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考えれる138県の原因 ube2a

  • 常染色体劣性低汗性外胚葉異形成症10B型

    [HSA: 3188 ] [KO: K12898 ] (MRXSHG) CNKSR2 [HSA: 22866 ] [KO: K17536 ] (MRXSN) UBE2A [HSA: 7319 ] [KO: K10573 ] (FRAXE) AFF2 [HSA: 2334 ] [KO: K15194 ] (MRGH) SOX3 [HSA: 6658[kegg.jp] [HSA: 51114 ] [KO: K16675 ] (MRXSH) ATP6AP2 [HSA: 10159 ] [KO: K19514 ] (MRXSCJ) KDM5C [HSA: 8242 ] [KO: K11446 ] (MRXSW) GRIA3 [HSA: 2892 ] [KO: K05199 ] (MRXSB) HNRNPH2[kegg.jp]

  • X連鎖還元体筋障害

    [HSA: 3188 ] [KO: K12898 ] (MRXSHG) CNKSR2 [HSA: 22866 ] [KO: K17536 ] (MRXSN) UBE2A [HSA: 7319 ] [KO: K10573 ] (FRAXE) AFF2 [HSA: 2334 ] [KO: K15194 ] (MRGH) SOX3 [HSA: 6658[kegg.jp] [HSA: 51114 ] [KO: K16675 ] (MRXSH) ATP6AP2 [HSA: 10159 ] [KO: K19514 ] (MRXSCJ) KDM5C [HSA: 8242 ] [KO: K11446 ] (MRXSW) GRIA3 [HSA: 2892 ] [KO: K05199 ] (MRXSB) HNRNPH2[kegg.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    [HSA: 3188 ] [KO: K12898 ] (MRXSHG) CNKSR2 [HSA: 22866 ] [KO: K17536 ] (MRXSN) UBE2A [HSA: 7319 ] [KO: K10573 ] (FRAXE) AFF2 [HSA: 2334 ] [KO: K15194 ] (MRGH) SOX3 [HSA: 6658[kegg.jp] [HSA: 51114 ] [KO: K16675 ] (MRXSH) ATP6AP2 [HSA: 10159 ] [KO: K19514 ] (MRXSCJ) KDM5C [HSA: 8242 ] [KO: K11446 ] (MRXSW) GRIA3 [HSA: 2892 ] [KO: K05199 ] (MRXSB) HNRNPH2[kegg.jp]

  • 常染色体劣性原発性小頭症13

    [HSA: 3188 ] [KO: K12898 ] (MRXSHG) CNKSR2 [HSA: 22866 ] [KO: K17536 ] (MRXSN) UBE2A [HSA: 7319 ] [KO: K10573 ] (FRAXE) AFF2 [HSA: 2334 ] [KO: K15194 ] (MRGH) SOX3 [HSA: 6658[kegg.jp] 染色体異常 hsa04120 Ubiquitin mediated proteolysis UBE3A [HSA: 7337 ] [KO: K10587 ] MECP2 [HSA: 4204 ] [KO: K115 88 ] CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] H02111 自閉症 自閉症スペクトラム障害 広汎性発達障害[kegg.jp] [HSA: 51114 ] [KO: K16675 ] (MRXSH) ATP6AP2 [HSA: 10159 ] [KO: K19514 ] (MRXSCJ) KDM5C [HSA: 8242 ] [KO: K11446 ] (MRXSW) GRIA3 [HSA: 2892 ] [KO: K05199 ] (MRXSB) HNRNPH2[kegg.jp]

  • 致命的な先天性拘縮症候群1

    [HSA: 3188 ] [KO: K12898 ] (MRXSHG) CNKSR2 [HSA: 22866 ] [KO: K17536 ] (MRXSN) UBE2A [HSA: 7319 ] [KO: K10573 ] (FRAXE) AFF2 [HSA: 2334 ] [KO: K15194 ] (MRGH) SOX3 [HSA: 6658[kegg.jp] [HSA: 51114 ] [KO: K16675 ] (MRXSH) ATP6AP2 [HSA: 10159 ] [KO: K19514 ] (MRXSCJ) KDM5C [HSA: 8242 ] [KO: K11446 ] (MRXSW) GRIA3 [HSA: 2892 ] [KO: K05199 ] (MRXSB) HNRNPH2[kegg.jp]

