Create issue ticket

考えれる3県の原因 tubb1

結果を表示する: English

  • 多小脳回

    HCAHCの画像所見を呈し, TUBB4A遺伝子異常を認めた1例 森山陽子, 高梨潤一, 白戸由理, 林北見 東京女子医科大学付属八千代医療センター神経小児科 脳と発達 48(1): 56 -56 2016 15.[mol.medicalonline.jp] 中大脳動脈解離による脳梗塞の12歳女児例 吉田登1, 池野充2, 松鳥奈穂2, 五十嵐鮎子2, 安部信平2, 中澤友幸3, 新島新一1, 清水俊明2 1順天堂大学医学部附属練馬病院, 2順天堂大学小児科, 3東京都保健医療公社豊島病院小児科 脳と発達 48(1): 56 -56 2016 14.[mol.medicalonline.jp]

  • 原発性捻転ジストニア

    遺伝的/初代 シンボル OMIM 遺伝子 軌跡 Altの名前 DYT1 128100 TOR1A 9q34 早発性のねじれジストニア DYT2 224500 HPCA 1p35-p34. 2 常染色体劣性原発性ジストニア DYT3 314250 TAF1 Xq13 X連鎖ジストニアパーキンソニズム DYT4 128101 TUBB4 19p13[mitchellwilliamp.weebly.com] . 12-13 常染色体優性のささやき性発声障害 DYT5a 128230 GCH1 14q22. 2 常染色体優性ドーパミン応答性ジストニア DYT5b 191290 TH 11p15. 5 常染色体劣性ドーパミン応答性ジストニア DYT6 602629 THAP1 8p11. 21 頭蓋頸部痛を伴う常染色体優性ジストニア DYT7 602124[mitchellwilliamp.weebly.com]

  • 原発性捻転ジストニア

    遺伝的/初代 シンボル OMIM 遺伝子 軌跡 Altの名前 DYT1 128100 TOR1A 9q34 早発性のねじれジストニア DYT2 224500 HPCA 1p35-p34. 2 常染色体劣性原発性ジストニア DYT3 314250 TAF1 Xq13 X連鎖ジストニアパーキンソニズム DYT4 128101 TUBB4 19p13[mitchellwilliamp.weebly.com] . 12-13 常染色体優性のささやき性発声障害 DYT5a 128230 GCH1 14q22. 2 常染色体優性ドーパミン応答性ジストニア DYT5b 191290 TH 11p15. 5 常染色体劣性ドーパミン応答性ジストニア DYT6 602629 THAP1 8p11. 21 頭蓋頸部痛を伴う常染色体優性ジストニア DYT7 602124[mitchellwilliamp.weebly.com]

さらなる症状