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考えれる81県の原因 ubr1, 骨年齢遅延

  • ショート症候群

    SHORT症候群の顔の特徴は、Hutchinson-Gilford早老症のほかJohansson-Blizzard症候群( UBR1 遺伝子の両アレルの病原性バリアントによる)やHallerman-Streiff(遺伝的原因はわかっていない)と間違えられることがある。[grj.umin.jp] 年齢は、遅延することもしないこともある。その他の骨格変化としては、細長い骨幹、大きな円錐形の端がある [Haan & Morris 1998]。 軽度の 低 身長 は、これまで報告されたほとんどの成人で認められている。[symptoma.jp] 年齢は、遅延することもしないこともある。その他の骨格変化としては、細長い骨幹、大きな円錐形の端がある [Haan & Morris 1998]。 軽度の低身長は、これまで報告されたほとんどの成人で認められている。[grj.umin.jp]

  • ビタミンD欠乏症

    HOME 子育て 育児・子育て ビタミンD 栄養 子育て食についての本を著した小児科医の伊藤明子先生は、子どもの発達障害の研究とビタミンDの研究をしているドクターでもあります。そこで今回は、ビタミンDの働きと健康の関係について、お伺いしました。 ここ10年で増え続けている子どものビタミンD欠乏症 日本の0 15歳の「ビタミンD欠乏性くる病」と診断された子どもの数がここ6年で、3倍以上増えています。原因は2つ、太陽光を浴びていないことと、動物性タンパク質の摂取不足ではないかと考えられています。[…][benesse.jp]

    不足: ubr1
  • 1型糖尿病

    11月30日から12月2日にかけて、ニュージーランドのインバーカーギルで行われたトラックレースの大会「サウスランド トラック チャンプス」に、1型糖尿病アスリートの田仲駿太さん(鹿屋体育大学)が出場した。トラック強豪国で開催された大会のケイリン種目で見事に優勝。Cyclistでは糖尿病を抱えながら海外レースで優勝した田仲さんに、競技を始めたきっかけや、1型糖尿病と競技の付き合い方について聞いた。 ケイリンで優勝し、表彰台に立つ田仲駿太さん Photo: Novo Nordisk Pharma トラック強豪国で存在感を示す[…][cyclist.sanspo.com]

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  • 若年性関節リウマチ

    リウマチは大人だけの病気ではありません。こどもにもリウマチがあります。 私たちの長女は22歳ですが、若年性関節リウマチです。最近は若年性特発性関節炎と呼ばれています。 車いす生活です。 発症したのは生後11ケ月の時で、珍しい病気のため、当時住んでいた青森県の整形外科では診断できず、半年後に若年性関節リウマチを専門とする東京の小児科でやっと診断できました。 メトトレキセートを内服し始めて一時、関節炎は小康状態になりましたが、一歩も歩けなくなり、2ヶ月リハビリ入院し、やっと歩けるようになりましたが、結局、歩けなくなりました。[…][www2s.biglobe.ne.jp]

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  • 多関節若年性特発性関節炎

    若年性特発性関節炎(JIA)について 若年性特発性関節炎(JIA)とは? 16歳までに発症する関節リウマチ(関節炎を主な症状とする病気)の事を若年性特発性関節炎(JIA)といいます。 “特発性”とは「原因不明」を意味する医学用語です。 以前は国によって、「若年性慢性関節炎(JCA)」や「若年性関節リウマチ(JRA)」など呼び名が様々でしたが、現在では「若年性特発性関節炎(JIA)」と世界的に統一されています。 若年性特発性関節炎の主なタイプ 病気の状態から若年性特発性関節炎は大きく全身型と関節型(少関節型、多関節型)の2つに分類されます。 痛み・だるさは朝方や雨の日などが特にひどい。[…][asunarokai.com]

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  • セリアック病

    セリアック病またはシリアック病(coeliac disease または celiac disease)は、小麦・大麦・ライ麦などに含まれるタンパク質の一種であるグルテンに対する免疫反応が引き金になって起こる自己免疫疾患である。欧米での罹患率は1%程度と報告されているが、日本での頻度は不明である。第二次世界大戦中のヨーロッパでグルテン食との関連が指摘され認識が広まった。[…][ja.wikipedia.org]

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  • アジソン病

    病気事典[家庭の医学] あじそんびょう(まんせいふくじんひしつきのうていかしょう) アジソン病(慢性副腎皮質機能低下症)について解説します。 執筆者: どんな病気か 副腎皮質ホルモンは生命の維持に必要なホルモンで、健康な人では体の状態に合わせて適切に分泌されています。このホルモンが、何らかの原因で体が必要とする量を分泌できなくなった状態を、副腎皮質機能低下症といいます。 これには、副腎自体の病気による場合と、副腎皮質ホルモンの分泌を調節する下垂体(かすいたい)の病気による場合とがありますが、アジソン病は、このうち副腎の病気が原因で慢性に経過したものです。 原因は何か[…][medical.itp.ne.jp]

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  • 潰瘍性大腸炎

    潰瘍性大腸炎(かいようせいだいちょうえん、英: Ulcerative colitis、略: UC)は、主に大腸粘膜に潰瘍やびらんができる原因不明の非特異性炎症性疾患。クローン病(CD: Crohn's disease)とともに炎症性腸疾患(IBD: Inflammatory bowel disease)に分類され、厚生労働省より指定される難病(旧 特定疾患)である。 1875年に英国のGuy's HospitalのSamuel WilksとWalter Moxonによって報告された。日本では1928年に東京大学の稲田龍吉らによって初めて報告されている。1973年には旧厚生省より特定疾患に指定された。[…][ja.wikipedia.org]

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  • コフィン・ローリー症候群

    年齢遅延が見られます。通常成長ホルモンなど内分泌系検査は正常です。 循環器:僧帽弁、三尖弁、大動脈弁の異常、心筋症、原因不明の心不全、大動脈、肺動脈の拡張などの例があり、心臓エコー検査で調べる必要があります。 歯科:歯の低形成、反対咬合、隙間のあいた歯並び、大きい切歯などがみられます。歯科受診が必要です。[nanbyou.or.jp]

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  • ネフローゼ症候群

    ネフローゼ症候群(ネフローゼしょうこうぐん、英: Nephrotic syndrome)は、高度の蛋白尿により低蛋白血症を来す腎臓疾患群の総称である。 低蛋白血症、高度な蛋白尿、浮腫(眼瞼や下肢)を主な症状とし、病理学的には糸球体基底膜の透過の亢進を一次的異常として認める。時に脂質異常症も合併する。ネフローゼ症候群は元来病理学的な概念であり、腎炎 nephritisと異なり、炎症性の変化(炎症細胞浸潤など)がみられないものの総称として提唱された。若年層(特に幼少期では男子)に多く発症するが、30代の男女の発症例も多数報告されている。[…][ja.wikipedia.org]

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