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考えれる63県の原因 tsc1

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  • リンパ脈管筋腫症

    リンパ脈管筋腫症の原因 LAMの原因ははっきりとはわかっていませんが、 TSC1TSC2 という遺伝子の異常が原因のひとつではないかと考えられています。 孤発性LAMの患者さんは TSC2 遺伝子に異常のあることが多いようです。 TSC-LAMの患者さんは TSC1 または TSC2 という遺伝子に異常がみられます。[rapalimus.jp] LAM細胞からは第9染色体の「TSC1」と第16染色体の「TSC2」という2種類の癌抑制遺伝子の異常が認められている [1] 。 臨床像 [ 編集 ] 30歳前後の妊娠可能な年齢の女性が、気胸、呼吸困難、血痰等で初発症状を呈し、CTや血液の精査にて診断される場合が多い。 気胸は繰り返すことが特徴。[ja.wikipedia.org] 非常にまれな病気ですが、がん抑制遺伝子(TSC1遺伝子あるいはTSC2遺伝子)の異常が原因と分かっています。主な症状は息切れ・咳・血痰・血尿・腹痛・腰痛などになります。 身体診察と画像検査(CT検査など)と病理検査(気管支内視鏡や供給鏡を用いて肺の一部を採取して顕微鏡で調べる)から診断します。[medley.life]

  • 結節性硬化症

    病原性変異が同定される人々のうち、31%に TSC1 、69%に TSC2 の病原性変異が見られる。 TSCの診断は以下の1つを満たす発端者においてなされる。[grj.umin.jp] TSC1あるいはTSC2という遺伝子の変異によって起こります。患者さんの3分の2は両親が正常で、突然変異により起こります。皮膚症状としては生まれつきの白斑(その部分だけ色素が抜けたように白く見える)と学童期以降の鼻のまわりの血管線維腫(赤みを帯びた盛り上がり)がおもなものです。[women.benesse.ne.jp] 二つのうち一つでも遺伝子が壊れているとTSCを発症します。TSC遺伝子は第9染色体にあり、ハマルチン遺伝子とも言います。もう一つの遺伝子であるTSC2は、第16染色体にあり、チュベリン遺伝子とも言います。[tscres.org]

  • 血管筋脂肪腫

    疾患の原因となるTSC1/2の遺伝子産物は、細胞増殖に関わるmTOR経路において重要な役割を果たしており、TSC1/2の変異によってmTORC1が活性制御に異常を来し、こうした病態を発症することが明らかになっている。[medical.nikkeibp.co.jp] 結節性硬化症は、遺伝子( TSC1TSC2 )の異常により、全身に良性の腫瘍が形成され、それに伴い、さまざまな症状が引き起こされる遺伝性の希少疾患である。[carenet.com] 両親からの遺伝でおこる症例は約3分の1で、偶然TSC1もしくはTSC2に遺伝子の変異が起きて発症するケースが3分の2を占めています。 結節性硬化症の診断は? いくつかの特徴的な症状を組み合わせて結節性硬化症と診断されます。 現在は修正ゴメス基準という基準がつかわれています(下図参照)。[juntendo-urology.jp]

  • 平滑筋腫症

    リンパ脈管筋腫症の原因 LAMの原因ははっきりとはわかっていませんが、 TSC1TSC2 という遺伝子の異常が原因のひとつではないかと考えられています。 孤発性LAMの患者さんは TSC2 遺伝子に異常のあることが多いようです。 TSC-LAMの患者さんは TSC1 または TSC2 という遺伝子に異常がみられます。[rapalimus.jp] LAM細胞は、TSC1あるいはTSC2 のどちらか一方の遺伝子が完全に機能不全になったため腫瘍化した細胞と考えたれています。そのため、LAMは「ゆっくりと慢性に進行する腫瘍性疾患」とも言えます。TSC-LAMではTSC1あるいはTSC2のどちらの異常でも起こりますが、孤発性LAMでは主にTSC2 の異常によると考えられています。[wored.or.jp] 結節性硬化症では、TSC1あるいはTSC2という遺伝子に異常が認められます。この遺伝子は、細胞の増殖を調節するタンパク質分子をつくり出します。この遺伝子の異常が原因となって、過剰な増殖能力をもつLAM細胞が出現すると考えられています。[bmrctr.jp]

  • 腎臓線維腫

    TSC1 遺伝子変異による例と TSC2 遺伝子変異による例には明らかな差はありませんが、 表1 のように TSC1 遺伝子変異による例のほうが TSC2 遺伝子変異による例にくらべ軽症である傾向が報告されています 1) 4) 。家族例に TSC1 遺伝子変異が多く、孤発例に TSC2 遺伝子変異が多いことが知られています。[afinitor.jp] 両親からの遺伝でおこる症例は約3分の1で、偶然TSC1もしくはTSC2に遺伝子の変異が起きて発症するケースが3分の2を占めています。 結節性硬化症の診断は? いくつかの特徴的な症状を組み合わせて結節性硬化症と診断されます。 現在は修正ゴメス基準という基準がつかわれています(下図参照)。[juntendo-urology.jp] TSC1 / TSC2 遺伝子変異型と臨床症状 結節性硬化症の原因は染色体9番に存在する TSC1 遺伝子または染色体16番に存在する TSC2 遺伝子のいずれかの変異によります。 TSC1 遺伝子はハマルチンタンパク質を産生し、 TSC2 遺伝子はツベリンタンパク質を産生します。[afinitor.jp]

