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考えれる5県の原因 trim37

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  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    [HSA: 135892 ] [KO: K12024 ] VPS37D [HSA: 155382 ] [KO: K12185 ] WBSCR22 [HSA: 114049 ] [KO: K19306 ] WBSCR16 [HSA: 64409 ] [KO: K00710 ] WBSCR17 [HSA: 81554 ] WBSCR27 [HSA[kegg.jp] FZD9 [HSA: 8326 ] [KO: K02842 ] STX1A [HSA: 6804 ] [KO: K04560 ] SPDYE1 [HSA: 285955 ] [KO: K08694 ] NSUN5 [HSA: 55695 ] [KO: K15264 ] ABHD11 [HSA: 83451 ] [KO: K13703 ] TRIM50[kegg.jp]

  • マリブレー低身長症

    分子遺伝学的検査で、本疾患の原因遺伝子である TRIM37 における遺伝子変異を調べることで、3-M症候群との鑑別診断が可能。マリブレー低身長症は常染色体劣性遺伝形式をとる。 胎児アルコール 症候群 小頭症、皮下脂肪過少、多毛症、爪の低形成、顔立ちや知的障害は3-M症候群と鑑別するための主な所見となる。通常、母親は飲酒歴を有する。[grj.umin.jp]

  • ヂュボヴィッツ病

    分子遺伝学的検査で、本疾患の原因遺伝子である TRIM37 における遺伝子変異を調べることで、3-M症候群との鑑別診断が可能。マリブレー低身長症は常染色体劣性遺伝形式をとる。 胎児アルコール 症候群 小頭症、皮下脂肪過少、多毛症、爪の低形成、顔立ちや知的障害は3-M症候群と鑑別するための主な所見となる。通常、母親は飲酒歴を有する。[grj.umin.jp]

  • Y連鎖難聴 1

    本疾患の患者にTRIM37の変異があることが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04120 Ubiquitin mediated proteolysis TRIM37 [HSA: 4591 ] [KO: K10608 ] H01290 発作性ミオグロビン尿症 発作性ミオグロビン尿症は、グリコーゲン分解、ミトコンドリアにおける脂肪酸ベータ酸化および酸化的リン酸化の先天性異常によって起こる。[kegg.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞 5

    9名の非家族性ウィルムス腫瘍 Mahamdallieら[2015] TP53 リ・フラウメニ症候群 低いが、数症例が報告されている Birchら[2001]、Schlegelbergerら[2015] TRIM37 マリブレー低身長症(OMIM) 6% Scottら[2006]、Karlbergら[2009] 不明 トリソミー18 12名で[grj.umin.jp]

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