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考えれる215県の原因 trna

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  • 皮膚筋炎

    抗Jo-1抗体(抗ヒスチジルtRNA合成酵素抗体)は筋炎では15-20%で陽性となるが、他に抗PL7抗体(抗スレオニルtRNA合成酵素抗体)、抗PL12抗体(抗アラニルtRNA合成酵素抗体)、抗EJ抗体(抗グリシルtRNA合成酵素抗体)、抗KS抗体(抗アスパラギニルtRNA合成酵素抗体)の5種類のアミノアシルtRNA合成酵素(ARS)に対する[imed3.med.osaka-u.ac.jp] 病気に特徴的な抗核抗体は抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体で抗Jo-1抗体が代表的です。 [診断] 次の基準(厚労省研究班、2015年)が用いられます。[medical.jiji.com] 臨床的特徴 全身症状: 発熱,全身倦怠感,易疲労感,体重減少 筋症状: 筋肉痛,四肢近位筋・頚筋などの筋力低下 皮膚症状: ゴットロン徴候,ヘリオトロープ疹,爪周囲紅斑, 爪床部小梗塞,皮膚の難治性潰瘍,レイノー現象 肺病変: 間質性肺炎 心病変 関連自己抗体 自己抗体 抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体(抗ARS抗体) MBL関連製品 ELISA[ivd.mbl.co.jp]

  • MELAS症候群

    * - - MELAS 3271 tRNA Leu T3271C * - - MELAS 3252 tRNA Leu A3252G * - - MELAS 3256 tRNA Leu C3256T * - - MELAS 3291 tRNA Leu T3291C * - - MELAS 13,513 ND5 G13513A * - - MERRF[test-guide.srl.info] 順天堂大学 太田 成男客員教授、東京大学 故渡辺公綱教授および鈴木勉教授は、この点変異によってロイシンtRNAのアンチコドンに正常では存在するタウリン修飾が欠損するため、mRNAのコドン認識が障害されることを発見し、MELASは新しい疾患概念であるtRNA修飾欠損病であると提唱しました。[amed.go.jp] 研究の内容 MELASやMERRFなどのミトコンドリア病の原因を解明するために、魏准教授を中心とする本研究グループは、まずタウリンをtRNA分子に結合させる酵素を同定しました。次に、その酵素が働かないようにした時、ミトコンドリアがどのようになるかを調べたところ、予想通りミトコンドリアの中でタウリンがtRNAと結合できなくなりました。[jst.go.jp]

  • ニューロパチー

    その中にその候補遺伝子としてはいっていたのが、今回のアラニルtRNA合成酵素(AARS)であります。私たちは、CMT病におけるアミノアシルtRNA合成酵素の重要性に着目し、8つのアミノアシルtRNA合成酵素の配列をマイクロアレイDNAチップに組み込み、CMT病の検査に使ってきました。[kufm.kagoshima-u.ac.jp] […] β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2J 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2L 不明 HSPB8 熱ショック蛋白β-8 臨床 CMT2N 不明 AARS アラニルtRNA[grj.umin.jp] 今回の発見は、蛋白質合成に重要な役割をするアミノアシルtRNA合成酵素の一つで,アラニルtRNA合成酵素(AARS)の遺伝子配列の異常が、運動神経をすこしずつ変性させる遺伝性運動性ニューロパチーを引き起こすことを証明したものです。[kufm.kagoshima-u.ac.jp]