  • 石灰化腱膜性線維腫

    結節性硬化症をおこす遺伝子は染色体9番と16番の上にあることがわかり、1993年に 染色体16番の原因遺伝子( TSC2 遺伝子)が発見され、1997年に染色体9番の原因遺伝子( TSC1 遺伝子)が発見されました。[nanbyou.or.jp] 皮膚の神経線維腫 背部の神経線維腫 結節性硬化症(けっせつせい・こうかしょう) 顔面の血管線維腫(けっかんせんいしゅ)、てんかん、発達障害を特徴とする母斑症で、頻度は3 10万人に一人といわれ、10 30%の症例が家族性で、責任遺伝子TSC1TSC2も見出されています。[igakuken.or.jp] TSC1 遺伝子と TSC2 遺伝子がつくり出す蛋白質はそれぞれハマルチン、チュベリンといい、ふたつが共同で腫瘍ができるのを抑えています。患者さんではこのどちらかの遺伝子に異常があると考えられます。お母さんからきた遺伝子とお父さんからきた遺伝子のうちどちらかに異常があり、その結果病気になると考えられます。[nanbyou.or.jp]

  • 内側性硬化症

    病原性変異が同定される人々のうち、31%に TSC1 、69%に TSC2 の病原性変異が見られる。 TSCの診断は以下の1つを満たす発端者においてなされる。[grj.umin.jp] すると、著者は、TSC患者の少なくとも1%は、 TSC1 または TSC2 no 病的変異の体細胞モザイクであると結論付けた(著者の個人的な観察)。[grj.umin.jp] 結節性硬化症 に関するOMIMの見出し語(OMIM内の「全てを表示」) 191092 TSC2遺伝子;TSC2 191100 結節性硬化症1TSC1 605284 TSC1遺伝子;TSC1 613254 結節性硬化症2;TSC2 分子遺伝学的発症機序 ハマルチンとチュベリンがヘテロ二量体を形成していることは、これらが細胞の成長と増殖を共同[grj.umin.jp]

  • 遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌

    LAM細胞は、TSC1あるいはTSC2 のどちらか一方の遺伝子が完全に機能不全になったため腫瘍化した細胞と考えたれています。そのため、LAMは「ゆっくりと慢性に進行する腫瘍性疾患」とも言えます。TSC-LAMではTSC1あるいはTSC2のどちらの異常でも起こりますが、孤発性LAMでは主にTSC2 の異常によると考えられています。[wored.or.jp] TSCは全身の臓器に種々の過誤腫を形成する遺伝性疾患であり、原因遺伝子として TSC1TSC2 が同定されている。 TSC 遺伝子異常により形質転換したLAM細胞は、病理形態学的には癌と言える程の悪性度は示さないがリンパ節や肺に転移し、肺にはびまん性、不連続性の病変を形成する。[nanbyou.or.jp] : LAMは単独で発生する場合(孤発性LAM;sporadic LAM)と、結節性硬化症という遺伝病に伴って発生する場合(結節性硬化症に合併したLAM;TSC-LAM)の2種類があります。結節性硬化症は、TSC1、あるいはTSC2 という細胞増殖を抑制する遺伝子のどちらか一方に生まれつき異常があるため生じる病気です。[wored.or.jp]

  • 上衣下腫

    病原性変異が同定される人々のうち、31%に TSC1 、69%に TSC2 の病原性変異が見られる。 TSCの診断は以下の1つを満たす発端者においてなされる。[grj.umin.jp] 両親からの遺伝でおこる症例は約3分の1で、偶然TSC1もしくはTSC2に遺伝子の変異が起きて発症するケースが3分の2を占めています。 結節性硬化症の診断は? いくつかの特徴的な症状を組み合わせて結節性硬化症と診断されます。 現在は修正ゴメス基準という基準がつかわれています(下図参照)。[juntendo-urology.jp] 結節性硬化症をおこす遺伝子は染色体9番と16番の上にあることがわかり、1993年に 染色体16番の原因遺伝子( TSC2 遺伝子)が発見され、1997年に染色体9番の原因遺伝子( TSC1 遺伝子)が発見されました。[nanbyou.or.jp]

  • 爪下線維腫

    結節性硬化症をおこす遺伝子は染色体9番と16番の上にあることがわかり、1993年に 染色体16番の原因遺伝子( TSC2 遺伝子)が発見され、1997年に染色体9番の原因遺伝子( TSC1 遺伝子)が発見されました。[nanbyou.or.jp] TSC1 遺伝子と TSC2 遺伝子がつくり出す蛋白質はそれぞれハマルチン、チュベリンといい、ふたつが共同で腫瘍ができるのを抑えています。患者さんではこのどちらかの遺伝子に異常があると考えられます。お母さんからきた遺伝子とお父さんからきた遺伝子のうちどちらかに異常があり、その結果病気になると考えられます。[nanbyou.or.jp]

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