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考えれる4県の原因 upf3 b

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  • 遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌

    実施例1:ホタルルシフェラーゼを用いたNMD阻害の測定以下のUPFタンパク質(UPF1、UPF2、UPFUPFaともいう)又はUPFX(UPFともいう))の1つがmRNAの’UTR部に存在すると、当該mRNAにおいてNMDが活性化される。[biosciencedbc.jp] UPFタンパク質が正常な終止コドンの下流に位置する場合には、この正常な終止コドンはPTCと認識される。結果として、UPFタンパク質を含むmRNAはNMDにより分解されることとなる。ホタルルシフェラーゼmRNAを発現するHeLa細胞株を使用した。ホタルルシフェラーゼmRNAは3’UTRにMS2結合部位を有する。[biosciencedbc.jp]

  • エンテロペプチダーゼ欠乏による先天性腸疾患

    実施例1:ホタルルシフェラーゼを用いたNMD阻害の測定以下のUPFタンパク質(UPF1、UPF2、UPFUPFaともいう)又はUPFX(UPFともいう))の1つがmRNAの’UTR部に存在すると、当該mRNAにおいてNMDが活性化される。[biosciencedbc.jp] UPFタンパク質が正常な終止コドンの下流に位置する場合には、この正常な終止コドンはPTCと認識される。結果として、UPFタンパク質を含むmRNAはNMDにより分解されることとなる。ホタルルシフェラーゼmRNAを発現するHeLa細胞株を使用した。ホタルルシフェラーゼmRNAは3’UTRにMS2結合部位を有する。[biosciencedbc.jp]

  • ジャーベル・ランゲニールセン症候群 1

    実施例1:ホタルルシフェラーゼを用いたNMD阻害の測定以下のUPFタンパク質(UPF1、UPF2、UPFUPFaともいう)又はUPFX(UPFともいう))の1つがmRNAの’UTR部に存在すると、当該mRNAにおいてNMDが活性化される。[biosciencedbc.jp] UPFタンパク質が正常な終止コドンの下流に位置する場合には、この正常な終止コドンはPTCと認識される。結果として、UPFタンパク質を含むmRNAはNMDにより分解されることとなる。ホタルルシフェラーゼmRNAを発現するHeLa細胞株を使用した。ホタルルシフェラーゼmRNAは3’UTRにMS2結合部位を有する。[biosciencedbc.jp]

  • ジャーベル・ランゲニールセン症候群 2

    実施例1:ホタルルシフェラーゼを用いたNMD阻害の測定以下のUPFタンパク質(UPF1、UPF2、UPFUPFaともいう)又はUPFX(UPFともいう))の1つがmRNAの’UTR部に存在すると、当該mRNAにおいてNMDが活性化される。[biosciencedbc.jp] UPFタンパク質が正常な終止コドンの下流に位置する場合には、この正常な終止コドンはPTCと認識される。結果として、UPFタンパク質を含むmRNAはNMDにより分解されることとなる。ホタルルシフェラーゼmRNAを発現するHeLa細胞株を使用した。ホタルルシフェラーゼmRNAは3’UTRにMS2結合部位を有する。[biosciencedbc.jp]

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