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考えれる62県の原因 tsc2

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  • リンパ脈管筋腫症

    リンパ脈管筋腫症の原因 LAMの原因ははっきりとはわかっていませんが、 TSC1 や TSC2 という遺伝子の異常が原因のひとつではないかと考えられています。 孤発性LAMの患者さんは TSC2 遺伝子に異常のあることが多いようです。 TSC-LAMの患者さんは TSC1 または TSC2 という遺伝子に異常がみられます。[rapalimus.jp] 結節性硬化症では、 TSC1 または TSC2 という遺伝子に異常が認められます。この遺伝子は、細胞の増殖を調節するタンパク質分子をつくり出します。この遺伝子の異常が原因となって、過剰な増殖能力をもつLAM細胞が出現すると考えられています。[nanbyou.or.jp] 2. この病気の原因はわかっているのですか 結節性硬化症では、TSC1あるいはTSC2という遺伝子に異常が認められます。この遺伝子は、細胞の増殖を調節するタンパク質分子をつくり出します。この遺伝子の異常が原因となって、過剰な増殖能力をもつLAM細胞が出現すると考えられています。[soumura-roumukanri.jp]

  • 結節性硬化症

    結節性硬化症:遺伝子およびデータベース 遺伝子 染色体遺伝子座 蛋白質 遺伝子座特異的 HGMD ClinVar TSC1 9q34.13 ハマルチン 結節性硬化症データベース(TSC1) TSC1 TSC1 TSC2 16p13.3 ツベリン 結節性硬化症データベース(TSC2TSC2 TSC2 以下の標準的な基準から引用してデータをまとめた[grj.umin.jp] 結節性硬化症の原因は遺伝子の異常と考えられており、体内のmTOR(エムトール)というタンパク質のはたらきをコントロールしている遺伝子(TSC1遺伝子またはTSC2遺伝子のどちらか)が一部変化し、うまくはたらかなくなることが原因と考えられています。 TSCの変異がある方が、症状が重いと考えられています。[juntendo-urology.jp] 結節性硬化症 に関するOMIMの見出し語(OMIM内の「全てを表示」) 191092 TSC2遺伝子;TSC2 191100 結節性硬化症1;TSC1 605284 TSC1遺伝子;TSC1 613254 結節性硬化症2TSC2 分子遺伝学的発症機序 ハマルチンとチュベリンがヘテロ二量体を形成していることは、これらが細胞の成長と増殖を共同[grj.umin.jp]

  • 血管筋脂肪腫

    結節性硬化症は、遺伝子( TSC1 、 TSC2 )の異常により、全身に良性の腫瘍が形成され、それに伴い、さまざまな症状が引き起こされる遺伝性の希少疾患である。[carenet.com] 疾患の原因となるTSC1/2の遺伝子産物は、細胞増殖に関わるmTOR経路において重要な役割を果たしており、TSC1/2の変異によってmTORC1が活性制御に異常を来し、こうした病態を発症することが明らかになっている。[medical.nikkeibp.co.jp] 結節性硬化症の原因は遺伝子の異常と考えられており、体内のmTOR(エムトール)というタンパク質のはたらきをコントロールしている遺伝子(TSC1遺伝子またはTSC2遺伝子のどちらか)が一部変化し、うまくはたらかなくなることが原因と考えられています。 TSCの変異がある方が、症状が重いと考えられています。[juntendo-urology.jp]

  • 平滑筋腫症

    リンパ脈管筋腫症の原因 LAMの原因ははっきりとはわかっていませんが、 TSC1 や TSC2 という遺伝子の異常が原因のひとつではないかと考えられています。 孤発性LAMの患者さんは TSC2 遺伝子に異常のあることが多いようです。 TSC-LAMの患者さんは TSC1 または TSC2 という遺伝子に異常がみられます。[rapalimus.jp] 孤発性LAMでも、LAM細胞にTSC2遺伝子の異常が検出されると報告され、原因のひとつと考えられています。[bmrctr.jp] LAM細胞は、TSC1あるいはTSC2 のどちらか一方の遺伝子が完全に機能不全になったため腫瘍化した細胞と考えたれています。そのため、LAMは「ゆっくりと慢性に進行する腫瘍性疾患」とも言えます。TSC-LAMではTSC1あるいはTSC2のどちらの異常でも起こりますが、孤発性LAMでは主にTSC2 の異常によると考えられています。[wored.or.jp]

  • 石灰化腱膜性線維腫

    結節性硬化症をおこす遺伝子は染色体9番と16番の上にあることがわかり、1993年に 染色体16番の原因遺伝子( TSC2 遺伝子)が発見され、1997年に染色体9番の原因遺伝子( TSC1 遺伝子)が発見されました。[nanbyou.or.jp] 皮膚の神経線維腫 背部の神経線維腫 結節性硬化症(けっせつせい・こうかしょう) 顔面の血管線維腫(けっかんせんいしゅ)、てんかん、発達障害を特徴とする母斑症で、頻度は3 10万人に一人といわれ、10 30%の症例が家族性で、責任遺伝子TSC1とTSC2も見出されています。[igakuken.or.jp] TSC1 遺伝子と TSC2 遺伝子がつくり出す蛋白質はそれぞれハマルチン、チュベリンといい、ふたつが共同で腫瘍ができるのを抑えています。患者さんではこのどちらかの遺伝子に異常があると考えられます。お母さんからきた遺伝子とお父さんからきた遺伝子のうちどちらかに異常があり、その結果病気になると考えられます。[nanbyou.or.jp]