  • 筋炎

    自己抗体 対応抗原 特徴 抗ARS抗体 アミノアシルtRNA合成酵素 間質性肺炎合併多、ステロイド反応性 抗Jo-1抗体 ヒスチジルtRNA合成酵素 検出率25%、筋炎 間質性肺炎 抗EJ抗体 グリシルtRNA合成酵素 間質性肺炎 筋炎 抗PL-7抗体 スレオニルtRNA合成酵素 SScとのオーバーラップが高率 抗PL-12抗体 アラニルtRNA[ja.wikipedia.org] 抗Jo-1抗体(抗ヒスチジルtRNA合成酵素抗体)は筋炎では15-20%で陽性となるが、他に抗PL7抗体(抗スレオニルtRNA合成酵素抗体)、抗PL12抗体(抗アラニルtRNA合成酵素抗体)、抗EJ抗体(抗グリシルtRNA合成酵素抗体)、抗KS抗体(抗アスパラギニルtRNA合成酵素抗体)の5種類のアミノアシルtRNA合成酵素(ARS)に対する[imed3.med.osaka-u.ac.jp] 臨床的特徴 全身症状: 発熱,全身倦怠感,易疲労感,体重減少 筋症状: 筋肉痛,四肢近位筋・頚筋などの筋力低下 皮膚症状: ゴットロン徴候,ヘリオトロープ疹,爪周囲紅斑, 爪床部小梗塞,皮膚の難治性潰瘍,レイノー現象 肺病変: 間質性肺炎 心病変 関連自己抗体 自己抗体 抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体(抗ARS抗体) MBL関連製品 ELISA[ivd.mbl.co.jp]

  • 多発性筋炎

    抗Jo-1抗体(抗ヒスチジルtRNA合成酵素抗体)は筋炎では15-20%で陽性となるが、他に抗PL7抗体(抗スレオニルtRNA合成酵素抗体)、抗PL12抗体(抗アラニルtRNA合成酵素抗体)、抗EJ抗体(抗グリシルtRNA合成酵素抗体)、抗KS抗体(抗アスパラギニルtRNA合成酵素抗体)の5種類のアミノアシルtRNA合成酵素(ARS)に対する[imed3.med.osaka-u.ac.jp] 臨床的特徴 全身症状: 発熱,全身倦怠感,易疲労感,体重減少 筋症状: 筋肉痛,四肢近位筋・頚筋などの筋力低下 皮膚症状: ゴットロン徴候,ヘリオトロープ疹,爪周囲紅斑, 爪床部小梗塞,皮膚の難治性潰瘍,レイノー現象 肺病変: 間質性肺炎 心病変 関連自己抗体 自己抗体 抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体(抗ARS抗体) MBL関連製品 ELISA[ivd.mbl.co.jp] 自己抗体では抗RNP抗体や抗Jo-1抗体に代表される抗アミノアシルtRNAシンテターゼ抗体が陽性になる事があります。抗CADM-140(MDA5)抗体陽性例は急速な間質性肺炎悪化のリスクとして知られています。診断の確定のためには筋電図や筋生検(筋肉の組織をとって顕微鏡で調べる事)を行います。[ryumachi.umin.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    乳児致死性の心筋症患者にミトコンドリアtRNA-Ileのacceptor stemの塩基番号4269に塩基置換が見つけられていた。変異tRNA-Ileの機能を調べるためにミトコンドリア内のタンパク質合成を測定した。方法は細胞質タンパク質合成の阻害剤エメチン存在下でアイソトープ標識アミノ酸をとりこませ、SDS-PAGEで解析した。[kaken.nii.ac.jp] 順天堂大学 太田 成男客員教授、東京大学 故渡辺公綱教授および鈴木勉教授は、この点変異によってロイシンtRNAのアンチコドンに正常では存在するタウリン修飾が欠損するため、mRNAのコドン認識が障害されることを発見し、MELASは新しい疾患概念であるtRNA修飾欠損病であると提唱しました。[amed.go.jp] 研究の内容 MELASやMERRFなどのミトコンドリア病の原因を解明するために、魏准教授を中心とする本研究グループは、まずタウリンをtRNA分子に結合させる酵素を同定しました。次に、その酵素が働かないようにした時、ミトコンドリアがどのようになるかを調べたところ、予想通りミトコンドリアの中でタウリンがtRNAと結合できなくなりました。[jst.go.jp]

