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考えれる159県の原因 tp53

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  • リー・フラウメニ症候群

    Li-Fraumeni症候群(LFS)の遺伝子診断 TP53遺伝子検査 Li-Fraumeni症候群(以下、LFS)は、生殖細胞系列におけるTP53遺伝子の病的変異を原因とする遺伝性疾患です。LFSでは、小児期および成人期に様々な臓器で悪性腫瘍を多発するリスクが高いことが知られています。[falco-genetics.com] TP53 経路遺伝子の生殖細胞系列変異 .[grj.umin.jp] TP53 変異を有する患者の診断年齢の中央値は25 歳であったとする報告。 ・TP53 変異( )で大腸癌を発症した患者6 名中4 名は21 歳未満で発症との報告。 ➂過度の多発性原発癌 ・LFS 患者が2 種の癌を発症するリスクは57%。3 種の癌を発症するリスクは38%と推測されている。[trc-rad.jp]

  • 家族性多乳頭

    腸型の十二指腸乳頭部がんと大腸がん、膵胆型の十二指腸乳頭部がんと膵臓がんで 高頻度に変異がみられた遺伝子トップ3 (1)腸型の 十二指腸乳頭部がん 大腸がん (2)膵胆型の 十二指腸乳頭部がん 膵臓がん 1 APC(50%) APC(81%) KRAS(68%) KRAS(99%) 2 TP53(46%) TP53(60%) TP53(67[ncc.go.jp] TP53 遺伝子(p53 遺伝子)については「 細胞ががん化する仕組み-4.がん抑制遺伝子 」もご参照ください。 5)網膜芽細胞腫 およそ出生児15,000 20,000人あたりに1人発症するがんで、子どもの網膜(眼球の内側の壁)にできます。[ganjoho.jp] (1)腸型の十二指腸乳頭部がんと大腸がんはAPC、TP53、KRASの順、(2)膵胆型の十二指腸乳頭部がんと膵臓がんはKRAS、TP53、SMAD4の順で、遺伝子変異がみられることが分かりました。つまり、組織・形態学的な亜型分類はゲノム異常も類似していることが実証され、亜型分類に基づく治療の層別化の可能性が示唆されました。[ncc.go.jp]

  • リー症候群

    Li-Fraumeni症候群(LFS)の遺伝子診断 TP53遺伝子検査 Li-Fraumeni症候群(以下、LFS)は、生殖細胞系列におけるTP53遺伝子の病的変異を原因とする遺伝性疾患です。LFSでは、小児期および成人期に様々な臓器で悪性腫瘍を多発するリスクが高いことが知られています。[falco-genetics.com] TP53 変異を有する患者の診断年齢の中央値は25 歳であったとする報告。 ・TP53 変異( )で大腸癌を発症した患者6 名中4 名は21 歳未満で発症との報告。 ➂過度の多発性原発癌 ・LFS 患者が2 種の癌を発症するリスクは57%。3 種の癌を発症するリスクは38%と推測されている。[trc-rad.jp] 遺伝検査 Strong医師による長期研究のデータにより、リ・フラウメニ症候群はTP53遺伝子における生殖細胞系列の(つまり遺伝性の)変異が原因であると確定できた。TP53遺伝子のミスセンス変異やその他の変異は、身体が遺伝子の損傷を見つけ出して修復するのを妨げ、がん細胞の増殖を許してしまう。[cancerit.jp]

  • 家族性前立腺癌

    リ・フラウメニ症候群(LFS):TP53遺伝学的検査 家族性の軟部組織肉腫、骨肉腫、閉経前乳がん、脳腫瘍、副腎皮質腫瘍、白血病、細気管支肺胞上皮がんなど カウデン症候群:PTEN遺伝学的検査 家族性の乳房・甲状腺・子宮内膜の良性・悪性腫瘍などの多発性過誤腫症候群、粘膜皮膚病変(顔面の外毛根鞘腫、乳頭腫性丘疹など)など リンチ症候群(HNPCC[west-medical-center.city.nagoya.jp] TP53 遺伝子(p53 遺伝子)については「 細胞ががん化する仕組み-4.がん抑制遺伝子 」もご参照ください。 5)網膜芽細胞腫 およそ出生児15,000 20,000人あたりに1人発症するがんで、子どもの網膜(眼球の内側の壁)にできます。[ganjoho.jp] 原因となるのは「TP53(p53ともいう)」と呼ばれるがん抑制遺伝子です。脳腫瘍、乳がん、肉腫、副腎皮質腫瘍、白血病など多くのがんが多発するほか、胃がん、大腸がん、肺がんも発症する頻度が高いといわれています。 リー・フラウメニ症候群の場合、30歳までに50%、60歳までに90%以上の人が、がんを発症します。[ganchiryo.com]

