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考えれる28県の原因 trim37

  • 関節症を伴う出生前発症ミニコアミオパチー

    本疾患の患者にTRIM37の変異があることが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04120 ユビキチン化によるタンパク質分解 TRIM37 [HSA: 4591 ] [KO: K10608 ] H01290 発作性ミオグロビン尿症 発作性ミオグロビン尿症は、グリコーゲン分解、ミトコンドリアにおける脂肪酸ベータ酸化および酸化的リン酸化の先天性異常によって起こる。[kegg.jp]

  • 常染色体優性小脳性運動失調症 - 難聴 - ナルコレプシー

    本疾患の患者にTRIM37の変異があることが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04120 Ubiquitin mediated proteolysis TRIM37 [HSA: 4591 ] [KO: K10608 ] H01290 発作性ミオグロビン尿症 発作性ミオグロビン尿症は、グリコーゲン分解、ミトコンドリアにおける脂肪酸ベータ酸化および酸化的リン酸化の先天性異常によって起こる。[kegg.jp]

  • デュボウィッツ症候群

    分子遺伝学的検査で、本疾患の原因遺伝子である TRIM37 における遺伝子変異を調べることで、3-M症候群との鑑別診断が可能。マリブレー低身長症は常染色体劣性遺伝形式をとる。 胎児アルコール 症候群 小頭症、皮下脂肪過少、多毛症、爪の低形成、顔立ちや知的障害は3-M症候群と鑑別するための主な所見となる。通常、母親は飲酒歴を有する。[grj.umin.jp]

  • 親指症候群の背の高い未熟児側弯症 - 黄斑症

    分子遺伝学的検査で、本疾患の原因遺伝子である TRIM37 における遺伝子変異を調べることで、3-M症候群との鑑別診断が可能。マリブレー低身長症は常染色体劣性遺伝形式をとる。 胎児アルコール 症候群 小頭症、皮下脂肪過少、多毛症、爪の低形成、顔立ちや知的障害は3-M症候群と鑑別するための主な所見となる。通常、母親は飲酒歴を有する。[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性ミオグロビン尿症

    本疾患の患者にTRIM37の変異があることが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04120 Ubiquitin mediated proteolysis TRIM37 [HSA: 4591 ] [KO: K10608 ] H01290 発作性ミオグロビン尿症 発作性ミオグロビン尿症は、グリコーゲン分解、ミトコンドリアにおける脂肪酸ベータ酸化および酸化的リン酸化の先天性異常によって起こる。[kegg.jp]

  • スリーエム症候群

    分子遺伝学的検査で、本疾患の原因遺伝子である TRIM37 における遺伝子変異を調べることで、3-M症候群との鑑別診断が可能。マリブレー低身長症は常染色体劣性遺伝形式をとる。 胎児アルコール 症候群 小頭症、皮下脂肪過少、多毛症、爪の低形成、顔立ちや知的障害は3-M症候群と鑑別するための主な所見となる。通常、母親は飲酒歴を有する。[grj.umin.jp]

  • Y連鎖難聴 1

    本疾患の患者にTRIM37の変異があることが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04120 Ubiquitin mediated proteolysis TRIM37 [HSA: 4591 ] [KO: K10608 ] H01290 発作性ミオグロビン尿症 発作性ミオグロビン尿症は、グリコーゲン分解、ミトコンドリアにおける脂肪酸ベータ酸化および酸化的リン酸化の先天性異常によって起こる。[kegg.jp]

  • マリブレー低身長症

    分子遺伝学的検査で、本疾患の原因遺伝子である TRIM37 における遺伝子変異を調べることで、3-M症候群との鑑別診断が可能。マリブレー低身長症は常染色体劣性遺伝形式をとる。 胎児アルコール 症候群 小頭症、皮下脂肪過少、多毛症、爪の低形成、顔立ちや知的障害は3-M症候群と鑑別するための主な所見となる。通常、母親は飲酒歴を有する。[grj.umin.jp]

  • 酸化的リン酸化の組み合わせの欠陥タイプ13

    しかしながら、ポリコーム抑制複合体(PRC)1のサブユニットであるRNF2とは異なり、TRIM37はPRC2と結合することが分かった。TRIM37、PRC2、およびPRC1は特定の標的遺伝子に共に結合し、転写のサイレンシングを誘導した。[genome.tokushima-u.ac.jp] 要旨 TRIM37遺伝子は染色体17q23領域に存在しており、最大40%の乳癌において遺伝子の増幅が起きている。このTRIM37はRING finger domainを持ち、構造的にはE3ユビキチンリガーゼとしての特徴を有するが、基質となるタンパク質の存在は未だに知られていない。[genome.tokushima-u.ac.jp] 一方、TRIM37を過剰発現させた非形質転換細胞が腫瘍形成能を獲得することが分かった。これらの結果、TRIM37は一部の乳癌で過剰発現しているヒストンH2Aユビキチンリガーゼであり、癌抑制遺伝子やその他の遺伝子のサイレンシングを引き起こすことで細胞の形質転換を誘導することが証明された。[genome.tokushima-u.ac.jp]

  • 心臓のグリコシド中毒

    しかしながら、ポリコーム抑制複合体(PRC)1のサブユニットであるRNF2とは異なり、TRIM37はPRC2と結合することが分かった。TRIM37、PRC2、およびPRC1は特定の標的遺伝子に共に結合し、転写のサイレンシングを誘導した。[genome.tokushima-u.ac.jp] 要旨 TRIM37遺伝子は染色体17q23領域に存在しており、最大40%の乳癌において遺伝子の増幅が起きている。このTRIM37はRING finger domainを持ち、構造的にはE3ユビキチンリガーゼとしての特徴を有するが、基質となるタンパク質の存在は未だに知られていない。[genome.tokushima-u.ac.jp] 一方、TRIM37を過剰発現させた非形質転換細胞が腫瘍形成能を獲得することが分かった。これらの結果、TRIM37は一部の乳癌で過剰発現しているヒストンH2Aユビキチンリガーゼであり、癌抑制遺伝子やその他の遺伝子のサイレンシングを引き起こすことで細胞の形質転換を誘導することが証明された。[genome.tokushima-u.ac.jp]

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