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考えれる71県の原因 udp 4

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  • 乳糖不耐症

    ガラクトース血症の中でも、 UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ が欠損しているタイプの場合は、それほど厳密な管理を必要としないこともある。より詳細な情報が必要な場合は、「 ガラクトース血症 」の記事を参照のこと。[ja.wikipedia.org] ここで問題となるのは、 ガラクトース-1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼ 、 ガラクトキナーゼ 、 UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ の3つの酵素である。この内、どれか1つが欠損してもガラクトース血症となる。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性難聴 44

    -4-epimerase; UDP-ガラクトース4-エピメラーゼ) 1p36.11 GJB3 (gap junction protein, beta 3 (connexin 31); ギャップジャンクションタンパク、ベータ31 (コネキシン31)) 1p34.3 HMGCL (3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme[1qtrisomy.sakura.ne.jp] 基転位 酵素E2) 1p21.2 DIRAS3 (DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3; DIRASファミリー、GTP結合性RAS様3) 1p31.3 ESPN (espin (autosomal recessive deafness 36); エスピン(常染色体劣性難聴36型)1p36.31 GALE (UDP-galactose[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • ホーキンシン尿症

    欠損症 呼吸鎖複合体II欠損症 呼吸鎖複合体III欠損症 呼吸鎖複合体IV欠損症 チミジンホスホリラーゼ欠損症 5章 糖質代謝異常 糖吸収障害 ラクターゼ欠損症,スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症 ガラクトース・フルクトース代謝異常症 遺伝性フルクトース不耐症 ガラクトース 1 リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 ガラクトキナーゼ欠損症 UDP[rr2.nakayamashoten.co.jp] トップオーサー 頁数 序文 北川照男 1 I 糖質 先天代謝異常と糖質 垂井清一郎 7 1 選択的二糖類分解酵素欠損症 武田弘明 11 2 先天性アミラーゼ欠損症 五十嵐 淳 14 3 ガラクトース血症 1) ガラクト-ース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 岡野善行 15 2) ガラクトキナーゼ欠損症 岡野善行 22 3) UDP[nippon-rinsho.co.jp] ガラクトース血症 (1) ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 岡野 善行 20 (2) ガラクトキナーゼ欠損症 岡野 善行 26 (3) UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 岡野 善行 29 (4) 先天性門脈-体循環シャントによる高ガラクトース血症 但馬 剛 32 5.[nippon-rinsho.co.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    -4-epimerase; UDP-ガラクトース4-エピメラーゼ) 1p36.11 GJB3 (gap junction protein, beta 3 (connexin 31); ギャップジャンクションタンパク、ベータ31 (コネキシン31)) 1p34.3 HMGCL (3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme[1qtrisomy.sakura.ne.jp] 基転位 酵素E2) 1p21.2 DIRAS3 (DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3; DIRASファミリー、GTP結合性RAS様3) 1p31.3 ESPN (espin (autosomal recessive deafness 36); エスピン(常染色体劣性難聴36型)1p36.31 GALE (UDP-galactose[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    欠損症 呼吸鎖複合体II欠損症 呼吸鎖複合体III欠損症 呼吸鎖複合体IV欠損症 チミジンホスホリラーゼ欠損症 5章 糖質代謝異常 糖吸収障害 ラクターゼ欠損症,スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症 ガラクトース・フルクトース代謝異常症 遺伝性フルクトース不耐症 ガラクトース 1 リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 ガラクトキナーゼ欠損症 UDP[rr2.nakayamashoten.co.jp] 特に、研究の過程で精製した3種の新規酵素、UDP-糖ピロホスホリラーゼ、L-フコキナーゼ/GDP-L-フコースピロホスホリラーゼ、並びにUDP-グルコース4-エピメラーゼは、広い基質特異性、多機能性、ユニークな細胞内局在性など、従来の常識を覆す諸性質を示すことを明らかにしました。[bsj.or.jp] ガラクトース4-エピメラーゼ欠損症 糖新生系異常症 FBPase欠損症,PEPCK欠損症 糖原病 糖原病0型 糖原病I型 糖原病III型(Cori病) 糖原病IV型(Andersen病) 糖原病V型・VII型 糖原病VI型 糖原病IX型(ホスホリラーゼキナーゼ欠損症) 糖転送異常症 Glut1欠損症 Glut2欠損症(Fanconi Bickel[rr2.nakayamashoten.co.jp]

