Create issue ticket

考えれる131県の原因 tsc1

結果を表示する: English

  • リンパ脈管筋腫症

    LAM細胞からは第9染色体の「TSC1」と第16染色体の「TSC2」という2種類の癌抑制遺伝子の異常が認められている [1] 。 臨床像 [ 編集 ] 30歳前後の妊娠可能な年齢の女性が、気胸、呼吸困難、血痰等で初発症状を呈し、CTや血液の精査にて診断される場合が多い。 気胸は繰り返すことが特徴。[ja.wikipedia.org] リンパ脈管筋腫症の原因 LAMの原因ははっきりとはわかっていませんが、 TSC1TSC2 という遺伝子の異常が原因のひとつではないかと考えられています。 孤発性LAMの患者さんは TSC2 遺伝子に異常のあることが多いようです。 TSC-LAMの患者さんは TSC1 または TSC2 という遺伝子に異常がみられます。[rapalimus.jp] 非常にまれな病気ですが、がん抑制遺伝子(TSC1遺伝子あるいはTSC2遺伝子)の異常が原因と分かっています。主な症状は息切れ・咳・血痰・血尿・腹痛・腰痛などになります。 身体診察と画像検査(CT検査など)と病理検査(気管支内視鏡や供給鏡を用いて肺の一部を採取して顕微鏡で調べる)から診断します。[medley.life]

  • 結節性硬化症

    病原性変異が同定される人々のうち、31%に TSC1 、69%に TSC2 の病原性変異が見られる。 TSCの診断は以下の1つを満たす発端者においてなされる。[grj.umin.jp] TSC1(別名ハマルチン)およびTSC2(別名チュベリン)はTSC蛋白質複合体を形成してラパマイシン標的タンパク質(mTOR)のシグナル伝達経路を阻害することで、細胞成長、増殖、自己消化、および蛋白質と脂質の生成を調節する。[natureasia.com] 2.原因 結節性硬化症は9番の染色体上にある TSC1 遺伝子か16番の染色体状にある TSC2 遺伝子の異常によっておこる遺伝病で、常染色体優性遺伝と呼ばれる遺伝形式をとる。 TSC1 遺伝子、 TSC2 遺伝子はそれぞれハマルチン、チュベリンと呼ばれるタンパク質をつくる。[nanbyou.or.jp]

  • 爪下線維腫

    )の診断基準(修正Gomez基準) 1 Definitive TSCTSCであることが確実 大症状が2つ、または大症状が1つ 小症状が2つ Probable TSCTSCの可能性が高い 大症状が1つ 小症状が1つ Possible TSCTSCが疑われる 大症状が1つ、または小症状が2つ以上 大症状 小症状 * Tuberous sclerosis[trc-rad.jp] 結節性硬化症をおこす遺伝子は染色体9番と16番の上にあることがわかり、1993年に 染色体16番の原因遺伝子( TSC2 遺伝子)が発見され、1997年に染色体9番の原因遺伝子( TSC1 遺伝子)が発見されました。[nanbyou.or.jp] また TSC1 遺伝子変異をもつ症例にくらべて、 TSC2 遺伝子変異をもつ症例で多数の皮膚病変を伴う割合が有意に高いと 報告 されています 3) 。[afinitor.jp]

  • 血管筋脂肪腫

    疾患の原因となるTSC1/2の遺伝子産物は、細胞増殖に関わるmTOR経路において重要な役割を果たしており、TSC1/2の変異によってmTORC1が活性制御に異常を来し、こうした病態を発症することが明らかになっている。[medical.nikkeibp.co.jp] 結節性硬化症は、遺伝子( TSC1TSC2 )の異常により、全身に良性の腫瘍が形成され、それに伴い、さまざまな症状が引き起こされる遺伝性の希少疾患である。[carenet.com] 両親からの遺伝でおこる症例は約3分の1で、偶然TSC1もしくはTSC2に遺伝子の変異が起きて発症するケースが3分の2を占めています。 結節性硬化症の診断は? いくつかの特徴的な症状を組み合わせて結節性硬化症と診断されます。 現在は修正ゴメス基準という基準がつかわれています(下図参照)。[juntendo-urology.jp]

  • 平滑筋腫症

    TSC1遺伝子 染色体9q34に位置しhamartinタンパクをエンコードする。結節性硬化症の発症にはTSC1/TSC2遺伝子変異が関与する。TSC2と結合して複合体(TSC complex)を形成し,mTORシグナル伝達経路においてmTOR活性を抑制する。[jsn-o.com] リンパ脈管筋腫症の原因 LAMの原因ははっきりとはわかっていませんが、 TSC1TSC2 という遺伝子の異常が原因のひとつではないかと考えられています。 孤発性LAMの患者さんは TSC2 遺伝子に異常のあることが多いようです。 TSC-LAMの患者さんは TSC1 または TSC2 という遺伝子に異常がみられます。[rapalimus.jp] LAM細胞は、TSC1あるいはTSC2 のどちらか一方の遺伝子が完全に機能不全になったため腫瘍化した細胞と考えたれています。そのため、LAMは「ゆっくりと慢性に進行する腫瘍性疾患」とも言えます。TSC-LAMではTSC1あるいはTSC2のどちらの異常でも起こりますが、孤発性LAMでは主にTSC2 の異常によると考えられています。[wored.or.jp]

