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考えれる17県の原因 ube3a

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  • 皮質下帯状異所性灰白質

    UBE3A シークエンス解析は、さらに約11%の罹患者における病的バリアントを検出する。したがって、分子遺伝学的検査(メチル化解析および UBE3A シークエンス解析)は、約90%の罹患者における変化を同定する。[grj.umin.jp]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    UBE3A シークエンス解析は、さらに約11%の罹患者における病的バリアントを検出する。したがって、分子遺伝学的検査(メチル化解析および UBE3A シークエンス解析)は、約90%の罹患者における変化を同定する。[grj.umin.jp]

  • 家族性幼児両側線条体壊死

    疾病の概要としましては、 15 番染色体上の UBE3A 遺伝子の機能異常によって、発達障害、重度の知的障害、けいれん、側弯、容易に惹起される笑い発作、失調性歩行、睡眠障害などを呈する遺伝性の疾患でございます。 診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児遺伝学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。[mhlw.go.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    アンジェルマン症候群 アンジェルマン症候群(Angelman syndrome)とは、 15番染色体q11-q13に位置している刷り込み遺伝子UBE3Aの異常により発生する 先天性の染色体異常です。[ichiranya.com]

  • 痙性対麻痺-てんかん-知的障害症候群

    アンジェルマン症候群の遺伝子検査としては15q11-q13のメチル化解析に加え UBE3A の分子遺伝学的検査を行う. この検査でアンジェルマン症候群の診断を確定できない場合は22q13.3欠失の検査が推奨される.[grj.umin.jp]

  • 点頭発作

    UBE3A シークエンス解析は、さらに約11%の罹患者における病的バリアントを検出する。したがって、分子遺伝学的検査(メチル化解析および UBE3A シークエンス解析)は、約90%の罹患者における変化を同定する。[grj.umin.jp]

  • タクスス属中毒

    (亜鉛輸送体)、メンバー6(SLC6);(4)微小管関連タンパク質タウ(MAPT);(44)ユビキチン結合酵素E2C(UBE2C);(45)下垂体腫瘍形質転換1(Pituitary tumor-transforming 1)(PTTG1);(46)エキソヌクレアーゼ1(EXO1);(47)セントロメアタンパク質F、350/400ka[biosciencedbc.jp] 本明細書に用いられるように、「ルミナルA」、「ルミナルAサブタイプ」、「ルミナルAサブタイプの乳癌」などの用語は、以下の10個の遺伝子:(1)N アセチルトランスフェラーゼ1(アリールアミンN アセチルトランスフェラーゼ)(NAT1);(2)溶質担体ファミリー9(亜鉛輸送体)、メンバー6(SLC6);()微小管関連タンパク質タウ([biosciencedbc.jp] MAPT);(4)ユビキチン結合酵素E2C(UBE2C);(5)下垂体腫瘍形質転換1(PTTG1);(6)エキソヌクレアーゼ1(EXO1);(7)セントロメアタンパク質F、350/400ka(ミトシン)(CENPF);(8)細胞分裂周期関連1(NUF2、NDC80動原体複合体成分、ホモログ)(CDCA1);(9)V myb骨髄芽球症ウイルス[biosciencedbc.jp]

  • 環状染色体 20 症候群

    検査結果の解釈 臨床的にはASと診断されながら11%あるいはそれ以上の患者で変異を同定できない理由としては,1)臨床診断が正しくない,2) UBE3A の調節領域に同定できない変異が存在する,3UBE3A の機能に関連する他の未確認の機序や遺伝子変異がASの原因になっている,などがあげられる.[grj.umin.jp] アンジェルマン症候群 アンジェルマン症候群(Angelman syndrome)とは、 15番染色体q11-q13に位置している刷り込み遺伝子UBE3Aの異常により発生する 先天性の染色体異常です。[ichiranya.com]

  • 毛髪・網膜・歯・指症候群

    アンジェルマン症候群の遺伝子検査としては15q11-q13のメチル化解析に加え UBE3A の分子遺伝学的検査を行う. この検査でアンジェルマン症候群の診断を確定できない場合は22q13.3欠失の検査が推奨される.[grj.umin.jp]

  • 環状染色体 19

    アンジェルマン症候群の遺伝子検査としては15q11-q13のメチル化解析に加え UBE3A の分子遺伝学的検査を行う. この検査でアンジェルマン症候群の診断を確定できない場合は22q13.3欠失の検査が推奨される.[grj.umin.jp] アンジェルマン症候群 アンジェルマン症候群(Angelman syndrome)とは、 15番染色体q11-q13に位置している刷り込み遺伝子UBE3Aの異常により発生する 先天性の染色体異常です。[ichiranya.com]

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