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考えれる53県の原因 udp

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  • 黄疸

    クリグラー・ナジャール症候群(ウリジンジホスフェート・グルクロノシルトランスフェラーゼ欠損症、UDP-グルクロン酸転位酵素欠損症) クリグラー・ナジャール症候群(クリグラー・ナジャールしょうこうぐん)は、ウリジンジホスフェート・グルクロン酸転位酵素の欠損症。I型は完全欠損症であり重症で予後が悪い。II型は部分欠損症であり軽症で予後がよい。[ja.wikipedia.org]

  • 乳糖不耐症

    ガラクトース血症の中でも、 UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ が欠損しているタイプの場合は、それほど厳密な管理を必要としないこともある。より詳細な情報が必要な場合は、「 ガラクトース血症 」の記事を参照のこと。[ja.wikipedia.org] ここで問題となるのは、 ガラクトース-1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼ 、 ガラクトキナーゼ 、 UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ の3つの酵素である。この内、どれか1つが欠損してもガラクトース血症となる。[ja.wikipedia.org]

  • ジルベール症候群

    抄録 Gilbert症候群は軽症の遺伝性非抱合型高ビリルビン血症で, ビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素遺伝子 ( UGT1A1 ) の変異により生じる.まれな重症, 中等症のCrigler-Najjar症候群1型, II型と異なり, Gilbert症候群は人口の3 7%に存在するため, さまざまな血液疾患の3 7%にGilbert症候群[doi.org] クリグラー・ナジャール症候群(ウリジンジホスフェート・グルクロノシルトランスフェラーゼ欠損症、UDP-グルクロン酸転位酵素欠損症) クリグラー・ナジャール症候群(クリグラー・ナジャールしょうこうぐん)は、ウリジンジホスフェート・グルクロン酸転位酵素の欠損症。I型は完全欠損症であり重症で予後が悪い。II型は部分欠損症であり軽症で予後がよい。[ja.wikipedia.org] おのおのの変異のヘテロ接合体も血液疾患の病像への関与がみられている.近年, 遺伝性球状赤血球症にGilbert症候群が合併すると胆石の発症リスクが上昇したり, 白血病の化学療法時に UGT1A1 の変異をもつ患者には間接型高ビリルビン血症が誘発されることが明らかにされてきている.本総説では, Gilbert症候群と血液疾患の関わりをビリルビンUDP[doi.org]

  • 糸球体腎炎

    抗がん剤である塩酸イリノテカンによる重篤な副作用が発生しやすい「UDPグルクロン酸転移酵素活性が減少している患者」の鑑別補助に用いる【UDPグルクロン酸転移酵素遺伝子多型】や、急速進行性糸球体腎炎患者の治療法決定のための【MPO-ANCA】の測定について、保険診療上、新たな検査方法を9月1日から認める―。[medwatch.jp] そこで、厚労省は「UDPグルクロン酸転移酵素活性が減少している患者」の鑑別を補助するために、D006-7【UDPグルクロン酸転移酵素遺伝子多型】を保険収載。これまで『インベーダー法』による測定を行った場合に、抗がん剤「塩酸イリノテカン」投与方針決定までの間に1回を限度として2100点を算定することを認めています。[medwatch.jp] 既存の検査方法に勝るとも劣らない精度があることを中医協で確認 「UDPグルクロン酸転移酵素活性が減少している患者」では、抗がん剤「塩酸イリノテカン」の代謝物質が尿や糞便中に排泄されにくく、血中にとどまることから重篤な副作用(白血球減少や下痢など)の発現率が高まります。[medwatch.jp]

  • Dグリセリン酸尿

    序 文―患者さんたちが普通の人生を送る時代をめざして― Ⅰ.糖質代謝異常 1 糖質代謝異常:概論 2 選択的二糖類分解酵素欠損症 3 先天性アミラーゼ欠損症 4 ガラクトース血症 (1) ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 (2) ガラクトキナーゼ欠損症 (3) UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 (4) 先天性門脈[medbooks.or.jp] ガラクトース血症 (1) ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 岡野 善行 20 (2) ガラクトキナーゼ欠損症 岡野 善行 26 (3) UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 岡野 善行 29 (4) 先天性門脈-体循環シャントによる高ガラクトース血症 但馬 剛 32 5.[nippon-rinsho.co.jp] 内容細目順番1 内容細目1 糖尿病代謝異常:概論 杉江秀夫 内容細目2 選択的二糖類分解酵素欠損症 瓜田純久 内容細目3 先天性アミラーゼ欠損症 鈴木光幸 内容細目4 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 岡野善行 内容細目5 ガラクトキナーゼ欠損症 岡野善行 内容細目6 UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 岡野善行[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • 急速進行性糸球体腎炎