  • アンジェルマン症候群

    親からの遺伝が原因の場合は、 15番染色体 の機能が欠ける母親からの遺伝によるものである [2] 。新たな突然変異が原因の場合は、染色体の UBE3A 遺伝子の欠損または変異によるものである [2] 。場合によっては2つの 15番染色体 が父親からコピーされ、母親からはコピーされないことが原因の場合がある [2] 。[ja.wikipedia.org] 刷り込み変異の10%とUBE3A変異の30%程度は遺伝性があります。 診療科 小児科 診断 15番染色体の15q11.2-15q11.3領域に欠失・片親性ダイソミー・インプリンティング異常のいずれかを認める、ないし原因遺伝子(UBE3A遺伝子等)に変異を認め、下記の症状3及び4を伴う場合、 アンジェルマン症候群 と診断が確定する。[joy-mix.com] 一方、 Ube3a 母性欠損マウスでは、このUbe3aタンパク質が消失し、核の部分が黒く抜けて見える。 図2 内因性シグナル光学イメージングによる視覚野活動の画像化 (A)麻酔下のマウスに視覚刺激を提示し、視覚野表面の画像を赤色照明下でCCDカメラにより連続的に取得する。[riken.jp]

  • X連鎖精神遅滞93

    [HSA: 3188 ] [KO: K12898 ] (MRXSHG) CNKSR2 [HSA: 22866 ] [KO: K17536 ] (MRXSN) UBE2A [HSA: 7319 ] [KO: K10573 ] (FRAXE) AFF2 [HSA: 2334 ] [KO: K15194 ] (MRGH) SOX3 [HSA: 6658[kegg.jp] 染色体異常 hsa04120 Ubiquitin mediated proteolysis UBE3A [HSA: 7337 ] [KO: K10587 ] MECP2 [HSA: 4204 ] [KO: K115 88 ] CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] H02111 自閉症 自閉症スペクトラム障害 広汎性発達障害[kegg.jp] [HSA: 51114 ] [KO: K16675 ] (MRXSH) ATP6AP2 [HSA: 10159 ] [KO: K19514 ] (MRXSCJ) KDM5C [HSA: 8242 ] [KO: K11446 ] (MRXSW) GRIA3 [HSA: 2892 ] [KO: K05199 ] (MRXSB) HNRNPH2[kegg.jp]

  • 致命的な乳児ミトコンドリアミオパチー

    [HSA: 3188 ] [KO: K12898 ] (MRXSHG) CNKSR2 [HSA: 22866 ] [KO: K17536 ] (MRXSN) UBE2A [HSA: 7319 ] [KO: K10573 ] (FRAXE) AFF2 [HSA: 2334 ] [KO: K15194 ] (MRGH) SOX3 [HSA: 6658[kegg.jp] [HSA: 51114 ] [KO: K16675 ] (MRXSH) ATP6AP2 [HSA: 10159 ] [KO: K19514 ] (MRXSCJ) KDM5C [HSA: 8242 ] [KO: K11446 ] (MRXSW) GRIA3 [HSA: 2892 ] [KO: K05199 ] (MRXSB) HNRNPH2[kegg.jp]

  • 外胚葉性異形成型

    [HSA: 3188 ] [KO: K12898 ] (MRXSHG) CNKSR2 [HSA: 22866 ] [KO: K17536 ] (MRXSN) UBE2A [HSA: 7319 ] [KO: K10573 ] (FRAXE) AFF2 [HSA: 2334 ] [KO: K15194 ] (MRGH) SOX3 [HSA: 6658[kegg.jp] [HSA: 51114 ] [KO: K16675 ] (MRXSH) ATP6AP2 [HSA: 10159 ] [KO: K19514 ] (MRXSCJ) KDM5C [HSA: 8242 ] [KO: K11446 ] (MRXSW) GRIA3 [HSA: 2892 ] [KO: K05199 ] (MRXSB) HNRNPH2[kegg.jp]

  • 微小欠失3q29症候群

    検査結果の解釈 臨床的にはASと診断されながら11%あるいはそれ以上の患者で変異を同定できない理由としては,1)臨床診断が正しくない,2UBE3A の調節領域に同定できない変異が存在する,3) UBE3A の機能に関連する他の未確認の機序や遺伝子変異がASの原因になっている,などがあげられる.[grj.umin.jp]

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