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考えれる12県の原因 trpv4

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  • 先天性難聴

    その受容体の一つであるTRPV1受容体は、37 の環境下ではpH6.4以下の酸性状態で活性化されることが知られています。重炭酸ナトリウムの注射により内耳のpHがアルカリ性に傾き、TRPV1受容体の抑制環境を作ることによっても、めまいと関連症状が改善する可能性が考えられます。[ueda.ne.jp]

  • 短体幹症

    変異によるもの 1、2型に比べ、頸椎の扁平椎や側弯が強い TRPV4変異のないもの その他 常染色体優性 常染色体劣性 不詳 亜型のその他の部分は、ほとんどが1家系、または1例のみの報告で、疾患としての明確な特徴、定義がない。[riken.jp] Fax: 048-462-4715 このページのトップへ 表1 従来の短体幹症の分類 分類(亜型) 遺伝形式 臨床的細分類 特徴 1型 常染色体劣性 Hobaek型 細長い長方形の椎体 常染色体劣性 Toledo型 角膜混濁、肋骨の早期の石灰化 2型 常染色体劣性 Maroteaux型 円形の椎体、大脳鎌の早期の石灰化 3型 常染色体優性 TRPV4[riken.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    変異によるもの 1、2型に比べ、頸椎の扁平椎や側弯が強い TRPV4変異のないもの その他 常染色体優性 常染色体劣性 不詳 亜型のその他の部分は、ほとんどが1家系、または1例のみの報告で、疾患としての明確な特徴、定義がない。[riken.jp] Fax: 048-462-4715 このページのトップへ 表1 従来の短体幹症の分類 分類(亜型) 遺伝形式 臨床的細分類 特徴 1型 常染色体劣性 Hobaek型 細長い長方形の椎体 常染色体劣性 Toledo型 角膜混濁、肋骨の早期の石灰化 2型 常染色体劣性 Maroteaux型 円形の椎体、大脳鎌の早期の石灰化 3型 常染色体優性 TRPV4[riken.jp]

  • 巨赤芽球性貧血を伴わない遺伝性オロト酸尿症

    大動脈弁上狭窄症 大動脈弁閉鎖不全症 第Ⅶ因子欠乏症 ダウン(Down)症候群 唾液腺がん 唾液腺癌 高アルギニン血症 高オルニチン血症 ダンディー・ウォーカー症候群 チェディアック・東症候群 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 中枢性塩喪失症候群 中枢性尿崩症 中隔視神経形成異常症(ドモルシア症候群) 腸リンパ管拡張症 チロシン水酸化酵素欠損症 TRPV4[raresnet.com] 又 は酸素療法を行う場合 8 低ホスファターゼ症 左欄の疾病名に該当する場 合 9 TRPV異常症 次のいずれかに該当する場 合 ア 骨折又は脱臼の症状が 続く場合 イ 重度の四肢変形、脊柱 側弯又は脊柱麻痺のうち一 つ以上の症状に対する治療 が必要な場合 ウ 治療で呼吸管理(人工 呼吸器、気管切開術後、経 鼻エアウェイ等の処置を必 要とするものをいう[miruchienet.com]

  • チャージ症候群

    (MECP2、FOXG1) MCT8異常症 CASK異常症(橋小脳低形成を伴う小頭症・知的障害) BPAN(WDR45) 【骨系統疾患】 低ホスファターゼ症におけるALPL遺伝子解析(環境影響部門) 進行性骨化性線維異形成症(FOP) NOGGIN異常症 カムラチ・エンゲルマン病(TGFB1) 点状軟骨異形成症(EBP) 変容骨異形成症(TRPV4[wch.opho.jp]

  • 遺伝性オロト酸尿症

    大動脈弁上狭窄症 大動脈弁閉鎖不全症 第Ⅶ因子欠乏症 ダウン(Down)症候群 唾液腺がん 唾液腺癌 高アルギニン血症 高オルニチン血症 ダンディー・ウォーカー症候群 チェディアック・東症候群 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 中枢性塩喪失症候群 中枢性尿崩症 中隔視神経形成異常症(ドモルシア症候群) 腸リンパ管拡張症 チロシン水酸化酵素欠損症 TRPV4[raresnet.com]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    大動脈弁上狭窄症 大動脈弁閉鎖不全症 第Ⅶ因子欠乏症 ダウン(Down)症候群 唾液腺がん 唾液腺癌 高アルギニン血症 高オルニチン血症 ダンディー・ウォーカー症候群 チェディアック・東症候群 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 中枢性塩喪失症候群 中枢性尿崩症 中隔視神経形成異常症(ドモルシア症候群) 腸リンパ管拡張症 チロシン水酸化酵素欠損症 TRPV4[raresnet.com]

  • ロイス・ディーツ症候群 2型

    追加される疾病名 慢性呼吸器疾患 ・先天性嚢胞性肺疾患 神経・筋疾患 ・偽性軟骨無形成症 ・多発性軟骨性外骨腫症 ・TRPV異常症 ・点状軟骨異形成症(ペルオキシソーム病を除く。)[pref.toyama.jp]

  • 免疫骨形成異常

    (MECP2、FOXG1) MCT8異常症 CASK異常症(橋小脳低形成を伴う小頭症・知的障害) BPAN(WDR45) 【骨系統疾患】 低ホスファターゼ症におけるALPL遺伝子解析(環境影響部門) 進行性骨化性線維異形成症(FOP) NOGGIN異常症 カムラチ・エンゲルマン病(TGFB1) 点状軟骨異形成症(EBP) 変容骨異形成症(TRPV4[wch.opho.jp]

  • X連鎖知的障害 - 発作 - 乾癬症候群

    又 は酸素療法を行う場合 8 低ホスファターゼ症 左欄の疾病名に該当する場 合 9 TRPV異常症 次のいずれかに該当する場 合 ア 骨折又は脱臼の症状が 続く場合 イ 重度の四肢変形、脊柱 側弯又は脊柱麻痺のうち一 つ以上の症状に対する治療 が必要な場合 ウ 治療で呼吸管理(人工 呼吸器、気管切開術後、経 鼻エアウェイ等の処置を必 要とするものをいう[miruchienet.com]

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