  • Dグリセリン酸尿

    序 文―患者さんたちが普通の人生を送る時代をめざして― Ⅰ.糖質代謝異常 1 糖質代謝異常:概論 2 選択的二糖類分解酵素欠損症 3 先天性アミラーゼ欠損症 4 ガラクトース血症 (1) ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 (2) ガラクトキナーゼ欠損症 (3) UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 (4) 先天性門脈[medbooks.or.jp] 内容細目順番1 内容細目1 糖尿病代謝異常:概論 杉江秀夫 内容細目2 選択的二糖類分解酵素欠損症 瓜田純久 内容細目3 先天性アミラーゼ欠損症 鈴木光幸 内容細目 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 岡野善行 内容細目5 ガラクトキナーゼ欠損症 岡野善行 内容細目6 UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 岡野善行[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp] ガラクトース血症 (1) ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 岡野 善行 20 (2) ガラクトキナーゼ欠損症 岡野 善行 26 (3) UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 岡野 善行 29 (4) 先天性門脈-体循環シャントによる高ガラクトース血症 但馬 剛 32 5.[nippon-rinsho.co.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    :ドリキル-P NAcGlcホスホトランスフェラーゼ DPAGT1(11q23.3* CDG Ik型(608540) β -1,4-マンノシルトランスフェラーゼ ALG1(16p13.3)* CDG Il型(608776) α -1,2-マンノシルトランスフェラーゼ ALG9(11q23)* 先天性 N 結合型糖鎖異常症,II型(ゴルジ体段階[msdmanuals.com] 22)* CDG Ih型(608104) ドリキル-P-グルコース:Glc-1-Man-9-GlcNAc-2-PP-ドリキル- α -3-グルコシルトランスフェラーゼ ALG8(11pter-p15.5)* CDG Ii型(607906) α -1,3-マンノシルトランスフェラーゼ ALG2(9q22)* CDG Ij型(608093) UDP-GlcNAc[msdmanuals.com]

  • 末梢性筋障害

    Neu5AcはUDP-N-アセチルグルコサミンが4段階の酵素反応を経て生合成されるが、GNEは最初の2つの反応を触媒する。患者の体内では生合成反応がUDP-N-アセチルグルコサミンから先に効率よく進めず、結果としてシアル酸が慢性的に不足していると考えられている。[ja.wikipedia.org]

  • グルタル酸尿症 2型

    欠損症 呼吸鎖複合体II欠損症 呼吸鎖複合体III欠損症 呼吸鎖複合体IV欠損症 チミジンホスホリラーゼ欠損症 5章 糖質代謝異常 糖吸収障害 ラクターゼ欠損症,スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症 ガラクトース・フルクトース代謝異常症 遺伝性フルクトース不耐症 ガラクトース 1 リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 ガラクトキナーゼ欠損症 UDP[rr2.nakayamashoten.co.jp] ガラクトース血症 (1) ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 岡野 善行 20 (2) ガラクトキナーゼ欠損症 岡野 善行 26 (3) UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 岡野 善行 29 (4) 先天性門脈-体循環シャントによる高ガラクトース血症 但馬 剛 32 5.[nippon-rinsho.co.jp] ガラクトース4-エピメラーゼ欠損症 糖新生系異常症 FBPase欠損症,PEPCK欠損症 糖原病 糖原病0型 糖原病I型 糖原病III型(Cori病) 糖原病IV型(Andersen病) 糖原病V型・VII型 糖原病VI型 糖原病IX型(ホスホリラーゼキナーゼ欠損症) 糖転送異常症 Glut1欠損症 Glut2欠損症(Fanconi Bickel[rr2.nakayamashoten.co.jp]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    欠損症 呼吸鎖複合体II欠損症 呼吸鎖複合体III欠損症 呼吸鎖複合体IV欠損症 チミジンホスホリラーゼ欠損症 5章 糖質代謝異常 糖吸収障害 ラクターゼ欠損症,スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症 ガラクトース・フルクトース代謝異常症 遺伝性フルクトース不耐症 ガラクトース 1 リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 ガラクトキナーゼ欠損症 UDP[rr2.nakayamashoten.co.jp] トップオーサー 頁数 序文 北川照男 1 I 糖質 先天代謝異常と糖質 垂井清一郎 7 1 選択的二糖類分解酵素欠損症 武田弘明 11 2 先天性アミラーゼ欠損症 五十嵐 淳 14 3 ガラクトース血症 1) ガラクト-ース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 岡野善行 15 2) ガラクトキナーゼ欠損症 岡野善行 22 3) UDP[nippon-rinsho.co.jp] 内容細目順番1 内容細目1 糖尿病代謝異常:概論 杉江秀夫 内容細目2 選択的二糖類分解酵素欠損症 瓜田純久 内容細目3 先天性アミラーゼ欠損症 鈴木光幸 内容細目 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 岡野善行 内容細目5 ガラクトキナーゼ欠損症 岡野善行 内容細目6 UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 岡野善行[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

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