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考えれる110県の原因 trna1

  • ニューロパチー

    不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2L 不明 HSPB8 熱ショック蛋白β-8 臨床 CMT2N 不明 AARS アラニルtRNA合成酵素(細胞質) 臨床 CMT2O 不明 DYNC1H1 細胞質ダイニン1重鎖1 研究のみ CMT2P 不明 LRSAM1 E3ユビキチン蛋白リガーゼLRSAM1 研究のみ 「検査の実施」とは,GeneTests[grj.umin.jp] 合成酵素 臨床 CMT2E/1F 4% NEFL 神経フィラメント軽鎖ポリペプチド 臨床 CMT2F 不明 HSPB1 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2J[grj.umin.jp] CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明 LMNA ラミンA/C 臨床 CMT2B2 不明 MED25 RNAポリメラーゼII転写メディエーターサブユニット25 臨床 CMT2C 不明 TRPV4 一過性受容体電位カオチンチャネルサブファミリー5メンバー4 臨床 CMT2D 3% GARS グリシルtRNA[grj.umin.jp]

  • 凹足

    ミエリン構成蛋白 ミエリン関連蛋白転写因子 ミエリン関連蛋白の輸送・代謝・処理 末梢神経細胞分化・維持 ニューロフィラメント・タンパク輸送関連 ミトコンドリア関連 DNA修復・転写・核酸合成 イオンチャネル アミノアシルtRNA合成酵素 1 4は ミエリン 形成に関わる遺伝子であり脱髄型CMTの原因になる。[ja.wikipedia.org]

  • エンテロバクター

    7セットの5S、16S、23S rRNA遺伝子および1つの追加の5S rRNA遺伝子が見出された。全ての20アミノ酸に対して特異性を有する合計83のtRNA遺伝子およびセレノシステインのためのただ1つのtRNAが同定された。[biosciencedbc.jp] このゲノム内島領域はインテグラーゼ遺伝子にフランキングし、tRNA-Glu部位に挿入される。 8のファージおよび1つの推定的組込みプラスミドが染色体上に見出された。合計302のファージタンパク質(18の推定的インテグラーゼ遺伝子を含む)が同定された。[biosciencedbc.jp]

  • 腹膜線維症

    前記プロモーターは、その制御下にある発現対象の核酸の種類により適宜選択され得るが、例えば、polIIIプロモーター(例、tRNAプロモーター、U6プロモーター、Hプロモーター)、哺乳動物用プロモーター(例、CMVプロモーター、CAGプロモーター、SV40プロモーター)が挙げられる。[patents.google.com] FoxO1特異的阻害物質は、発現ベクターとしても提供され得る。かかる発現ベクターは、FoxO1特異的阻害物質をコードするポリヌクレオチド、および当該ポリヌクレオチドに機能可能に連結されたプロモーターを含む。[patents.google.com] さらに、リボザイムを、それをコードするDNAを含む発現ベクターの形態で使用する場合には、転写産物の細胞質への移行を促進するために、tRNAを改変した配列をさらに連結したハイブリッドリボザイムとすることもできる(Nucleic Acids Res., 29(13): 2780-2788 (2001))。[patents.google.com]

  • 髄膜炎

    細胞質には、20種類の天然アミノ酸が1個ずつ付加された トランスファーRNA(tRNA) [4] があります。tRNAはリボソームに運ばれ、mRNAの情報に従って、アミノ酸同士が正確につなげられ、タンパク質が合成されます(翻訳)。 タンパク質の中には、「プロリン(Pro)」というアミノ酸が連続する配列「Pro-Pro配列」があります。[riken.jp]

  • 皮膚筋炎

    病気に特徴的な抗核抗体は抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体で抗Jo-1抗体が代表的です。 [診断] 次の基準(厚労省研究班、2015年)が用いられます。[medical.jiji.com] 自己抗体では抗RNP抗体や抗Jo-1抗体に代表される抗アミノアシルtRNAシンテターゼ抗体が陽性になる事があります。抗CADM-140(MDA5)抗体陽性例は急速な間質性肺炎悪化のリスクとして知られています。診断の確定のためには筋電図や筋生検(筋肉の組織をとって顕微鏡で調べる事)を行います。[ryumachi.umin.jp] トップ No.4841 差分解説 皮膚筋炎と抗ARS抗体【抗ARS抗体症候群は抗体ごとに臨床症状が少し異なる】 抗ARS抗体はアミノアシルtRNA合成酵素に対する自己抗体で,これまでに抗Jo-1抗体,抗EJ抗体,抗PL-7抗体,抗PL-12抗体,抗OJ抗体,抗KS抗体,抗Ha抗体,抗Zo抗体の8種類が報告されている。[jmedj.co.jp]

