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考えれる51県の原因 trna

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  • 皮膚筋炎

    病気に特徴的な抗核抗体は抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体で抗Jo-1抗体が代表的です。 [診断] 次の基準(厚労省研究班、2015年)が用いられます。[medical.jiji.com] 自己抗体では抗RNP抗体や抗Jo-1抗体に代表される抗アミノアシルtRNAシンテターゼ抗体が陽性になる事があります。抗CADM-140(MDA5)抗体陽性例は急速な間質性肺炎悪化のリスクとして知られています。診断の確定のためには筋電図や筋生検(筋肉の組織をとって顕微鏡で調べる事)を行います。[ryumachi.umin.jp] MSAで最も有名なのがアミノアシルtRNA合成酵素(aminoacyl-tRNA synthetase))に対する自己抗体、抗ARS抗体である。 抗ARS抗体抗ARS抗体の代表格は抗Jo-1抗体であり、これらの抗体は抗ARS抗体症候群(筋炎、間質性肺炎、レイノー症候群、発熱、機械工の手)を起こすと考えられている。[ja.wikipedia.org]

  • ミトコンドリア筋症

    乳児致死性の心筋症患者にミトコンドリアtRNA-Ileのacceptor stemの塩基番号4269に塩基置換が見つけられていた。変異tRNA-Ileの機能を調べるためにミトコンドリア内のタンパク質合成を測定した。方法は細胞質タンパク質合成の阻害剤エメチン存在下でアイソトープ標識アミノ酸をとりこませ、SDS-PAGEで解析した。[kaken.nii.ac.jp] 順天堂大学 太田 成男客員教授、東京大学 故渡辺公綱教授および鈴木勉教授は、この点変異によってロイシンtRNAのアンチコドンに正常では存在するタウリン修飾が欠損するため、mRNAのコドン認識が障害されることを発見し、MELASは新しい疾患概念であるtRNA修飾欠損病であると提唱しました。[amed.go.jp] 研究の内容 MELASやMERRFなどのミトコンドリア病の原因を解明するために、魏准教授を中心とする本研究グループは、まずタウリンをtRNA分子に結合させる酵素を同定しました。次に、その酵素が働かないようにした時、ミトコンドリアがどのようになるかを調べたところ、予想通りミトコンドリアの中でタウリンがtRNAと結合できなくなりました。[jst.go.jp]

  • MELAS症候群

    順天堂大学 太田 成男客員教授、東京大学 故渡辺公綱教授および鈴木勉教授は、この点変異によってロイシンtRNAのアンチコドンに正常では存在するタウリン修飾が欠損するため、mRNAのコドン認識が障害されることを発見し、MELASは新しい疾患概念であるtRNA修飾欠損病であると提唱しました。[amed.go.jp] 研究の内容 MELASやMERRFなどのミトコンドリア病の原因を解明するために、魏准教授を中心とする本研究グループは、まずタウリンをtRNA分子に結合させる酵素を同定しました。次に、その酵素が働かないようにした時、ミトコンドリアがどのようになるかを調べたところ、予想通りミトコンドリアの中でタウリンがtRNAと結合できなくなりました。[jst.go.jp] 研究の背景 ミトコンドリア病 MELASは、その90%以上はミトコンドリアのロイシンtRNA遺伝子領域の点変異が原因であることが国立精神・神経医療研究センターの後藤雄一博士らにより発見されましたが、基本病態は不明でした。[amed.go.jp]

  • 髄膜炎

    細胞質には、20種類の天然アミノ酸が1個ずつ付加された トランスファーRNA(tRNA) [4] があります。tRNAはリボソームに運ばれ、mRNAの情報に従って、アミノ酸同士が正確につなげられ、タンパク質が合成されます(翻訳)。 タンパク質の中には、「プロリン(Pro)」というアミノ酸が連続する配列「Pro-Pro配列」があります。[riken.jp] 図2 髄膜炎菌由来のEF-Pタンパク質の機能 タンパク質合成装置のリボソーム上で、mRNAの情報に従ってtRNAが運んできたアミノ酸同士がつなげられ、タンパク質が合成される(翻訳)が、多くのPro-Pro配列があると、リボソームの動きが停滞しタンパク質合成が遅れる。[riken.jp]

  • 慢性日常性頭痛

    研究の内容 MELASやMERRFなどのミトコンドリア病の原因を解明するために、魏准教授を中心とする本研究グループは、まずタウリンをtRNA分子に結合させる酵素を同定しました。次に、その酵素が働かないようにした時、ミトコンドリアがどのようになるかを調べたところ、予想通りミトコンドリアの中でタウリンがtRNAと結合できなくなりました。[jst.go.jp] ミトコンドリアでのタンパク質合成にはタウリンが必要となるものの、ミトコンドリア病の一種であるMELASおよびMERRFの患者ではタウリンと転移RNA (tRNA) の結合減少が指摘されており、その解明が進んでいる。なお、片頭痛患者は、片頭痛に伴い血漿および脳脊髄液にタウリンが放出されるとする研究があるものの、原因は不明。[ja.wikipedia.org] 参考図 図1 正常細胞のミトコンドリアでは、タウリンがtRNAと結合することでタンパク質が合成されます。また、ミトコンドリアの外(細胞質)からたくさんのタンパク質がミトコンドリアに運ばれ、ミトコンドリアが正常に機能します。[jst.go.jp]

