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考えれる25県の原因 udp glcnac

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  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2N型

    この結合は、UDP-GlcNAcから糖蛋白質の O -マンノース残基にN-アセチルグルコサミニンを転移させる糖転移酵素、UDP- N -acetylglucosamine: protein O -mannose β1,2- N -acetylglucosaminyltransferase (POMGnT1)により形成されるのであろうと仮定した[glycoforum.gr.jp] ところで、GlcNAcβ1-2Man構造はN型糖鎖にすでに二つあることは良く知られており、UDP- N -acetylglucosamine: α-3-D-mannoside β-1,2- N -acetylglucosaminyltransferase I (GnT-I) とUDP- N -acetylglucosamine: α-6-D-mannoside[glycoforum.gr.jp] 酵母型と哺乳類型の O -マンノース型糖鎖の大きな違いは、上述したように哺乳類型の O -マンノース型糖鎖はGlcNAcβ1-2Man結合を持つことである。[glycoforum.gr.jp]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    -2-PP-ドリキル- α -3-グルコシルトランスフェラーゼ ALG8(11pter-p15.5)* CDG Ii型(607906) α -1,3-マンノシルトランスフェラーゼ ALG2(9q22)* CDG Ij型(608093) UDP-GlcNAc:ドリキル-P NAcGlcホスホトランスフェラーゼ DPAGT1(11q23.3*[msdmanuals.com] 当該修飾酵素である、UDP GlcNAc ホスホトランスフェラーゼは、蛋白質決定基と結合し、そしてGlcNAc 1 リン酸塩を、結合部位に最も近いオリゴ糖の末端マンノース残基の6 位へ添加する。次いで、第2酵素が、GlcNAc リン酸塩の結合を開裂し、マンノース 6 リン酸塩末端オリゴ糖を与える。[biosciencedbc.jp] マンノース-P-ドリコール利用に関与するタンパク MPUD1(17p13.1-p12)* CDG Ig型(607143) ドリキル-P-マンノース:Man-7-GlcNAc-2-PP-ドリキル- α -6-マンノシルトランスフェラーゼ ALG12(22)* CDG Ih型(608104) ドリキル-P-グルコース:Glc-1-Man-9-GlcNAc[msdmanuals.com]

