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考えれる22県の原因 trps1

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  • パリスターホール症候群

    シンツェル・ギーディオン症候群 5 TGFBR1 ロイス・ディーツ症候群 5 TGFBR2 ロイス・ディーツ症候群 5 TRPS1 毛髪・鼻・指節症候群 5 EXT2 遺伝性多発性骨軟骨腫 4 FBN1 幸福顔貌骨異形成症I/先端短肢異形成症 4 RSK2 コッフィン・ローリー症候群 4 SMAD4 ミーレ症候群 4 EDA 減汗性外胚葉異形成症[pref.saitama.lg.jp] 15 FGFR3(Pro250Arg) ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM X連鎖性水頭症 8 MECP2 レット症候群 8 FOXL2 眼瞼裂狭小症候群 7 TWIST1 セトレ・コーツェン症候群 7 JAG1 アラジール症候群 5 SBDS シュバッハマン・ダイアモンド症候群 5 SETBP1[pref.saitama.lg.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    TRPS1TRPS2、TRPS3、真性半陰陽、真性半陰陽、総動脈幹、トリプトファン吸収不良、トリプトファンピロラーゼ欠損症、TS、TTP、TTTS、結節性硬化症、管状拡大、ターコット症候群、ターナー症候群、ターナー-キーザー症候群、染色体(核型)正常のターナー表現型、ターナー-バーニー症候群、塔状頭蓋症、双胎間輸血症候群、双胎間輸血症候群[biosciencedbc.jp] 三倍体性症候群、開口障害-偽性屈指症症候群、トリソミー、Gトリソミー症候群、Xトリソミー、6q部分トリソミー、6q部分トリソミー症候群、9モザイクトリソミー 9、9P(部分)トリソミー症候群を含む、11q部分トリソミー、14モザイクトリソミー、14モザイクトリソミー症候群、21トリソミー症候群、22モザイクトリソミー、22モザイクトリソミー症候群、TRPS[biosciencedbc.jp]

  • 痙性対麻痺-てんかん-知的障害症候群

    TRPS II型は8q24.11-q24.13領域の微小欠失 ( TRPS1 遺伝子と EXT1 遺伝子の欠失に関連) を原因とする. TRPS I型はII型よりも小規模の8q24.12領域の欠失に由来する.[grj.umin.jp]

  • スプレンゲル変形

    TRPS1TRPS2、TRPS3、真性半陰陽、真性半陰陽、総動脈幹、トリプトファン吸収不良、トリプトファンピロラーゼ欠損症、TS、TTP、TTTS、結節性硬化症、管状拡大、ターコット症候群、ターナー症候群、ターナー-キーザー症候群、染色体(核型)正常のターナー表現型、ターナー-バーニー症候群、塔状頭蓋症、双胎間輸血症候群、双胎間輸血症候群[biosciencedbc.jp] 三倍体性症候群、開口障害-偽性屈指症症候群、トリソミー、Gトリソミー症候群、Xトリソミー、6q部分トリソミー、6q部分トリソミー症候群、9モザイクトリソミー 9、9P(部分)トリソミー症候群を含む、11q部分トリソミー、14モザイクトリソミー、14モザイクトリソミー症候群、21トリソミー症候群、22モザイクトリソミー、22モザイクトリソミー症候群、TRPS[biosciencedbc.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    TRPS1TRPS2、TRPS3、真性半陰陽、真性半陰陽、総動脈幹、トリプトファン吸収不良、トリプトファンピロラーゼ欠損症、TS、TTP、TTTS、結節性硬化症、管状拡大、ターコット症候群、ターナー症候群、ターナー-キーザー症候群、染色体(核型)正常のターナー表現型、ターナー-バーニー症候群、塔状頭蓋症、双胎間輸血症候群、双胎間輸血症候群[ekouhou.net] 三倍体性症候群、開口障害-偽性屈指症症候群、トリソミー、Gトリソミー症候群、Xトリソミー、6q部分トリソミー、6q部分トリソミー症候群、9モザイクトリソミー 9、9P(部分)トリソミー症候群を含む、11q部分トリソミー、14モザイクトリソミー、14モザイクトリソミー症候群、21トリソミー症候群、22モザイクトリソミー、22モザイクトリソミー症候群、TRPS[ekouhou.net] 三倍体性症候群、開口障害-偽性屈指症症候群、トリソミー、Gトリソミー症候群、Xトリソミー、6q部分トリソミー、6q部分トリソミー症候群、9モザイクトリソミー 9、9P(部分)トリソミー症候群を含む、11q部分トリソミー、14モザイクトリソミー、14モザイクトリソミー症候群、21トリソミー症候群、22モザイクトリソミー、 22モザイクトリソミー症候群、TRPS[ekouhou.net]

