される.免疫担当細胞は,DNA複製障害の影響を受けやすい.この酵素が欠損するとT-cell,B-cellともに分化,活動性,機能が損なわれ,SCID(severe combined immuno-deficiency)となる.自己免疫や神経障害,肝機能障害を合併することもある.
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,下痢,発育不全などをきたし,原因療法をしなければ2歳までに感染症にて死亡する.ADAは,アデノシンおよびデオキシアデノシンの分解経路で脱アミノを行いイノシンとデオキシイノシンに変換する.これが欠損することによりアデノシンが蓄積し,アデノシンはdATPに変換され増加する結果,リボヌクレオチド還元酵素の阻害が起こる.このために,DNA複製が障害
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