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考えれる34県の原因 trps1

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  • パリスターホール症候群

    シンツェル・ギーディオン症候群 5 TGFBR1 ロイス・ディーツ症候群 5 TGFBR2 ロイス・ディーツ症候群 5 TRPS1 毛髪・鼻・指節症候群 5 EXT2 遺伝性多発性骨軟骨腫 4 FBN1 幸福顔貌骨異形成症I/先端短肢異形成症 4 RSK2 コッフィン・ローリー症候群 4 SMAD4 ミーレ症候群 4 EDA 減汗性外胚葉異形成症[pref.saitama.lg.jp] 15 FGFR3(Pro250Arg) ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM X連鎖性水頭症 8 MECP2 レット症候群 8 FOXL2 眼瞼裂狭小症候群 7 TWIST1 セトレ・コーツェン症候群 7 JAG1 アラジール症候群 5 SBDS シュバッハマン・ダイアモンド症候群 5 SETBP1[pref.saitama.lg.jp]

  • 軟骨腫

    注:(1)FISH解析はランガー・ギーディオン症候群(別名:毛髪鼻指節骨症候群2型)(TRPS2)(OMIM 150230)の診断によく用いられているが,遺伝性多発性骨軟骨腫の診断には推奨されない.ランガー・ギーディオン症候群は, EXT1 遺伝子と毛髪鼻指節骨症候群1型を発症させる TRPS1 遺伝子のほか,精神遅滞を引き起こす EXT1[grj.umin.jp] しかし,2つの隣接遺伝子欠失症候群で多発性骨軟骨腫が疾患特有の1つの疾患徴候として現れている: ランガー・ギーディオン症候群は EXT1 遺伝子の欠失と8q24.11-q24.13領域の TRPS1 遺伝子の欠失を有する(「鑑別診断」の項も参照のこと).[grj.umin.jp] ランガー・ギーディオン症候群 (OMIM 150230) は EXT1 遺伝子を含む隣接遺伝子症候群である.患者は精神発達遅滞,特徴的な頭蓋顔面および指の変形を呈する.骨格奇形は 毛髪鼻指節骨症候群1型(TRSP1)の原因遺伝子である TRPS1 遺伝子のハプロ不全の結果生じる. 11p11欠失症候群 (従来DEFECT11もしくはポトツキ・シェファー[grj.umin.jp]

  • RAPADILINO症候群

    先天奇形 (TRPS1_2_3) TRPS1 [HSA: 7227 ] [KO: K22040 ] (TRPS2) EXT1 [HSA: 2131 ] [KO: K02366 ] H00978 血小板減少症 血小板減少症(THC)は、循環血中の血小板数が減少することにより、出血傾向が高まり、血液凝固能が下がる状態である。[kegg.jp] I 型 (TRPS1), II 型 (TRPS2), III 型 (TRPS3) の 3つの型が知られている。本疾患は、薄毛、丸い梨型の鼻、長く平らな人中、薄い上唇、突き出た耳を特徴とする。よく見られる骨の異常に、中手の短縮を伴う中節骨の骨端異常、腰の奇形、低身長が含まれる。原因遺伝子と考えられる TPPS1 ...[kegg.jp] 神経系疾患 (protan) OPN1LW [HSA: 5956 ] [KO: K04251 ] (deutan) OPN1MW [HSA: 2652 ] [KO: K04251 ] (tritan) OPN1SW [HSA: 611 ] [KO: K04252 ] H00977 毛髪鼻指節骨症候群 毛髪鼻指節骨症候群 (TRPS) は、主[kegg.jp]

  • エンテロペプチダーゼ欠乏による先天性腸疾患

    先天奇形 (TRPS1_2_3) TRPS1 [HSA: 7227 ] [KO: K22040 ] (TRPS2) EXT1 [HSA: 2131 ] [KO: K02366 ] H00978 血小板減少症 血小板減少症(THC)は、循環血中の血小板数が減少することにより、出血傾向が高まり、血液凝固能が下がる状態である。[kegg.jp] I 型 (TRPS1), II 型 (TRPS2), III 型 (TRPS3) の 3つの型が知られている。本疾患は、薄毛、丸い梨型の鼻、長く平らな人中、薄い上唇、突き出た耳を特徴とする。よく見られる骨の異常に、中手の短縮を伴う中節骨の骨端異常、腰の奇形、低身長が含まれる。原因遺伝子と考えられる TPPS1 ...[kegg.jp] 神経系疾患 (protan) OPN1LW [HSA: 5956 ] [KO: K04251 ] (deutan) OPN1MW [HSA: 2652 ] [KO: K04251 ] (tritan) OPN1SW [HSA: 611 ] [KO: K04252 ] H00977 毛髪鼻指節骨症候群 毛髪鼻指節骨症候群 (TRPS) は、主[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    TRP2、TRP 2/6b、TRP 2/INT2、Trp p8、TRPS、TS、TSC2、TSC3、TSC1、TSG101、TSHB、TSHR、TSP 180、TST、TTGA2B、TTN、TTPA、TTR、TU M2 PK、TULP1、TWIST、TYH、TYR、TYROBP、TYROBP、TYRP1、TYS、UBE2A、UBE3A、UBE1[biosciencedbc.jp] TNFRSF6、TNFSF5、TNFSF6、TNFα、TNFβ、TNNI3、TNNT2、TOC、TOP2A、TOP1、TP53、TP63、TPA、TPBG、TPI、TPI/m、TPI1、TPM3、TPM1、TPMT、TPO、TPS、TPTA、TRA、TRAG3、TRAPPC2、TRC8、TREH、TRG、TRH、TRIM32、TRIM37、TRP[biosciencedbc.jp]