  • 腎臓線維腫

    TSC1 遺伝子変異による例と TSC2 遺伝子変異による例には明らかな差はありませんが、 表1 のように TSC1 遺伝子変異による例のほうが TSC2 遺伝子変異による例にくらべ軽症である傾向が報告されています 1) 4) 。家族例に TSC1 遺伝子変異が多く、孤発例に TSC2 遺伝子変異が多いことが知られています。[afinitor.jp] 多発性腎嚢胞 確定診断 上記大所見2項目、あるいは大所見1項目と小所見2項目 推定診断 上記大所見1項目、あるいは大所見1項目と小所見1項目、あるいは小所見 2項目以上 遺伝子検査 TSC1TSC2のいずれかに病原性変異があれば、TSCの確定診断に充分とされている。[jstsc.kenkyuukai.jp] 両親からの遺伝でおこる症例は約3分の1で、偶然TSC1もしくはTSC2に遺伝子の変異が起きて発症するケースが3分の2を占めています。 結節性硬化症の診断は? いくつかの特徴的な症状を組み合わせて結節性硬化症と診断されます。 現在は修正ゴメス基準という基準がつかわれています(下図参照)。[juntendo-urology.jp]

  • 中心窩発育不全 - 初老性白内障症候群

    TSC1 遺伝子の変異がこの疾患を引き起こすことが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04150 mTOR signaling pathway hsa04910 Insulin signaling pathway TSC1 [HSA: 7248 ] [KO: K07206 ] H01252 先天性葉酸吸収不全 先天性葉酸吸収不全は常染色体劣性遺伝性の腸の葉酸吸収障害である。[kegg.jp]

  • 遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌

    LAM細胞は、TSC1あるいはTSC2 のどちらか一方の遺伝子が完全に機能不全になったため腫瘍化した細胞と考えたれています。そのため、LAMは「ゆっくりと慢性に進行する腫瘍性疾患」とも言えます。TSC-LAMではTSC1あるいはTSC2のどちらの異常でも起こりますが、孤発性LAMでは主にTSC2 の異常によると考えられています。[wored.or.jp] TSCは全身の臓器に種々の過誤腫を形成する遺伝性疾患であるが、原因遺伝子としてTSC1(第9染色体)とTSC2(第16染色体)が同定されている。[irdph.jp] TSCは全身の臓器に種々の過誤腫を形成する遺伝性疾患であり、原因遺伝子として TSC1TSC2 が同定されている。 TSC 遺伝子異常により形質転換したLAM細胞は、病理形態学的には癌と言える程の悪性度は示さないがリンパ節や肺に転移し、肺にはびまん性、不連続性の病変を形成する。[nanbyou.or.jp]

  • 内側性硬化症

    病原性変異が同定される人々のうち、31%に TSC1 、69%に TSC2 の病原性変異が見られる。 TSCの診断は以下の1つを満たす発端者においてなされる。[grj.umin.jp] すると、著者は、TSC患者の少なくとも1%は、 TSC1 または TSC2 no 病的変異の体細胞モザイクであると結論付けた(著者の個人的な観察)。[grj.umin.jp] 結節性硬化症 に関するOMIMの見出し語(OMIM内の「全てを表示」) 191092 TSC2遺伝子;TSC2 191100 結節性硬化症1TSC1 605284 TSC1遺伝子;TSC1 613254 結節性硬化症2;TSC2 分子遺伝学的発症機序 ハマルチンとチュベリンがヘテロ二量体を形成していることは、これらが細胞の成長と増殖を共同[grj.umin.jp]

  • 嫌色素性腎細胞癌

    )の診断基準(修正Gomez基準) 1 Definitive TSCTSCであることが確実 大症状が2つ、または大症状が1つ 小症状が2つ Probable TSCTSCの可能性が高い 大症状が1つ 小症状が1つ Possible TSCTSCが疑われる 大症状が1つ、または小症状が2つ以上 大症状 小症状 * Tuberous sclerosis[trc-rad.jp] 2 などが同定され,腎がんが異なる遺伝子背景を持つ腫瘍亜型の集合体であることが明らかとなった.これらの遺伝子の機能解析から,VHL/HIF 経路,さらに TSC1/2,mTOR などを含むシグナルネットワークが腫瘍化に深くかかわっており,これらのシグナル経路に作用する新規分子標的薬の開発,臨床導入が活発に進められている.[saishin-igaku.co.jp] 病理診断 腎 : 腎細胞癌(嫌色素性細胞癌) 肺:MMPH(多巣性微小結節性Ⅱ型肺細胞過形成) 最終診断 :結節性硬化症に伴う腎細胞癌およびMMPH 全身の過誤腫を特徴とする疾患 有病率1/7000、常染色体優性とされるが、2/3は弧発性 TSC1TSC2の2種類の癌抑制遺伝子が関与 多臓器の病変を合併することが知られている 皮膚 :白斑[trc-rad.jp]

さらなる症状