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考えれる51県の原因 tubb3

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  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    神経系疾患 hsa04145 Phagosome hsa04540 Gap junction (CFEOM1, CFEOM3B) KIF21A [HSA: 55605 ] [KO: K10395 ] (CFEOM2) PHOX2A [HSA: 401 ] [KO: K09330 ] (CFEOM3A) TUBB3 [HSA: 10381 ][kegg.jp] 神経系疾患 hsa04145 ファゴソーム hsa04540 ギャップ結合 (CFEOM1, CFEOM3B) KIF21A [HSA: 55605 ] [KO: K10395 ] (CFEOM2) PHOX2A [HSA: 401 ] [KO: K09330 ] (CFEOM3A) TUBB3 [HSA: 10381 ] [KO: K07375[kegg.jp]

  • 淡蒼球錐体症候群

    遺伝性白質疾患ガイドライン CQ 3-3 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (HABC,HLD6,OMIM#612438) TUBB4A遺伝子のヘテロ接合変異による中枢神経系の髄鞘形成不全症であり、通常は[plaza.umin.ac.jp] 2013年にTUBB4A遺伝子異常がHABCの原因であることが明らかにされた 3) 。TUBB4A遺伝子はDystonia 4 の原因遺伝子(c.4C G [R2G])としても報告されている 4) 。初報では11例全例がc.745G A (D249N) の高頻度変異を有したが3)、その後、他変異も報告されている 5-8) 。[plaza.umin.ac.jp] TUBB4A遺伝子異常患者の一部は基底核萎縮がなく小脳萎縮のみ認め、画像所見のみではHDL7 ( POLR3A 遺伝子異常), HDL8 ( POLR3B 遺伝子異常)と鑑別が困難である 5,7,8) 。また、基底核・小脳いずれにも萎縮を認めない症例も報告されている8)。[plaza.umin.ac.jp]

  • X連鎖知的障害 - 精神病 - 巨精巣症候群

    先天奇形 TUBB [HSA: 203068 ] [KO: K07375 ] TUBB2A [HSA: 7280 ] [KO: K07375 ] TUBB2B [HSA: 347733 ] [KO: K07375 ] TUBB3 [HSA: 10381 ] [KO: K07375 ] TUBG1 [HSA: 7283 ] [KO: K10389[kegg.jp]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    クラス I (TUBB), IIa (TUBB2A), IIb (TUBB2B), III (TUBB3), IVa (TUBB4A), IVb (TUBB4B), V (TUBB6), VI (TUBB1), と VIII (TUBB8) はベータ・チューブリンの特殊型である.[labome.jp] アルファチューブリンの特殊型に 1a (TUBA1A), 1b (TUBA1B), 1c (TUBA1C), 3c (TUBA3C), 3d (TUBA3D), 3e (TUBA3E), 4a (TUBA4A), そして 8 (TUBA8)がある.[labome.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    神経系疾患 hsa04145 Phagosome hsa04540 Gap junction (CFEOM1, CFEOM3B) KIF21A [HSA: 55605 ] [KO: K10395 ] (CFEOM2) PHOX2A [HSA: 401 ] [KO: K09330 ] (CFEOM3A) TUBB3 [HSA: 10381 ][kegg.jp] 神経系疾患 hsa04145 ファゴソーム hsa04540 ギャップ結合 (CFEOM1, CFEOM3B) KIF21A [HSA: 55605 ] [KO: K10395 ] (CFEOM2) PHOX2A [HSA: 401 ] [KO: K09330 ] (CFEOM3A) TUBB3 [HSA: 10381 ] [KO: K07375[kegg.jp]

  • 黒内障-多毛症症候群

    神経系疾患 hsa04145 Phagosome hsa04540 Gap junction (CFEOM1, CFEOM3B) KIF21A [HSA: 55605 ] [KO: K10395 ] (CFEOM2) PHOX2A [HSA: 401 ] [KO: K09330 ] (CFEOM3A) TUBB3 [HSA: 10381 ][kegg.jp]

  • 低位肛門直腸奇形

    先天奇形 TUBB [HSA: 203068 ] [KO: K07375 ] TUBB2A [HSA: 7280 ] [KO: K07375 ] TUBB2B [HSA: 347733 ] [KO: K07375 ] TUBB3 [HSA: 10381 ] [KO: K07375 ] TUBG1 [HSA: 7283 ] [KO: K10389[kegg.jp]

  • RAPADILINO症候群

    クラス I (TUBB), IIa (TUBB2A), IIb (TUBB2B), III (TUBB3), IVa (TUBB4A), IVb (TUBB4B), V (TUBB6), VI (TUBB1), と VIII (TUBB8) はベータ・チューブリンの特殊型である.[labome.jp] アルファチューブリンの特殊型に 1a (TUBA1A), 1b (TUBA1B), 1c (TUBA1C), 3c (TUBA3C), 3d (TUBA3D), 3e (TUBA3E), 4a (TUBA4A), そして 8 (TUBA8)がある.[labome.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    神経系疾患 hsa04145 ファゴソーム hsa04540 ギャップ結合 (CFEOM1, CFEOM3B) KIF21A [HSA: 55605 ] [KO: K10395 ] (CFEOM2) PHOX2A [HSA: 401 ] [KO: K09330 ] (CFEOM3A) TUBB3 [HSA: 10381 ] [KO: K07375[kegg.jp]

  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    [HSA: 3690 ] [KO: K06493 ] FLNA [HSA: 2316 ] [KO: K04437 ] GATA1 [HSA: 2623 ] [KO: K09182 ] TUBB1 [HSA: 81027 ] [KO: K07375 ] NBEAL2 [HSA: 23218 ] [KO: K23286 ] VWF [HSA:[kegg.jp] 制御 MYH9 [HSA: 4627 ] [KO: K10352 ] GP1BA [HSA: 2811 ] [KO: K06261 ] GP1BB [HSA: 2812 ] [KO: K06262 ] GP9 [HSA: 2815 ] [KO: K06263 ] ITGA2B [HSA: 3674 ] [KO: K06476 ] ITGB3[kegg.jp] […] cytoskeleton MYH9 [HSA: 4627 ] [KO: K10352 ] GP1BA [HSA: 2811 ] [KO: K06261 ] GP1BB [HSA: 2812 ] [KO: K06262 ] GP9 [HSA: 2815 ] [KO: K06263 ] ITGA2B [HSA: 3674 ] [KO: K06476 ] ITGB3[kegg.jp]

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