病患者でSMN遺伝子検査が陰性の場合に考慮される.ALS8型はVAPB遺伝子の変異により発症し,常染色体優性の遺伝形式をとる[Nishimura et al 2004].[grj.umin.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    K13129 ] (SMA3) SMN2 [HSA: 6607 ] [KO: K13129 ] (SMAX1) AR [HSA: 367 ] [KO: K08557 ] (SMAX2) UBE1 [HSA: 7317 ] [KO: K03178 ] (SMAX3) ATP7A [HSA: 538 ] [KO: K17686 ] (SMAPAD) VAPB[kegg.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 2型

    VAPB 遺伝子に関する配列データベースは,NM_004738.3とNP_004729.1を参照. ALS9型.[grj.umin.jp] VAPB 遺伝子検査は成人発症で脊髄性筋萎縮症の臨床症状が主にみられる場合に実施すべきである. FUS/TLS 遺伝子, TARDBP 遺伝子, ANG 遺伝子の検査は臨床的に実施されており,家族性ALS患者で SOD1 遺伝子の変異が認められない患者で考慮されるべきである.[grj.umin.jp] ALS8 型 (別名SMA4型,フィンケル型SMA)は,上位運動ニューロン障害が軽度に認められる成人発症型下位運動ニューロン病患者でSMN遺伝子検査が陰性の場合に考慮される.ALS8型はVAPB遺伝子の変異により発症し,常染色体優性の遺伝形式をとる[Nishimura et al 2004].[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    VAPB 遺伝子に関する配列データベースは,NM_004738.3とNP_004729.1を参照. ALS9型.[grj.umin.jp] VAPB 遺伝子検査は成人発症で脊髄性筋萎縮症の臨床症状が主にみられる場合に実施すべきである. FUS/TLS 遺伝子, TARDBP 遺伝子, ANG 遺伝子の検査は臨床的に実施されており,家族性ALS患者で SOD1 遺伝子の変異が認められない患者で考慮されるべきである.[grj.umin.jp] ALS8 型 (別名SMA4型,フィンケル型SMA)は,上位運動ニューロン障害が軽度に認められる成人発症型下位運動ニューロン病患者でSMN遺伝子検査が陰性の場合に考慮される.ALS8型はVAPB遺伝子の変異により発症し,常染色体優性の遺伝形式をとる[Nishimura et al 2004].[grj.umin.jp]

  • 筋線維束性収縮

    VAPB 遺伝子に関する配列データベースは,NM_004738.3とNP_004729.1を参照. ALS9型.[grj.umin.jp] VAPB 遺伝子検査は成人発症で脊髄性筋萎縮症の臨床症状が主にみられる場合に実施すべきである. FUS/TLS 遺伝子, TARDBP 遺伝子, ANG 遺伝子の検査は臨床的に実施されており,家族性ALS患者で SOD1 遺伝子の変異が認められない患者で考慮されるべきである.[grj.umin.jp] ALS8 型 (別名SMA4型,フィンケル型SMA)は,上位運動ニューロン障害が軽度に認められる成人発症型下位運動ニューロン病患者でSMN遺伝子検査が陰性の場合に考慮される.ALS8型はVAPB遺伝子の変異により発症し,常染色体優性の遺伝形式をとる[Nishimura et al 2004].[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    […] alsin (mutation) [HSA: 57679 ] [KO: K04575 ] (ALS4) SETX; senataxin (mutation) [HSA: 23064 ] [KO: K10706 ] (ALS6) FUS; fusion (mutation) [HSA: 2521 ] [KO: K13098 ] (ALS8) VAPB[kegg.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    K13129 ] (SMA3) SMN2 [HSA: 6607 ] [KO: K13129 ] (SMAX1) AR [HSA: 367 ] [KO: K08557 ] (SMAX2) UBE1 [HSA: 7317 ] [KO: K03178 ] (SMAX3) ATP7A [HSA: 538 ] [KO: K17686 ] (SMAPAD) VAPB[kegg.jp]

  • 指の中央列多指

    K13129 ] (SMA3) SMN2 [HSA: 6607 ] [KO: K13129 ] (SMAX1) AR [HSA: 367 ] [KO: K08557 ] (SMAX2) UBE1 [HSA: 7317 ] [KO: K03178 ] (SMAX3) ATP7A [HSA: 538 ] [KO: K17686 ] (SMAPAD) VAPB[kegg.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 3型

    VAPB 遺伝子に関する配列データベースは,NM_004738.3とNP_004729.1を参照. ALS9型.[grj.umin.jp] VAPB 遺伝子検査は成人発症で脊髄性筋萎縮症の臨床症状が主にみられる場合に実施すべきである. FUS/TLS 遺伝子, TARDBP 遺伝子, ANG 遺伝子の検査は臨床的に実施されており,家族性ALS患者で SOD1 遺伝子の変異が認められない患者で考慮されるべきである.[grj.umin.jp] ALS8 型 (別名SMA4型,フィンケル型SMA)は,上位運動ニューロン障害が軽度に認められる成人発症型下位運動ニューロン病患者でSMN遺伝子検査が陰性の場合に考慮される.ALS8型はVAPB遺伝子の変異により発症し,常染色体優性の遺伝形式をとる[Nishimura et al 2004].[grj.umin.jp]

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