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考えれる22県の原因 upd7

  • バイライト - ウィンター症候群1

    UPD7のモザイク例がみつかっている[Reboul et al 2006]。 部分的なUPD7がみつかっている:Hannula et al [2001]は、7q31-qter領域の母親性UPDの1例を報告し、Eggermann [2008]は7番染色体の長腕の大部分(7q11.2-qter)のUPDを2例報告している。[grj.umin.jp] 7番染色体関連RSS UPD7インプリンティングに関連する特別の遺伝子座は明らかになっていない。しかし、7番染色体長腕(7q)の母親性UPDの症例が複数報告されていることから、関連する遺伝子は7q上にあると考えられる[Eggermann 2008]。[grj.umin.jp] 母親性UPD7を持つ発端者の再発リスク決定に資するデータはない。 その他の血縁者 発端者が母親性UPD7によるRSSの場合、通常、その他の血縁者のリスクは一般集団のリスクより高くはない。[grj.umin.jp]

  • Partington-Anderson症候群

    UPD7のモザイク例がみつかっている[Reboul et al 2006]。 部分的なUPD7がみつかっている:Hannula et al [2001]は、7q31-qter領域の母親性UPDの1例を報告し、Eggermann [2008]は7番染色体の長腕の大部分(7q11.2-qter)のUPDを2例報告している。[grj.umin.jp] 7番染色体関連RSS UPD7インプリンティングに関連する特別の遺伝子座は明らかになっていない。しかし、7番染色体長腕(7q)の母親性UPDの症例が複数報告されていることから、関連する遺伝子は7q上にあると考えられる[Eggermann 2008]。[grj.umin.jp] 母親性UPD7を持つ発端者の再発リスク決定に資するデータはない。 その他の血縁者 発端者が母親性UPD7によるRSSの場合、通常、その他の血縁者のリスクは一般集団のリスクより高くはない。[grj.umin.jp]

  • Genee-Wiedemann症候群

    UPD7のモザイク例がみつかっている[Reboul et al 2006]。 部分的なUPD7がみつかっている:Hannula et al [2001]は、7q31-qter領域の母親性UPDの1例を報告し、Eggermann [2008]は7番染色体の長腕の大部分(7q11.2-qter)のUPDを2例報告している。[grj.umin.jp] 7番染色体関連RSS UPD7インプリンティングに関連する特別の遺伝子座は明らかになっていない。しかし、7番染色体長腕(7q)の母親性UPDの症例が複数報告されていることから、関連する遺伝子は7q上にあると考えられる[Eggermann 2008]。[grj.umin.jp] 母親性UPD7を持つ発端者の再発リスク決定に資するデータはない。 その他の血縁者 発端者が母親性UPD7によるRSSの場合、通常、その他の血縁者のリスクは一般集団のリスクより高くはない。[grj.umin.jp]

  • X連鎖知的障害型ターナー

    UPD7のモザイク例がみつかっている[Reboul et al 2006]。 部分的なUPD7がみつかっている:Hannula et al [2001]は、7q31-qter領域の母親性UPDの1例を報告し、Eggermann [2008]は7番染色体の長腕の大部分(7q11.2-qter)のUPDを2例報告している。[grj.umin.jp] 7番染色体関連RSS UPD7インプリンティングに関連する特別の遺伝子座は明らかになっていない。しかし、7番染色体長腕(7q)の母親性UPDの症例が複数報告されていることから、関連する遺伝子は7q上にあると考えられる[Eggermann 2008]。[grj.umin.jp] 母親性UPD7を持つ発端者の再発リスク決定に資するデータはない。 その他の血縁者 発端者が母親性UPD7によるRSSの場合、通常、その他の血縁者のリスクは一般集団のリスクより高くはない。[grj.umin.jp]

  • 骨格異形成症 - 知的障害症候群

    UPD7のモザイク例がみつかっている[Reboul et al 2006]。 部分的なUPD7がみつかっている:Hannula et al [2001]は、7q31-qter領域の母親性UPDの1例を報告し、Eggermann [2008]は7番染色体の長腕の大部分(7q11.2-qter)のUPDを2例報告している。[grj.umin.jp] 7番染色体関連RSS UPD7インプリンティングに関連する特別の遺伝子座は明らかになっていない。しかし、7番染色体長腕(7q)の母親性UPDの症例が複数報告されていることから、関連する遺伝子は7q上にあると考えられる[Eggermann 2008]。[grj.umin.jp] 母親性UPD7を持つ発端者の再発リスク決定に資するデータはない。 その他の血縁者 発端者が母親性UPD7によるRSSの場合、通常、その他の血縁者のリスクは一般集団のリスクより高くはない。[grj.umin.jp]