  • 腎臓線維腫

    TSC1 / TSC2 遺伝子変異型と臨床症状 結節性硬化症の原因は染色体9番に存在する TSC1 遺伝子または染色体16番に存在する TSC2 遺伝子のいずれかの変異によります。 TSC1 遺伝子はハマルチンタンパク質を産生し、 TSC2 遺伝子はツベリンタンパク質を産生します。[afinitor.jp] 結節性硬化症の原因は遺伝子の異常と考えられており、体内のmTOR(エムトール)というタンパク質のはたらきをコントロールしている遺伝子(TSC1遺伝子またはTSC2遺伝子のどちらか)が一部変化し、うまくはたらかなくなることが原因と考えられています。 TSCの変異がある方が、症状が重いと考えられています。[juntendo-urology.jp] TSC1 遺伝子変異による例と TSC2 遺伝子変異による例には明らかな差はありませんが、 表1 のように TSC1 遺伝子変異による例のほうが TSC2 遺伝子変異による例にくらべ軽症である傾向が報告されています 1) 4) 。家族例に TSC1 遺伝子変異が多く、孤発例に TSC2 遺伝子変異が多いことが知られています。[afinitor.jp]

  • 遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌

    LAM細胞は、TSC1あるいはTSC2 のどちらか一方の遺伝子が完全に機能不全になったため腫瘍化した細胞と考えたれています。そのため、LAMは「ゆっくりと慢性に進行する腫瘍性疾患」とも言えます。TSC-LAMではTSC1あるいはTSC2のどちらの異常でも起こりますが、孤発性LAMでは主にTSC2 の異常によると考えられています。[wored.or.jp] .原因 孤発性LAM、TSC-LAMともにTSCの原因遺伝子として同定された TSC 遺伝子の異常が発症に関与している。TSCは全身の臓器に種々の過誤腫を形成する遺伝性疾患であり、原因遺伝子として TSC1 と TSC2 が同定されている。[nanbyou.or.jp] 結節性硬化症に伴う肺LAM(TSC-LAM)と孤発性の肺LAM(S-LAM) 肺LAMには、結節性硬化症に伴う肺LAM(TSC-LAM)と孤発性の肺LAM(S-LAM)の2種類があります。[afinitor.jp]

  • 内側性硬化症

    結節性硬化症:遺伝子およびデータベース 遺伝子 染色体遺伝子座 蛋白質 遺伝子座特異的 HGMD ClinVar TSC1 9q34.13 ハマルチン 結節性硬化症データベース(TSC1) TSC1 TSC1 TSC2 16p13.3 ツベリン 結節性硬化症データベース(TSC2TSC2 TSC2 以下の標準的な基準から引用してデータをまとめた[grj.umin.jp] 結節性硬化症 に関するOMIMの見出し語(OMIM内の「全てを表示」) 191092 TSC2遺伝子;TSC2 191100 結節性硬化症1;TSC1 605284 TSC1遺伝子;TSC1 613254 結節性硬化症2TSC2 分子遺伝学的発症機序 ハマルチンとチュベリンがヘテロ二量体を形成していることは、これらが細胞の成長と増殖を共同[grj.umin.jp] 孤発例(家系内に他に患者がいない場合)はより TSC2 の病的変異をもっている可能性が高いが、家族例では TSC 1 と TSC2 の変異の割合は同等である。[grj.umin.jp]

  • 胸水を伴った気胸

    結節性硬化症では、 TSC1 または TSC2 という遺伝子に異常が認められます。この遺伝子は、細胞の増殖を調節するタンパク質分子をつくり出します。この遺伝子の異常が原因となって、過剰な増殖能力をもつLAM細胞が出現すると考えられています。[nanbyou.or.jp] 結節性硬化症に伴う肺LAM(TSC-LAM)と孤発性の肺LAM(S-LAM) 肺LAMには、結節性硬化症に伴う肺LAM(TSC-LAM)と孤発性の肺LAM(S-LAM)の2種類があります。[afinitor.jp] 孤発性LAMでも、LAM細胞に TSC2 遺伝子の異常が検出されると報告され、原因のひとつと考えられています。LAM細胞は、コラーゲンなどを分解する 酵素 を出して肺に穴をあけるのではないかと考えられています。 5. この病気は遺伝するのですか? 孤発性LAMは遺伝するとは考えられていません。[nanbyou.or.jp]

  • 上衣下腫

    結節性硬化症:遺伝子およびデータベース 遺伝子 染色体遺伝子座 蛋白質 遺伝子座特異的 HGMD ClinVar TSC1 9q34.13 ハマルチン 結節性硬化症データベース(TSC1) TSC1 TSC1 TSC2 16p13.3 ツベリン 結節性硬化症データベース(TSC2TSC2 TSC2 以下の標準的な基準から引用してデータをまとめた[grj.umin.jp] 結節性硬化症の原因は遺伝子の異常と考えられており、体内のmTOR(エムトール)というタンパク質のはたらきをコントロールしている遺伝子(TSC1遺伝子またはTSC2遺伝子のどちらか)が一部変化し、うまくはたらかなくなることが原因と考えられています。 TSCの変異がある方が、症状が重いと考えられています。[juntendo-urology.jp] 結節性硬化症をおこす遺伝子は染色体9番と16番の上にあることがわかり、1993年に 染色体16番の原因遺伝子( TSC2 遺伝子)が発見され、1997年に染色体9番の原因遺伝子( TSC1 遺伝子)が発見されました。[nanbyou.or.jp]

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