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考えれる42県の原因 twist2

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  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01935 家族性高胆汁性貧血 家族性高胆汁性貧血は、血清胆汁酸濃度の上昇、かゆみ、および脂肪吸収不良によって特徴付けられる。[kegg.jp] 本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01933 汗孔角化症 汗孔角化症 (PK) は異種の要因から成る常染色体優性遺伝性角化症の疾患群である。PK を規定する組織学的特徴は鶏眼様層板(柱状化した錯角化細胞)である。[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01935 家族性高胆汁性貧血 家族性高胆汁性貧血は、血清胆汁酸濃度の上昇、かゆみ、および脂肪吸収不良によって特徴付けられる。[kegg.jp] 本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01933 汗孔角化症 汗孔角化症 (PK) は異種の要因から成る常染色体優性遺伝性角化症の疾患群である。PK を規定する組織学的特徴は鶏眼様層板(柱状化した錯角化細胞)である。[kegg.jp]

  • 宿便

    由 New Media Group Digital Services Limited 提供 通便瑜伽第1式:Supine Twist 2. Matsyasana Twist 坐在地上伸直雙腳,右腳屈曲交叉在左腳上,腳掌放在左腳膝蓋外側。調整好姿勢後,就可以把右腳屈曲,腳掌貼著左邊臀部外側(如果有困難,維持伸直也可以)。[msn.com]

  • 硬膜下血腫

    通常の慢性硬膜下血腫に対しては一般に穿頭やtwist-drillによる閉鎖式血腫ドレナージあるいは穿頭(1 2ヶ所)に加えて血腫排液・血腫腔内洗浄術(以下,穿頭血腫洗浄術―図4)を行うのが主流です。[square.umin.ac.jp]

  • 両側性再発性咽頭神経麻痺

    通常の慢性硬膜下血腫に対しては一般に穿頭やtwist-drillによる閉鎖式血腫ドレナージあるいは穿頭(1 2ヶ所)に加えて血腫排液・血腫腔内洗浄術(以下,穿頭血腫洗浄術―図4)を行うのが主流です。[square.umin.ac.jp]

  • ラフォラ病

    本疾患において TWIST 遺伝子変異が広く報告されているが、それに加え FGFR2 の変異も発見された。[kegg.jp] 先天奇形 TWIST1 [HSA: 7291 ] [KO: K09069 ] FGFR2 [HSA: 2263 ] [KO: K05093 ] H01992 頭蓋前頭鼻骨症候群 頭蓋前頭鼻骨異形成 頭蓋前頭鼻骨症候群は、EFNB1 遺伝子の機能欠失変異によって起こる X 連鎖性疾患である。[kegg.jp]

  • パリスターホール症候群

    レット症候群 8 FOXL2 眼瞼裂狭小症候群 7 TWIST1 セトレ・コーツェン症候群 7 JAG1 アラジール症候群 5 SBDS シュバッハマン・ダイアモンド症候群 5 SETBP1 シンツェル・ギーディオン症候群 5 TGFBR1 ロイス・ディーツ症候群 5 TGFBR2 ロイス・ディーツ症候群 5 TRPS1 毛髪・鼻・指節症候群[pref.saitama.lg.jp] アペール症候群 22 HRAS コステロ症候群 21 FGFR3(Gly380Arg) 軟骨無形成症 19 FGFR3(Asn540Lys) 軟骨低形成症 16 COL4A5 アルポート症候群 15 FGFR3(Pro250Arg) ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM X連鎖性水頭症 8 MECP2[pref.saitama.lg.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01935 家族性高胆汁性貧血 家族性高胆汁性貧血は、血清胆汁酸濃度の上昇、かゆみ、および脂肪吸収不良によって特徴付けられる。[kegg.jp] 本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01933 汗孔角化症 汗孔角化症 (PK) は異種の要因から成る常染色体優性遺伝性角化症の疾患群である。PK を規定する組織学的特徴は鶏眼様層板(柱状化した錯角化細胞)である。[kegg.jp]

  • 血腫

    通常の慢性硬膜下血腫に対しては一般に穿頭やtwist-drillによる閉鎖式血腫ドレナージあるいは穿頭(1 2ヶ所)に加えて血腫排液・血腫腔内洗浄術(以下,穿頭血腫洗浄術―図4)を行うのが主流です。[square.umin.ac.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    TSC3、TSC1、TSG101、TSHB、TSHR、TSP 180、TST、TTGAB、TTN、TTPA、TTR、TU M PK、TULP1、TWIST、TYH、TYR、TYROBP、TYROBP、TYRP1、TYS、UBEA、UBE3A、UBE1、UCHL1、UFS、UGT1A、ULR、UMPK、UMPS、UOX、UPA、UQCRC1[biosciencedbc.jp] TOP2A、TOP1、TP53、TP63、TPA、TPBG、TPI、TPI/m、TPI1、TPM3、TPM1、TPMT、TPO、TPS、TPTA、TRA、TRAG3、TRAPPC2、TRC8、TREH、TRG、TRH、TRIM32、TRIM37、TRP1、TRP2、TRP 2/6b、TRP 2/INT2、Trp p8、TRPS1、TS、TSC[biosciencedbc.jp]

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