Create issue ticket

考えれる1県の原因 ube3a25

  • 精神遅滞症候群 4がある過リン酸血症

    質、Trends Neurosci. 27:370-7, 2004)、Ube3A(ユビキチンリガーゼ、Mol Psychiatry 4:64-7, 1999)などシナプスに関わるタンパク質が多数報告されており、それらの変異によってシナプスの形が大きく変化します(Proc Natl Acad Sci U S A. 94:5401-4, 1997[igakuken.or.jp] 例えば、自閉症の原因遺伝子産物として、neuroligin-3/4やneurexin-1(接着分子とそのリガンド、Nat Genet. 34:27-9, 2003; Am J Hum Genet. 82:199-207, 2008)、shank3(PSDタンパク質、Nat Genet. 39:25-7, 2007)、FMRP(RNA結合タンパク[igakuken.or.jp]

さらなる症状