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考えれる46県の原因 trps1

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  • パリスターホール症候群

    シンツェル・ギーディオン症候群 5 TGFBR1 ロイス・ディーツ症候群 5 TGFBR2 ロイス・ディーツ症候群 5 TRPS1 毛髪・鼻・指節症候群 5 EXT2 遺伝性多発性骨軟骨腫 4 FBN1 幸福顔貌骨異形成症I/先端短肢異形成症 4 RSK2 コッフィン・ローリー症候群 4 SMAD4 ミーレ症候群 4 EDA 減汗性外胚葉異形成症[pref.saitama.lg.jp] 15 FGFR3(Pro250Arg) ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM X連鎖性水頭症 8 MECP2 レット症候群 8 FOXL2 眼瞼裂狭小症候群 7 TWIST1 セトレ・コーツェン症候群 7 JAG1 アラジール症候群 5 SBDS シュバッハマン・ダイアモンド症候群 5 SETBP1[pref.saitama.lg.jp]

  • 軟骨腫

    注:(1)FISH解析はランガー・ギーディオン症候群(別名:毛髪鼻指節骨症候群2型)(TRPS2)(OMIM 150230)の診断によく用いられているが,遺伝性多発性骨軟骨腫の診断には推奨されない.ランガー・ギーディオン症候群は, EXT1 遺伝子と毛髪鼻指節骨症候群1型を発症させる TRPS1 遺伝子のほか,精神遅滞を引き起こす EXT1[grj.umin.jp] しかし,2つの隣接遺伝子欠失症候群で多発性骨軟骨腫が疾患特有の1つの疾患徴候として現れている: ランガー・ギーディオン症候群は EXT1 遺伝子の欠失と8q24.11-q24.13領域の TRPS1 遺伝子の欠失を有する(「鑑別診断」の項も参照のこと).[grj.umin.jp] ランガー・ギーディオン症候群 (OMIM 150230) は EXT1 遺伝子を含む隣接遺伝子症候群である.患者は精神発達遅滞,特徴的な頭蓋顔面および指の変形を呈する.骨格奇形は 毛髪鼻指節骨症候群1型(TRSP1)の原因遺伝子である TRPS1 遺伝子のハプロ不全の結果生じる. 11p11欠失症候群 (従来DEFECT11もしくはポトツキ・シェファー[grj.umin.jp]

  • RAPADILINO症候群

    先天奇形 (TRPS1_2_3) TRPS1 [HSA: 7227 ] [KO: K22040 ] (TRPS2) EXT1 [HSA: 2131 ] [KO: K02366 ] H00978 血小板減少症 血小板減少症(THC)は、循環血中の血小板数が減少することにより、出血傾向が高まり、血液凝固能が下がる状態である。[kegg.jp] I 型 (TRPS1), II 型 (TRPS2), III 型 (TRPS3) の 3つの型が知られている。本疾患は、薄毛、丸い梨型の鼻、長く平らな人中、薄い上唇、突き出た耳を特徴とする。よく見られる骨の異常に、中手の短縮を伴う中節骨の骨端異常、腰の奇形、低身長が含まれる。原因遺伝子と考えられる TPPS1 ...[kegg.jp] 神経系疾患 (protan) OPN1LW [HSA: 5956 ] [KO: K04251 ] (deutan) OPN1MW [HSA: 2652 ] [KO: K04251 ] (tritan) OPN1SW [HSA: 611 ] [KO: K04252 ] H00977 毛髪鼻指節骨症候群 毛髪鼻指節骨症候群 (TRPS) は、主[kegg.jp]

  • エンテロペプチダーゼ欠乏による先天性腸疾患

    先天奇形 (TRPS1_2_3) TRPS1 [HSA: 7227 ] [KO: K22040 ] (TRPS2) EXT1 [HSA: 2131 ] [KO: K02366 ] H00978 血小板減少症 血小板減少症(THC)は、循環血中の血小板数が減少することにより、出血傾向が高まり、血液凝固能が下がる状態である。[kegg.jp] I 型 (TRPS1), II 型 (TRPS2), III 型 (TRPS3) の 3つの型が知られている。本疾患は、薄毛、丸い梨型の鼻、長く平らな人中、薄い上唇、突き出た耳を特徴とする。よく見られる骨の異常に、中手の短縮を伴う中節骨の骨端異常、腰の奇形、低身長が含まれる。原因遺伝子と考えられる TPPS1 ...[kegg.jp] 神経系疾患 (protan) OPN1LW [HSA: 5956 ] [KO: K04251 ] (deutan) OPN1MW [HSA: 2652 ] [KO: K04251 ] (tritan) OPN1SW [HSA: 611 ] [KO: K04252 ] H00977 毛髪鼻指節骨症候群 毛髪鼻指節骨症候群 (TRPS) は、主[kegg.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    TRPS1TRPS2、TRPS3、真性半陰陽、真性半陰陽、総動脈幹、トリプトファン吸収不良、トリプトファンピロラーゼ欠損症、TS、TTP、TTTS、結節性硬化症、管状拡大、ターコット症候群、ターナー症候群、ターナー-キーザー症候群、染色体(核型)正常のターナー表現型、ターナー-バーニー症候群、塔状頭蓋症、双胎間輸血症候群、双胎間輸血症候群[biosciencedbc.jp] 三倍体性症候群、開口障害-偽性屈指症症候群、トリソミー、Gトリソミー症候群、Xトリソミー、6q部分トリソミー、6q部分トリソミー症候群、9モザイクトリソミー 9、9P(部分)トリソミー症候群を含む、11q部分トリソミー、14モザイクトリソミー、14モザイクトリソミー症候群、21トリソミー症候群、22モザイクトリソミー、22モザイクトリソミー症候群、TRPS[biosciencedbc.jp]