  • 筋炎

    自己抗体では抗RNP抗体や抗Jo-1抗体に代表される抗アミノアシルtRNAシンテターゼ抗体が陽性になる事があります。抗CADM-140(MDA5)抗体陽性例は急速な間質性肺炎悪化のリスクとして知られています。診断の確定のためには筋電図や筋生検(筋肉の組織をとって顕微鏡で調べる事)を行います。[ryumachi.umin.jp]

  • 常染色体劣性先天性白内障 5

    IARS異常症は、核の遺伝情報をもとに蛋白合成を行う過程において、トランスファーRNA(tRNA)にイソロイシンを結合させる酵素(IARS;イソロイシルtRNA合成酵素)の働きが低下することに起因します。これによって遺伝情報の翻訳が進まず蛋白合成が低下し様々な組織障害・臓器障害を引き起こします。[amed.go.jp] こうした中で今回、構築してきた特殊診断システムによって診断された日本人の小児期発症ミトコンドリア病患者において、 IARS 遺伝子(IARS;イソロイシルtRNA合成酵素)を新しい病因遺伝子として報告するに至りました。[amed.go.jp] IARS異常症は、核の遺伝情報をもとに細胞質内で蛋白合成を行う過程における、トランスファーRNA(tRNA)の翻訳過程の異常であり、各種の蛋白合成が障害された結果、様々な症状に結びつくと考えられる。 今後は、医師、獣医師、研究者が連携して人畜共通の遺伝性疾患の解明及び克服に取り組んでいく必要がある。[amed.go.jp]

  • 強指症

    抗Jo-1抗体は抗アミノアシルtRNA合成酵素(ARS)抗体のひとつである。抗ARS抗体としては現在8つが知られているが、これらの抗体が陽性になる例は臨床症状が似ており、抗ARS症候群と称されている。[gunma-hoken-i.com] 抗ARS抗体 アミノアシルtRNA合成酵素に対する自己抗体で、もっとも高頻度に検出される筋炎特異的自己抗体です。(25-40%)これまでに筋炎の患者では8種の抗ARS抗体が報告されています。 ①抗Jo-1抗体(15 30%):多発性筋炎/皮膚筋炎の診断基準に含まれている自己抗体。[seirei.or.jp] ②抗PL-7抗体(2 17%) ③抗PL-12抗体 ④抗EJ抗体 ⑤抗KS抗体 ⑥抗OJ抗体 ⑦抗Zo抗体 ⑧抗Ha抗体 保険収載されている「抗ARS抗体」は上記① ⑤の計5種類のアミノアシルtRNA合成酵素に対する自己抗体を単一の酵素免疫測定法(ELISA)で測定できる検査です。[seirei.or.jp]

  • 多発性筋炎

    自己抗体では抗RNP抗体や抗Jo-1抗体に代表される抗アミノアシルtRNAシンテターゼ抗体が陽性になる事があります。抗CADM-140(MDA5)抗体陽性例は急速な間質性肺炎悪化のリスクとして知られています。診断の確定のためには筋電図や筋生検(筋肉の組織をとって顕微鏡で調べる事)を行います。[ryumachi.umin.jp] 抗ARS抗体は、正式には抗アミノアシルtRNA合成酵素抗体といいます。患者さんの25 30%で陽性になるといわれています。厚労省の診断基準の項目にも入っていますし、保険診療で測定することができます。 抗ARS抗体のグループにもいくつもの抗体がありますが、代表的には、抗Jo-1抗体です。[utanohosp.jp]

  • 常染色体劣性中心核病

    IARS異常症は、核の遺伝情報をもとに蛋白合成を行う過程において、トランスファーRNA(tRNA)にイソロイシンを結合させる酵素(IARS;イソロイシルtRNA合成酵素)の働きが低下することに起因します。これによって遺伝情報の翻訳が進まず蛋白合成が低下し様々な組織障害・臓器障害を引き起こします。[amed.go.jp] こうした中で今回、構築してきた特殊診断システムによって診断された日本人の小児期発症ミトコンドリア病患者において、 IARS 遺伝子(IARS;イソロイシルtRNA合成酵素)を新しい病因遺伝子として報告するに至りました。[amed.go.jp] IARS異常症は、核の遺伝情報をもとに細胞質内で蛋白合成を行う過程における、トランスファーRNA(tRNA)の翻訳過程の異常であり、各種の蛋白合成が障害された結果、様々な症状に結びつくと考えられる。 今後は、医師、獣医師、研究者が連携して人畜共通の遺伝性疾患の解明及び克服に取り組んでいく必要がある。[amed.go.jp]

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