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考えれる55県の原因 tubb1

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  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    [HSA: 2623 ] [KO: K09182 ] TUBB1 [HSA: 81027 ] [KO: K07375 ] NBEAL2 [HSA: 23218 ] [KO: K23286 ] VWF [HSA: 7450 ] [KO: K03900 ] GFI1B [HSA: 8328 ] [KO: K09223 ] ACTN1 [HSA:[kegg.jp] ] GP1BB [HSA: 2812 ] [KO: K06262 ] GP9 [HSA: 2815 ] [KO: K06263 ] ITGA2B [HSA: 3674 ] [KO: K06476 ] ITGB3 [HSA: 3690 ] [KO: K06493 ] FLNA [HSA: 2316 ] [KO: K04437 ] GATA1[kegg.jp]

  • 淡蒼球錐体症候群

    HABCは,van der Knaap らにより2002年に初めて症例報告され,2007年に疾患概念として確立された 1,2) 。2013年にTUBB4A遺伝子異常がHABCの原因であることが明らかにされた 3) 。TUBB4A遺伝子はDystonia 4 の原因遺伝子(c.4C G [R2G])としても報告されている 4) 。[plaza.umin.ac.jp]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    クラス I (TUBB), IIa (TUBB2A), IIb (TUBB2B), III (TUBB3), IVa (TUBB4A), IVb (TUBB4B), V (TUBB6), VI (TUBB1), と VIII (TUBB8) はベータ・チューブリンの特殊型である.[labome.jp] アルファチューブリンの特殊型に 1a (TUBA1A), 1b (TUBA1B), 1c (TUBA1C), 3c (TUBA3C), 3d (TUBA3D), 3e (TUBA3E), 4a (TUBA4A), そして 8 (TUBA8)がある.[labome.jp] ガンマチューブリン, ガンマ 1(TUBG1) と 2 (TUBG2), は核生成と微小管の極方向付けに関連していて,中心体と軸の極の本体に存在する. デルタ (TUBD1) と イプシロン (TUBE1) チューブリンは中心小体に局在する傾向があり,紡錘体の構造要素である.[labome.jp]

  • X連鎖知的障害 - 精神病 - 巨精巣症候群

    先天奇形 TUBB [HSA: 203068 ] [KO: K07375 ] TUBB2A [HSA: 7280 ] [KO: K07375 ] TUBB2B [HSA: 347733 ] [KO: K07375 ] TUBB3 [HSA: 10381 ] [KO: K07375 ] TUBG1 [HSA: 7283 ] [KO: K10389[kegg.jp]

  • RAPADILINO症候群

    クラス I (TUBB), IIa (TUBB2A), IIb (TUBB2B), III (TUBB3), IVa (TUBB4A), IVb (TUBB4B), V (TUBB6), VI (TUBB1), と VIII (TUBB8) はベータ・チューブリンの特殊型である.[labome.jp] アルファチューブリンの特殊型に 1a (TUBA1A), 1b (TUBA1B), 1c (TUBA1C), 3c (TUBA3C), 3d (TUBA3D), 3e (TUBA3E), 4a (TUBA4A), そして 8 (TUBA8)がある.[labome.jp] ガンマチューブリン, ガンマ 1(TUBG1) と 2 (TUBG2), は核生成と微小管の極方向付けに関連していて,中心体と軸の極の本体に存在する. デルタ (TUBD1) と イプシロン (TUBE1) チューブリンは中心小体に局在する傾向があり,紡錘体の構造要素である.[labome.jp]

  • ブーメラン異形成症

    [HSA: 2623 ] [KO: K09182 ] TUBB1 [HSA: 81027 ] [KO: K07375 ] NBEAL2 [HSA: 23218 ] [KO: K23286 ] VWF [HSA: 7450 ] [KO: K03900 ] GFI1B [HSA: 8328 ] [KO: K09223 ] ACTN1 [HSA:[kegg.jp] ] GP1BB [HSA: 2812 ] [KO: K06262 ] GP9 [HSA: 2815 ] [KO: K06263 ] ITGA2B [HSA: 3674 ] [KO: K06476 ] ITGB3 [HSA: 3690 ] [KO: K06493 ] FLNA [HSA: 2316 ] [KO: K044 37 ] GATA1[kegg.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    神経系疾患 hsa04145 Phagosome hsa04540 Gap junction (CFEOM1, CFEOM3B) KIF21A [HSA: 55605 ] [KO: K10395 ] (CFEOM2) PHOX2A [HSA: 401 ] [KO: K09330 ] (CFEOM3A) TUBB3 [HSA: 10381 ][kegg.jp] 神経系疾患 hsa04145 ファゴソーム hsa04540 ギャップ結合 (CFEOM1, CFEOM3B) KIF21A [HSA: 55605 ] [KO: K10395 ] (CFEOM2) PHOX2A [HSA: 401 ] [KO: K09330 ] (CFEOM3A) TUBB3 [HSA: 10381 ] [KO: K07375[kegg.jp] [KO: K07375 ] (CFEOM5) COL25A1 [HSA: 84570 ] H00839 孔脳症 孔脳症は、脳に脳脊髄液で満たされた空洞があることを特徴とする中枢神経系の稀な疾患である。[kegg.jp]

  • 低位肛門直腸奇形

    先天奇形 TUBB [HSA: 203068 ] [KO: K07375 ] TUBB2A [HSA: 7280 ] [KO: K07375 ] TUBB2B [HSA: 347733 ] [KO: K07375 ] TUBB3 [HSA: 10381 ] [KO: K07375 ] TUBG1 [HSA: 7283 ] [KO: K10389[kegg.jp]

  • ペリツェウス・メルツバッヘル病

    [HSA: 9255 ] [KO: K15437 ] (HLD4) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO: K04077 ] (HLD5) FAM126A [HSA: 84668 ] [KO: K21844 ] (HLD6) TUBB4A [HSA: 10382 ] [KO: K07375 ] (HLD7) POLR3A [HSA:[genome.jp] Leukodystrophies H00679 先天性大脳白質形成不全症 特定疾患 (難病) [ jp08407.html ] H00679 病因遺伝子 (HLD1/ PMD) PLP1 [HSA: 5354 ] [KO: K17271 ] (HLD2) GJC2 [HSA: 57165 ] [KO: K07619 ] (HLD3) AIMP1[genome.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    先天代謝異常症; 神経系疾患 (HLD1/ PMD) PLP1 [HSA: 5354 ] [KO: K17271 ] (HLD2) GJC2 [HSA: 57165 ] [KO: K07619 ] (HLD3) AIMP1 [HSA: 9255 ] [KO: K15437 ] (HLD4) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO: K04077[kegg.jp] ] (HLD5) FAM126A [HSA: 84668 ] [KO: K21844 ] (HLD6) TUBB4A [HSA: 10382 ] [KO: K07375 ] (HLD7) POLR3A [HSA: 11128 ] [KO: K03018 ] (HLD8) POLR3B [HSA: 55703 ] [KO: K03021 ][kegg.jp]

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