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考えれる131県の原因 twist2

  • 肝硬変 - ジストニア - 赤血球増加症 - 高マンガン血症症候群

    本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01935 家族性高胆汁性貧血 家族性高胆汁性貧血は、血清胆汁酸濃度の上昇、かゆみ、および脂肪吸収不良によって特徴付けられる。[kegg.jp] 本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01933 汗孔角化症 汗孔角化症 (PK) は異種の要因から成る常染色体優性遺伝性角化症の疾患群である。PK を規定する組織学的特徴は鶏眼様層板(柱状化した錯角化細胞)である。[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01935 家族性高胆汁性貧血 家族性高胆汁性貧血は、血清胆汁酸濃度の上昇、かゆみ、および脂肪吸収不良によって特徴付けられる。[kegg.jp] 本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01933 汗孔角化症 汗孔角化症 (PK) は異種の要因から成る常染色体優性遺伝性角化症の疾患群である。PK を規定する組織学的特徴は鶏眼様層板(柱状化した錯角化細胞)である。[kegg.jp]

  • 1c型グリコシル化の先天性疾患

    本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01935 家族性高胆汁性貧血 家族性高胆汁性貧血は、血清胆汁酸濃度の上昇、かゆみ、および脂肪吸収不良によって特徴付けられる。[kegg.jp] 本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01933 汗孔角化症 汗孔角化症 (PK) は異種の要因から成る常染色体優性遺伝性角化症の疾患群である。PK を規定する組織学的特徴は鶏眼様層板(柱状化した錯角化細胞)である。[kegg.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01935 家族性高胆汁性貧血 家族性高胆汁性貧血は、血清胆汁酸濃度の上昇、かゆみ、および脂肪吸収不良によって特徴付けられる。[kegg.jp] 本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01933 汗孔角化症 汗孔角化症 (PK) は異種の要因から成る常染色体優性遺伝性角化症の疾患群である。PK を規定する組織学的特徴は鶏眼様層板(柱状化した錯角化細胞)である。[kegg.jp]

  • X連鎖口蓋裂および強直性舌痛

    本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01935 家族性高胆汁性貧血 家族性高胆汁性貧血は、血清胆汁酸濃度の上昇、かゆみ、および脂肪吸収不良によって特徴付けられる。[kegg.jp] 本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01933 汗孔角化症 汗孔角化症 (PK) は異種の要因から成る常染色体優性遺伝性角化症の疾患群である。PK を規定する組織学的特徴は鶏眼様層板(柱状化した錯角化細胞)である。[kegg.jp]

  • 致命的な乳児ミトコンドリアミオパチー

    本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01935 家族性高胆汁性貧血 家族性高胆汁性貧血は、血清胆汁酸濃度の上昇、かゆみ、および脂肪吸収不良によって特徴付けられる。[kegg.jp] 本疾患において TWIST 遺伝子変異が広く報告されているが、それに加え FGFR2 の変異も発見された。[kegg.jp] 本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01933 汗孔角化症 汗孔角化症 (PK) は異種の要因から成る常染色体優性遺伝性角化症の疾患群である。PK を規定する組織学的特徴は鶏眼様層板(柱状化した錯角化細胞)である。[kegg.jp]

  • ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損によるグリコーゲン蓄積症

    本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01935 家族性高胆汁性貧血 家族性高胆汁性貧血は、血清胆汁酸濃度の上昇、かゆみ、および脂肪吸収不良によって特徴付けられる。[kegg.jp] 本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01933 汗孔角化症 汗孔角化症 (PK) は異種の要因から成る常染色体優性遺伝性角化症の疾患群である。PK を規定する組織学的特徴は鶏眼様層板(柱状化した錯角化細胞)である。[kegg.jp]

  • 常染色体優性ミオグロビン尿症

    本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01935 家族性高胆汁性貧血 家族性高胆汁性貧血は、血清胆汁酸濃度の上昇、かゆみ、および脂肪吸収不良によって特徴付けられる。[kegg.jp] 本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01933 汗孔角化症 汗孔角化症 (PK) は異種の要因から成る常染色体優性遺伝性角化症の疾患群である。PK を規定する組織学的特徴は鶏眼様層板(柱状化した錯角化細胞)である。[kegg.jp]

  • 肝グリコーゲンシンターゼ欠損症によるグリコーゲン蓄積症

    本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01935 家族性高胆汁性貧血 家族性高胆汁性貧血は、血清胆汁酸濃度の上昇、かゆみ、および脂肪吸収不良によって特徴付けられる。[kegg.jp] 本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01933 汗孔角化症 汗孔角化症 (PK) は異種の要因から成る常染色体優性遺伝性角化症の疾患群である。PK を規定する組織学的特徴は鶏眼様層板(柱状化した錯角化細胞)である。[kegg.jp]

  • 大頭症 - 遅発性症候群

    本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01935 家族性高胆汁性貧血 家族性高胆汁性貧血は、血清胆汁酸濃度の上昇、かゆみ、および脂肪吸収不良によって特徴付けられる。[kegg.jp] 本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 先天奇形 TWIST2 [HSA: 117581 ] [KO: K09069 ] H01933 汗孔角化症 汗孔角化症 (PK) は異種の要因から成る常染色体優性遺伝性角化症の疾患群である。PK を規定する組織学的特徴は鶏眼様層板(柱状化した錯角化細胞)である。[kegg.jp]

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