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考えれる24県の原因 uros

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  • 良性前立腺肥大症

    VirtaMed UroS VirtaMed UroS にSimboxプラットフォームが付属され、良質のディスプレイカートに最新のPCと高さ調整可能な23インチマルチタッチスクリーンで搭載されます。会議や訓練中の持ち運び用にネット接続のいらない単独で使用可能なスタンドアローン版もご用意できます。[virtamed.com] 経尿道的前立腺切除術、経尿道的膀胱腫瘍切除術、レーザ手術などの良性前立腺肥大症の教育を網羅 実践的泌尿器外科学に現実に極めて近い感触のフィードバック オリジナルの器具により手術室でのスキル発揮が容易に VirtaMed UroS により経尿道的前立腺切除術、経尿道的膀胱腫瘍切除術、ツリウムを用いた良性前立腺肥大症レーザ手術または経尿道的ホルミニウムレーザ[virtamed.com]

  • 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏

    先天代謝異常症 hsa00860 Porphyrin and chlorophyll metabolism (EPP) FECH [HSA: 2235 ] [KO: K01772 ] (CEP) UROS [HSA: 7390 ] [KO: K01719 ] (HEP) UROD [HSA: 7389 ] [KO: K01599 ] (ADP[kegg.jp]

  • ポルフィリン症

    ヘム代謝に関わる各種酵素は、 ALAD 、 ALAS2 、 CPOX 、 FECH 、 HMBS 、 PPOX 、 UROD 、 UROS といった遺伝子をもとに作成されています。こうした遺伝子に異常が生じることから、ポルフィリン症が発症することとなります。[medicalnote.jp] 病因は UROS の異常によるⅠ型異性体の過剰生産である。皮膚の水疱は重症で、生後まもなく始まり、貧血と赤色尿(図 2 )を伴う。皮膚病変以外に手指の拘縮、爪の変形、鼻・耳・指の欠損、多毛、赤色歯牙(紫外線照射により赤色蛍光を認める)、脾腫、溶血性貧血、強膜病変などが挙げられる。遅発例も報告されている。[med.kindai.ac.jp] 先天性ポルフィリン症( congenital porphyria, CEP ) CEP はウロポルフィリノーゲン合成酵素をコードする UROS 遺伝子の変異により発症する、常染色体性劣性遺伝性の非常にまれなポルフィリン症である。[med.kindai.ac.jp]

  • 急性間欠性ポルフィリン症

    ポルフィリン症では尿PBGが著増する 尿にEhlich試薬を加え、酢酸ナトリウムで中和後、クロロホルムで抽出するとPBGが上層に残る Fisher-Brugsch法 ADH・・・高値 ACTH・・・高値 コルチゾール・・・高値 GH・・・高値 遺伝性ポルフィリン症 障害酵素 血液 赤 芽 球 性 皮 膚 型 先天性赤芽球性ポルフィリン症 UROS[naoru.com] ウロポルフィリノーゲンを生成するウロポルフィリノーゲンⅢ合成酵素(UROS)の活性低下によって尿、便、血中に異性体Ⅰ型ポルフィリンが蓄積、過剰排泄されます。 生後間もなくから高度な光線過敏が発症します。紅斑、浮腫、水疱、潰瘍、瘢痕など。繰り返していくうちに色素沈着、脱失が混在し、皮膚は粗造となり強皮症様となります。[sogahifuka.com]

  • 骨髄性プロトポルフィリン症

    病因は UROS の異常によるⅠ型異性体の過剰生産である。皮膚の水疱は重症で、生後まもなく始まり、貧血と赤色尿(図 2 )を伴う。皮膚病変以外に手指の拘縮、爪の変形、鼻・耳・指の欠損、多毛、赤色歯牙(紫外線照射により赤色蛍光を認める)、脾腫、溶血性貧血、強膜病変などが挙げられる。遅発例も報告されている。[med.kindai.ac.jp] ウロポルフィリノーゲンを生成するウロポルフィリノーゲンⅢ合成酵素(UROS)の活性低下によって尿、便、血中に異性体Ⅰ型ポルフィリンが蓄積、過剰排泄されます。 生後間もなくから高度な光線過敏が発症します。紅斑、浮腫、水疱、潰瘍、瘢痕など。繰り返していくうちに色素沈着、脱失が混在し、皮膚は粗造となり強皮症様となります。[sogahifuka.com] ポルフィリン 症 肝赤芽球性ポルフィリン症 fPCT sPCT HEP UROD UROD UROD 1p21 1p21 1p21 優性 なし 劣性 成人後 中年 幼児期 0 317(292:22) a3 6(4:2) c 未発見 1957 1972 骨 髄 性 先天性赤芽球性ポルフィリン症 赤芽球性プロトポルフィリン 症 CEP EPP UROS[med.kindai.ac.jp]

  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    先天代謝異常症 hsa00860 ポルフィリンの代謝 (EPP) FECH [HSA: 2235 ] [KO: K01772 ] (CEP) UROS [HSA: 7390 ] [KO: K01719 ] (HEP) UROD [HSA: 7389 ] [KO: K01599 ] (ADP) ALAD [HSA: 210 ] [KO: K01698[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    TSHB、TSHR、TSP 180、TST、TTGA2B、TTN、TTPA、TTR、TU M2 PK、TULP1、TWIST、TYH、TYR、TYROBP、TYROBP、TYRP1、TYS、UBE2A、UBE3A、UBE1、UCHL1、UFS、UGT1A、ULR、UMPK、UMPS、UOX、UPA、UQCRC1、URO5、UROD、UPK1B、UROS[biosciencedbc.jp]

  • 飢餓骨症候群

    病因は UROS の異常によるⅠ型異性体の過剰生産である。皮膚の水疱は重症で、生後まもなく始まり、貧血と赤色尿(図 2 )を伴う。皮膚病変以外に手指の拘縮、爪の変形、鼻・耳・指の欠損、多毛、赤色歯牙(紫外線照射により赤色蛍光を認める)、脾腫、溶血性貧血、強膜病変などが挙げられる。遅発例も報告されている。[med.kindai.ac.jp] ポルフィリン 症 肝赤芽球性ポルフィリン症 fPCT sPCT HEP UROD UROD UROD 1p21 1p21 1p21 優性 なし 劣性 成人後 中年 幼児期 0 317(292:22) a3 6(4:2) c 未発見 1957 1972 骨 髄 性 先天性赤芽球性ポルフィリン症 赤芽球性プロトポルフィリン 症 CEP EPP UROS[med.kindai.ac.jp]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    先天代謝異常症; 血液疾患 hsa00860 Porphyrin and chlorophyll metabolism (EPP) FECH [HSA: 2235 ] [KO: K01772 ] (CEP) UROS [HSA: 7390 ] [KO: K01719 ] (HEP) UROD [HSA: 7389 ] [KO: K01599[kegg.jp] 先天代謝異常症; 血液疾患 hsa00860 ポルフィリンの代謝 (EPP) FECH [HSA: 2235 ] [KO: K01772 ] (CEP) UROS [HSA: 7390 ] [KO: K01719 ] (HEP) UROD [HSA: 7389 ] [KO: K01599 ][kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    TTN, TTPA, TTR, TU M2 PK, TULP1, TWIST, TYH, TYR, TYROBP, TYROBP, TYRP1, TYS, UBE2A, UBE3A, UBE1, UCHL1, UFS, UGT1A, ULR, UMPK, UMPS, UOX, UPA, UQCRC1, URO5, UROD, UPK1B, UROS[patentswamp.jp]

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