  • Aagenaes症候群

    TRPS1TRPS2、TRPS3、真性半陰陽、真性半陰陽、総動脈幹、トリプトファン吸収不良、トリプトファンピロラーゼ欠損症、TS、TTP、TTTS、結節性硬化症、管状拡大、ターコット症候群、ターナー症候群、ターナー-キーザー症候群、染色体(核型)正常のターナー表現型、ターナー-バーニー症候群、塔状頭蓋症、双胎間輸血症候群、双胎間輸血症候群[biosciencedbc.jp] 三倍体性症候群、開口障害-偽性屈指症症候群、トリソミー、Gトリソミー症候群、Xトリソミー、6q部分トリソミー、6q部分トリソミー症候群、9モザイクトリソミー 9、9P(部分)トリソミー症候群を含む、11q部分トリソミー、14モザイクトリソミー、14モザイクトリソミー症候群、21トリソミー症候群、22モザイクトリソミー、22モザイクトリソミー症候群、TRPS[biosciencedbc.jp]

  • 毛髪・網膜・歯・指症候群

    TRPS II型は8q24.11-q24.13領域の微小欠失 ( TRPS1 遺伝子と EXT1 遺伝子の欠失に関連) を原因とする. TRPS I型はII型よりも小規模の8q24.12領域の欠失に由来する.[grj.umin.jp]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    TRPS1TRPS2、TRPS3、真性半陰陽、真性半陰陽、総動脈幹、トリプトファン吸収不良、トリプトファンピロラーゼ欠損症、TS、TTP、TTTS、結節性硬化症、管状拡大、ターコット症候群、ターナー症候群、ターナー-キーザー症候群、染色体(核型)正常のターナー表現型、ターナー-バーニー症候群、塔状頭蓋症、双胎間輸血症候群、双胎間輸血症候群[patentswamp.jp] 三倍体性症候群、開口障害-偽性屈指症症候群、トリソミー、Gトリソミー症候群、Xトリソミー、6q部分トリソミー、6q部分トリソミー症候群、9モザイクトリソミー 9、9P(部分)トリソミー症候群を含む、11q部分トリソミー、14モザイクトリソミー、14モザイクトリソミー症候群、21トリソミー症候群、22モザイクトリソミー、22モザイクトリソミー症候群、TRPS[patentswamp.jp]

  • ライフェンスタイン症候群

    TRPS1TRPS2、TRPS3、真性半陰陽、真性半陰陽、総動脈幹、トリプトファン吸収不良、トリプトファンピロラーゼ欠損症、TS、TTP、TTTS、結節性硬化症、管状拡大、ターコット症候群、ターナー症候群、ターナー-キーザー症候群、染色体(核型)正常のターナー表現型、ターナー-バーニー症候群、塔状頭蓋症、双胎間輸血症候群、双胎間輸血症候群[patentswamp.jp] 三倍体性症候群、開口障害-偽性屈指症症候群、トリソミー、Gトリソミー症候群、Xトリソミー、6q部分トリソミー、6q部分トリソミー症候群、9モザイクトリソミー 9、9P(部分)トリソミー症候群を含む、11q部分トリソミー、14モザイクトリソミー、14モザイクトリソミー症候群、21トリソミー症候群、22モザイクトリソミー、22モザイクトリソミー症候群、TRPS[patentswamp.jp]

  • 環状染色体 19

    TRPS II型は8q24.11-q24.13領域の微小欠失 ( TRPS1 遺伝子と EXT1 遺伝子の欠失に関連) を原因とする. TRPS I型はII型よりも小規模の8q24.12領域の欠失に由来する.[grj.umin.jp]

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