  • ジャルコ・レヴィン症候群

    TRPS1TRPS2、TRPS3、真性半陰陽、総動脈幹、トリプトファン吸収不良、トリプトファンピロラーゼ欠損、TS、TTP、TTTS、結節硬化症、管状拡張症、ターコット症候群、ターナー症候群、ターナー-キーザー症候群、正常染色体(核型)をもつターナー表現型、ターナー-バーニー症候群(Turner-Varny Syndrome)、塔状頭蓋症[biosciencedbc.jp] トリソミー、部分的トリソミー6q症候群、モザイク・トリソミー9、封入された9P症候群(部分的)トリソミー(Trisomy 9P Syndrome (Partial) Included)、部分的トリソミー11q、トリソミー14モザイク、トリソミー14モザイク症候群、トリソミー21症候群、トリソミー22モザイク、トリソミー22モザイク症候群、TRPS[biosciencedbc.jp]

  • 内軟骨腫症

    注:(1)FISH解析はランガー・ギーディオン症候群(別名:毛髪鼻指節骨症候群2型)(TRPS2)(OMIM 150230)の診断によく用いられているが,遺伝性多発性骨軟骨腫の診断には推奨されない.ランガー・ギーディオン症候群は, EXT1 遺伝子と毛髪鼻指節骨症候群1型を発症させる TRPS1 遺伝子のほか,精神遅滞を引き起こす EXT1[grj.umin.jp] しかし,2つの隣接遺伝子欠失症候群で多発性骨軟骨腫が疾患特有の1つの疾患徴候として現れている: ランガー・ギーディオン症候群は EXT1 遺伝子の欠失と8q24.11-q24.13領域の TRPS1 遺伝子の欠失を有する(「鑑別診断」の項も参照のこと).[grj.umin.jp] ランガー・ギーディオン症候群 (OMIM 150230) は EXT1 遺伝子を含む隣接遺伝子症候群である.患者は精神発達遅滞,特徴的な頭蓋顔面および指の変形を呈する.骨格奇形は 毛髪鼻指節骨症候群1型(TRSP1)の原因遺伝子である TRPS1 遺伝子のハプロ不全の結果生じる. 11p11欠失症候群 (従来DEFECT11もしくはポトツキ・シェファー[grj.umin.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    TRPS1TRPS2、TRPS3、真性半陰陽、真性半陰陽、総動脈幹、トリプトファン吸収不良、トリプトファンピロラーゼ欠損症、TS、TTP、TTTS、結節性硬化症、管状拡大、ターコット症候群、ターナー症候群、ターナー-キーザー症候群、染色体(核型)正常のターナー表現型、ターナー-バーニー症候群、塔状頭蓋症、双胎間輸血症候群、双胎間輸血症候群[ekouhou.net] TRPS1TRPS2、TRPS3、真性半陰陽、動脈幹、トリプトファン吸収不良、トリプトファンピロラーゼ欠損症、TS、TTP、TTTS、結節硬化症、管状拡張症、ターコット症候群、ターナー症候群、ターナー-キーサー(Kieser)症候群、正常な染色体(核型)を有するターナー表現型、ターナー-バーニー(Varny)症候群、塔状頭蓋症、双胎児間輸血症候群[ekouhou.net] 三倍体性症候群、開口障害-偽性屈指症症候群、トリソミー、Gトリソミー症候群、Xトリソミー、6q部分トリソミー、6q部分トリソミー症候群、9モザイクトリソミー 9、9P(部分)トリソミー症候群を含む、11q部分トリソミー、14モザイクトリソミー、14モザイクトリソミー症候群、21トリソミー症候群、22モザイクトリソミー、22モザイクトリソミー症候群、TRPS[ekouhou.net]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    TRP2, TRP 2/6b, TRP 2/INT2, Trp p8, TRPS, TS, TSC2, TSC3, TSC1, TSG101, TSHB, TSHR, TSP 180, TST, TTGA2B, TTN, TTPA, TTR, TU M2 PK, TULP1, TWIST, TYH, TYR, TYROBP, TYROBP[patentswamp.jp] TNNI3, TNNT2, TOC, TOP2A, TOP1, TP53, TP63, TPA, TPBG, TPI, TPI/m, TPI1, TPM3, TPM1, TPMT, TPO, TPS, TPTA, TRA, TRAG3, TRAPPC2, TRC8, TREH, TRG, TRH, TRIM32, TRIM37, TRP[patentswamp.jp]

  • ワイバーン・メゾン症候群

    TRPS1TRPS2、TRPS3、真性半陰陽、動脈幹、トリプトファン吸収不良、トリプトファンピロラーゼ欠損症、TS、TTP、TTTS、結節硬化症、管状拡張症、ターコット症候群、ターナー症候群、ターナー-キーサー(Kieser)症候群、正常な染色体(核型)を有するターナー表現型、ターナー-バーニー(Varny)症候群、塔状頭蓋症、双胎児間輸血症候群[ekouhou.net] 、部分的な三染色体6q、部分的な三染色体6q症候群、モザイクの三染色体9、三染色体9P症候群(部分的)関連(Trisomy 9P Syndrome (Partial) Included)、部分的な三染色体11q、モザイクの三染色体14、三染色体14モザイク型症候群、三染色体21症候群、モザイクの三染色体22、三染色体22モザイク型症候群、TRPS[ekouhou.net]

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