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考えれる5県の原因 ubr1, 膝と腰の軽度の骨幹端変化

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    JervellandLange-Nielsen 综合征 1 型 AR KCNE1 JervellandLange-Nielsen 综合征 2 AR UBR1 Johanson-Blizzard 综合征 AR OFD1 Joubert 综合征 10 型 XR TCTN1 Joubert 综合征 13 型 AR TMEM237 Joubert[docsplayer.com] AR IRAK4 IRAK4 缺乏导致的免疫缺陷症 AR ITGA7 ITGA7 缺陷型先天性肌营养不良 AR SALL4 IVIC 综合征 AD FGFR1 Jackson-Weiss 综合征 AD FGFR2 Jackson-Weiss 综合征 AD CNNM4 Jalili 综合征 AR RBBP8 Jawad 综合征 AR KCNQ1[docsplayer.com]

  • ワグナー症候群

    2 型糖尿病の候補領域解析により、 ENDOGL1 遺伝子( Diabetologia 2007 )、 SOCS2 遺伝子( Genomics 2006 )、 UBR1 遺伝子( BMC Med Genet. 2008 )、 MYL9 遺伝子( Hum Genet 2006 ) を疾患感受性遺伝子として抽出しました。[genome.tokushima-u.ac.jp]

    不足: 膝と腰の軽度の骨幹端変化
  • ショート症候群

    SHORT症候群の顔の特徴は、Hutchinson-Gilford早老症のほかJohansson-Blizzard症候群( UBR1 遺伝子の両アレルの病原性バリアントによる)やHallerman-Streiff(遺伝的原因はわかっていない)と間違えられることがある。[grj.umin.jp]

    不足: 膝と腰の軽度の骨幹端変化
  • 常染色体優性精神遅滞 5

    原因遺伝子のユビキチンリガーゼの一種 UBR1 は、タンパク質の不安定化に関わる。 先天奇形 UBR1 [HSA: 197131 ] [KO: K10625 ] H00572 ESCO2関連疾患 ロバーツ症候群は、出生前後の重篤な成長遅滞、頭蓋顔面異常、中間肢節短縮による四肢アザラシ肢症を伴う常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

    不足: 膝と腰の軽度の骨幹端変化
  • インスリン抵抗性症候群 A型

    SHORT症候群の顔の特徴は、Hutchinson-Gilford早老症のほかJohansson-Blizzard症候群( UBR1 遺伝子の両アレルの病原性バリアントによる)やHallerman-Streiff(遺伝的原因はわかっていない)と間違えられることがある。[grj.umin.jp]

    不足: 膝と腰の軽度の骨幹端変化

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