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考えれる118県の原因 tsc2

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  • リンパ脈管筋腫症

    リンパ脈管筋腫症の原因 LAMの原因ははっきりとはわかっていませんが、 TSC1 や TSC2 という遺伝子の異常が原因のひとつではないかと考えられています。 孤発性LAMの患者さんは TSC2 遺伝子に異常のあることが多いようです。 TSC-LAMの患者さんは TSC1 または TSC2 という遺伝子に異常がみられます。[rapalimus.jp] 結節性硬化症では、 TSC1 または TSC2 という遺伝子に異常が認められます。この遺伝子は、細胞の増殖を調節するタンパク質分子をつくり出します。この遺伝子の異常が原因となって、過剰な増殖能力をもつLAM細胞が出現すると考えられています。[nanbyou.or.jp] LAM細胞からは第9染色体の「TSC1」と第16染色体の「TSC2」という2種類の癌抑制遺伝子の異常が認められている [1] 。 臨床像 [ 編集 ] 30歳前後の妊娠可能な年齢の女性が、気胸、呼吸困難、血痰等で初発症状を呈し、CTや血液の精査にて診断される場合が多い。 気胸は繰り返すことが特徴。[ja.wikipedia.org]

  • 結節性硬化症

    結節性硬化症:遺伝子およびデータベース 遺伝子 染色体遺伝子座 蛋白質 遺伝子座特異的 HGMD ClinVar TSC1 9q34.13 ハマルチン 結節性硬化症データベース(TSC1) TSC1 TSC1 TSC2 16p13.3 ツベリン 結節性硬化症データベース(TSC2TSC2 TSC2 以下の標準的な基準から引用してデータをまとめた[grj.umin.jp] TSC1(別名ハマルチン)およびTSC2(別名チュベリン)はTSC蛋白質複合体を形成してラパマイシン標的タンパク質(mTOR)のシグナル伝達経路を阻害することで、細胞成長、増殖、自己消化、および蛋白質と脂質の生成を調節する。[natureasia.com] .原因 結節性硬化症は9番の染色体上にある TSC1 遺伝子か16番の染色体状にある TSC2 遺伝子の異常によっておこる遺伝病で、常染色体優性遺伝と呼ばれる遺伝形式をとる。 TSC1 遺伝子、 TSC2 遺伝子はそれぞれハマルチン、チュベリンと呼ばれるタンパク質をつくる。[nanbyou.or.jp]

  • 爪下線維腫

    )の診断基準(修正Gomez基準) 1 Definitive TSCTSCであることが確実 大症状が2つ、または大症状が1つ 小症状が2つ Probable TSCTSCの可能性が高い 大症状が1つ 小症状が1つ Possible TSCTSCが疑われる 大症状が1つ、または小症状が2つ以上 大症状 小症状 * Tuberous sclerosis[trc-rad.jp] 結節性硬化症をおこす遺伝子は染色体9番と16番の上にあることがわかり、1993年に 染色体16番の原因遺伝子( TSC2 遺伝子)が発見され、1997年に染色体9番の原因遺伝子( TSC1 遺伝子)が発見されました。[nanbyou.or.jp] また TSC1 遺伝子変異をもつ症例にくらべて、 TSC2 遺伝子変異をもつ症例で多数の皮膚病変を伴う割合が有意に高いと 報告 されています 3) 。[afinitor.jp]

  • 血管筋脂肪腫

    疾患の原因となるTSC1/2の遺伝子産物は、細胞増殖に関わるmTOR経路において重要な役割を果たしており、TSC1/2の変異によってmTORC1が活性制御に異常を来し、こうした病態を発症することが明らかになっている。[medical.nikkeibp.co.jp] 結節性硬化症は、遺伝子( TSC1 、 TSC2 )の異常により、全身に良性の腫瘍が形成され、それに伴い、さまざまな症状が引き起こされる遺伝性の希少疾患である。[carenet.com] 結節性硬化症の原因は遺伝子の異常と考えられており、体内のmTOR(エムトール)というタンパク質のはたらきをコントロールしている遺伝子(TSC1遺伝子またはTSC2遺伝子のどちらか)が一部変化し、うまくはたらかなくなることが原因と考えられています。 TSCの変異がある方が、症状が重いと考えられています。[juntendo-urology.jp]

  • 平滑筋腫症

    リンパ脈管筋腫症の原因 LAMの原因ははっきりとはわかっていませんが、 TSC1 や TSC2 という遺伝子の異常が原因のひとつではないかと考えられています。 孤発性LAMの患者さんは TSC2 遺伝子に異常のあることが多いようです。 TSC-LAMの患者さんは TSC1 または TSC2 という遺伝子に異常がみられます。[rapalimus.jp] TSC1遺伝子 染色体9q34に位置しhamartinタンパクをエンコードする。結節性硬化症の発症にはTSC1/TSC2遺伝子変異が関与する。TSC2と結合して複合体(TSC complex)を形成し,mTORシグナル伝達経路においてmTOR活性を抑制する。[jsn-o.com] LAM細胞は、TSC1あるいはTSC2 のどちらか一方の遺伝子が完全に機能不全になったため腫瘍化した細胞と考えたれています。そのため、LAMは「ゆっくりと慢性に進行する腫瘍性疾患」とも言えます。TSC-LAMではTSC1あるいはTSC2のどちらの異常でも起こりますが、孤発性LAMでは主にTSC2 の異常によると考えられています。[wored.or.jp]