  • 凹足

    ミエリン構成蛋白 ミエリン関連蛋白転写因子 ミエリン関連蛋白の輸送・代謝・処理 末梢神経細胞分化・維持 ニューロフィラメント・タンパク輸送関連 ミトコンドリア関連 DNA修復・転写・核酸合成 イオンチャネル アミノアシルtRNA合成酵素 1 4は ミエリン 形成に関わる遺伝子であり脱髄型CMTの原因になる。[ja.wikipedia.org] ペリアキシン遺伝子の異常によるものニューロフィラメントL遺伝子の異常のもの、ダイナミン2遺伝子の異常によるものtRNA合成酵素の異常によるものシュワン細胞の発達に関係する遺伝子(SOX10やEGR2)などが知られている。 X-Linked (CMTX) [ 編集 ] X染色体に原因のあるCMTXは5種類知られている。[ja.wikipedia.org]

  • 母性遺伝糖尿病と難聴

    後生動物ミトコンドリア遺伝子構造と遺伝暗号の進化 ミトコンドリアDNAの複製機序と修復機構、突然変異パターン 哺乳類ミトコンドリアDNAの突然変異誘発物質 リボソームRNA(rRNA)の生合成とリボソームの構造 転移RNA(tRNA)の生合成と構造 メッセンジャーRNA(mRNA)の生合成と構造 蛋白質生合成過程 外膜、内膜における物質輸送系[medbooks.or.jp] tRNA for lysine)の変異が原因のミトコンドリア性疾患のひとつです。[double-cradle.jp] 赤色ぼろ線維(ragged-red fiber:RRF)とは,ミトコンドリア病患者の骨格筋で特徴的に出現するミトコンドリアの形態異常(図15-21-13A)のことである.この病理変化は3大病型のいずれにも認められるものであり,MERRFだけの特異的所見ではない.生化学的に検出される異常のほとんどは,複合体Ⅳ活性低下である.mtDNAのリジンtRNA[kotobank.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    他3項目収載 (2) 線虫症 1) イヌ・ネコ回虫(トキソカラ)症 III.炎症性筋疾患 -非感染性筋炎- 1 多発筋炎・皮膚筋炎・封入体筋炎 (1) 多発筋炎(壊死性筋炎を含む) (2) 皮膚筋炎 (3) 無筋症型皮膚筋炎 (4) 小児皮膚筋炎 (5) 悪性腫瘍合併筋炎 (6) 膠原病合併筋炎 (7) 封入体筋炎 (8) 抗アミノアシルtRNA[medbooks.or.jp] 封入体筋炎 (1) 多発筋炎(壊死性筋炎を含む) 清水 潤 293 (2) 皮膚筋炎 神人 正寿 300 (3) 無筋症型皮膚筋炎 藤本 学 305 (4) 小児皮膚筋炎 木村 重美 310 (5) 悪性腫瘍合併筋炎 清水 潤 316 (6) 膠原病合併筋炎 神人 正寿 320 (7) 封入体筋炎 鈴木 直輝 324 (8) 抗アミノアシルtRNA[nippon-rinsho.co.jp] 8 Molecular pathomechanisms and cell-type-specific disease phenotypes of MELAS caused by mutant mitochondrial tRNA(Trp).[ncbiobank.org]

  • 髄膜炎

    細胞質には、20種類の天然アミノ酸が1個ずつ付加された トランスファーRNA(tRNA) [4] があります。tRNAはリボソームに運ばれ、mRNAの情報に従って、アミノ酸同士が正確につなげられ、タンパク質が合成されます(翻訳)。 タンパク質の中には、「プロリン(Pro)」というアミノ酸が連続する配列「Pro-Pro配列」があります。[riken.jp] 図2 髄膜炎菌由来のEF-Pタンパク質の機能 タンパク質合成装置のリボソーム上で、mRNAの情報に従ってtRNAが運んできたアミノ酸同士がつなげられ、タンパク質が合成される(翻訳)が、多くのPro-Pro配列があると、リボソームの動きが停滞しタンパク質合成が遅れる。[riken.jp]

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