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考えれる72県の原因 trex1

  • クリスポニ症候群

    現在のところCrowのチームがアイカルディグチエール症候群の家族の80%以上でエンドヌクレアーゼTREX1の核遺伝子4つのうちの1つやリボヌクレアーゼH2酵素複合体の3つのサブユニットすべての遺伝子の変異があることを見つけた。[shounishinkei.cocolog-nifty.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC)[grj.umin.jp] 表1 厳密な診断基準を満たす白質ジストロフィー 疾患名 遺伝形式 遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール[grj.umin.jp]

  • PDE4Dハプロ不全症候群

    エカルディ・グティエール症候群の責任遺伝子としては TREX1 、 RNASEH2A 、 RNASEH2B 、 RNASEH2C 、 SAMHD1 、 ADAR 、 IFIH1 の7つが報告されている。いずれも核酸の代謝や細胞質内の核酸認識に関与する遺伝子であり、I型インターフェロンの過剰産生により炎症が持続する。[nanbyou.or.jp] 不明熱、肝脾腫、凍瘡様皮疹) B.検査所見 ①髄液検査異常(ア ウの1項目以上) ア)髄液細胞数増多(WBC 5/mm 3 、通常はリンパ球優位) イ)髄液中インターフェロンα 上昇( 6IU/mL) ウ)髄液中ネオプテリン増加(年齢によりカットオフ値は異なる) ②画像検査所見:頭蓋内石灰化(加齢による生理的変化を除く) C.遺伝学的検査 TREX1[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC)[grj.umin.jp] 表1 厳密な診断基準を満たす白質ジストロフィー 疾患名 遺伝形式 遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性全身性エリテマトーデス

    原因 これまでに、原因遺伝子別に5つのサブグループ(AGS1-AGS5)に分類されている。AGSTREX1遺伝子(3p21.3-p21.2)変異による。[nanbyou.or.jp] エカルディ・グティエール症候群の原因としては TREX1 、 RNASEH2A 、 RNASEH2B 、 RNASEH2C 、 SAMHD1 、 ADAR 、 IFIH1 の7つ遺伝子の変異が報告されています。いずれも核酸の代謝や細胞の核酸認識に関与する遺伝子です。 5.[nanbyou.or.jp] AGS2はRNASEH2B遺伝子(13q)、AGS3はRNASEH2C 遺伝子(11q13.2)、AGS4 はRNASEH2A遺伝子(19p13.13)、 AGS5はSAMHD1遺伝子(第20染色体)の変異によっておこる。同じ変異で優性遺伝となることもある。TREX1変異が最も重症型になる。 4.[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体優性古典的視神経萎縮症

    多くの場合、最初の症状が現れてから0年以内に死亡する。本疾患は、TREX1 遺伝子の変異によって 3'-5' エキソヌクレアーゼの先端切断や局在異常が起こることが原因となる。[kegg.jp] 症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC)[grj.umin.jp] 神経系疾患 hsa04623 Cytosolic DNA-sensing pathway TREX1 [HSA: 11277 ] [KO: K10790 ] H01001 COACH 症候群 COACH 症候群は、小脳虫部形成不全、精神薄弱、運動失調、コロボーム、肝線維症等を伴う稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC)[grj.umin.jp] 表1 厳密な診断基準を満たす白質ジストロフィー 疾患名 遺伝形式 遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール[grj.umin.jp]

  • X連鎖致死性多発性翼状症候群

    エカルディ・グティエール症候群の責任遺伝子としては TREX1 、 RNASEH2A 、 RNASEH2B 、 RNASEH2C 、 SAMHD1 、 ADAR 、 IFIH1 の7つが報告されている。いずれも核酸の代謝や細胞質内の核酸認識に関与する遺伝子であり、I型インターフェロンの過剰産生により炎症が持続する。[nanbyou.or.jp] 不明熱、肝脾腫、凍瘡様皮疹) B.検査所見 ①髄液検査異常(ア ウの1項目以上) ア)髄液細胞数増多(WBC 5/mm 3 、通常はリンパ球優位) イ)髄液中インターフェロンα 上昇( 6IU/mL) ウ)髄液中ネオプテリン増加(年齢によりカットオフ値は異なる) ②画像検査所見:頭蓋内石灰化(加齢による生理的変化を除く) C.遺伝学的検査 TREX1[nanbyou.or.jp]

  • コーツ・プラス症候群

    症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC)[grj.umin.jp] 表1 厳密な診断基準を満たす白質ジストロフィー 疾患名 遺伝形式 遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ58

    症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC)[grj.umin.jp] 表1 厳密な診断基準を満たす白質ジストロフィー 疾患名 遺伝形式 遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール[grj.umin.jp]

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