Create issue ticket

考えれる17県の原因 upf3 b

結果を表示する: Deutsch

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    MRGH) SOX3 [HSA: 6658 ] [KO: K09267 ] (MRX60) OPHN1 [HSA: 4983 ] [KO: K20650 ] (MRXS11) RBMX [HSA: 27316 ] [KO: K12885 ] (MRXS13) MECP2 [HSA: 4204 ] [KO: K11588 ] (MRXS14) UPF3B[kegg.jp]

  • 遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌

    実施例1:ホタルルシフェラーゼを用いたNMD阻害の測定以下のUPFタンパク質(UPF1、UPF2、UPFUPFaともいう)又はUPFX(UPFともいう))の1つがmRNAの’UTR部に存在すると、当該mRNAにおいてNMDが活性化される。[biosciencedbc.jp] UPFタンパク質が正常な終止コドンの下流に位置する場合には、この正常な終止コドンはPTCと認識される。結果として、UPFタンパク質を含むmRNAはNMDにより分解されることとなる。ホタルルシフェラーゼmRNAを発現するHeLa細胞株を使用した。ホタルルシフェラーゼmRNAは3’UTRにMS2結合部位を有する。[biosciencedbc.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    MRGH) SOX3 [HSA: 6658 ] [KO: K09267 ] (MRX60) OPHN1 [HSA: 4983 ] [KO: K20650 ] (MRXS11) RBMX [HSA: 27316 ] [KO: K12885 ] (MRXS13) MECP2 [HSA: 4204 ] [KO: K11588 ] (MRXS14) UPF3B[kegg.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    MRGH) SOX3 [HSA: 6658 ] [KO: K09267 ] (MRX60) OPHN1 [HSA: 4983 ] [KO: K20650 ] (MRXS11) RBMX [HSA: 27316 ] [KO: K12885 ] (MRXS13) MECP2 [HSA: 4204 ] [KO: K11588 ] (MRXS14) UPF3B[kegg.jp]

  • バース症候群

    MRGH) SOX3 [HSA: 6658 ] [KO: K09267 ] (MRX60) OPHN1 [HSA: 4983 ] [KO: K20650 ] (MRXS11) RBMX [HSA: 27316 ] [KO: K12885 ] (MRXS13) MECP2 [HSA: 4204 ] [KO: K11588 ] (MRXS14) UPF3B[kegg.jp]

  • エンテロペプチダーゼ欠乏による先天性腸疾患

    実施例1:ホタルルシフェラーゼを用いたNMD阻害の測定以下のUPFタンパク質(UPF1、UPF2、UPFUPFaともいう)又はUPFX(UPFともいう))の1つがmRNAの’UTR部に存在すると、当該mRNAにおいてNMDが活性化される。[biosciencedbc.jp] UPFタンパク質が正常な終止コドンの下流に位置する場合には、この正常な終止コドンはPTCと認識される。結果として、UPFタンパク質を含むmRNAはNMDにより分解されることとなる。ホタルルシフェラーゼmRNAを発現するHeLa細胞株を使用した。ホタルルシフェラーゼmRNAは3’UTRにMS2結合部位を有する。[biosciencedbc.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    Upf1pはeRF1およびeRFの両方と直接相互作用する。Upf1pを以前に記載されたように(Czaplinski et al. 1995)精製した。[biosciencedbc.jp] RNAとeRFUpf1との結合について競合するので、eRFとの相互作用は好ましい。()mRNA監視のためのモデル。Upf1pとペプチジル終結因子との相互作用は、翻訳終結事象でmRNA監視複合体のアッセンブリーをもたらす。この相互作用はUpf1をRNA結合およびATP加水分解から保護し、翻訳終結を強化する。[biosciencedbc.jp] 最近の結果は、Upf1p、Upf2pおよびUpfpは相互に作用して複合体を形成することを示した(He & Jacobson, 1995; He et al. 1997; Weng et al. 1996b)。[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性爪形成異常

    MRGH) SOX3 [HSA: 6658 ] [KO: K09267 ] (MRX60) OPHN1 [HSA: 4983 ] [KO: K20650 ] (MRXS11) RBMX [HSA: 27316 ] [KO: K12885 ] (MRXS13) MECP2 [HSA: 4204 ] [KO: K11588 ] (MRXS14) UPF3B[kegg.jp]

  • X連鎖還元体筋障害

    MRGH) SOX3 [HSA: 6658 ] [KO: K09267 ] (MRX60) OPHN1 [HSA: 4983 ] [KO: K20650 ] (MRXS11) RBMX [HSA: 27316 ] [KO: K12885 ] (MRXS13) MECP2 [HSA: 4204 ] [KO: K11588 ] (MRXS14) UPF3B[kegg.jp]

  • 常染色体優性無症候性精神遅滞

    MRGH) SOX3 [HSA: 6658 ] [KO: K09267 ] (MRX60) OPHN1 [HSA: 4983 ] [KO: K20650 ] (MRXS11) RBMX [HSA: 27316 ] [KO: K12885 ] (MRXS13) MECP2 [HSA: 4204 ] [KO: K11588 ] (MRXS14) UPF3B[kegg.jp]

さらなる症状