    抗がん剤である塩酸イリノテカンによる重篤な副作用が発生しやすい「UDPグルクロン酸転移酵素活性が減少している患者」の鑑別補助に用いる【UDPグルクロン酸転移酵素遺伝子多型】や、急速進行性糸球体腎炎患者の治療法決定のための【MPO-ANCA】の測定について、保険診療上、新たな検査方法を9月1日から認める―。[medwatch.jp] そこで、厚労省は「UDPグルクロン酸転移酵素活性が減少している患者」の鑑別を補助するために、D006-7【UDPグルクロン酸転移酵素遺伝子多型】を保険収載。これまで『インベーダー法』による測定を行った場合に、抗がん剤「塩酸イリノテカン」投与方針決定までの間に1回を限度として2100点を算定することを認めています。[medwatch.jp] 既存の検査方法に勝るとも劣らない精度があることを中医協で確認 「UDPグルクロン酸転移酵素活性が減少している患者」では、抗がん剤「塩酸イリノテカン」の代謝物質が尿や糞便中に排泄されにくく、血中にとどまることから重篤な副作用(白血球減少や下痢など)の発現率が高まります。[medwatch.jp]

  • てんかん

    CYP:酸化的代謝を行うチトクロームp450、EPH: エポキシド水解酵素 、UGT: UDP-グルクロニールトランスフェラーゼ 表5.抗てんかん薬誘発性重症皮膚反応とHLAアリルs 文献 [17] より一部改変し、引用 抗てんかん薬 副作用 HLAアリル 人種 オッズ比 P値 カルバマゼピン SJS/TEN HLA-B*1502 台湾の中国人[bsd.neuroinf.jp]

  • 新生児黄疸

    クリグラー・ナジャール症候群(ウリジンジホスフェート・グルクロノシルトランスフェラーゼ欠損症、UDP-グルクロン酸転位酵素欠損症) クリグラー・ナジャール症候群(クリグラー・ナジャールしょうこうぐん)は、ウリジンジホスフェート・グルクロン酸転位酵素の欠損症。I型は完全欠損症であり重症で予後が悪い。II型は部分欠損症であり軽症で予後がよい。[ja.wikipedia.org]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    グルコース1―リン酸と UTP が UDP ―グルコースピロホスホリラーゼの存在下に UDP グルコース(ウリジン二リン酸グルコース)が産生される。 UDP グルコースはグリコーゲン合成酵素によってグリコーゲンとなり、肝細胞において蓄えられる。 この UDP グルコースからグリコーゲンへの合成の時にインスリンが関与する。[polaris.hoshi.ac.jp] プロテオグリカン、グリコサミノグリカン、ヒアルロン酸、コンドロイチン硫酸、ヘパリン、糖タンパク質、糖脂質、血液型物質 安永:糖質の代謝とその異常1:糖質代謝の概要、糖質の消化と吸収、解糖系、嫌気的解糖、パスツール効果、ワールブルク効果、アルコール発酵、律速酵素 安永:糖質の代謝とその異常2:五炭糖リン酸経路、ヌクレオチド、NADP 、グルクロン酸経路、UDP[med.fukuoka-u.ac.jp]

  • 筋ジストロフィー

    クリグラー・ナジャール症候群 (Crigler-Najjar症候群、UDP-グルクロン酸転移酵素欠損症、UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼ欠損症) クリグラー・ナジャール症候群(くりぐらー・なじゃーるしょうこうぐん)は、ウリジンジホスフェート・グルクロン酸転位酵素の欠損症。I型は完全欠損症であり重症で予後が悪い。[ja.wikipedia.org]

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