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考えれる70県の原因 trpv4

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  • ニューロパチー

    CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明 LMNA ラミンA/C 臨床 CMT2B2 不明 MED25 RNAポリメラーゼII転写メディエーターサブユニット25 臨床 CMT2C 不明 TRPV4[grj.umin.jp]

  • 虚血性末梢神経障害

    , TRPV4など)と比較しても群を抜いて高く,活性酸素種(ROS)や活性窒素種のほか,TRPA1の酸化による活性化の閾値が酸素の酸化還元電位よりも高いため,高酸素によっても活性化される 4) .一方,低酸素下において酸素感受性プロリン水酸化酵素(PHD)の活性が抑制されると,TRPA1 N末端のプロリン残基の水酸化が抑制され,恒常的なTRPA1[seikagaku.jbsoc.or.jp] 刺激性物質,たとえばイソチアン酸アリル(ワサビ成分),シンナムアルデヒド(シナモン成分),アリシン,イチリン,汚染物質のアクロレイン,アルデヒド類などによって活性化される.これら刺激性物質による活性化はいずれもN末端に多数存在するシステイン残基への求電子反応が関与する 2) .また,TRPA1の酸化感受性は,他の酸化感受性TRPチャネル(TRPV1[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    TRPV4 関連疾患は、TRPV4 遺伝子の変異によって起こる優性遺伝性の筋無力症候群である。[kegg.jp] 変異によるもの 1、2型に比べ、頸椎の扁平椎や側弯が強い TRPV4変異のないもの その他 常染色体優性 常染色体劣性 不詳 亜型のその他の部分は、ほとんどが1家系、または1例のみの報告で、疾患としての明確な特徴、定義がない。[riken.jp] 現在までに4 つの型の短体幹症が知られている。カルシウム透過非選択性カチオンチャネル TRPV4 の遺伝子変異が、常染色体優性遺伝性短体幹症 (BCYM3) で確認されている。また、PAPSS2 遺伝子変異が常染色体劣性遺伝性短体幹症 (BCYM4) の原因となることが報告されている。[kegg.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子 H00524 肩甲腓骨脊髄筋萎縮症 肩甲腓骨脊髄筋萎縮症 (SPSMA)は TRPV4 関連疾患の一種である。TRPV4 関連疾患は、TRPV4 遺伝子の変異によって起こる優性遺伝性の筋無力症候群である。[kegg.jp] 神経系疾患 TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] H00525 ミトコンドリアの脂肪酸酸化異常症 ミトコンドリアの脂肪酸酸化異常症は、脂肪酸代謝に関わる酵素やトランスポーターの欠損により各臓器に脂肪酸が蓄積し、脂肪からのエネルギー産生の低下が起こる疾患群である。症状や治療法は各疾患によって様々である。[kegg.jp]

  • 巨赤芽球性貧血を伴わない遺伝性オロト酸尿症

    大動脈弁上狭窄症 大動脈弁閉鎖不全症 第Ⅶ因子欠乏症 ダウン(Down)症候群 唾液腺がん 唾液腺癌 高アルギニン血症 高オルニチン血症 ダンディー・ウォーカー症候群 チェディアック・東症候群 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 中枢性塩喪失症候群 中枢性尿崩症 中隔視神経形成異常症(ドモルシア症候群) 腸リンパ管拡張症 チロシン水酸化酵素欠損症 TRPV4[raresnet.com] 63 先天性トキソプラズマ感染症 64 エカルディ・グティエール(Aicardi-Goutieres)症候群 亜急性硬化性全脳炎 66 ラスムッセン(Rasmussen)脳炎 67 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 68 多発性硬化症 69 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 重症筋無力症 71 偽性軟骨無形成症 72 多発性軟骨性外骨腫症 73 TRPV[audioweb2.blog.fc2.com]

  • ラフォラ病

    又は酸素療法を行う場合 16 多発性軟骨性外骨腫症 同上 17 TRPV異常症 同上 18 点状軟骨異形成症(ペルオキシソーム病を除く。)[jil.go.jp]

  • 脳浮腫

    また虚血後の脳浮腫の発生が温度受容体 TRPV4 の活性化を介していること、そして TRPV4 の阻害により脳浮腫を抑制できることを発見しました。 本研究は、これまで不明であった脳浮腫の新たな発生メカニズムを提唱しました。また、TRPV4が脳浮腫の新たな治療ターゲットとなることを示しました。[nikkei.com] 研究グループは、虚血性の脳浮腫において脳内温度が上昇することを生体外実験系で発見し、温度受容体の一つである transient receptor potential vanilloid 4(以下 TRPV4、(注1))の活性化が脳浮腫の発生に関与することを明らかにしました。[nikkei.com]

  • 短体幹症

    変異によるもの 1、2型に比べ、頸椎の扁平椎や側弯が強い TRPV4変異のないもの その他 常染色体優性 常染色体劣性 不詳 亜型のその他の部分は、ほとんどが1家系、または1例のみの報告で、疾患としての明確な特徴、定義がない。[riken.jp] 現在までに4 つの型の短体幹症が知られている。カルシウム透過非選択性カチオンチャネル TRPV4 の遺伝子変異が、常染色体優性遺伝性短体幹症 (BCYM3) で確認されている。また、PAPSS2 遺伝子変異が常染色体劣性遺伝性短体幹症 (BCYM4) の原因となることが報告されている。[kegg.jp] Fax: 048-462-4715 このページのトップへ 表1 従来の短体幹症の分類 分類(亜型) 遺伝形式 臨床的細分類 特徴 1型 常染色体劣性 Hobaek型 細長い長方形の椎体 常染色体劣性 Toledo型 角膜混濁、肋骨の早期の石灰化 2型 常染色体劣性 Maroteaux型 円形の椎体、大脳鎌の早期の石灰化 3型 常染色体優性 TRPV4[riken.jp]

  • 心因性咳嗽

    咳嗽反射の経路には知覚神経のC線維におけるTRPV1やAδ線維のATP受容体等が存在し、外因性、内因性の様々な刺激により咳嗽が起こるが 3,4) 、咳嗽の遷延化にこれらの受容体、神経系間の相互作用も考えられている。 成人でも小児でも咳嗽は極めて身近な症状である。[respiration.jp]

  • ニトロフラントイン毒性

    CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明 LMNA ラミンA/C 臨床 CMT2B2 不明 MED25 RNAポリメラーゼII転写メディエーターサブユニット25 臨床 CMT2C 不明 TRPV4[grj.umin.jp]

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