  • ウォルマン病

    -2-PP-ドリキル- α -3-グルコシルトランスフェラーゼ ALG8(11pter-p15.5)* CDG Ii型(607906) α -1,3-マンノシルトランスフェラーゼ ALG2(9q22)* CDG Ij型(608093) UDP-GlcNAc:ドリキル-P NAcGlcホスホトランスフェラーゼ DPAGT1(11q23.3*[msdmanuals.com] マンノース-P-ドリコール利用に関与するタンパク MPUD1(17p13.1-p12)* CDG Ig型(607143) ドリキル-P-マンノース:Man-7-GlcNAc-2-PP-ドリキル- α -6-マンノシルトランスフェラーゼ ALG12(22)* CDG Ih型(608104) ドリキル-P-グルコース:Glc-1-Man-9-GlcNAc[msdmanuals.com]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    この結合は、UDP-GlcNAcから糖蛋白質の O -マンノース残基にN-アセチルグルコサミニンを転移させる糖転移酵素、UDP- N -acetylglucosamine: protein O -mannose β1,2- N -acetylglucosaminyltransferase (POMGnT1)により形成されるのであろうと仮定した[glycoforum.gr.jp] ところで、GlcNAcβ1-2Man構造はN型糖鎖にすでに二つあることは良く知られており、UDP- N -acetylglucosamine: α-3-D-mannoside β-1,2- N -acetylglucosaminyltransferase I (GnT-I) とUDP- N -acetylglucosamine: α-6-D-mannoside[glycoforum.gr.jp] 酵母型と哺乳類型の O -マンノース型糖鎖の大きな違いは、上述したように哺乳類型の O -マンノース型糖鎖はGlcNAcβ1-2Man結合を持つことである。[glycoforum.gr.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    この結合は、UDP-GlcNAcから糖蛋白質の O -マンノース残基にN-アセチルグルコサミニンを転移させる糖転移酵素、UDP- N -acetylglucosamine: protein O -mannose β1,2- N -acetylglucosaminyltransferase (POMGnT1)により形成されるのであろうと仮定した[glycoforum.gr.jp] ところで、GlcNAcβ1-2Man構造はN型糖鎖にすでに二つあることは良く知られており、UDP- N -acetylglucosamine: α-3-D-mannoside β-1,2- N -acetylglucosaminyltransferase I (GnT-I) とUDP- N -acetylglucosamine: α-6-D-mannoside[glycoforum.gr.jp] 酵母型と哺乳類型の O -マンノース型糖鎖の大きな違いは、上述したように哺乳類型の O -マンノース型糖鎖はGlcNAcβ1-2Man結合を持つことである。[glycoforum.gr.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    この結合は、UDP-GlcNAcから糖蛋白質の O -マンノース残基にN-アセチルグルコサミニンを転移させる糖転移酵素、UDP- N -acetylglucosamine: protein O -mannose β1,2- N -acetylglucosaminyltransferase (POMGnT1)により形成されるのであろうと仮定した[glycoforum.gr.jp] ところで、GlcNAcβ1-2Man構造はN型糖鎖にすでに二つあることは良く知られており、UDP- N -acetylglucosamine: α-3-D-mannoside β-1,2- N -acetylglucosaminyltransferase I (GnT-I) とUDP- N -acetylglucosamine: α-6-D-mannoside[glycoforum.gr.jp] 酵母型と哺乳類型の O -マンノース型糖鎖の大きな違いは、上述したように哺乳類型の O -マンノース型糖鎖はGlcNAcβ1-2Man結合を持つことである。[glycoforum.gr.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    -2-PP-ドリキル- α -3-グルコシルトランスフェラーゼ ALG8(11pter-p15.5)* CDG Ii型(607906) α -1,3-マンノシルトランスフェラーゼ ALG2(9q22)* CDG Ij型(608093) UDP-GlcNAc:ドリキル-P NAcGlcホスホトランスフェラーゼ DPAGT1(11q23.3*[msdmanuals.com] マンノース-P-ドリコール利用に関与するタンパク MPUD1(17p13.1-p12)* CDG Ig型(607143) ドリキル-P-マンノース:Man-7-GlcNAc-2-PP-ドリキル- α -6-マンノシルトランスフェラーゼ ALG12(22)* CDG Ih型(608104) ドリキル-P-グルコース:Glc-1-Man-9-GlcNAc[msdmanuals.com]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    -2-PP-ドリキル- α -3-グルコシルトランスフェラーゼ ALG8(11pter-p15.5)* CDG Ii型(607906) α -1,3-マンノシルトランスフェラーゼ ALG2(9q22)* CDG Ij型(608093) UDP-GlcNAc:ドリキル-P NAcGlcホスホトランスフェラーゼ DPAGT1(11q23.3*[msdmanuals.com] マンノース-P-ドリコール利用に関与するタンパク MPUD1(17p13.1-p12)* CDG Ig型(607143) ドリキル-P-マンノース:Man-7-GlcNAc-2-PP-ドリキル- α -6-マンノシルトランスフェラーゼ ALG12(22)* CDG Ih型(608104) ドリキル-P-グルコース:Glc-1-Man-9-GlcNAc[msdmanuals.com]

  • ムコ多糖症II型

    -2-PP-ドリキル- α -3-グルコシルトランスフェラーゼ ALG8(11pter-p15.5)* CDG Ii型(607906) α -1,3-マンノシルトランスフェラーゼ ALG2(9q22)* CDG Ij型(608093) UDP-GlcNAc:ドリキル-P NAcGlcホスホトランスフェラーゼ DPAGT1(11q23.3*[msdmanuals.com] マンノース-P-ドリコール利用に関与するタンパク MPUD1(17p13.1-p12)* CDG Ig型(607143) ドリキル-P-マンノース:Man-7-GlcNAc-2-PP-ドリキル- α -6-マンノシルトランスフェラーゼ ALG12(22)* CDG Ih型(608104) ドリキル-P-グルコース:Glc-1-Man-9-GlcNAc[msdmanuals.com]

  • ムコ脂質症

    -2-PP-ドリキル- α -3-グルコシルトランスフェラーゼ ALG8(11pter-p15.5)* CDG Ii型(607906) α -1,3-マンノシルトランスフェラーゼ ALG2(9q22)* CDG Ij型(608093) UDP-GlcNAc:ドリキル-P NAcGlcホスホトランスフェラーゼ DPAGT1(11q23.3*[msdmanuals.com] […] disease mice leads to visceral, but not neurological, correction of the pathophysiology ' FASEB JOURNAL vol. 14, 2000, pages 1988 - 1995 * SHINSEI GASA: ' The defeficiency of UDP-GlcNAc[patents.google.com] マンノース-P-ドリコール利用に関与するタンパク MPUD1(17p13.1-p12)* CDG Ig型(607143) ドリキル-P-マンノース:Man-7-GlcNAc-2-PP-ドリキル- α -6-マンノシルトランスフェラーゼ ALG12(22)* CDG Ih型(608104) ドリキル-P-グルコース:Glc-1-Man-9-GlcNAc[msdmanuals.com]

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