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考えれる7県の原因 ube2a

  • 高尿酸血症

    即ち SLC11A9, SLC2A9, SLC17A1, SLC22A12, SLC22A11, SLC16A9, ABCG2, LRP2, PDZK1, GCKR, TRIM46, INHBB, INHBC, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, STC1, PRKAG2, HNF4G, A1CF, ATXN2,[ja.wikipedia.org] UBE2Q2, IGF1R, NFAT5, MAF, HLFなどである。[ja.wikipedia.org]

  • 痛風

    即ち SLC11A9, SLC2A9, SLC17A1, SLC22A12, SLC22A11, SLC16A9, ABCG2, LRP2, PDZK1, GCKR, TRIM46, INHBB, INHBC, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, STC1, PRKAG2, HNF4G, A1CF, ATXN2,[ja.wikipedia.org] UBE2Q2, IGF1R, NFAT5, MAF, HLFなどである。[ja.wikipedia.org]

  • 痛風性関節炎

    即ち SLC11A9, SLC2A9, SLC17A1, SLC22A12, SLC22A11, SLC16A9, ABCG2, LRP2, PDZK1, GCKR, TRIM46, INHBB, INHBC, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, STC1, PRKAG2, HNF4G, A1CF, ATXN2,[ja.wikipedia.org] UBE2Q2, IGF1R, NFAT5, MAF, HLFなどである。[ja.wikipedia.org]

  • タクスス属中毒

    本明細書に用いられるように、「ルミナルA」、「ルミナルAサブタイプ」、「ルミナルAサブタイプの乳癌」などの用語は、以下の10個の遺伝子:(1)N アセチルトランスフェラーゼ1(アリールアミンN アセチルトランスフェラーゼ)(NAT1);()溶質担体ファミリー39(亜鉛輸送体)、メンバー6(SLC396);(3)微小管関連タンパク質タウ([biosciencedbc.jp] MAPT);(4)ユビキチン結合酵素EC(UBE2C);(5)下垂体腫瘍形質転換1(PTTG1);(6)エキソヌクレアーゼ1(EXO1);(7)セントロメアタンパク質F、350/400ka(ミトシン)(CENPF);(8)細胞分裂周期関連1(NUF2、NDC80動原体複合体成分、ホモログ)(CDCA1);(9)V myb骨髄芽球症ウイルス[biosciencedbc.jp] );(43)微小管関連タンパク質タウ(MAPT);(44)ユビキチン結合酵素EC(UBE2C);(45)下垂体腫瘍形質転換1(Pituitary tumor-transforming 1)(PTTG1);(46)エキソヌクレアーゼ1(EXO1);(47)セントロメアタンパク質F、350/400ka(ミトシン)(CENPF);(48)細胞分裂周期関連[biosciencedbc.jp]

  • 環状染色体 20 症候群

    検査結果の解釈 臨床的にはASと診断されながら11%あるいはそれ以上の患者で変異を同定できない理由としては,1)臨床診断が正しくない,2UBE3A の調節領域に同定できない変異が存在する,3) UBE3A の機能に関連する他の未確認の機序や遺伝子変異がASの原因になっている,などがあげられる.[grj.umin.jp]

  • モザイク三染色体性 1

    検査結果の解釈 臨床的にはASと診断されながら11%あるいはそれ以上の患者で変異を同定できない理由としては,1)臨床診断が正しくない,2UBE3A の調節領域に同定できない変異が存在する,3) UBE3A の機能に関連する他の未確認の機序や遺伝子変異がASの原因になっている,などがあげられる.[grj.umin.jp]

  • X連鎖知的障害 - 発作 - 乾癬症候群

    ヒトは23本の染色体(1 22番までの常染色体と、性別を決めるY染色体・X染色体のどちらか一方)を2セット、計46本の染色体を持っています。 UBE3Aとはどんな遺伝子? UBE3Aは、母親から受け継がれた場合のみはたらくという特徴をもつ遺伝子です。[medicalnote.jp] 父性片親(ふせいかたおや)性ダイソミー 父性片親性ダイソミーとは、1セットになっている2本の染色体が、どちらも父親から受け継がれてしまうことです。 15番染色体の場合、父性片親性ダイソミーになるとUBE3Aがはたらかなくなってアンジェルマン症候群が発症します。[medicalnote.jp]

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