アンジェルマン症候群 アンジェルマン症候群(Angelman syndrome)とは、 15番染色体q11-q13に位置している刷り込み遺伝子UBE3Aの異常により発生する 先天性の染色体異常です。
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UBE3A シークエンス解析は、さらに約11%の罹患者における病的バリアントを検出する。したがって、分子遺伝学的検査(メチル化解析および UBE3A シークエンス解析)は、約90%の罹患者における変化を同定する。
[grj.umin.jp]
検査結果の解釈 臨床的にはASと診断されながら11%あるいはそれ以上の患者で変異を同定できない理由としては,1)臨床診断が正しくない,2) UBE3A の調節領域に同定できない変異が存在する,3) UBE3A の機能に関連する他の未確認の機序や遺伝子変異がASの原因になっている,などがあげられる.
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アンジェルマン症候群 アンジェルマン症候群(Angelman syndrome)とは、 15番染色体q11-q13に位置している刷り込み遺伝子UBE3Aの異常により発生する 先天性の染色体異常です。
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アンジェルマン症候群の遺伝子検査としては15q11-q13のメチル化解析に加え UBE3A の分子遺伝学的検査を行う. この検査でアンジェルマン症候群の診断を確定できない場合は22q13.3欠失の検査が推奨される.
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アンジェルマン症候群 アンジェルマン症候群(Angelman syndrome)とは、 15番染色体q11-q13に位置している刷り込み遺伝子UBE3Aの異常により発生する 先天性の染色体異常です。
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UBE3A シークエンス解析は、さらに約11%の罹患者における病的バリアントを検出する。したがって、分子遺伝学的検査(メチル化解析および UBE3A シークエンス解析)は、約90%の罹患者における変化を同定する。
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UBE3A シークエンス解析は、さらに約11%の罹患者における病的バリアントを検出する。したがって、分子遺伝学的検査(メチル化解析および UBE3A シークエンス解析)は、約90%の罹患者における変化を同定する。
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アンジェルマン症候群の遺伝子検査としては15q11-q13のメチル化解析に加え UBE3A の分子遺伝学的検査を行う. この検査でアンジェルマン症候群の診断を確定できない場合は22q13.3欠失の検査が推奨される.
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アンジェルマン症候群 アンジェルマン症候群(Angelman syndrome)とは、 15番染色体q11-q13に位置している刷り込み遺伝子UBE3Aの異常により発生する 先天性の染色体異常です。
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UBE3A シークエンス解析は、さらに約11%の罹患者における病的バリアントを検出する。したがって、分子遺伝学的検査(メチル化解析および UBE3A シークエンス解析)は、約90%の罹患者における変化を同定する。
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アンジェルマン症候群 アンジェルマン症候群(Angelman syndrome)とは、 15番染色体q11-q13に位置している刷り込み遺伝子UBE3Aの異常により発生する 先天性の染色体異常です。
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アンジェルマン症候群 アンジェルマン症候群(Angelman syndrome)とは、 15番染色体q11-q13に位置している刷り込み遺伝子UBE3Aの異常により発生する 先天性の染色体異常です。
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アンジェルマン症候群の遺伝子検査としては15q11-q13のメチル化解析に加え UBE3A の分子遺伝学的検査を行う. この検査でアンジェルマン症候群の診断を確定できない場合は22q13.3欠失の検査が推奨される.
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、UBE3A、UBE1、UCHL1、UFS、UGT1A、ULR、UMPK、UMPS、UOX、UPA、UQCRC1、URO5、UROD、UPK1B、UROS、USH2A、USH3A、USH1A、USH1C、USP9Y、UV24、VBCH、VCF、VDI、VDR、VEGF、VEGFR−2、VEGFR−1、VEGFR−2/FLK−1、VHL、VIM
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TRIM37、TRP1、TRP2、TRP−2/6b、TRP−2/INT2、Trp−p8、TRPS1、TS、TSC2、TSC3、TSC1、TSG101、TSHB、TSHR、TSP−180、TST、TTGA2B、TTN、TTPA、TTR、TU M2−PK、TULP1、TWIST、TYH、TYR、TYROBP、TYROBP、TYRP1、TYS、UBE2A
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UBE3A シークエンス解析は、さらに約11%の罹患者における病的バリアントを検出する。したがって、分子遺伝学的検査(メチル化解析および UBE3A シークエンス解析)は、約90%の罹患者における変化を同定する。
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アンジェルマン症候群の遺伝子検査としては15q11-q13のメチル化解析に加え UBE3A の分子遺伝学的検査を行う. この検査でアンジェルマン症候群の診断を確定できない場合は22q13.3欠失の検査が推奨される.
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アンジェルマン症候群 アンジェルマン症候群(Angelman syndrome)とは、 15番染色体q11-q13に位置している刷り込み遺伝子UBE3Aの異常により発生する 先天性の染色体異常です。
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(亜鉛輸送体)、メンバー6(SLC39A6);(43)微小管関連タンパク質タウ(MAPT);(44)ユビキチン結合酵素E2C(UBE2C);(45)下垂体腫瘍形質転換1(Pituitary tumor-transforming 1)(PTTG1);(46)エキソヌクレアーゼ1(EXO1);(47)セントロメアタンパク質F、350/400ka
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本明細書に用いられるように、「ルミナルA」、「ルミナルAサブタイプ」、「ルミナルAサブタイプの乳癌」などの用語は、以下の10個の遺伝子:(1)N−アセチルトランスフェラーゼ1(アリールアミンN−アセチルトランスフェラーゼ)(NAT1);(2)溶質担体ファミリー39(亜鉛輸送体)、メンバー6(SLC39A6);(3)微小管関連タンパク質タウ(
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MAPT);(4)ユビキチン結合酵素E2C(UBE2C);(5)下垂体腫瘍形質転換1(PTTG1);(6)エキソヌクレアーゼ1(EXO1);(7)セントロメアタンパク質F、350/400ka(ミトシン)(CENPF);(8)細胞分裂周期関連1(NUF2、NDC80動原体複合体成分、ホモログ)(CDCA1);(9)V−myb骨髄芽球症ウイルス
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