  • 慢性日常性頭痛

    参考図 図 正常細胞のミトコンドリアでは、タウリンがtRNAと結合することでタンパク質が合成されます。また、ミトコンドリアの外(細胞質)からたくさんのタンパク質がミトコンドリアに運ばれ、ミトコンドリアが正常に機能します。[jst.go.jp] 以前、本研究グループの鈴木教授が、ミトコンドリアの中でタウリンが tRNA 注3) という分子と結合していること( 図 )、またMELASやMERFFの患者でタウリンとtRNAの結合が低下していることを発見しています。しかし、タウリンの働きの低下がなぜこれほど重篤な病気を誘発するのか、その詳細な分子機構は不明でした。[jst.go.jp]

  • 筋炎

    合成酵素 筋症状乏しい 抗KS抗体 アスパラギニルtRNA合成酵素 抗OJ抗体 イソロイシルtRNA合成酵素 抗Zo抗体 フェニルアラニルtRNA合成酵素 抗Ha抗体 チロシルtRNA合成酵素 抗ARS抗体, 抗Jo-1抗体以外の測定は免疫沈降法で行われており専門的な技術が必要である。[ja.wikipedia.org] 自己抗体では抗RNP抗体や抗Jo-1抗体に代表される抗アミノアシルtRNAシンテターゼ抗体が陽性になる事があります。抗CADM-140(MDA5)抗体陽性例は急速な間質性肺炎悪化のリスクとして知られています。診断の確定のためには筋電図や筋生検(筋肉の組織をとって顕微鏡で調べる事)を行います。[ryumachi.umin.jp] 抗Jo-1抗体(抗ヒスチジルtRNA合成酵素抗体)は筋炎では15-20%で陽性となるが、他に抗PL7抗体(抗スレオニルtRNA合成酵素抗体)、抗PL12抗体(抗アラニルtRNA合成酵素抗体)、抗EJ抗体(抗グリシルtRNA合成酵素抗体)、抗KS抗体(抗アスパラギニルtRNA合成酵素抗体)の5種類のアミノアシルtRNA合成酵素(ARS)に対する[imed3.med.osaka-u.ac.jp]

  • 精神遅滞

    その後、上記DNAを溶解したハイブリダイゼーション液(MM80μl、yeast tRNA2μl、20%SDS24μl)を滴下し、42 で48 72時間のハイブリダイゼーションを行なった。[patents.google.com] Aminoacyl-tRNA Synthesis 著者プロフィール 略歴:2006年 東京大学大学院薬学系研究科博士課程 修了,同年 筑波大学大学院人間総合科学研究科 博士研究員を経て,2007年より米国Cold Spring Harbor Laboratory博士研究員.[first.lifesciencedb.jp] ハイブリマスターHS 300(アロカ株式会社、東京)に上記処理を行なったMCG Whole Genome Array 4500をセットし、プレハイブリダイゼーション液(MM40μl、yeast tRNA6μl、20%SDS2μl)を滴下し、0分間42 でプレハイブリダイゼーションを行なった。[patents.google.com]

  • MELAS症候群

    遺伝子 染色体 蛋白 その他症状 MTTL1 mtDNA Mitochondrially encoded tRNA leucine 1 MELAS MTTL2 mtDNA Mitochondrially encoded tRNA leucine 2 MELAS MT-TY mtDNA Mitochondrially encoded tRNA[chiba-easthp.jp] tRNA-Leu(UUR)内の1塩基置換が次々に明らかにされた.そのなかでも塩基番号3243のAがGに変異している症例が80%の患者で認められる. 4)Leber遺伝性視神経萎縮症(Leber病): Leber病は,思春期から成人期にかけて急性あるいは亜急性に視力低下で発症する遺伝性の視神経萎縮症である.視神経以外でもWPW症候群などの心症状[kotobank.jp] 分子遺伝学的検査 遺伝子 MT-TL1 約80%の例でtRNA leucine 1, tRNALeu(UUA/UUG)をコードするミトコンドリアDNA遺伝子 MT-TL1 がMELASに関連する.[grj.umin.jp]

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