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考えれる159県の原因 udp

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  • 黄疸

    クリグラー・ナジャール症候群(ウリジンジホスフェート・グルクロノシルトランスフェラーゼ欠損症、UDP-グルクロン酸転位酵素欠損症) クリグラー・ナジャール症候群(クリグラー・ナジャールしょうこうぐん)は、ウリジンジホスフェート・グルクロン酸転位酵素の欠損症。I型は完全欠損症であり重症で予後が悪い。II型は部分欠損症であり軽症で予後がよい。[ja.wikipedia.org]

  • ジルベール症候群

    “The genetic basis of the reduced expression of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 in Gilbert's syndrome”.[ja.wikipedia.org] PMID 23701650 . “ Entrez Gene: UGT1A1 UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 ” (English) (2014年9月). 2014年9月6日 閲覧。[ja.wikipedia.org] “Association of human liver bilirubin UDP-glucuronyltransferase activity, most commonly due to a polymorphism in the promoter region of the UGT1A1 gene”.[ja.wikipedia.org]

  • 乳糖不耐症

    ガラクトース血症の中でも、 UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ が欠損しているタイプの場合は、それほど厳密な管理を必要としないこともある。より詳細な情報が必要な場合は、「 ガラクトース血症 」の記事を参照のこと。[ja.wikipedia.org] ここで問題となるのは、 ガラクトース-1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼ 、 ガラクトキナーゼ 、 UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ の3つの酵素である。この内、どれか1つが欠損してもガラクトース血症となる。[ja.wikipedia.org]

  • 新生児高ビリルビン血症

    クリグラー・ナジャール症候群(ウリジンジホスフェート・グルクロノシルトランスフェラーゼ欠損症、UDP-グルクロン酸転位酵素欠損症) クリグラー・ナジャール症候群(クリグラー・ナジャールしょうこうぐん)は、ウリジンジホスフェート・グルクロン酸転位酵素の欠損症。I型は完全欠損症であり重症で予後が悪い。II型は部分欠損症であり軽症で予後がよい。[ja.wikipedia.org] Crigler-Najjar症候群では,bilirubin UDP-glucuronosyltransferase(UGT1A1)活性が欠損もしくは低下しているため,ビリルビンの抱合障害が起こる.Crigler-Najjar症候群Ⅰ型ではUGT1A1は欠損し,Ⅱ型では正常の10%以下に低下している.また,Gilbert症候群では同酵素活性は[primary-care.sysmex.co.jp] 非抱合型ビリルビンは血中でアルブミンと結合し肝臓へ運ばれ,そこで肝細胞に取り込まれ,UDPグルクロン酸転移酵素(UGT)によってグルクロン酸と抱合され水溶性となる。抱合型ビリルビンは胆汁中に排泄され十二指腸へ送られる。成人では,抱合型ビリルビンは腸内細菌によってウロビリンに還元され排泄される。しかし新生児の消化管は無菌である。[msdmanuals.com]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    ※ガラクトースは、UDP-グルコースに変換され、代謝される。 ※フルクトースは、ヘキソキナーゼがある場所とない場所で、異なった経路を通り、共に、解糖系の中間体に変換され、代謝される。[ameblo.jp] 特に、研究の過程で精製した3種の新規酵素、UDP-糖ピロホスホリラーゼ、L-フコキナーゼ/GDP-L-フコースピロホスホリラーゼ、並びにUDP-グルコース4-エピメラーゼは、広い基質特異性、多機能性、ユニークな細胞内局在性など、従来の常識を覆す諸性質を示すことを明らかにしました。[bsj.or.jp] グルコース1―リン酸と UTP が UDP ―グルコースピロホスホリラーゼの存在下に UDP グルコース(ウリジン二リン酸グルコース)が産生される。 UDP グルコースはグリコーゲン合成酵素によってグリコーゲンとなり、肝細胞において蓄えられる。 この UDP グルコースからグリコーゲンへの合成の時にインスリンが関与する。[polaris.hoshi.ac.jp]

  • 先天性胆汁酸合成障害4型

    肝内に取り込まれたビリルビンはリガンディンなどのサイトゾール蛋白と結合して小胞体に運ばれると考えられている.小胞体の内腔に至ると,ビリルビンUDP-グルクロン酸転位酵素 (UGT1A1)により抱合され水溶性になる.UGT活性が十分であれば,約80%はグルクロン酸が2分子抱合したジグルクロニドになる.毛細胆管膜に至った抱合ビリルビンは,multidrug[kotobank.jp] クリグラー・ナジャール症候群 ( ウリジンジホスフェート・グルクロノシルトランスフェラーゼ欠損症 、 UDP-グルクロン酸転位酵素欠損症 ) クリグラー・ナジャール症候群(クリグラー・ナジャールしょうこうぐん)は、ウリジンジホスフェート・グルクロン酸転位酵素の欠損症。I型は完全欠損症であり重症で予後が悪い。[ja.wikipedia.org]

  • 閉塞性黄疸

    クリグラー・ナジャール症候群 ( ウリジンジホスフェート・グルクロノシルトランスフェラーゼ欠損症 、 UDP-グルクロン酸転位酵素欠損症 ) クリグラー・ナジャール症候群(クリグラー・ナジャールしょうこうぐん)は、ウリジンジホスフェート・グルクロン酸転位酵素の欠損症。I型は完全欠損症であり重症で予後が悪い。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2N型

    この結合は、UDP-GlcNAcから糖蛋白質の O -マンノース残基にN-アセチルグルコサミニンを転移させる糖転移酵素、UDP- N -acetylglucosamine: protein O -mannose β1,2- N -acetylglucosaminyltransferase (POMGnT1)により形成されるのであろうと仮定した[glycoforum.gr.jp] ところで、GlcNAcβ1-2Man構造はN型糖鎖にすでに二つあることは良く知られており、UDP- N -acetylglucosamine: α-3-D-mannoside β-1,2- N -acetylglucosaminyltransferase I (GnT-I) とUDP- N -acetylglucosamine: α-6-D-mannoside[glycoforum.gr.jp]

  • ミオパチー

    近年、9番染色体上のGNE(UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase: シアル酸の合成を触媒する酵素の1つ)遺伝子を病気の責任遺伝子とする、常染色体劣性遺伝形式を取る単一遺伝病であることがわかりました。[remudy.jp]

  • 糸球体腎炎

    抗がん剤である塩酸イリノテカンによる重篤な副作用が発生しやすい「UDPグルクロン酸転移酵素活性が減少している患者」の鑑別補助に用いる【UDPグルクロン酸転移酵素遺伝子多型】や、急速進行性糸球体腎炎患者の治療法決定のための【MPO-ANCA】の測定について、保険診療上、新たな検査方法を9月1日から認める―。[medwatch.jp] そこで、厚労省は「UDPグルクロン酸転移酵素活性が減少している患者」の鑑別を補助するために、D006-7【UDPグルクロン酸転移酵素遺伝子多型】を保険収載。これまで『インベーダー法』による測定を行った場合に、抗がん剤「塩酸イリノテカン」投与方針決定までの間に1回を限度として2100点を算定することを認めています。[medwatch.jp] 既存の検査方法に勝るとも劣らない精度があることを中医協で確認 「UDPグルクロン酸転移酵素活性が減少している患者」では、抗がん剤「塩酸イリノテカン」の代謝物質が尿や糞便中に排泄されにくく、血中にとどまることから重篤な副作用(白血球減少や下痢など)の発現率が高まります。[medwatch.jp]

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