  • ラッセルシルバー症候群

    UPD7のモザイク例がみつかっている[Reboul et al 2006]。 部分的なUPD7がみつかっている:Hannula et al [2001]は、7q31-qter領域の母親性UPDの1例を報告し、Eggermann [2008]は7番染色体の長腕の大部分(7q11.2-qter)のUPDを2例報告している。[grj.umin.jp] 症例の10%において、この病気は7染色体の母体脱毛(UPD)と関連している。 症状 ラッセルシルバー症候群 最も明るい、最も明白な症状または病気の最初の徴候は、最も若い子供で顕著である。新生児はラッセルシルバー症候群の症状を見ることができます。これは、子宮内発達が遅れて起こったことを意味する。[ja.iliveok.com] 7番染色体関連RSS UPD7インプリンティングに関連する特別の遺伝子座は明らかになっていない。しかし、7番染色体長腕(7q)の母親性UPDの症例が複数報告されていることから、関連する遺伝子は7q上にあると考えられる[Eggermann 2008]。[grj.umin.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    UPD14 6q24, 7p12, 7q32, 14q32 ME032 片親性ダイソミー Y For basic Y-Chromosome research Microdeletions Y 染色体 AZF 領域 (AZFa, AZFb, AZFc) P360 男性不妊 ( 無精子症 巨大頭部精子 ) AZF 領域内の微小欠失 ( および[docsplayer.net] P106 X 染色体連鎖精神発達遅滞症候群 S Subtelomeres Mix 1 Chr1 22, X, Y サブテロメア領域 P036 染色体不均衡型構造異常 Subtelomeres Mix 2B Chr1 22, X, Y サブテロメア領域 P070 染色体不均衡型構造異常 P036 とは異なるプローブミックスが含まれる U UPD7[docsplayer.net] UPD14 6q24, 7p12, 7q32, 14q32 ME032 片親性ダイソミー 腫瘍組織解析 Kit 名解析染色体 遺伝子品番対象備考 9 20 9p21 CDKN2A/2B region CDKN2A, CDKN2B 他 ME024 メラノーマなど 20q region BCL2L1, SRC, MYBL2, PTPN1, ZNF217[docsplayer.net]

  • イメージ症候群

    UPD7のモザイク例がみつかっている[Reboul et al 2006]。 部分的なUPD7がみつかっている:Hannula et al [2001]は、7q31-qter領域の母親性UPDの1例を報告し、Eggermann [2008]は7番染色体の長腕の大部分(7q11.2-qter)のUPDを2例報告している。[grj.umin.jp] 7番染色体関連RSS UPD7インプリンティングに関連する特別の遺伝子座は明らかになっていない。しかし、7番染色体長腕(7q)の母親性UPDの症例が複数報告されていることから、関連する遺伝子は7q上にあると考えられる[Eggermann 2008]。[grj.umin.jp] 母親性UPD7を持つ発端者の再発リスク決定に資するデータはない。 その他の血縁者 発端者が母親性UPD7によるRSSの場合、通常、その他の血縁者のリスクは一般集団のリスクより高くはない。[grj.umin.jp]

  • 発育遅延

    4.UPDの検索 CPM症例の核型は、47,XX, 22/46,XXおよび47,XX, 7/46,XXであった。[kaken.nii.ac.jp] これらの発育不全(-2SD未満)は片親性ダイソミー(uniparental disomy : UPD)に起因する可能性があり、22番染色体と7番染色体について染色体全域をカバーするマイクロサテライトマーカーを用いてUPDの有無を検討した。しかし、いずれの症例も胎児におけるUPDの可能性は否定された。[kaken.nii.ac.jp]

  • モザイクモノソミーx

    代表的な疾患としてPrader-Willi症候群(15番染色体のUPDで母親由来ダイソミー)、Angelman症候群(15番染色体のUPDで父親由来ダイソミー)、ラッセル・シルバー症候群(7番染色体のUPDで母親由来ダイソミー)などが挙げられます。[jaog.or.jp]

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