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考えれる24県の原因 trex1

  • コーツ・プラス症候群

    症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC)[grj.umin.jp] 表1 厳密な診断基準を満たす白質ジストロフィー 疾患名 遺伝形式 遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール[grj.umin.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    AGAMMAGLOBULINEMIA, X-LINKED; XLA 無ガンマグロブリン血症 BTK AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 1; AGS1 ( エカルディ症候群 ) TREX1 AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 5; AGS5 ( エカエルディ症候群 ) SAMHD1 ALBINISM, OCULAR[weeklybiz.sakura.ne.jp] CoA 脱水素酵素欠損症 ACADVL ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON ;APC 大腸腺腫性ポリポーシス APC ADENOSINE DEAMINASE DEFICIENCY; ADA (アデノシンデアミナーゼ) ADA ADRENOLEUKO-DYSTROPHY;ALD 副腎脳白質ジストロフィ ABCD1[weeklybiz.sakura.ne.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC)[grj.umin.jp] 表1 厳密な診断基準を満たす白質ジストロフィー 疾患名 遺伝形式 遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール[grj.umin.jp]

  • 濃化異骨症

    AGS の病態は TREX1、RNaseH2 および SAMHD1の変異により細胞内に DNA が蓄積して type ...[kegg.jp] FCL ではミスセンス変異によって TREX1 のエキソヌクレアーゼ活性が低下し、DNA 分解が阻害されることで異常な免疫反応が引き起こされる。[kegg.jp] 免疫系疾患 hsa04623 Cytosolic DNA-sensing pathway hsa03030 DNA replication hsa04622 RIG-I-like receptor signaling pathway (AGS1) TREX1 [HSA: 11277 ] [KO: K10790 ] (AGS2) RNASEH2B[kegg.jp]

  • 中枢神経系嚢胞

    症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC)[grj.umin.jp] 表1 厳密な診断基準を満たす白質ジストロフィー 疾患名 遺伝形式 遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC)[grj.umin.jp] 表1 厳密な診断基準を満たす白質ジストロフィー 疾患名 遺伝形式 遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール[grj.umin.jp]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC)[grj.umin.jp] 表1 厳密な診断基準を満たす白質ジストロフィー 疾患名 遺伝形式 遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール[grj.umin.jp]

  • 網膜黄斑ジストロフィー 2型

    多くの場合、最初の症状が現れてから0年以内に死亡する。本疾患は、TREX1 遺伝子の変異によって 3'-5' エキソヌクレアーゼの先端切断や局在異常が起こることが原因となる。[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04623 Cytosolic DNA-sensing pathway TREX1 [HSA: 11277 ] [KO: K10790 ] H01001 COACH 症候群 COACH 症候群は、小脳虫部形成不全、精神薄弱、運動失調、コロボーム、肝線維症等を伴う稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC)[grj.umin.jp] 表1 厳密な診断基準を満たす白質ジストロフィー 疾患名 遺伝形式 遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC)[grj.umin.jp] 表1 厳密な診断基準を満たす白質ジストロフィー 疾患名 遺伝形式 遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール[grj.umin.jp]

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