Create issue ticket

考えれる8県の原因 tti2

  • アッシャー症候群 3B型

    [HSA: 8924 ] [KO: K10595 ] (MRT39) TTI2 [HSA: 80185 ] [KO: K23115 ] (MRT40) TAF2 [HSA: 6873 ] [KO: K03128 ] (MRT41) KPTN [HSA: 11133 ] [KO: K23295 ] (MRT42) PGAP1 [HSA: 80055[kegg.jp] LINS1 [HSA: 55180 ] [KO: K22533 ] (MRT34) CRADD [HSA: 8738 ] [KO: K02832 ] (MRT36) ADAT3 [HSA: 113179 ] [KO: K15442 ] (MRT37) ANK3 [HSA: 288 ] [KO: K10380 ] (MRT38) HERC2[kegg.jp]

  • リー症候群

    [HSA: 8924 ] [KO: K10595 ] (MRT39) TTI2 [HSA: 80185 ] [KO: K23115 ] (MRT40) TAF2 [HSA: 6873 ] [KO: K03128 ] (MRT41) KPTN [HSA: 11133 ] [KO: K23295 ] (MRT42) PGAP1 [HSA: 80055[kegg.jp] LINS1 [HSA: 55180 ] [KO: K22533 ] (MRT34) CRADD [HSA: 8738 ] [KO: K02832 ] (MRT36) ADAT3 [HSA: 113179 ] [KO: K15442 ] (MRT37) ANK3 [HSA: 288 ] [KO: K10380 ] (MRT38) HERC2[kegg.jp]

  • ヘキソキナーゼ欠乏症

    図3 Akt-mTORC1シグナル経路 増殖因子の受容体結合により刺激されたPI3Kが,PDK-1/2(3-ホスホイノシチド依存性プロテインキナーゼ)を介してAktをリン酸化・活性化する.AktはTSC1/2を抑制することでRhebを活性化し,mTORC1の活性化を引き起こす.mTORC1はmTOR, Raptor, Deptor, Tti1[seikagaku.jbsoc.or.jp] Tel2, GβL等からなる分子複合体であり,その基質としては,p70S6K, 4E-BP1やULK1があげられる.mTORC1はオートファジー促進性の酵素であるULK1をリン酸化し抑制することで,オートファジーを抑える.[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 線状皮膚障害症候群がある小眼球症

    [HSA: 8924 ] [KO: K10595 ] (MRT39) TTI2 [HSA: 80185 ] [KO: K23115 ] (MRT40) TAF2 [HSA: 6873 ] [KO: K03128 ] (MRT41) KPTN [HSA: 11133 ] [KO: K23295 ] (MRT42) PGAP1 [HSA: 80055[kegg.jp] LINS1 [HSA: 55180 ] [KO: K22533 ] (MRT34) CRADD [HSA: 8738 ] [KO: K02832 ] (MRT36) ADAT3 [HSA: 113179 ] [KO: K15442 ] (MRT37) ANK3 [HSA: 288 ] [KO: K10380 ] (MRT38) HERC2[kegg.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 2型

    [HSA: 8924 ] [KO: K10595 ] (MRT39) TTI2 [HSA: 80185 ] [KO: K23115 ] (MRT40) TAF2 [HSA: 6873 ] [KO: K03128 ] (MRT41) KPTN [HSA: 11133 ] [KO: K23295 ] (MRT42) PGAP1 [HSA: 80055[kegg.jp] LINS1 [HSA: 55180 ] [KO: K22533 ] (MRT34) CRADD [HSA: 8738 ] [KO: K02832 ] (MRT36) ADAT3 [HSA: 113179 ] [KO: K15442 ] (MRT37) ANK3 [HSA: 288 ] [KO: K10380 ] (MRT38) HERC2[kegg.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 1型

    [HSA: 8924 ] [KO: K10595 ] (MRT39) TTI2 [HSA: 80185 ] [KO: K23115 ] (MRT40) TAF2 [HSA: 6873 ] [KO: K03128 ] (MRT41) KPTN [HSA: 11133 ] [KO: K23295 ] (MRT42) PGAP1 [HSA: 80055[kegg.jp] LINS1 [HSA: 55180 ] [KO: K22533 ] (MRT34) CRADD [HSA: 8738 ] [KO: K02832 ] (MRT36) ADAT3 [HSA: 113179 ] [KO: K15442 ] (MRT37) ANK3 [HSA: 288 ] [KO: K10380 ] (MRT38) HERC2[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    型 AR CRADD 常染色体隐性遗传智力低下 34 型 AR ANK3 常染色体隐性遗传智力低下 37 型 AR TTI2 常染色体隐性遗传智力低下 39 型 AR CC2D1A 常染色体隐性遗传智力低下 3 型 AR TAF2 常染色体隐性遗传智力低下 40 型 AR KIAA1033 常染色体隐性遗传智力低下 43 型 AR NDST1[docsplayer.com] 常染色体隐性遗传智力低下 12 型 AR TRAPPC9 常染色体隐性遗传智力低下 13 型 AR TECR 常染色体隐性遗传智力低下 14 型 AR MAN1B1 常染色体隐性遗传智力低下 15 型 AR MED23 常染色体隐性遗传智力低下 18 型 AR PRSS12 常染色体隐性遗传智力低下 1 型 AR CRBN 常染色体隐性遗传智力低下 2A[docsplayer.com]

  • 拡張型心筋症がある感音性難聴

    [HSA: 8924 ] [KO: K10595 ] (MRT39) TTI2 [HSA: 80185 ] [KO: K23115 ] (MRT40) TAF2 [HSA: 6873 ] [KO: K03128 ] (MRT41) KPTN [HSA: 11133 ] [KO: K23295 ] (MRT42) PGAP1 [HSA: 80055[kegg.jp] LINS1 [HSA: 55180 ] [KO: K22533 ] (MRT34) CRADD [HSA: 8738 ] [KO: K02832 ] (MRT36) ADAT3 [HSA: 113179 ] [KO: K15442 ] (MRT37) ANK3 [HSA: 288 ] [KO: K103 80 ] (MRT38) HERC2[kegg.jp]

さらなる症状