  • 慢性リンパ性白血病

    欧州のガイドラインではCLLにもTP53の変異がないかどうか(TP53変異があるものが一番予後が悪いとのこと)をみて治療方針を決定するようです。また、病気が進行してくるとともにTP53が強く出てくるようです。[sk-blood.com] ATMおよびTP53の欠失はCLLに関与する最も重要な再構成であり、特にTP53とATMの欠失は予後不良をもたらすため、遺伝子の欠失の検出は、そのような患者の治療法の選択に関する非常に重要な情報を提供しています。[response.jp] 17番染色体の短腕欠失(17p欠失)、TP53遺伝子変異があるCLLの患者は、既存の抗がん剤治療が効きにくいことが分かっている。染色体検査は保険診療で実施できるが、日本ではTP53遺伝子変異の有無を調べる検査には保険が認められていない。[medical.nikkeibp.co.jp]

  • リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸癌)

    TP53 遺伝子(p53 遺伝子)については「 細胞ががん化する仕組み-4.がん抑制遺伝子 」もご参照ください。 5)網膜芽細胞腫 およそ出生児15,000 20,000人あたりに1人発症するがんで、子どもの網膜(眼球の内側の壁)にできます。[ganjoho.jp] 原因となるのは「TP53(p53ともいう)」と呼ばれるがん抑制遺伝子です。脳腫瘍、乳がん、肉腫、副腎皮質腫瘍、白血病など多くのがんが多発するほか、胃がん、大腸がん、肺がんも発症する頻度が高いといわれています。 リー・フラウメニ症候群の場合、30歳までに50%、60歳までに90%以上の人が、がんを発症します。[ganchiryo.com] ACFから腺腫を経て大腸癌が発生するためには, KRAS 遺伝子や TP53 遺伝子などの発がんに関連する遺伝子に変異が加わると考えられている(multi-hit theoryまたはmulti-stage model)。[jsccr.jp]

  • 血管中心性神経膠腫

    Pediatr Blood Cancer 58: 487-488, 2012 TP53 (40%), PI3KCA (15%), and ATM/MPL (5%) に変異があったそうです。テント上の悪性神経膠腫とは異なった遺伝子変異で橋グリオーマが発生していることを強く示唆する結果です。[plaza.umin.ac.jp] 脳腫瘍の遺伝子解析においては、手術で摘出した神経膠腫組織の遺伝子変異のシークエンス解析(IDH遺伝子、TP53)や、1p, 19q, 10qのLOH解析、Methylation specific PCR法によるMGMTプロモーターのメチル化解析を行い、結果に基づいた治療の最適化に生かすとともに、網羅的遺伝子発現・メチル化解析を加えた、新たな[h.u-tokyo.ac.jp] 450, 2014 We identified recurrent somatic mutations in ACVR1 exclusively in DIPGs (32%), in addition to previously reported frequent somatic mutations in histone H3 genes, TP53[plaza.umin.ac.jp]

  • 骨髄異形成

    この結果に基づき、ダナ・ファーバーの医師らは現在、 MDSにおけるTP53変異がもたらす難問を克服するための新しい治療戦略に取り組んでいる。 40歳以上で TP53変異がないMDS患者では、RAS経路の遺伝子やJAK2遺伝子に変異がある場合に、変異がない場合と比較して生存期間が短い傾向にある。[cancerit.jp] そこで、病期進行に伴いどの遺伝子変異が起こるのかを調べたところ、高リスク骨髄異形成症候群症例から二次性白血病に進展する際に高頻度に認められるタイプ1異常( FLT3, PTPN11, WT1, IDH1, NPM1, IDH2, NRAS 遺伝子変異)と、低リスクから高リスクに骨髄異形成症候群が進行する際に起こるタイプ2異常( TP53,[amed.go.jp] 治療関連MDS患者では、TP53の変異およびTP53機能を制御する遺伝子であるPPM1Dの変異が、がん治療歴がなくMDSを発症した患者と比較してはるかに多いことが判明した。 「MDS患者に造血幹細胞移植の適否を判断する際には、常に効果と合併症のリスクを比較する必要があります。」と、Lindsley医師は述べる。[cancerit.jp]

  • 星状細胞腫拡散

    脳腫瘍の遺伝子解析においては、手術で摘出した神経膠腫組織の遺伝子変異のシークエンス解析(IDH遺伝子、TP53)や、1p, 19q, 10qのLOH解析、Methylation specific PCR法によるMGMTプロモーターのメチル化解析を行い、結果に基づいた治療の最適化に生かすとともに、網羅的遺伝子発現・メチル化解析を加えた、新たな[h.u-tokyo.ac.jp] 多くのグレード2の星細胞腫では TP53とATRXの変異がみられます。また, IDH (isocitrate dehydrogenase) という遺伝子の異常があると治りやすいあるいは生存期間が長いということも知られてきました。[plaza.umin.ac.jp]

  • 脈絡叢乳頭腫

    11例の脈絡叢癌のうち4例でTP53のgermline mutationがありました。Li-Fraumeni症候群は癌を多発する疾患なので,脈絡叢腫瘍の子どもでは他の癌の発生にも警戒するべきであろうとしています。[plaza.umin.ac.jp]

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