  • 遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌

    LAM細胞は、TSC1あるいはTSC2 のどちらか一方の遺伝子が完全に機能不全になったため腫瘍化した細胞と考えたれています。そのため、LAMは「ゆっくりと慢性に進行する腫瘍性疾患」とも言えます。TSC-LAMではTSC1あるいはTSC2のどちらの異常でも起こりますが、孤発性LAMでは主にTSC2 の異常によると考えられています。[wored.or.jp] TSCでは先天的にTSC1またはTSC2のいずれかで片方の対立遺伝子の変異を有しており、後天的にもう片方の対立遺伝子にも変異が生じることによって腫瘍病変が出現すると考えられている。一方、孤発性LAM は体細胞においてTSC2 遺伝子変異(2-hit)が生じることにより発生すると考えられている。[irdph.jp] .原因 孤発性LAM、TSC-LAMともにTSCの原因遺伝子として同定された TSC 遺伝子の異常が発症に関与している。TSCは全身の臓器に種々の過誤腫を形成する遺伝性疾患であり、原因遺伝子として TSC1 と TSC2 が同定されている。[nanbyou.or.jp]

  • 腎臓線維腫

    TSC1 / TSC2 遺伝子変異型と臨床症状 結節性硬化症の原因は染色体9番に存在する TSC1 遺伝子または染色体16番に存在する TSC2 遺伝子のいずれかの変異によります。 TSC1 遺伝子はハマルチンタンパク質を産生し、 TSC2 遺伝子はツベリンタンパク質を産生します。[afinitor.jp] 多発性腎嚢胞 確定診断 上記大所見2項目、あるいは大所見1項目と小所見2項目 推定診断 上記大所見1項目、あるいは大所見1項目と小所見1項目、あるいは小所見 2項目以上 遺伝子検査 TSC1、TSC2のいずれかに病原性変異があれば、TSCの確定診断に充分とされている。[jstsc.kenkyuukai.jp] 結節性硬化症の原因は遺伝子の異常と考えられており、体内のmTOR(エムトール)というタンパク質のはたらきをコントロールしている遺伝子(TSC1遺伝子またはTSC2遺伝子のどちらか)が一部変化し、うまくはたらかなくなることが原因と考えられています。 TSCの変異がある方が、症状が重いと考えられています。[juntendo-urology.jp]

  • 内側性硬化症

    結節性硬化症:遺伝子およびデータベース 遺伝子 染色体遺伝子座 蛋白質 遺伝子座特異的 HGMD ClinVar TSC1 9q34.13 ハマルチン 結節性硬化症データベース(TSC1) TSC1 TSC1 TSC2 16p13.3 ツベリン 結節性硬化症データベース(TSC2TSC2 TSC2 以下の標準的な基準から引用してデータをまとめた[grj.umin.jp] 結節性硬化症 に関するOMIMの見出し語(OMIM内の「全てを表示」) 191092 TSC2遺伝子;TSC2 191100 結節性硬化症1;TSC1 605284 TSC1遺伝子;TSC1 613254 結節性硬化症2TSC2 分子遺伝学的発症機序 ハマルチンとチュベリンがヘテロ二量体を形成していることは、これらが細胞の成長と増殖を共同[grj.umin.jp] 孤発例(家系内に他に患者がいない場合)はより TSC2 の病的変異をもっている可能性が高いが、家族例では TSC 1 と TSC2 の変異の割合は同等である。[grj.umin.jp]

  • 胸水を伴った気胸

    TSCでは先天的にTSC1またはTSC2のいずれかで片方の対立遺伝子の変異を有しており、後天的にもう片方の対立遺伝子にも変異が生じることによって腫瘍病変が出現すると考えられている。一方、孤発性LAM は体細胞においてTSC2 遺伝子変異(2-hit)が生じることにより発生すると考えられている。[irdph.jp] 結節性硬化症では、 TSC1 または TSC2 という遺伝子に異常が認められます。この遺伝子は、細胞の増殖を調節するタンパク質分子をつくり出します。この遺伝子の異常が原因となって、過剰な増殖能力をもつLAM細胞が出現すると考えられています。[nanbyou.or.jp] 結節性硬化症に伴う肺LAM(TSC-LAM)と孤発性の肺LAM(S-LAM) 肺LAMには、結節性硬化症に伴う肺LAM(TSC-LAM)と孤発性の肺LAM(S-LAM)の2種類があります。[afinitor.jp]

  • 石灰化腱膜性線維腫

    結節性硬化症をおこす遺伝子は染色体9番と16番の上にあることがわかり、1993年に 染色体16番の原因遺伝子( TSC2 遺伝子)が発見され、1997年に染色体9番の原因遺伝子( TSC1 遺伝子)が発見されました。[nanbyou.or.jp] 皮膚の神経線維腫 背部の神経線維腫 結節性硬化症(けっせつせい・こうかしょう) 顔面の血管線維腫(けっかんせんいしゅ)、てんかん、発達障害を特徴とする母斑症で、頻度は3 10万人に一人といわれ、10 30%の症例が家族性で、責任遺伝子TSC1とTSC2も見出されています。[igakuken.or.jp] TSC1 遺伝子と TSC2 遺伝子がつくり出す蛋白質はそれぞれハマルチン、チュベリンといい、ふたつが共同で腫瘍ができるのを抑えています。患者さんではこのどちらかの遺伝子に異常があると考えられます。お母さんからきた遺伝子とお父さんからきた遺伝子のうちどちらかに異常があり、その結果病気になると考えられます。[nanbyou.or.jp]

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