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考えれる3県の原因 trim37

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  • マリブレー低身長症

    分子遺伝学的検査で、本疾患の原因遺伝子である TRIM37 における遺伝子変異を調べることで、3-M症候群との鑑別診断が可能。マリブレー低身長症は常染色体劣性遺伝形式をとる。 胎児アルコール 症候群 小頭症、皮下脂肪過少、多毛症、爪の低形成、顔立ちや知的障害は3-M症候群と鑑別するための主な所見となる。通常、母親は飲酒歴を有する。[grj.umin.jp]

  • ヂュボヴィッツ病

    分子遺伝学的検査で、本疾患の原因遺伝子である TRIM37 における遺伝子変異を調べることで、3-M症候群との鑑別診断が可能。マリブレー低身長症は常染色体劣性遺伝形式をとる。 胎児アルコール 症候群 小頭症、皮下脂肪過少、多毛症、爪の低形成、顔立ちや知的障害は3-M症候群と鑑別するための主な所見となる。通常、母親は飲酒歴を有する。[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞 5

    9名の非家族性ウィルムス腫瘍 Mahamdallieら[2015] TP53 リ・フラウメニ症候群 低いが、数症例が報告されている Birchら[2001]、Schlegelbergerら[2015] TRIM37 マリブレー低身長症(OMIM) 6% Scottら[2006]、Karlbergら[2009] 不明 トリソミー18 12名で[grj.umin.jp]

さらなる症状