  • 痙性対麻痺-てんかん-知的障害症候群

    TRPS II型は8q24.11-q24.13領域の微小欠失 ( TRPS1 遺伝子と EXT1 遺伝子の欠失に関連) を原因とする. TRPS I型はII型よりも小規模の8q24.12領域の欠失に由来する.[grj.umin.jp]

  • TNF受容体関連周期性症候群

    1999年にMcDermottらによってTNF receptor-associated periodic syndrome(TRPS)の原因が解明されたことがこの自己炎症性疾患という概念が提唱される契機となった 1) 。即ち、自己炎症性疾患とは臨床的には発熱や関節症状などを主体とするが、特定の病原体や抗原が関与しない。[emeneki.com]

  • ジャルコ・レヴィン症候群

    TRPS1TRPS2、TRPS3、真性半陰陽、総動脈幹、トリプトファン吸収不良、トリプトファンピロラーゼ欠損、TS、TTP、TTTS、結節硬化症、管状拡張症、ターコット症候群、ターナー症候群、ターナー-キーザー症候群、正常染色体(核型)をもつターナー表現型、ターナー-バーニー症候群(Turner-Varny Syndrome)、塔状頭蓋症[biosciencedbc.jp] トリソミー、部分的トリソミー6q症候群、モザイク・トリソミー9、封入された9P症候群(部分的)トリソミー(Trisomy 9P Syndrome (Partial) Included)、部分的トリソミー11q、トリソミー14モザイク、トリソミー14モザイク症候群、トリソミー21症候群、トリソミー22モザイク、トリソミー22モザイク症候群、TRPS[biosciencedbc.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    TRP2, TRP 2/6b, TRP 2/INT2, Trp p8, TRPS, TS, TSC2, TSC3, TSC1, TSG101, TSHB, TSHR, TSP 180, TST, TTGA2B, TTN, TTPA, TTR, TU M2 PK, TULP1, TWIST, TYH, TYR, TYROBP, TYROBP[patentswamp.jp] TNNI3, TNNT2, TOC, TOP2A, TOP1, TP53, TP63, TPA, TPBG, TPI, TPI/m, TPI1, TPM3, TPM1, TPMT, TPO, TPS, TPTA, TRA, TRAG3, TRAPPC2, TRC8, TREH, TRG, TRH, TRIM32, TRIM37, TRP[patentswamp.jp]

  • 内軟骨腫症

    注:(1)FISH解析はランガー・ギーディオン症候群(別名:毛髪鼻指節骨症候群2型)(TRPS2)(OMIM 150230)の診断によく用いられているが,遺伝性多発性骨軟骨腫の診断には推奨されない.ランガー・ギーディオン症候群は, EXT1 遺伝子と毛髪鼻指節骨症候群1型を発症させる TRPS1 遺伝子のほか,精神遅滞を引き起こす EXT1[grj.umin.jp] しかし,2つの隣接遺伝子欠失症候群で多発性骨軟骨腫が疾患特有の1つの疾患徴候として現れている: ランガー・ギーディオン症候群は EXT1 遺伝子の欠失と8q24.11-q24.13領域の TRPS1 遺伝子の欠失を有する(「鑑別診断」の項も参照のこと).[grj.umin.jp] ランガー・ギーディオン症候群 (OMIM 150230) は EXT1 遺伝子を含む隣接遺伝子症候群である.患者は精神発達遅滞,特徴的な頭蓋顔面および指の変形を呈する.骨格奇形は 毛髪鼻指節骨症候群1型(TRSP1)の原因遺伝子である TRPS1 遺伝子のハプロ不全の結果生じる. 11p11欠失症候群 (従来DEFECT11もしくはポトツキ・シェファー[grj.umin.jp]

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