Create issue ticket

考えれる59県の原因 tyrp1

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    またメラニン合成酵素には、「チロシナーゼ(Tyr)」、「チロシナーゼ関連タンパク質1(Tyrp1)」、「チロシナーゼ関連タンパク質2(Trp2/Dct)」の3種類があり、今回の研究では主にType1に焦点が当てられた。[news.mynavi.jp] メラニン合成酵素としては、チロシナーゼ(Tyr)、チロシナーゼ関連タンパク質1(Tyrp1)、チロシナーゼ関連タンパク質2(Trp2/Dct)の三種類が知られていますが、本研究では主にTyrp1に焦点を当てています。[sci.tohoku.ac.jp] D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp]

  • 眼皮膚白皮症 6型

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp]

  • 眼球白皮症7型

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp]

  • グリセリ症候群 2型

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖赤血球産生性プロトポルフィリン症

    先天代謝異常症; 皮膚および結合組織疾患; 眼疾患 hsa00350 チロシンの代謝 hsa04916 メラニン産生 (OCA1) TYR [HSA: 7299 ] [KO: K00505 ] (OCA2) OCA2 [HSA: 4948 ] (OCA2) MC1R [HSA: 4157 ] [KO: K04199 ] (OCA3) TYRP1[kegg.jp]

  • Hermansky-Pudlak症候群タイプ9

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp]

  • 悪性皮膚黒色腫9に対する感受性

    1) チロシナーゼ遺伝子は各種細胞に細胞死を誘導するが、TYRP-1あるいはTYRP-2はチロシナーゼの細胞毒性を抑制する (Exp Cell Res 2004; 298: 317-328)。[web.sapmed.ac.jp] 当教室では、メラニン合成酵素チロシナーゼ、TYRP-1TYRP-2、gp100が、ゴルジ体からメラノソームへ、さらには、メラノサイトからケラチノサイトへ輸送される分子機構を、免疫組織学や遺伝子導入実験を駆使して研究している。[web.sapmed.ac.jp] 2) TYRP-1TYRP-2の細胞内輸送には、Rab7の発現が必要であり、Rab7はgp100が早期メラノソームへの集積にも関与する (J Invest Dermatol 2002; J Invest Dermatol 2008 128: 143-50; J Dermatol 2011:38:432-441)。[web.sapmed.ac.jp]

  • 眼皮膚白皮症4型

    原因 眼皮膚白皮症は、TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A、MC1Rなど、メラニンと呼ばれる色素の合成過程に関わる遺伝子の異常により引き起こされる病気です。メラニンは皮膚や眼球、髪の色に深く関わる色素です。 メラニン色素は「メラノサイト」と呼ばれる細胞において生成されています。[medicalnote.jp] OCA3型 メラニン合成を調節するチロシナーゼ関連蛋白1 型遺伝子 (9q23, Tyrosinase-related protein 1; TYRP -1) 変異により発症します。アフリカ系人種に好発し、皮膚色は赤褐色で、毛髪は淡い赤褐色から赤毛を呈し、虹彩は褐色です。[shinagawaseasideclinic.com]

  • X連鎖先天性眼振1型

    先天代謝異常症; 皮膚および結合組織疾患; 眼疾患 hsa00350 チロシンの代謝 hsa04916 メラニン産生 (OCA1) TYR [HSA: 7299 ] [KO: K00505 ] (OCA2) OCA2 [HSA: 4948 ] (OCA2) MC1R [HSA: 4157 ] [KO: K04199 ] (OCA3) TYRP1[kegg.jp]

  • チェディアック・東症候群

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp]

さらなる症状