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考えれる457県の原因 ubr1, 顔面形成異常

  • ショート症候群

    SHORT症候群の顔の特徴は、Hutchinson-Gilford早老症のほかJohansson-Blizzard症候群( UBR1 遺伝子の両アレルの病原性バリアントによる)やHallerman-Streiff(遺伝的原因はわかっていない)と間違えられることがある。[grj.umin.jp]

  • クラインフェルター症候群

    48、もしくは49染色体を持つ子どもの場合は、何らかの染色体や遺伝子の状態を示唆するような顔面異常形成不全外性器などの、より明らかな身体的特徴があるかもしれません。 女性が47,XXYということはあるのでしょうか? そういうことは全くありません。[d.hatena.ne.jp]

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  • パトウ症候群

    本来2個あるはずの眼(目、 眼球 )が顔面の中央に1個しか形成されず、 鼻 の位置や形も異常を呈するか無形成となる。 脳 の形成異常に伴う重症の奇形で、症例はごく稀であり、ほとんどが 死産 もしくは出生直後に死亡する。 ヒト のみならず 動物 にもみられる。[ja.wikipedia.org]

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  • マルファン症候群

    この記事は 検証可能 な 参考文献や出典 が全く示されていないか、不十分です。 出典を追加 して記事の信頼性向上にご協力ください。 ( 2014年3月 ) マルファン症候群 (マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、 MFS )とは、 常染色体優性遺伝 の形式をとる細胞間 接着因子 (フィブリンと弾性線維)の先天異常症による 結合組織病 (遺伝障害、遺伝病)。マルファンはドイツ語式発音によるもの。 概要 Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.(マルファン症候群で同定されたヘテロ接合性TGFBR2変異)[…][ja.wikipedia.org]

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  • 成長ホルモン分泌不全

    成長のしくみ 生まれたばかりの赤ちゃんの身長は約50cmですが、1歳までに25cm、2歳までに10cm、3歳までに8cm、4歳までに7cm伸びて約100cmになります。それ以降の年間伸び率は6cm前後でゆっくりと低下し、思春期前に最低となって、その後思春期の急激な成長スパートが始まって最終身長にいたります。[…][sapporo-childrendo.com]

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  • ムコ多糖症

    ムコ多糖症(ムコたとうしょう、Mucopolysaccharidosis、MPS)は、遺伝的な要因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種である。医学上の正式名はムコ多糖代謝異常症。日本では、特定疾患に指定されている。 リソソーム内の加水分解酵素の先天的欠損あるいは異常により、リソソーム内にムコ多糖の一種であるグリコサミノグリカン(GAG)が蓄積する疾患である。GAGは人体内で細胞間結合に寄与する役割がある。[…][ja.wikipedia.org]

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  • ジャルコ・レヴィン症候群

    、脳性麻痺、脳眼腎臓ジストロフィー、脳-眼-顔面骨格症候群、脳肋骨下顎症候群(Cerebrocostomandibular syndrome)、脳肝腎症候群、脳黄斑変性症、脳筋ジストロフィー福山型、脳眼性発育異常、脳眼性異形成-筋ジストロフィー症候群、脳眼顔面骨格症候群、脳網膜動静脈瘤、セレブロシド・リピドーシス、セレブロシド蓄積症、脳腱黄色腫[biosciencedbc.jp] 、低身長顔/骨格異常-遅滞-巨歯、低身長-過伸展性-リーガー異常-乳歯の発生遅延、低身長-爪異形成、低身長顔面の末梢血管拡張紅斑、SHORT症候群、ショウシン脚気、肩甲帯症候群、シプリンツェン-ゴールドバーグ症候群(Shprintzen-Goldberg Syndrome)、シャルマン症候群、シュバックマン-ボディアン症候群、シュバックマン[biosciencedbc.jp] -厚い唇を伴う粗い顔面形成不全第5指爪および足爪を伴う精神遅滞、骨軟骨異常を伴う精神遅滞、成長遅滞-聴覚障害-小性器症を伴う精神的後退(Retradation)-X連鎖、メンゼル型OPCA、人魚症候群、MERRF、MERRF症候群、マーテン-シングルトン症候群(Merten-Singleton Syndrome)、MES、糸球体間質IGA[biosciencedbc.jp]

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  • 骨系統疾患

    本、雑誌、CD・DVDをお近くの本屋さんに送料無料でお届け! 初めてのお客様へ ご利用案内 よくある質問 最近見た商品 お気に入り お受取り 店舗一覧 ログイン 注文履歴 カート 0 こだわり検索 本 コミック 雑誌 CD DVD・Blu-ray 文具・雑貨 キャンペーン トップ 本・コミック 医学 臨床医学外科系 産婦人科学 骨系統疾患 出生前診断と周産期管理 西村玄/編集 室月淳/編集 澤井英明/編集 出版社名 メジカルビュー社 出版年月 2011年7月 ISBNコード 978-4-7583-1072-7 ( 4-7583-1072-6 ) 税込価格 9,720円 頁数・縦[…][e-hon.ne.jp]

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  • ラロン症候群

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  • パリスターホール症候群

    昨日はインスタで知り合った、いちかと同じパリスターホール症候群の女の子家族とお会いすることができました! ちょうど年末年始、シンガポールから日本に旅行中だったのです。 誕生日はいちかが3月でローラインちゃんが4月生まれなので1ヶ月違い ローラインちゃんが可愛すぎて可愛すぎて 前日にローラインちゃんが体調崩してしまって会えるか心配だったけど、無事に会えて良かった ️ (夫は体調崩して不在[…]) パリスターホール症候群の子とお会いするのは初めてでした。日本には2人、何度かメッセージを交換していただいて知ってる方はいるけれど年齢も離れているしなかなかお会いするまでには至らず[…]。[…][pictame.com]

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